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11. |
Chapter Two: December 17–24 |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 11,
Issue 1,
1969,
Page 21-31
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PDF (863KB)
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ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1969.tb08786.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1969
数据来源: WILEY
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12. |
11. SKIN, HAIR AND NAILS |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 11,
Issue 1,
1969,
Page 22-24
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PDF (128KB)
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ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1969.tb01571.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1969
数据来源: WILEY
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13. |
The Recurrence Risk in Spina Bifida Cystica and Anencephaly |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 11,
Issue 1,
1969,
Page 23-30
K. M. LAURENCE,
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PDF (510KB)
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摘要:
SUMMARYA population study of neural tube malformations in 100,000 births, carried out in South Wales, showed that the incidence is 8.1 per thousand births: 3.5 anencephaly, 4.1 spina bifida and encephalocele and 0.5 hydrocephalus per thousand births respectively. A family study carried out simultaneously showed that 5.2 per cent of the sibs of index cases were also affected with the neural tube malformations.The aetiology is discussed and it is concluded that, with the exception of congenital hydrocephalus, they are due to a normally‐distributed, polygenically‐inherited predisposition with a threshold beyond which the embryos are at risk. Environmental trigger mechanisms of social class, seasonal and secular variations, parity and maternal age then determine whether the embryo develops the malformation.It is shown how this information can be used in genetic counselling.RÉSUMÉUne étude sur la population générale a montré sur 100.000 naissances, dans le Pays de Galles du Sud, que l'incidence de malformations du tube neural était de 8,1 pour mille naissances: 3,5 anencéphalies, 4,1 spina bifida et encéphalocèles, 0,5 hydrocéphales.Une étude de l'entourage familial menée simultanément a montré que l'incidence des malformations du tube neural chez les fréres et soeurs des sujets atteints était de 5,2 pour cent.L'étiologie est discuté et les auteurs concluent qu'à l'exception de l'hydrocéphalie congénitale, les malformations sont liées à une prédisposition héréditaire, polygéique et distribuée normalement. II existe un seuil au delà duquel les embryons sont exposés au risque de malformations. Les facteurs délenchant de l'environnement liés à la classe sociale, aux variations saisonnières et séulaires, à la parité et à l'âge de la mère déterminent chez l'embryon expoé, si oui ou non la malformation apparait.Ces informations sont utiles en cas de conseil eugéique.ZUSAMMENFASSUNGEine Bevölkerungsstudie von Mißbildungen des Neuralrohres bei 100.000 Geburten in Süd‐Wales zeigte, daß die Häufigkeit bei 8,1 pro tausend Geburten liegt: 3,5 Anencephalie, 4.1 Spina bifida und Encephalocele und 0,5 Fälle von Hydrocephalus pro tausend Geburten. Eine gleichzeitig durchgeführte Familienstudie zeigte, daß 5,2 prozent der Geschwister von den erfaßten Fällen ebenfalls mit Mißbildungen des Neuralrohres behaftet waren.Die Ätiologie wird diskutiert und der Schluß gezogen, daß, mit Ausnahme des congeni‐talen Hydrocephalus, diese Mißbildungen auf eine normal verteilte, polygen vererbte Veranlagung zurückgehen, wobei die Gefährdung der Embryonen unter einer bestimmten Schwelle liegt. Auslösende Umgebungsfaktoren der sozialen Gruppe, jahreszeitliche und seculare Schwankungen, Geburtenzahl und Alter der Mutter determinieren dann, ob der Embryo die Mißbildung entwickelt.Es wird gezeigt, wie diese Information bei der genetischen Beratung gebraucht werden kann.RESUMENUn estudio realizado en la población sobre las malformaciones del tubo neurla en 100.000 nacimientos en el Sur de Gales, mostrò una incidencia de 8,1 por mil nacimientos; 3,5 con anencefalia; 4,1 con espina bífida y encefalocele y 0,5 con hidrocefalia, por cada mil nacimientos. Un estudio familiar realizado simultáneamente, mostró que de los hermanos de los casos registrados un 5,2 por ciento presentaban también malformaciones del tubo neural.Se discute la etiología y se concluye que, con excepción de la hidrocefalia congénita, se trata de una predisposición heredada poligénica y normalmente distribuída, con un dintel más allá del cual los embriones están expuestos. Los mecanismos desencadenantes ambien‐tales constituídos por clase social, variaciones estacionales y seculares, embarazo gemelar y la edad materna, son los que determinan si el embrión desarrollará o no la malformación.Se p
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1969.tb09240.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1969
数据来源: WILEY
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14. |
12. TEETH |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 11,
Issue 1,
1969,
Page 24-25
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PDF (85KB)
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ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1969.tb01572.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1969
数据来源: WILEY
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15. |
13. SPECIAL SENSES |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 11,
Issue 1,
1969,
Page 25-28
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PDF (165KB)
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ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1969.tb01573.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1969
数据来源: WILEY
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16. |
14. UROGENITAL SYSTEM |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 11,
Issue 1,
1969,
Page 28-29
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PDF (73KB)
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ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1969.tb01574.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1969
数据来源: WILEY
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17. |
15. SYNDROMES |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 11,
Issue 1,
1969,
Page 30-37
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PDF (250KB)
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ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1969.tb01575.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1969
数据来源: WILEY
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18. |
A Clinical and Pathological Study of 43 Cases of Hydrocephalus not associated with Spina Bifida |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 11,
Issue 1,
1969,
Page 31-37
MAGDA ERDOHAZI,
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PDF (990KB)
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摘要:
SUMMARYThe clinical data and pathological findings in 43 cases of hydrocephalus not associated with spina bifida are analysed. The aim was to ascertain the aetiology of hydrocephalus in these patients. The causes were malformation, meningitis, haemorrhage, neoplasm and gliosis of the aqueduct. In eight of the cases the aetiology remained uncertain after pathological examination. There was generally good agreement between the clinical diagnosis and pathological findings.RÉSUMÉLes auteurs analysent les données cliniques et les découvertes anatomopathologiques chez 43 malades présentant une hydrocéphalie sans spina‐bifida. Le but de cette étude était de préciser I'origine de l'hydrocbphalie chez ces enfants. Les causes relevees ont été: malformation, méningite, hémorragie, tumeur et gliose de l'aqueduc. Dans huit cas, l'origine est demeurte incertaine même aprks I'examen anatomopathologique. 11 y a eu généralement un accord satisfaisant entre le diagnostic clinique et les précisions anatomopathologiques.ZUSAMMENFASSUNGDie klinischen Daten und die pathologischen Befunde von 43 Patienten mit Hydrocephalus ohne Spina bifida werden ausgewertet. Das Ziel bestand darin, die Ätiologie des Hydrocephalus bei diesen Kindern zu sichern. Die Ursachen waren: Miβbildung, Meningitis, Blutung, Neoplasma und gliomatöse Entartung des Aquaduct. In 8 dieser Fälle blieb die ätiologie auch nach der pathologischen Untersuchung ungeklärt. Im allgemeinen fand sich eine gute Übereinstimmung der klinischen Diagnosen mit de
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1969.tb09241.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1969
数据来源: WILEY
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19. |
Chapter Three: December 25 to February 10 |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 11,
Issue 1,
1969,
Page 32-47
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ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1969.tb08787.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1969
数据来源: WILEY
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20. |
NEONATAL STUDIES |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 11,
Issue 1,
1969,
Page 33-37
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PDF (330KB)
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ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1969.tb01546.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1969
数据来源: WILEY
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