ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb16924.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1990

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb16925.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1990

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SUMMARYThe short‐ and long‐term outcome and special problems of 24 children with infantile spasms and tuberous sclerosis (TS) was studied. The diagnosis of TS is frequently missed: white spots on the skin have to be carefully looked for. In the present study, these spots were always found, and calcifications or hypodense areas of the brain were revealed by CT scans before one year of age. In addition to epilepsy, manifestations of TS included: giant cell astrocytoma, iridic heterotopia, cardiac rhabdomyoma, brain cysts, polycystic kidneys with severe arterial hypertension, retinal phakomas, angiofibroma and white spots on the skin. Long‐term outcome was poor. None of the children had normal intelligence and all but one had epilepsy, which was often intractable. Behavioural problems were common. The prognosis, in terms of later intelligence, epilepsy and behavioural problems, was worse than in those with ‘idiopathic’ infantile spasms or in those with simultaneous neurological disorders. An early diagnosis of TS in patients with infantile spasms clarifies the prognosis and avoids some of the hazards of ACTH therapy. TS children have a high relapse rate after ACTH therapy, so prolonged courses may be indicated.RÉSUMÉSclérose tubéreuse et spasmes infantilesLe devenir à court et à long terme et les problèmes particuliers de 24 enfants avec spasms infantiles et sclérose tubéreuse (ST) sont étudiés. Le diagnostic de ST est fréquemment non porté: il faut rechercher attentivement les taches claires sur la peau Dans l'étude des auteurs, ces taches étaient toujours présentes et des calcifications ou des zones hypodenses du cerveau révélées par tomodensitométrie avant l'âge d'un an. En plus de l'épilepsie, les manifestations de la ST incluaient: un astrocytome à cellules géantes, une hétéropie iridienne, un rhabdomyome cardiaque, des kystes cérébraux, des reins polykystiques avec hypertension artérielle sévère, des cicatrics rétiniennes, des angiofibromes et des taches claires de la peau. Le devenir à long terme a été médiocre. Aucun des enfants n'étaient d'intelligence normale et tous sauf un avaient une épilepsie, souvent réfractaire. Les troubles comportementaux étaient habituels. Le pronostic en terme d'intelligence ultérieure, d'épilepsie ou de problèmes comportementaux, était pire que celui des enfants avec spasmes infantiles ‘idiopathiques‘ ou des enfants avec affection neurologique concommitante. Un diagnostic précoce de ST en cas de spasmes infantiles précise le pronostic et permet d'éviter certaines des complications éventuelles du traitement par ACTH. Les enfants avec ST ont un taux élevé de rechute après traitement par ACTH, et des prescriptions prolongées peuvent être indiquées.ZUSAMMENFASSUNGTuberose Hirnsklerose und BNS‐KrämpfeBei 24 Kindern mit BNS‐Krämpfen und tuberöser Hirnsklerose (TS) wurden Kurz‐ und Langzeitoutcome und spezielle Probleme untersucht. Die Diagnose der TS wird häufig nicht gestellt: es sollte sehr genau auf weiße Hautflecke geachtet werden. In unserer Studie wurden diese Flecke immer gefunden und Verkalkungen und hypodense Areale im Gehirn konnten vor dem ersten Lebensjahr im Computertomogramm nachgewiesen werden. Außer Epilepsie gehòrten zur TS: Riesenzellastrozytom, Irisheterotopie, cardiales Rhabdomyom, Hirnzysten, polyzystische Nieren mit schwerer arterieller Hypertonie, Retinaexkoriation, Angiofibrome und weiße Hautflecke. Der Langzeitoutcome war schlecht. Keines der Kinder war normal intelligent und alle außer einem hatten Epilepsie, die oft unbeeinflußbar war. Hàufig gab es Verhaltensprobleme. Die Prognose hinsichtlich spaterer Intelligenz, Epilepsie und Verhaltensprobleme war schlechter als bei Kindern mit idiopathischen BNS‐Kràmpfen oder bei denen mit zusätzlichen neurologischen Erkrankungen. Eine frùhzeitige Diagnose der TS bei Patienten mit BNS‐Krämpfen klärt die Prognose und erspart einem Zweifel an der ACTH Therapie. TS Kinder haben eine hohe Rezidivrate nach ACTH Therapie, sodaß verlàngerte Behandlungsphasen erforderlich sein könnten.RESUMENEsclerosis tuberosa y espasmos infantilesSe studiaron los cursos a corto y largo plazo y los problemas especiales de 24 con el diagnóstico de ET: Hay que buscar cuidadosamente manchas blancas en la piel. En nuestro estudio estas manchas se encontraron siempre y la TAC cerebral, antes de año de edad, reveló calcificaciones y áreas hipodensas en al cerebro. Ademas de la epilepsia, las manifestaciones de la ET eran: Astrocitoma de células gigantes, heterotopia de iris, rabdomioma del corazón, quistes cerebrales, riflones poliquísticos con hipertension arterial grave, facomas retinianos, angiofibroma y manchas blancas en la piel. La evolución a largo plazo fue pobre. Ninguno de los niflos tenía una inteligencia normal y todos menos uno tenia epilepsia que a menudo no respondía al tratamiento. Eran corrientes los problemas de comportamiento. El pronóstico en términos de nivel posterior de inteligencia, epilepsia y problemas de conducta era peor en los que tenian espasmos infantiles ‘idiopáticos’ y en los que tenian simultánealmente enfermedade neurológicas. Un diagnóstico precoz de ET en pacientes con espasmos infantiles clarifica el pronóstico y evita algunos de los inconvenienetes de la terapia con ACTH. Los niños con ET

