摘要:

SUMMARYThe use of a removable orthoplast jacket to treat scoliosis in 48 patients with cerebral palsy is described. Because of the short follow‐up period—nine to 60 months—this paper reports preliminary findings only, but it is felt that the feasibility of conservative treatment of scoliosis in such patients has been demonstrated by the low incidence of complications and patient rejection, and its effectiveness has been shown by halting the progression of curvature in 38 of 41 patients followed for an average of 26 months.RÉSUMÉTraitement non chirurgical de la scoliose dans l'infirmité motrice cérébraleL'emploi, chez 48 sujets atteints d'I.M.C. d'un corset orthopédique amovible pour traiter une scoliose est décrit. En raison de la courte période de surveillance, neuf à 60 mois, cet article ne rapporte que des résultats préliminaires mais il semble que la possibilité d'un traitement conservateur de la scoliose chez de tels sujets a été démontrée par la faible fréquence des complications et du refus des sujets; l'efficience a été montrée par l'arrět de la progression des courbures chez 38 des 41 malades suivis sur une période moyenne de 26 mois.ZUSAMMENFASSUNGDie konservative Therapie der Skoliose bei Cerebralparese: ein vorläufiger Bericht über die Anwendung eines plastischen KorsettsEs wird die Anwendung eines auswechselbaren orthoplastischen Korsetts zur Skoliose‐behandlung bei 48 Patienten mit Cerebralparese beschrieben. Wegen der kurzen Beobachtungszeit—neun bis 60 Monate—können nur vorläufige Befunde mitgeteilt werden. Die Durchführbarkeit einer konservativen Skoliosetherapie konnte anhand der geringen Komplikationsrate und an der vorwiegend positiven Einstellung der Patienten zu der Behandlung gezeigt werden. Die Effektivität der Behandlung zeigte sich daran, daß eine Verstärkung der Skoliose in 38 von 41 Patienten verhindert werden konnte bei einer durchschnittlichen Beobachtungszeit von 26 Monaten.RESUMENTralamiento no operatorio de la escoliosis en la parálisis cerebral: comunicación previa sobre la utilización de una chaqueta de plásticoSe describe la utilización de una chaqueta ortoplástica quitable para tratar la escoliosis en 48 pacientes con parálisis cerebral. Debido al corto tiempo de observación, esta comunicación se refiere sólo a los hallazgos preliminares, pero se tiene la impresión de que la posibilidad de un tratamiento conservador de la escoliosis en tales pacientes, ha quedado demostratado por la baja incidencia de complicaciones y de rechazo por parte de los pacientes, y su eficacia ha sido puesta de manifiesto por la interrupción en la progresión de la curvatura en 38 de

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1977.tb08018.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1977

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYSensory conduction velocities were determined in the sural or median nerve in 16 patients with spinal muscular atrophy of the severe (Werdnig‐Hoffmann), intermediate, or mild (Kugelberg‐Welander) forms. In all cases there were normal sensory conduction velocities in one of the nerves tested, although sural nerve responses were not obtained in the four youngest patients.RÉSUMÉConduction des nerfs sensoriels dans les amiotrophies spinalesLes vitesses de conduction sensorielles ont été mesurées dans les nerfs saphène externe et médian chez 16 patients présentant une amiotrophie spinale progressive de forme sévère (Werdnig‐Hoffmann) intermédiate ou légère (Wohlfart‐Kugelberg‐Welander). Dans tous ces cas, la vitesse de conduction sensorielle était normale dans l'un des nerfs examinés quoique la réponse du saphène externe n'est pu ětre obtenue chez les quatre sujets les plus jeunes.ZUSAMMENFASSUNGSensorische Nervenleitung bei spinalen MuskelatrophienBei 16 Patienten mit spinaler Muskelatrophie der schweren (Werdnig‐Hoffmann), mittleren und leichten (Kugelberg‐Welander) Form wurden beim N. suralis und N. medianus die Leitgeschwindigkeiten der sensiblen Fasern bestimmt. In alien Fällen fanden sich in einem der untersuchten Nerven normale Leitgeschwindigkeiten der sensiblen Fasern, jedoch konnte bei den vier jüngsten Patienten keine Reaktion beim N. suralis ausgelosterden.RESUMENConducción nerviosa sensitiva en las atrofias musculares espinalesLas velocidades de conducción sensitiva fueron determinadas en el nervio ciático o en el nervio mediano en 16 patients con atrofia muscular espinal de tipo grave (Werdnig‐Hoffmann), intermedio o ligero (Kugelberg‐Welander). En todos los casos habia una conduccion sensitiva normal en uno de los nervios explorados, si bien las respuestas en el nervio ciático no fueron obtenid

