摘要:

SUMMARYThree families with a total of at least 12 members affected by heredo‐familial brachial plexus neuropathy (hereditary neuralgic amyotrophy) are described, and three affected boys (age‐range 4 to 7 years 10 months) are reported in detail. All three children had recurrent episodes of pain in the shoulders and arms, followed by weakness and wasting of affected muscles. Subsequently there was gradual recovery. All three had close‐set eyes, and affected relatives usually had a similar physiognomy. Case 1 had had an inappropriately low birthweight, and his affected mother was significantly small (154cm). The other two boys were of borderline low‐normal stature. Case 2 required plication of his left hemi‐diaphragm at the early age of seven weeks, probably because of left phrenic paralysis. He also had a cleft palate. In all three families the condition appeared to be inherited through an autosomal dominant gene.Electrodiagnostic studies were performed, and Case 3 was tested repeatedly. Conduction velocity in motor fibres of the median, ulnar and lateral popliteal nerves was normal or slightly low, often with low amplitude of evoked muscle‐action potentials. The sensory action potentials in median and radial nerves were of abnormally low amplitude in acutely involved arms. Electromyography showed evidence of denervation in the acutely weak muscles in some patients, and indications of neurogenic atrophy were present in all and extended to leg muscles in two of the three probands, thus demonstrating the widespread distribution of the disorder.The clinical features, differential diagnosis, electrodiagnostic findings, possible location of the neuropathy, and management are discussed. While present data are consistent with the concept of ‘mononeuritis multiplex’ and a genetic predisposition, the exact site of the lesion will have to be determined by proximal‐nerve conduction studies through the brachial plexus in the acute phase of the disease, in addition to the routine investigations reported to date. Meanwhile it is suggested that the more non‐committal term ‘hereditary neuralgic amyotrophy with brachial predilection’ be used for the disease.RESUMENeuropathie hérédo‐familiale du plexus brachial dans l'enfance (amyotrophie névralgique héréditaire à prédilection brachiale)Trois familles regroupant au moins 12 membres atteints d'une neuropathie hérédo‐familiale du plexus brachial (amyotrophie névralgique héréditaire) sont étudiées et trois garçons atteints (âgés de quatre à sept ans dix mois) sont analysés plus en détail. Ces trois enfants avaient présenté des épisodes répétés de douleur dans les épaules et les bras, suivis de faiblesse et atrophie des muscles atteints. Par la suite, il y eut une récupération progressive. Dans les trois cas, on notait des yeux à demi fermés et habituellement les parents atteints avaient la même physionomie. Le cas 1 avait eu un poids de naissance faible pour le terme et sa mère atteinte était significativement petite (154cm). Les deux autres garçons de la fratrie étaient d'une taille à la limite du normal inférieur. Le cas 2 exigea une plicature de l'hémidiaphragme gauche à l'âge de sept semaines, probablement en raison d'une paralysie phrénique gauche. Il avait également une fente palatine. Dans les trois familles l'affection apparaissait liée à une hérédité dominante autosomique.Des études électrodiagnostiques furent réalisées et le cas 3, testé de façon répétée. La vitesse de conduction des fibres motrices du médian, du cubital et du saphène poplité externe était normale ou légèrement basse, souvent avec une faible amplitude des potentiels évoqués du muscle. Les potentiels d'action sensorielle dans le médian et le radial étaient d'amplitude anormalement basse dans les bras atteints en période aigue. L'électromyo‐graphie montrait des signes de dénervation dans les muscles fiables en période aigue de quelques sujets et des indications d'atrophie neurogène étaient présentes dans tous les cas, atteignant les muscles des jambes dans deux des trois cas étudiés, démontrant la large diffusion du trouble.Les caractéristiques cliniques, le diagnostic différentiel, les données de l'électrodiagnostic, le siège possible de la neuropathie et le traitement sont discutés. Tandis que les données présentes sont en accord avec un concept de ‘mononévrite multiple’ et une prédisposition génétique, le siège exact de la lésion devra ête déterminé par des études de conductions nerveuses proximales en phase aigue de l'affection à travers le plexus brachial, en plus des recherches routinières effectuées à ce jour. Par ailleurs, il est suggéré que le terme moins compromettant d' ‘amyotrophie névralgique héréditaire à prédilection brachiale’ soit utilisé pour cette affection.ZUSAMMENFASSUNGFamiliäre Neuropathie des Plexus brachialis im Kindesalter (heriditäre neuralgische Amyotrophie mit bevorzugtem Befall