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb16926.x

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SUMMARYSixty‐two preterm infants were followed up with flash visual evoked responses (VERs), brainstem auditory evoked responses (BAERs) and neurodevelopmental assessments for 18 months after term. Cranial ultrasonography showed that 18 infants developed intraventricular haemorrhage (IVH) during the newborn period and four of six infants with grade III or IV haemorrhage had absent VERs at term. The mean latency of the VER in the infants with IVH was significantly shorter than that of infants without IVH. There was no correlation between the degree of ventricular dilatation at term and the latency of the VER. Six months after term the four infants with previously absent VERs had normal responses, though there was still a significant difference between the latencies of infants with and without IVH. At 12 and 18 months of age these differences had disappeared. BAERs were not significantly different in the infants with and without IVH, and there was no difference in the VERs or BAERs of infants with neurodevelopmental delay and those developing normally. Neither flash VERs nor BAERs provide a good prognostic indicator of future neurodevelopmental disability or outcome.RÉSUMÉAnomalies à l'échographie cranienne, aux réponses évoquées visuelles et auditives et devenir neurodéveloppemental de prématurésSoixante‐deux nourrissons ont été suivis à l'étude des réponses évoquées à un flash visuel (VERs), des réponses évoquées auditives du tronc cérébral (BAERs) et par une appréciation du développement neurodéveloppemental, 18 mois après le terme. L'échographie cranienne montraient que 18 nourrissons avaient présenté une hémorragie intraventriculaire durant la période néo‐natale et quatre sur les six nourrissons avec hémorragie de grade III ou IV n'avaient pas de VERs à terme. La latence moyenne de la VER des nourrissons avec hémorragie intraventriculaire était significativement plus brève que celle des nourrissons indemnes. Il n'y avait pas de corrélation entre le degré de dilatation ventriculaire à terme et la latence de la VER. Six mois après le terme, les quatres nourrissons initialement sans VER, avaient des réponses normales, bien qu'il persistait une différence de latence entre nourrissons avec ou sans hémorragies. A 12 et 18 mois, ces différences avaient disparues. Les BAERs n'étaient pas pas significativement différentes chez les nourrissons avec ou sans hémorragie intraventriculaire. Il n'y avait pas de différence dans les VERs ou les BAERs entre nourrissons avec retard neurodéveloppemental et normaux. Ni les VERs au flash, ni les BAERs ne sont de bons indicateurs pronostiques pour un devenir marqué par une déficience neurodéveloppementale.ZUSAMMENFASSUNGAbnorme Ultraschallbefunde des Kopfes, visuell und akustisch evozierte Potentiale und entwicklungsneurologischer Outcome bei FrugeborenenBei 62 Fruhgeborenen wurden uber einen Zeitraum von 18 Monaten nach dem Termin die visuell evozierten Reaktionen (VER) durch Lichtblitze, die akustisch evozierten Reaktionen im Hirnstamm (BAER) und die entwicklungsneurologischen Befunde kontrolliert. Die cranialen Ultraschalluntersuchungen zeigten, daß 18 Kinder wahrend der Neugeborenenperiode intraventrikulare Blutungen entwickelten und vier von sechs Kindern mit Blutungen Grad III oder VI keine VERs am Termin hatten. Bei den Kindern mit intraventrikulärer Blutung war die mittlere Latenz der VER signifikant kurzer als die der Kinder ohne Blutung. Es fand sich keine Korrelation zwischen dem Grad der Ventrikelerweiterung am Termin und der Latenz der VER. Sechs Monate nach dem Termin hatten die vier Kinder mit anfanglich fehlenden VERs normale Reaktionen, doch bestanden auch dann noch signifikante Unterschiede zwischen den Latenzen von Kindern mit und ohne Blutung. Mit 12 und 18 Monaten waren diese Unterschiede verschwunden. Die BAERs waren bei den Kindern mit und ohne Blutung nicht signifikant verschieden. Beim Vergleich der VERs und BAERs von Kindern mit neurologischer Entwicklungsverzogerung und normalen Kindern fand sich kein Unterschied. Weder VERs noch BAERs sind ein guter prognostischer Indikator fúr den zu erwartenden entwicklungsneurologischen Outcome.RESUMENAnomalías en la ultrasonografia craneal, potenciales evocados visuales y acústicos y curso neuroevolutivo en lactantes pretérminoSesenta y dos lactantes pretérmino fueron seguidos determinando los potenciales evocados visuales (PEV), potenciales evocados auditivos del tronco cerebral y evaluación neuroevolutiva hasta 18 meses después del término. La ultrasonografia intracraneal mostró que 18 niños sufrieron hemorragias intraventricalares, durante el periodo de recién nacido y cuatro de seis con hemorragia del grado III o IV no tenian VER al término. El promedio de latencia de PEV en los lactantes con hemorragia intraventricular era significativamente más corto que en los niños sin ella. No había correlación entre el grado de dilatación ventricular al término y la latencia del PEV. Seis meses después del término los cuatro niños que antes no tenian PEV lo tenian ahora normal, aunque había aún una diferencia significativa en las latencias entre los lactantes con y sin hemorragia. A los 12 y 18 meses estas diferencias habian desparecido. El PEAT no era significativamente diferente en los niños con o sin hemorragia. Al compararlos no habia diferencia entre los PEV y PEAT entre niños con retraso neuroevolutivo y los normales. Ni los PEV ni los PEAT proporciona

