摘要:

SUMMARYTo estimate the prevalence of latex allergy among children with myelodysplasia, describe the spectrum of associated clinical symptoms and evaluate potential risk factors for the development of latex sensitization, the authors conducted a survey at a regional spina bifida center. The findings suggest that symptomatic latex allergy is frequent among children with myelodysplasia and that those with a history of allergies and/or multiple surgical procedures are at greatest risk of sensitization. Until a sensitive and specific laboratory test for latex allergy is available, clinical history, especially allergy to balloons, may be an inexpensive and convenient way of identifying patients with myelodysplasia who may be at increased risk of more severe reactions and at whom preventive measures, such as reducing latex exposures and/or administration of prophylactic medications, should be targeted.RÉSUMÉL'allergie au latex est‐elle commune? Une elude chez des enfants porteurs d' un myéloméningocelePour estimer la prévalence de ľallergie au latex parmi les enfants myélodysplasiques, décrirc le spectre des symptômes cliniques associés et évaluer les facteurs de risque potcntiel pour le développement ď une sensibilisation au latex, les auteurs ont mené une étude dans un centre régional pour spina bifida. Les résultats suggèrent queľallergie symplomatique au latex est fréquente chc/ les enfants myélodysplasiques et que ceux qui présentent une histoire ď allcrgies et/ou des interventions chirurgicales fréquentes présentent le risque le plus élevé de sensibilisation. Jusqu àľ obicntion ď un test de laboratoire sensible et spècifique pourľallergie au latex,ľhistoire cliniquc ct spécialcmcniľallergie aux baudruches, peut etre un moyen economique ct efficacc ď identifier les myélodysplasiques présentant un risque accru de réactions plus sévércs et de prendre alor.s des mesures préventives telles que la réduction de la réduction de I'cxposition au latex ci/ou I'administration de médications préventives.ZUSAMMENFASSUNGWie verbreitet ist die Latex Allergie? Erne Untersuchung bei Kindern mil MyelomeningotclcDie Autoren haben an eincm lokalcn Spina bifida Zcntrum Untersuchungcn dutchgetulut, um die Häufigkeit einer Latex‐allergie bei Kindcrn mil Myelodysplasic festzustellen, um das Spekiium der damit verbundenen klinischen Symptome zu beschreiben und um moglichc Risiknlakioicn lui die Entw'icklung einer Latexsensibilisierung herauszufinden. Die Befundc deuten dataul Inn, dalt eine symptomatische l.atexallergie bei Kindern mit Myelodysplasic haufig ist und UuU die Kiiulci mil einei Allergieanamnese und/oder häufigen chirurgischen Eingriffen ein sehr hohes Risiko fur eine Sensibilisierung haben. Bis ein empfindlicher und spezifischcr labortest fur die l.atexallergie verfugbar ist, kann die klinische Anamnese, insbesonderc cine Allergic auf Ballons, ein billiger und einfacher Weg'sein, die Patienten mit Myelodysplasie herauszufinden, die ein erhohtcs Risiko fur starkere Reaktionen haben konnen und bei denen Vorsorgemaßnahmen, wie Vermeidung von I.atexexposition und/oder Gabe einer medikamentbsen Prophylaxe, angestrebt werden sollten.RESUMENCuan frecuente es la alergia al latex? Observacion de mhos con mielomeningoceleCon el objeto de estimar la prevalencia de la alergia al latex en niflos con mielodisplasia, describir el espectro de los sintomas clinicos asociados y evaluar los potenciales factores de riesgo de desarrollar una sensibilizatión al latex, los autores realizaron una observacion en un centro regional de espina bifida. Los hallazgos sugieren que la alergia sintomatica latex es frecuente en niflos con mielodisplasia y que los que lienen una historia de alergias y/o de multiples intervencioncs quiriirgicas se hallan en una situacion de riesgo mas grande de sensibilizacion. Mientras no se tenga una prueba de laboratorio especifica pava la alergia al latex, la historia dinica, en especial la alergia a los globos, puede ser un camino barato y conveniente para identificar los pacientes de mielodisplasia que pueden tener un riesgo elevado de reacciones mas graves y en los que se deben adoptar medidas preventivas tales como la reduccion a la exposkión al lá