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1977.tb08019.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1977

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1977.tb13085.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1977

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYAn eight‐year‐old girl presented with a bizarre posture and gait and was diagnosed as having hysterical astasia‐abasia. She walked with marked lordosis and head hyper‐extended, and would walk backwards across the room to a bed or chair for support. She had a midline astrocytoma and the disorder was relieved with removal of the tumour. The unusual symptomatology accompanying many midline lesions is re‐emphasized.RÉSUMÉPosture bizarre et mouvements désordonnés au cours d'un astrocytome du troisième ventriculeUn diagnostic d'astasie‐abasie hystérique a été porté chez une fillette de huit ans présentant des bizarreries dans la démarche et la posture. Elle marchait avec une lordose accentuée, la tête en hyper‐extension et se dirigeait vers I'arrière dans la pièce pour rechercher le support d'un lit ou d'une chaise. En fait, elle présentait un astrocytome médian et le trouble disparut avec l'ablation de la tumeur. Les auteurs réinsistent sur la symptomatologie très inhabituelle qui accompagne de très nombreuses lésions de la ligne médiane.ZUSAMMENFASSUNGBizarre Haltungs‐ und Bewegungsmuster bei einem Astrocytom des 3. VentrikelsBei einem achtjährigen Mädchen, das durch einen bizarren Gang und Haltung auffiel, wurde eine hysterisch bedingte Unfähigkeit zu gehen und zu stehen festgestellt. Beim Gehen fiel eine ausgeprägte Lordose auf, sie hielt den Kopf überstreckt und lief rückwärts durch den Raum zu einem Bett oder Stuhl, um Halt zu suchen. Sie hatte ein Astrocytom im Mittellinienbereich und die Erkrankung konnte durch Tumorentfernung geheilt werden. Es wird auf die ungewöhnliche Symptomatologie hingewiesen, die bei vielen Läsionen im Mittellinienbereich auftreten.RESUMENPostura extraña y alteración del movimiento con astrocitoma del tercer ventriculoUna niña de ocho años de edad presentaba una postura rara y marcha extraña y fue diagnostica de astasis‐abasia histérica. Andaba con marcada lordosis, cabeza hiperextendida y andaba hacia atrás a través de la habitación hasta llegar a la cama o a una silla para apoyarse. Tenia una astrocitoma de linea media y la alteración se aliviá al extirpar el tumor. Se pone de relieve la sintomatolo

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1977.tb08020.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1977

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThe case of a three‐year‐old boy with the Smith‐Lemli‐Opitz syndrome is reported. In addition to the constellation of skeletal and genital anomalies classically described in this syndrome, this patient had spontaneous opsoclonus‐like eye movements, strabismus, lack of visual following responses and of opticokinetic reflexes. At autopsy the cerebellar vermis was found to be absent. There were retinal hemangiomas. Microscopical examinations showed loss of Purkinje cells and extensive neuronal degeneration within dentate nuclei, associated with patchy demyelination of cerebellar peduncles and central white matter. These findings may contribute to the explanation of the pathophysiology of opsoclonus and some of the neuro‐ophthalmological findings.RÉSUMÉSyndrome de Smith‐Lemli‐Opitz: observations neuropathologiques et ophtalmologiquesL'article rapporte le cas d'un garçon de trois ans présentant un syndrome de Smith‐Lemli‐Opitz. En plus de I'ensemble des anomalies squelettiques et génitales classiques dans ce syndrome, ce jeune malade présentait des mouvements oculaires spontantés de type opsoclonique, un strabisme, une absence de réflexes visuels de poursuite et de réflexes optokinétiques. A I'autopsie, le vermis cérébelleux était absent. II y avait des hémangiomes rétinaux. Microscopiquement, on notait une perte des cellules de Purkinje, une dégénération neuronique extensive dans les noyaux dentelés associée à une démyélinisation en plaque de pédoncules cérébelleux et de la substance blanche centrale. Ces données peuvent contribuer è une explication de la physiopathologie de l'opsoclonus et de certaines des manifestations neuro‐ophtalmologiques.ZUSAMMENFASSUNGSmith‐Lemli‐Opitz Syndrom: Neuropathologische und ophthalmologische BeobachtungenEs wird über einen dreijährigen Knaben mit Smith‐Lemli‐Opitz Syndrom berichtet. Zusätzlich zu dem gleichzeitigen Auftreten von Skelett‐ und Genitalmißbildungen, die klassisch bei diesem Syndrom beschrieben worden sind, fanden sich bei diesem Patienten spontane opsoklonusähnliche Augenbewegungen, ein Strabismus und ein Verlust der opticokinetischen Reflexe. Bei der Autopsie konnte der Kleinhimwurm nicht nachge‐wiesen werden. An der Retina fanden sich Hämangiome. Mikroskopisch war die Zahl der Purkinje‐Zellen vermindert, und es zeigte sich eine ausgeprägte Degeneration der Neurone im Nucleus caudatus, kombiniert mit einer fleckigen Demyelinisierung der cerebellären Pedunkeln und der zentralen weißen Substanz. Diese Befunde können den Aufschluß der Pathophysiologie des Opsoclonus und einiger neuroophthalmologischen Veränderungen geben.RESUMENSindrome de Smith‐Lemli‐Opitz: observaciones neurológicas y oftalmológicasSe aporta el caso de un niño de tres años con síndrome de Smith‐Lemli‐Opitz. Comoadición a la anomalías esqueléticas y genitales descritas clásicamente en este síndrome, este paciente tenía movimientos oculares espontáneos semejantes a los opsoclónicos, estrabismo, falta de respuesta visual de seguimiento y falta de reflejos optokinéticos. A la autopsia se observó ausencia del vermis cerebeloso. Existían hemangiomas retinianos. Se notaron microscópicamente pérdida de células de Purkinje y degeneración neuronal extensa en los núcleos dentados, con asociación de una desmielinización en placas de los pedúnculos cerebelosos y de la substancia blanca central. Estos hallazgos pueden contri