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb16927.x

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SUMMARYIn this study the authors used ultrasound to demonstrate characteristic internal actions of the tongue during suckling. Its medial portion, into which the genioglossus is inserted, moves in relation to its lateral portions, into which the styloglossus and hyoglossus are inserted. A peristaltic wave of successive inferior and superior displacements moves posteriorly in the medial portion, compressing or ‘milking’ the nipple and propelling the expressed milk towards the pharynx. The lateral portions of the tongue enclose the nipple and the bolus and serve as reference for the displacements of the medial portion. These observations are related to anatomical studies of the tongue. The coordination pattern of suckle is compared with that of pharyngeal swallow. In instances where suckle and swallow are immediately sequential, the peristalsis which is common to both is continuous in the oral and pharyngeal portions of the food pathway.RÉSUMÉDémonstration échographique des mouvements de langue durant l'allaitementLes mécanismes de base de l'allaitement sont précisés. Dans cette étude, les auteurs démontrent une action interne caractéristique de la langue. Sa portion médiane dans laquelle est inséré le génioglosse, se déplace par rapport à ses portions latérales dans lesquelles s'insérent styloglosse et hyoglosse. Une onde péristaltique, de déplacements successifs vers le bas puis vers le haut, se propage postérieurement dans la portion médiane, comprimant ou ‘tirant’ le mamelon et propulsant le lait exprimé vers le pharyns. Les portions latérales de la langue entourent le mamelon et le bolus, et servent de référence pour les déplacements de la portion médiane. Ces observations sont reliées aux études anatomiques de la langue. Le groupement coordonné de l'allaitement est comparé à la déglutition pharyngée. Dans les cas ou succion lactée et déglutition se suivent immédiatement, le péristaltisme commun est continu dans les portions orale et pharyngée de l'alimentation.ZUSAMMENFASSUNGUltraschalldemonstration von Zungenbewegungen beim SaugenDie Grundmechanismen des Saugens werden dokumentiert. In dieser Studie zeigen die Autoren charakteristische motorische Abläufe in der Zunge. Der mittlere Teil, in den der M. genioglossus einstrahlt, bewegt sich zusammen mit den seitlichen Teilen, in die die Mm. styloglossus und hypoglossus einmünden. Eine peristaltische Welle von aufeinanderfolgenden Bewegungen nach unten und oben verlauft im mittleren Teil nach posterior und komprimiert oder ‘melkt’ den Sauger und bewegt die herausgedrückte Milch in den Pharynx. Die lateralen Teile der Zunge umschließen den Sauger und den Bolus und richten sich nach den Bewegungen des mittleren Teils. Diese Beobachtungen entsprechen anatomischen Untersuchungen der Zunge. Das Koordinationsmuster des Saugens wird mit dem des pharyngealen Schluckaktes verglichen. Wenn Saugen und Schlucken unmittelbar aufeinanderfolgen, ist die Peristaltik im oralen und pharyngealen Anteil des Nahrungsweges kontinuierlich.RESUMENVisión por ultrasonido de los movimientos linguales durante la alimentación por succiónSe ilustran los movimientos básicos de la succión. En este estudio los autores demuestran las acciones internas características de la lengua. Su parte media, donde se inserta el geniogloso, se mueve en relación con sus partes laterales, donde se insertan el estilogloso y el hiogloso. Una onda peristáltica de desplazamientos sucesivos hacia arriba y hacia abajo, se mueve posteriormente en la parte media, comprimiendo un “ordeñado” del pezón y empujando la leche exprimida hacia la faringe. Las partes laterales de la lengua encierran el pezón y el bolo y sirven de referencia para los desplazamientos de la parte media. Estas observaciones se relacionan con los estudios anatómicos de la lengua. El esquema de coordinación de la succion se compara con la deglución faríngea. Cuando la succión y la deglución son inmediatamente secuenciales la peristalsis que es como