des Plexus brachialis)Es werden drei Familien beschrieben, die mindestens 12 Mitglieder mit einer heriditären Neuropathie des Plexus brachialis (heriditäre neuralgische Amyotrophie) hatten, von denen drei Jungen (im Alter zwischen vier Jahren und sieben 10/12 Jahren) genauer dargestellt werden. Alle drei Kinder hatten rezidivierende Schmerzen in Schultern und Armen und bekamen dann eine Schwäche und eine Atrophie der betroffenen Muskeln. Danach erfolgte eine langsame Besserung. Alle drei hatten engstehende Augen und die betroffenen Verwandten hatten gewöhnlich eine ähnliche Physiognomie. Der erste Patient hatte ein ungewöhnlich niedriges Geburtsgewicht und seine betroffene Mutter war auffällig klein (154cm). Die beiden anderen Jungen lagen mit ihrer Körpergrösse im unteren Norm‐bereich. Beim zweiten Patienten wurde im Alter von sieben Wochen eine Duplicatio des linken Diaphragmas durchgeführt, die wahrscheinlich wegen einer Lähmung des linken N. phrenicus erforderlich war. Er hatte ausserdem eine Gaumenspalte. Bei allen drei Familien schien die Erkrankung autosomal dominant vererbt zu sein.Elektrophysiologische Untersuchungen wurden durchgeführt und beim dritten Patienten mehrfach wiederholt. Die Leitgeschwindigkeit der motorischen Fasern des N.medianus, N. ulnaris und N. popliteus lateralis waren normal oder gering erniedrigt; das abgeleitete Muskelaktionspotential hatte häufig eine niedrige Amplitude. Die sensorischen Aktions‐potentiale des N. medianus und N. radialis hatten im akuten Stadium eine abnorm niedrige Amplitude. Elektromyographisch zeigten sich bei einigen Patienten Denervationspotentiale in den akut befallen Muskeln und es fanden sich Zeichen einer neurogenen Atrophie in allen Muskeln einschliesslich der Beinmuskeln bei zwei der drei Patienten. Diese Befunde zeigen die weite Ausbreitung der Erkrankung.Die klinischen Symptome, die Differentialdiagnose, die elektrophysiologischen Befunde und die mögliche Lokalisation der Neuropathie, sowie die Behandlung der Erkrankung werden diskutiert. Während die vorliegenden Befunde zu dem Konzept der ‘Mononeuritis multiplex’ und einer genetischen Praedispostion passen, muss die Läsion durch Unter‐suchungen der proximalen Nervenleitgeschwindigkeit des Plexus brachialis im akuten Stadium erst noch genauer lokalisiert werden. Dies muss zusätzlich zu den hier dargestellten Routineuntersuchungen geschehen. Bis zur genauen Abklärung der Erkrankung sollte der umfassendere Begriff ‘heriditäre neuralgische Amyotrophie mit bevorzugtem Befall des Plexus brachialis’ verwendet werden.RESUMENNeuropatía de plexo braquial heredo‐familiar (amiotrafia neuralgica hereditaria con predilección del plexo braquial) en la infanciaSe describen tres familias con un total de por lo menos 12 miembros afectos de una neuropatía heredo‐familiar de plexo braquial (amiotrafía neurálgica hereditaria) y tres muchachos afectados de 4 a 7 años y diez meses de edad son estudiados en detalle. Los tres niños tenían episodios recurrentes de dolor en los hombros y en los brazos seguidos de debilidad y atrofía de los músculos afectoo peso de nacimiento y su madre afectada era significativemente de baja talla (154cms). Los otros dos niños presentaban una estatura bordeline más bien baja. El caso 2 requirió una tricatura de su hemidiafragma izquierdo a los siete años de edad probablemente por una parálisis del frénico izquierdo. Tenía también un paladar hendido. En las tres familias la enfermedad apareció como heredada de un gen dominante autosómico.Se realizaron estudios electrodiagnósticos y el caso 3 fue estudiado repetidamente. La velocidad de conducción de las fibras motoras en los nervios mediano, cubital y ciátìco pupliteo externo fue normal o ligeramente baja, a menudo con una amplitud baja de los potenciales de acción evocados en el músculo. Los potenciales de acción sensorial en los nervios mediano y radial fueron todos de una anormal baja amplitud en los brazos afectados agudamente. La electromiografía mostró evidencia de una inervación en los músculos con debilidad aguda en algunos pacientes e indicaciones de una atrofia neurógena que estaban presentes en todos y se extendían en músculos de la pierna en dos de los tres examinados, demostrandose así la distribución amplia de la alteración.Se discuten las características clinicas, el diagnóstico diferencial, los hallazgos electrodiagnósticos, la posible localización de la neuropatía y el tratamiento. Mientras que los datos presentes están de acuerdo con el concepto de una ‘mononeuritis múltiple’ con una predisposición genética, el sitio exacto de la lesión debe ser determinado por medio de estudios de la conducción en nervios proximales a través del nervio raquial en la fase aguda de la enfermedad además de las investigaciones de rutina aportados. Mientras, se sugiere que se siga usando el término de ‘amiotrofia neurálgica hereditaria con pred