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11767.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThe authors report an 11‐year‐old girl with epilepsy, poor school‐performance and minor behavioural disorders. The epilepsy is characterized by complex partial seizures, sometimes progressing secondarily into generalized tonic‐clonic seizures. and is poorly controlled by medical treatment. Chromosomal analysis revealed a ring chromosome 20 mosaicism. The affected patient shows signs of ring chromosome 20 syndrome, characterized in the present case by poor school‐performance, behavioural disorders and epilepsy.RÉSUMÉMosaiqire dhn chromosome 20 circiilaire ctrez une fillerie presentant des crises partielles coniplexesLes auteurs rapportent l e cas d'une fillette de 11 ans présentant une épilepsie, des résultats scolaires médiocres et des troubles comportementaus mineurs. Ľépilepsie était caractérisée par des crises partielles complexes quelquefois secondairement généralisées en crises tonico‐cloniques globales et était mal contrôée par le traitement. Ľ analyse chromosomique révéla une rnosaïque ď un chroniosonie 20 en anneau. La fillette rnontrait les signes ď un syndrome r(2O) caractérisé dans le cas présent par des résultats scolaires médiocres, des troubles comportementauxetune épilepsie.ZUSAMMENFASSUNGMosaik des Ringchromosonrs 20 bei ernem Mädchen mil komplexen PartiulunfällenDie Autoren berichten uber ein 11‐jähriges Mädchen mit Epilepsie, schlechten Schulleistungen und leichten Verhaltensstorungen. Die Epilepsie ist charakterisiert durch komplexe Partialanfälle, die manchmal in generalisierte tonisch‐klonische Anfälle übergehen und die medikarnentös schlecht zu kontrollieren sind. Die Chromosomenanlyse ergab ein Mosaik des Ringchromosoms 20. Die Patientin hatte Zeichen des r(20) Syndroms, die sich in ihrem Fall in schlechten Schulleistungen, Verhaltensstörungen und Epilepsie äußerten.RESUMENMosaicismo con cromosoim 20 en unillo en una niaa con crisis parciales cornplejasLos autores aportan el caso de una niña de 11 años con epilepsia, escolaridad pobre y alteraciones menores del comportarniento. La epilepsia se caracteriza por ataques parciales complejos, en ocasiones con generalizatión secundaria en forma de convulsiones tónico‐clónicas, y que se controlan pobremente con la medicación. El cariotipo reveló un mosaicismo con un cromosoma 20 en anillo. El paciente muestra signos de un sindrome de r(20), caracterizado en este caso por di

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11768.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYAn almost two‐year‐old left‐handed girl with a history of a left‐hemisphere stroke at the age of one year developed a transient stutter with newly acquired white matter infarctions. Her course suggests that developmental stuttering may reflect anomalous dominance and/or atypical interhemispheric connectivity.RÉSUMÉBegaiernenr acquis apré line seconde atraque chez une fillette de deux ansUne fillette gauchere de prh de deux ans. avec une anamnese dune attaque herniplegique gauche a ľâge ď un an, présenfa un bégaiement transitoire àľ occasion ď infarcissements nouveaux de la substance blanche. Son évolution suggtréqu'un bégaiernent de développernent peut traduire une dominance anormale et/ou une connectivityé interhérnisphérique typique.ZUSAMMENFASSUNGErworbenes Slottern nach eineni zweiten Schlagan/oll hei einer ZweijährigenEin fast zweijähriges linkshändiges Mädchen, das im Alter von einern Jahr einen linksseitigen vorubergehendes Stottern. Dieser Verlauf zeigt, daß das Stottern in der Entwicklung Ausdruck einerRESUMENTartamudeo adquirido despues de un segundoictusen una niña de dos años de edadUna niña de casi dos aaos de edad. zurda. con una historia de un ictus en el hernisferio izquierdo al año de edad, sufrio una tartamudez transitoria después de un nuevo infarto de substancia blanco. El Schlaganfall hatte, entwickelte durch weitere lnfarkte im Bereich der weiRen Substanz ein nicht normalen Dorninanz undloder einer atypischen interhemispharischen Verknupfung sein kann. curso que siguio sugiere que el tartamudeo de desarrollo puede reflejar una dominancia anómala y/o