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb16928.x

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SUMMARYOne hundred and thirty representative cases of mentally retarded children in Sweden were surveyed in order to detect reductions in optimality in the prenatal, perinatal and postnatal periods. There was a small but statistically significant reduction in optimality, particularly pertaining to the prenatal and neonatal periods. It is of interest, however, that these mentally retarded chldren had smaller reductions of optimality than did children with cerebral palsy or infantile autism.RÉSUMÉRetard mental chez les enfants des villes: étude de population sur la réduction d'optimalité durant les périodes pré‐natales, péri‐natales et post‐natalesCent trente cas représentatifs des enfants mentalement retardés de Suède ont été étudiés dans le but de détecter des réductions d'optimalité durant les périodes pré‐natales, péri‐natales et post‐natales. Il a été observé une réduction d'optimalité, faible mais statistiquement significative, particulièrement pertinente pour les périodes pré‐natales et néo‐natales. Il est de quelque intérêt de signaler que la réduction d'optimalité pour ces enfants retardés était plus faible que pour les enfants infirmes moteurs cérébraux ou l'autisme infantile.ZUSAMMENFASSUNGGeistige Retardierung bei Stadtkindern: eine Populationsstudie úber verminderte Optimalität in der Prä‐, Peri‐ und Post‐natalperiode130 repräsentative Fälle geistig retardierter Kinder in Schweden wurden untersucht, um Verminderungen der Optimalität während der Prà‐, Peri‐ und Postnatalperiode herauszufinden. Es stellte sich eine geringe, statistisch aber signifikante Verminderung der Optimalitàt heraus, die besonders die Prä‐ und Neonatalperiode betraf. Es ist intereesant, daß diese geistig retardierten Kinder geringere Optimalitätseinbußen hatten als die Kinder mit Cerebralparese oder infantilem Autismus.RESUMENRetraso mental en niños de ciudad: estudio de una población con reducción de la optimalidad en los periodos pre, peri y postnatalSe estudiaron ciento treinta casos representativos de niños retrasados metales en Suecia, con el objeto de detectar reducciones en la optimalidad en los periodos pre, peri y postnatales. Había una reducida pero estadísticamente significativa disminución de la optimalidad en especial en los periodos pre y neonatales. Tiene cierto interés el que estos niños retrasados mentales teng