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1978.tb15179.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1978

数据来源: WILEY

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ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1978.tb13103.x

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摘要:

SUMMARYThe results of neuropsychological examinations of two patients with agenesis of the corpus callosum showed low intelligence‐test performance, impared visuo‐motor co‐ordination and impaired bimanual co‐ordination. The most striking deficits were observed in Case A, particularly in her inability to identify objects verbally when placed in the non‐dominant hand, and in her ability to complete a task with the non‐dominant hand without vision, when she was unable to complete the same task with vision. This patient is unusual insofar as she manifests deficits noted in acallosal patients, as well as some noted in split‐brain patients but not previously ascribed to acallosal patients.RESUMEAgénésie du corps calleux chez deux enfants d'âge préscolaireUn examen neuropsychologique de deux fillettes de quatre ans présentant une agénésie du corps calleux a révélé une faible intelligence aux tests de performance, une coordination visuo‐motrice altérée, une coordination entre les deux mains altérée. Les déficits les plus frappants s'observent dans le cas A. En particulier cette enfant ne peut identifier des objets quand ils sont placés dans sa main non dominante, elle peut compléter une tâche avec la main non dominante sans l'aide de la vision mais ne peut compléter la même tâche avec la vision. Cette malade est quelque peu inhabituelle puisqu'elle présente des troubles présents chez les malades sans corps calleux mais aussi des déficits observés chez des malades split‐brain qui n'ont pas encore été décrits dans les cas d'agénésie.ZUSAMMENFASSUNGAgenesie des corpus callosum bei zwei Kindern im VorschulalterNeuropsychologische Untersuchungen bei zwei Mädchen im Alter von vier Jahren mit einer Agenesie des corpus callosum zeigten schlechte Ergebnisse beim Intelligenztest, beeinträchtigte visuomotorische Koordination und gestörte Handkoordination. Die auffälligsten Störungen wurden beim Fall A beobachtet. Dieses Kind war nicht fähig, Gegenstände zu identifizieren, wenn man sie ihr in die nicht dominante Hand legte. Es war in der Lage, eine gestellte Aufgabe mit der nicht dominanten Hand bei geschlossenen Augen durchzuführen, jedoch konnte es dieselbe Aufgabe nicht mit offenen Augen vollenden. Diese Patientin ist ungewöhnlich, da sie Störungen aufweist die bei Patienten ohne corpus callosum bekannt sind, sowie einige Störungen, die bei Patienten mit Spalthirn beobachtet wurden, aber bisher noch nicht bei Fällen ohne corpus callosum beschrieben worden sind.RESUMENAgenesia del cuerpo calloso en dos niños preescolaresEl exámen neuropsicológico de dos niñas con cuatro años de edad con agenesis del cuerpo calloso mostró unos test de realización con baja inteligencia, una alteración en la coordinación visomotora y en la coordinación manual. Los déficits más acusados se observaron en el caso A. De forma particular este niño era incapaz de identificar objetos cuando les eran colocados en la mano no‐dominante y era capaz de completar un trabajo con la mano no‐dominante sin mirar pero no podía completar el mismo trabajo mirando. Este paciente es en cierto modo poco usual en el sentido que manifiesta déficits vistos en pacientes sin cuerpo calloso y algunos deficits mostrados en pacientes con cerebro en sec