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11769.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11926.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThe authors have observed a hand‐ and arm‐squeezing behavior that seems to be highly characteristic of Smith‐Magenis syndrome (SMS). This behavior serves as a useful diagnostic marker for SMS, a disorder in which the physical phenotype is often subtle. The squeezing behavior appears to be part of a complex upper‐body tic which is exacerbated by happiness, excitement or overstimulation. The tic most often manifests as a ‘self‐hug’, and is frequently associated with facial grimacing. Fleeting arm‐ and hand‐squeezing movements may be repeated hundreds of times over the course of a day, but they do not significantly interfere with other hand functions. The excitable self‐hugging in people with SMS may be one of the more benign and appealing aspects of their behavioral phenotype.RÉSUMÉLpincement spasmodique de la part'te superieure du corps: une caracteristique comportemenlale du syndrome de Smith‐MagenisLes auteurs ont observé un comportement de pincement de la main et du bras qui scmble hautement caractéristique du syndrome de Smith‐Magenis (SMS). Ce comportement sert de marqueur diagnostique utile du SMS, un syndrome ol le phénotype physique est souvent discret. Le comportement du pincement semble une part ď un tic complexe du haut du corps qui est exacerbé par le plaisir,ľexcitation et la surstimulaiion. Le tic se manifeste le plus souvent comme un ‘auto‐serrement’ et est fréquemment associéà des grimaces faciales. Des mouvements passagers de pincement de la main et du bras peuvent être répétées des centaines de fois durant une journee, mais ils n'interferent pas significativement avec ď autres fonctions de la main.ľauto‐pincement déclenché chez les porteurs de SMS peut être ľun des aspects du phénotype comportemental le plus bénin et le plus marquant.ZUSAMMENFASSUNGDas krampfhafte Oberkorperdrucken: ein charakteristisches Verhalten beim Smith‐Magenis‐SyndromDie Autoren haben ein Verhalten des Hand‐ und Armdrückens beobachtet, das für das Smith‐Magenis‐Syndrom (SMS) sehr charakteristisch zu sein scheint. Dieses Verhalten dient als guter diagnostischer Parameter fur SMS, ein Krankhcitsbild, bei dem das klinische Bild oft sehr vage ist. Das Drücken scheint Teil eines komplexen Oberkörpertics zu sein, der durch Glücksempfinden, Aufregung und Überstimulation ausgelöst wird. Der Tic manifestiert sich sehr häufig als ‘Selbstumarmung’ und wird häufig von Grimassen begleitet. Ein Flüchtiges Arm‐ und Handdriicken kann im Verlauf eines Tages mehrere hundertmal wiederholt werden, aber es stört die anderen Handfunktionen nicht wesentlich. Die nervösen Selbstumarmungen bei Patienten mit SMS können eines der benigneren und ansprechenderen Aspekte ihres Verhaltenstyps sein.RESUMENEl retorcimiento espasmódico de la parte superior del cuerpo: una caracteristica del comportamiento del sindrome de Smith‐MagenisLos autores han observado un comportamiento a base de retorcerlas manos y los brazos, que parece ser altamente caracteristico del sindrome de Smith‐Magenis (SMS). Este comportamiento sirvio con un signo diagnostico importante en el SMS, una alteraci6n en la que el fenotipo a veces es sutil. Este retorcimiento parece ser una parte de un tic complejo de la mitad superior del cuerpo, que se exacerva con la felicidad, excitation o sobreestimulacion. Con gran frecuencia el tic se manifiesta como un ‘autoabrazo’ y se asocia con frecuencia a muecas faciales. Estos retorcimientos de brazos y manos pueden repetirse centenares de veces a lo largo del dia, pero no interfieren significativamente con otras funciones manuales. El autoabrazo en ge

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11770.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11771.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11772.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11773.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11774.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY