Erbkrankheiten _ Ursachen, Behandlung und Probleme
作者:
Roscoe O. Brady,
期刊:
Angewandte Chemie
(WILEY Available online 1973)
卷期:
Volume 85,
issue 1
页码: 28-38
ISSN:0044-8249
年代: 1973
DOI:10.1002/ange.19730850106
出版商: WILEY‐VCH Verlag GmbH
数据来源: WILEY
摘要:
AbstractDie Natur der biochemischen Anomalien bei über hundert menschlichen Erbkrankheiten ist überzeugend nachgewiesen worden. Diese beeindruckende Leistung hat viele segensreiche Auswirkungen gehabt; dazu gehören: 1. genaue Methoden für die Diagnose solcher Krankheiten; 2. Identifizierung von symptomfreien heterozygoten Trägern defekter Gene; 3. Verfahren zur pränatalen Ermittlung zahlreicher solcher Störungen an Feten. Für die Zukunft sind ähnliche eindrucksvolle Fortschritte bei der Therapie von Patienten zu erwarten, bei denen derartige Krankheiten pränatal nicht festgestellt wurden, oder für den Fall, daß ein affizierter Fetus zwar ermittelt, aber nach dem Willen der Eltern ausgetragen wurde. Im vorliegenden Fortschrittsbericht werden die gegenwärtigen Auffassungen vor allem am Beispiel der Therapie erblicher Lipid‐Speicherkrankheiten umrissen, und es wird auf mögliche Ansätze für zukünftige therapeutische Verfahrens
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