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1978.tb15180.x

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SUMMARYWe assessed neurological status and cognitive, verbal, social and motor skills of 17 children who had undergone cardiac surgery under profound hypothermia, and of seven siblings (controls). None of the subjects had significant neurological impairment. The mean development quotient (dq) for the patients was 92.5 (in the low‐average range) and for the controls was 103 (average). Thedqof one patient (71) was below the normal range. Development of the patients was comparable with that reported by other authors for children with cyanotic congenital heart‐disease who have not undergone cardiac surgery. It correlated with the type of congenital heart‐disease but not with the duration of hypoxic arrest. It is concluded that profound hypothermia can be used safely during the correction of cardiac defects in infants, without fear of retarding psychomotor development.RÉSUMÉDeveloppement psycho‐moteur de nourrissons et d'enfants avec malformation cardiaque congénitale et après forte hypothermie d'interventionL'état neurologique et les aptitudes cognitives, verbales, sociales et motrices ont été appréciés chez 17 enfants ayant subi une chirurgie cardiaque sous forte hypothermie. Sept membres des fratries ont été étudiés comme contrôle. Aucun des malades n'ont présenté d'altérations neurologiques significatives. La moyenne du quotient de développement (qd) pour les malades était de 92,5 (dans la zone inférieure de la moyenne) celle des contrôles 103 (moyenne). Leqdchez un malade était en dessous de la normale. Le développement des malades fut comparable à ce qui est rapporté par d'autres auteurs pour des enfants atteints de malformations cardiaques congénitales cyanogènes n'ayant pas bénéficié de chirurgie cardiaque; il y eut une corrélation avec le type de malformation cardiaque con‐génitale mais non avec la durée de l'arrêt hypoxique. Les auteurs concluent qu'une forte hypothermie peut être utilisée avec sécurité durant la correction d'anomalies cardiaques du nourrisson sans crainte de retarder le développement psycho‐moteur.ZUSAMMENFASSUNGPsychomotorische Entwicklung von Kleindkindern und Kindern mit angeborenen Herzfehlern nach langanhaltender Hypothermie bei der Operation17 Kinder, die eine Herzoperation in Hypothermie hatten, wurden hinsichtlich ihres neurologischen Status, ihrer cognitiven, verbalen, sozialen und motorischen Fähigkeiten beurteilt. Kein Patient hatte eine signifikante neurologische Störung. Der durchschnittliche Entwicklungsquotient (dq) fur die Patienten war 92.5 (unterer Normbereich), bei Kontroll‐kindern 103 (Durchschnitt). Derdqeines Patienten war unter dem Normbereich. Die Entwicklung der Patienten war vergleichbar mit der für Kinder mit cyanotischen Herzfehlern ohne Operation, wie andere Autoren berichtet haben; sie korrelierte mit dem Typ des Herzfehlers, aber nicht mit der Dauer der Hypoxie bei der Operation. Die Autoren sind der Meinung, dass die Hypothermie bei der Korrektur von Herzfehlern bei Kindern ohne Risiko angewandt werden kann und dass keine Retardierung der psychomotorischen Entwicklung zu befürchten ist.RESUMENDesarrollo psicomotor en lactantes y niños con enfermedades congénitas cardíacas después de una cirugía con hipotermia profundaSe valoró el estatus neurológico y las habilidades cognitiva, social, verbal y motriz de 17 niños que habían sufrido una cirugía cardíaca bajo hipotermia profunda. Se estudiaron siete hermanos a modo de control. Ninguno de los pacientes presentaban alteración neurológica significativa. El cociente de desarrollo promedio (cd) para los pacientes era de 92,5 (dentro del margen promedio bajo): el de los controles era 103 (promedio). Elcdde un paciente estaba por debajo del margen normal. El desarrollo de los pacientes fue comparable a los aportados por otros autores con respecto a niños con enfermedades cardíacas cianóticas que no habían sufrido cirugía cardíaca; estaba en correlación con el tipo de enfermedad congénita cardiaca pero no con la duración del paro hipóxico. Se concluye que la hipotermia profunda puede usarse sin peligro durante la corrección

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1978.tb15181.x

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年代:1978

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