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SUMMARYBrainstem auditory evoked potentials (BAEPs) were measured in 11 young patients with cystic fibrosis (CF). Though none had clinical evidence of neurological impairment, all had various abnormal components of brainstem auditory evoked potentials (BAEPs). Abnormal BAEPs may be attributed to nutritional deficiencies including deficiencies of vitamins E and B6. As patients with CF are often deficient in vitamin E despite daily supplementation and normal serum levels, the authors suggest that the abnormal BAEPs demonstrated in the present study may reflect prolonged intracellular vitamin E deficiency. This finding suggests that BAEP studies may be useful in the neurological evaluation of patients with CF.RÉSUMÉLes potentiels évoqués du tronc cérébral chez les patients avec fibrose vésicaleLes potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral (BAEPs) ont été mesurés chez 11 jeunes patients avec fibrose vésicale (CF). Bien qu'il n'y cut dans aucun cas des indications d'une atteinte neurologique, tous les cas présentient des composantes anormales variée des résponses évoquées auditives du tronc cérébral (BAEPs). Les BAEPs anormales pourraient être attribuées à des problèms d'alimentation incluant des déficiences de vitamines E et B6. Comme les patients avec CF sont souvent déficients en vitamine E en dépit d'un apport supplémental journalier et des taux sériques normaux, les auteurs suggèrent que les BAEPs anormaux mis en évidence par cette étude pourraient traduire une déficience intracellulaire prolongée en vitamine E. Ces données suggèrent que l'étude des BAERs peut être utile dans l'évaluation neurologique des patients avec CF.ZUSAMMENFASSUNGGestörte akustisch evozierte Hirnstaminpotentiale bei Patienten mil cystischer FibroseBei 11 jungen Patienten mit cystischer Fibrose (CF) wurden die akustisch evozierten Hirnstammpotentiale (BAEPs) gemessen. Obwohl keiner Hinweise für eine neurologische Stöning aufwies, fanden sich bei alien unterschiedliche abnorme Komponenten von akustisch evoziertenPHirnstammreaktionen (BAEPs). Abnorme BAEPs können durch Ernährungsmängel bedingt sein, einschließlich eines Mangels an den Vitaminen E und B6‐ Da Patienten mit CF oft einen Vitamin E‐Mangel haben, trotz täglicher Substitution und normaler Serumspiegel, vermuten die Autoren, daß die in dieser Studie dargestellten abnormen BAERs'Ausdruck eines verlängerten intrazellulären Vitamin E‐Mangels sein könnten. Dieser Befund zeigt, daß BAER Untersuchungen für die neurologische Beurteilung von Patienten mit CF sinnvoll sein Können.RESUMENAlteracion de los potenciales evocados auditivos del tronco cerebral en pacientes con fibrosis quísticaSe midieron los potenciales evocados auditivos del tronco cerebral en pacientes jovenes con fibrosis quística (CF). Si bien ninguno de ellos mostraba evidencia de alteración neurológica, todos tenían unos componentes anómalos en las potenciales evocadas auditivas del tronco (BAEPs). Estas anomalías pueden ser atribuidas a deficiencias nutritivas, incluyendo déficits en las vitaminas E y B6Puesto que los pacientes con CP a menudo son deficientes en vitamina E, a pesar de recibir suplementos diarios y de tener niveles séricos normales, los autorcs sugieren que las BAEPs anormales vistas en el presente estudio pueden reflejar una deficiencia intercelular prolongada de vitamina E. Estos hallazgos sugieren que los estudios de las BA

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1996.tb15032.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1996