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1977.tb08021.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1977

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1977.tb13086.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1977

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYTwo Japanese infants with Menkes' kinky hair syndrome are reported. The unusual finding in one infant was the absence of the hair abnormality characteristic of this disease; other findings were consistent with the diagnosis. It is suggested that hair abnormality cannot be relied upon for the diagnosis and that the term ‘kinky hair’ is inappropriate. In its place ‘congenital hypocupraemia’ is proposed as the diagnostic term to embrace patients with and without hair abnormality.Serum copper determination is a simple and reliable test in the diagnosis of this syndrome and should be done routinely in all male patients with unexpected deterioration. The angiographic features present in these patients are characteristic but not pathognomonic of the disease. Subdural hygroma, a common finding, is the result of severe brain atrophy and little can be expected by surgical intervention.RÉSUMÉLes cas de deux enfants japonais présentant un syndrome de cheveux acier de Menkes sont décrits. Le fait inhabituel chez l'un des enfants était l'absence de l'anomalie des cheveux caractéristique de la maladie alors que les autres symptomes correspondaient bien au diagnostic. Il est donc suggéré qu'au moins chez les enfants japonais l'anomalie des cheveux ne peut constituer un signe fidèle pour le diagnostic et que le terme cheveux acier est inapproprié. En remplacement, il est proposé‘hypocuprémie congénitale’, ce terme recouvrant les malades avec ou sans anomalie des cheveux.La détermination du taux sérique du cuivre est un test simple et fidèle pour le diagnostic de ce syndrome et devrait ětre pratiquée systématiquement chez tous les jeunes garçons présentant une détérioration inattendue. Les manifestations angiographiques présentes chez ces sujets sont caractéristiques mais non pathognomoniques de la maladie. L'hygroma sous‐durale, découverte commune, est le résultat de l'atrophie cérébrale grave et il ne peut ětre attendu que peu de l'intervention chirurgicale.ZUSAMMENFASSUNGEswerden zwei japanische Kinder mit dem Menkes' ‘steely hair’ Syndrom beschrieben. Der ungewöhnliche Befund bei einem der Kinder war das Fehlen der Haarveränderungen, die für diese Krankheit charakteristisch sind, die anderen Befunde waren jedoch typisch für diese Diagnose. Es wird darauf hingewiesen, daß—zumindest bei japanischen Kindern— die Haarveränderungen nicht pathognomonisch sind und daß der Begriff ‘steely hair’ nicht zutreffend ist. Stattdessen wird die Bezeichnung congenitaler Kupfermangel als diagnostischer Terminus technicus vorgeschlagen, um Patienten mit und ohne Haarveränderungen zu erfassen.Kupferbestimmungen im Serum sind eine einfache und zuverlässige Methode für die Diagnose dieses Syndroms und sollten routine‐mäßig bei alien männlichen Patienten, die unerwartet eine Verschlechterung ihres allgemeinen Zustandes durchmachen, veranlaßt werden. Die angiographischen Befunde bei diesen Patienten sind charakteristisch, aber nicht pathognomonisch für diese Erkrankung. Das subdurale Hygrom, ein häufiger Befund, ist das Ergebnis einer schweren Himatrophie und k

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1977.tb08022.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1977

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1977.tb13087.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1977

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1977.tb13088.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1977

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1977.tb08024.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1977

数据来源: WILEY