AbstractEs werden fünf vorgeburtliche Untersuchungsmethoden beschrieben, die in nicht invasive und invasive Verfahren untergliedert sind. Nicht invasive Methoden sind für Mutter und Kind unbedenklich und können über die gesamte Dauer der Schwangerschaft ausgeführt werden. Hierzu zählen die Ultrasonographie zur Feststellung äußerer und innerer Fehlbildungen sowie zur Abklärung des Entwicklungsstadiums und der Lage des Kindes in utero; außerdem die mütterliche Blutuntersuchung, welche Hinweise liefert auf Neuralrohrdefekte, Chromosomenaberrationen, virale Embryopathien und einen drohenden Abort. Bei klarer Indikationsstellung sind invasive Methoden für cytogenetische, biochemische und molekulargenetische Analysen des ungeborenen Kindes angezeigt. Die Amniozentese wird ab der 16. Schwangerschaftswoche angeboten. Die Chorionzottenbiopsie ist bereits ab der 9.–12. Schwangerschaftswoche möglich; sie birgt jedoch ein erhöhtes Abortrisiko von circa 3%. Die Fetoskopie ist eine Spezialuntersuchung zum Ausschluß äußerer Fehlbildungen und zur Analyse fetaler Blutzellen; sie kann zwischen der 18. und 20. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden. Die spontane Abortrate liegt nach diesem Eingriff jedoch bei 5–10%. Eine Verlagerung der vorgeburtlichen Diagnose in die Präimplantationsphase ist im Tiermodell möglich und wird beim Menschen für bestimmte Risikoschwangerschaften und im Rahmen von In‐vitro‐Fertilisa