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1996.tb15033.x

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年代:1996

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SUMMARYSix patients with ataxia‐telangiectasia were given neurophysiological examinations. The patients had progressive sensorimotor axonal neuropathy that had begun at about age eight years. Brainstem auditory evoked potentials (BAEPs) showed central alterations in two of four cases. Somatosensory (BAEPs) and motor evoked potentials (MEPs) were altered in four of five cases. In the advanced stage of the disease the neurophysiological findings, except BAEPs and MEPs, resembled those in Friedreich's ataxia. MEP and BAEP results may therefore be useful for differential diagnosis.RÉSUMÉAtaxie‐télangiectasie: polentiels évoqués somatosensoriels, auditifs du tronc cérébral et moteurs chez six patientsDes examens neurophysiologiques ont été pratiqués chez six patients avec ataxie‐télangiectasie. Les patients présentaient une neuropathie axonale sensorimotrice, ayant commencé vers l'âge de huit ans. Les potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral (BAEPs) révélaient une atteinte centrale dans deux de quatre cas. Les potentiels évoqués somatosensoriels (BAEPs) et moteurs (MEPs) étaient altérés dans quatre de cinq cas. A un stade avancé de l'affection, les données neurophysiologiques, exceptés les BAEPs et les MEPs, resemblaient à celles d'une ataxie de Friedreich. Les résultats MEP et BAEP peuvent ainsi être utiles pour un diagnostic différentiel.ZUSAMMENFASSUNGAtaxia‐Telangiectasia: somatosensorisch‐, akiistisch‐ und inotorisch evozierte Potentiate bei seclis PatientenSechs Patienten mit Ataxia‐Telangiectasia wurden neurophysiologisch untersucht. Die Patienten hatten eine progressive sensomotorische axonale Neuropathie, die im Alter von etwa acht Jahrcn begann. Bei zwei von vier Fällen zeigten die akustisch evozierten Hirnstammpotentiale (BAEPs) zentrale Veränderungen. Die somatosensorisch (BAEPs) und motorisch evozierten Potentiale (MEPs) waren in vier von fünf Fällen verändert. Im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung ähnelten die neurophysiologischen Befunde–außer BAEPs und MEPs–denen bei der Friedreich schen Ataxic MEP und BAEP Ergebnisse können daher für die Differentialdiagnose von Bedeutung sein.RESUMENAtaxia‐telangiectasia: potenciales evocados somato‐sensoriales, audilivos del tronco cerebral motores, en seis pacientesSe exploraron neurofisiológicamente seis pacientes con ataxia telangiectasia. Los paciente tenían una neuropatía axonal sensorio‐motora progresiva que se inició hacia los ocho años de edad. Los potenciales evocados auditivos del tronco cerebral (BAEP) mostraron alteracioncs centrales en dos de los cuatro casos. Los potenciales evocados somatosensoriales (BAEP) y los motores (MEP) estaban alterados en cuatro de los seis casos. En la fase avanzada de la ehfermedad, los hallazgos neurofisiológicos, excepto los BAEP y los MEP, se asemejaban a los de la ataxia de Friedreich. Asi pues

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1996.tb15034.x

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SUMMARYThe differentiation of congenital motor nystagmus (CMN) from sensory defect nystagmus (SDN) in early life is a common diagnostic problem, since their wave forms are indistinguishable. A diagnosis of SDN is made when fundal or ERG abnormalities are present. CMN is generally diagnosed by exclusion. This approach can lead to late or incorrect diagnosis, and to the overlooking of important genetic implications. In addition, the classification of congenital nystagmus into pure motor and sensory types is inadequate. The authors present case reports illustrating this problem and suggest strict criteria for a diagnosis of CMN. They also point out that a miscellaneous group of rare disorders of the macula tend to be overlooked and misdiagnosed.RÉSUMÉEnfants ayant des troubles de la vision avec un nystagmus de déficit sensoriel, un fond d'oeil et tin ERG normaux.La différentiation entre un nystagmus congénital d'origine motrice (CMN) et un nystagmus de déficit sensoriel (SDN) est un problème diagnostique classique durant les premières années de vie, les formes d'ondes étant identiques. Un diagnostic de SDN est porté en cas d'anomalies du fond d'oeil ou de l'ERG. Le CMN est habituellement diagnostiqué par exclusion. Cette approche peut conduire à un diagnostic tardif et erroné, et à la négligence d'importantes implications génétiques. De plus, la classification du nystagmus congénital en moteur ou sensoriel pur est inadéquat. Les auteurs rapportent des cas illustrant ces problèmes et suggèrent de stricts critères pour un diagnostic de CNM. lis soulignent également qu'un groupe varié de troubles rares de la macula peuvent etre ignorés et conduire à des erreurs de diagnostic.ZUSAMMENFASSUNGSehbehinderte Kinder mit sensorischem Nystagmus, normal erscheinendem Fundus und normalen ERGsDie Differenzierung zwischen kongenitalem motorischem Nystagmus (CMN) und sensorischem Nystagmus (SDN) im frühen Lebensalter ist ein allgemeines Problem, da ihre Wellcnform nicht zu unterscheiden ist. Die Diagnose eines SDN wird gestellt, wenn Fundus‐ oder ERG‐Veränderungen vorhanden sind. CMN wird in der Regel diagnostiziert, wenn diese Befunde fehlen. Dieses Vorgehen birgt die Gefahr einer späten oder falschen Diagnose und des Übersehens wjchtiger genetischer Zusammenhänge. Darüber hinaus ist eine Einteilung des kongenitalen Nystagmus in eine rein motorische und sensonsche Form nicht zulässig. Die Autoren stellen Fallberichte vor, die dieses Problem veranschaulichen und schlagen genaue Kriterien für die Diagnose des CMN vor. Außerdem weisen sie darauf hin, daß verschiedene Makulaerkrankungen leicht übersehen oder falsch diagnostiziert werden.RESUMENNiños con alteratión visual con un nistagmus por defecto sensorial, fondo de ojo normalyERG normal.La diferenciación del nistagmus motor congénito (NMC) del nistagmus por defecto sensorial (NDS) en edad precoz es un problema diagnóstico corriente puesto que la forma de sus ondas son indistinguibles. EI diagnóstico de NDS se hace cuando existen anomalías de fondo de ojo o de ERG. El NMG se diagnostica generalmente por exclusión. Esta aproximación puede dar lugar a un diagnóstico tardío o incorrecto o a pasar por alto implicaciones genéticas importantes. Además, la clasificación del nistagmus congénito en motor puro y sensorial es inadecuada. Los autores presentan diversos casos que ilustran este problema y sugieren criterios estrictos para el diagnóstico del NMC. También llaman la atención sobre el hecho de que un grupo misceláneo de raras alteraciones de la mácula

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SUMMARYA case of arthrogryposis multiplex congenita in an eight‐year‐old girl was recounted by Thomas of Monmouth in a mid twelfth‐century English hagiographic narrative. The Life and Miracles of St William of Norwich. The child had deformities of both hands and both feet at birth, and she developed torticollis and probably had some degree of hypotonia. She needed total care, her family took her to the tomb of St William in the cathedral at Norwich. This visit produced some sort of improvement in her health. Her parents, seeking a miracle, were satisfied that one had occurred.RÉSUMÉArthrogrypose multiple congenitale en 1156Un cas d'arthrogrypose multiple congénitale chez une fillelte de huit ans est rapporté par Thomas of Monmouth dans une hagiographie narrative anglaise du milieu du XIIème siècle, “La vie et les Miracles de Saint Guillaume de Norwich”. L'enfant présentait à la naissance des déformations des deux pieds et des deux mains, et elle présents par la suite un torticolis et probablement quelques degrés d'hypotonie. Elle demandait une lourde prise en charge. Sa familie la conduisit à la tombe de Saint Guillaume à la cathédrale de Norwich. La visite obtint quelques degrés dans l'amélioration de la santé. Ses parents, cherchant le miracle, estimèrent qu'il y en avait eu un.ZUSAMMENFASSUNGArthrogryposis Multiplex Congenita, AD 1156Thomas von Monmouth hat Mitte des 12.Jahrhunderts in einer Englischen Heiligenlegende, das Leben und die Wunder des Sankt William von Norwich, einen Fall von Arthrogryposis multiplex congenita bei einem achtjährigen Mädchen beschrieben. Das Kind hatte bei GeburtDeformierungen beider Hände und Füße und entwickelte einen Torticollis und hatte wahrscheinlich eine Hypotonie. Es war ein Pflegefall. Seine Familie brachte es zu dem Grab von Sankt William in der Kathedrale von Norwich. Dieser Besuch brachte eine gewisse Besserung desGesundheitszustandes. Seine Eltern, die auf ein Wunder hofften, waren befriedigt, daß ein solches geschah.RESUMENArtrogriposis multiple congenita, AD 1156Una caso de artrogriposis múltiple congénita en una niña de ocho años de edad fue aportada por Thomas de Monmouth a mediados del siglo doce en la narrativa hagiográfica inglesa “Vida y Milagros de San Guillermo de Norwich”. El niño tenia deformidades de manos y pies al nacer y desarrolló una tortícolis y probablemente tenia cierto grado de hipotonia. Necesitaba cuidados totales. Su familia la llevó a la tumba de San Guillermo en la catedral de Norwich. La visita produjo cierta mejoría en su salud. Sus padres, que buscaban un milagro,

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1996.tb15036.x

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年代:1996

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Book reviewed in this article:Autism and the Development of Mind R. PeterHobsonLawrence Erlbaum Associates Ltd., Publishers, 1993Muscle Disorders in Childhood, 2nd Edition by Victor Dubowitz Philadelphia: W. B. Saunders, 1995Illustrated Junior Encyclopaedia of Epilepsy Edited by Dr Richard Appleton Mersevside, UK: Roby Education, 1995

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1996.tb15039.x

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