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb16929.x

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SUMMARYThe authors measured the cognitive function and physical growth of 51 children who had been treated for acute lymphoblastic leukemia with chemotherapy, cranial irradiation and intrathecal methotrexate, and who had remained disease‐free for five to 12 years. A comparison group of 15 children treated for Wilms' tumor was also studied. Cognitive impairment and growth retardation were greater among the leukemia group. Of potentially greater significance, however, was the finding that female sex was the pre‐eminent risk factor for central nervous system toxicity resulting from treatment. Cognitive impairment, short stature and excessive weight were all more prevalent among females than males. Approximately half the children were microcephalic, but there was no sex difference. Age at evaluation and diagnosis, as well as socio‐economic status, were differentially related to outcomes for the two sexes. The authors believe the sex differences were indicative of a fundamental interaction between postnatal neural development and other biological processes.RÉSUMÉLes effets secondaires tardifs de traitement du système nerveux central durant les leucémies aigües lymphoblastiques son liés au sexeLes auteurs ont apprécié la fonction cognitive et la croissance physique de 51 enfants traités pour leucémie aigües lymphoblastiques par chimiothérapie, irradiation cranienne et méthotrexate intra‐rachidien, et demeurés sans récidive pendant cinq à 12 ans. Un groupe de comparaison de 15 enfants traités pour tumeur de Wilm a aussi été étudié. L'altération cognitive et le retard de croissance étaient plus marqués dans le groupe leucémique. Mais de signification potentielle plus grande était le fait que le sexe féminin était un facteur de risque prédominant de toxicité du traitement pour le système nerveux central. L'altération cognitive, la petite taille et l'obésité prédominaient chez les filles par rapport aux garçons. A peu près la moité des enfants étaient microcéphales, sans différence en fonction du sexe. L'âge d'évaluation et de diagnostic, aussi bien que le statut socio‐économique, étaient différentiellement liés au devenir pour les deux sexes. Les auteurs pensent que les différences liées au sexe indiquent une interaction fondamentale entre le développement neuroloqique post‐natal et d'autres facteurs biologiques.ZUSAMMENFASSUNGSpatfolgen der ZNS‐Behandlung bei akuter lymphoblastischer Leukämie im Kindesalter sind geschlechtsgebundenDie Autoren haben bei 51 Kindern, die wegen einer akuten Lymphoblastenleukämie mit Chemotherapie, ZNS‐Bestrahlung und intrathekalen Methotrexatinjektionen behandelt worden und fünf bis 12 Jahre rezidivfrei geblieben waren, die cognitive Funktion und das Kórperwachstum gemessen. Außerdem wurde eine Gruppe von 15 Kindern, die wegen eines Wilms Tumors behandelt worden waren, zum Vergleich untersucht. Stórungen der cognitiven Funktion und Wachstumsverzögerungen waren in der Leukámiegruppe stärker. Die gróßere Signifikanz kommt wahrscheinlich aber dem Befund zu, daß das weibliche Geschlecht der wichtigste Risikofaktor für die ZNS‐Toxizitàt der Behandlung ist. Cognitive Störungen, Kleinwuchs und Übergewicht waren bei Mädchen ausgeprägter als bei Jungen. Etwa die Hàlfte der Kinder war mikrocephal, jedoch fand sich dabei kein Geschlechtsunterschied. Untersuchungs‐ und Diagnosealter, sowie sozio‐òkonomischer Status waren unterschiedlich zu den Outcomes für die beiden Geschlechter korreliert. Die Autoren glauben, daß die Geschlechtsunterschiede auf fundamentale Interaktionen zwischen postnataler neuraler Entwicklung und anderen biologischen Faktoren hinweist.RESUMENLos efectos tardíos en el sistema nervioso central del tratamiento seguido en niños con leucemia linfoblástica está en dependencia con el sexoLos autores midieron la funcón cognitiva y el crecimiento físico de 51 niños que habian sido tratados por una leucemia linfoblástica aguda con quimioterápicos, irradiación craneana y metotrexato intratecal y que habían permanecido libres de la enfermedad durante cinco a 12 años. También se estudió un grupo comparativo de 15 niños tratados por un tumor de Wilms. La alteración cognitiva y el retraso en el crecimiento era mayor en el grupo leucémico. Sin embargo loque tenía un mayor significado potencial era el que el sexo femenino era el factor de riesgo preeminente de una alteración neurológica como resultado del tratamiento. La alteración cognitiva, la baja estatura y el peso excesivo eran más prevalentes entre las hembras que entre los varones. Aproximadamente la mitad de los varones eran microcefálicos, pero no habia diferencia entre los sexos. La edad en el momento de la evaluación y diagnóstico, asi como la situación socioeconmica estaban diferencialmente relacionados con el curso seguido para ambos sexos. Los autores creen que las diferencias sex

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SUMMARYNinety‐six 2½‐year‐old children with delayed language development (identified by health visitors) and 100 controls were required to copy four simple items of the Griffiths Mental Development Scales, and were tested on the comprehension and expressive language scales of the Reynell Developmental Language Scales. The index children performed worse than the controls on all four copying tasks, and poor copying performance was related to both impaired language comprehension and expression. Copying by the index children was also poorer than their performance on two other non‐verbal tasks. The implications for the assessent of children with delayed language development are considered, as well as theoretical implications with regard to the cognition/language debate.RÉSUMECapacité de copie à l'ècole maternelle en cas de retard de langageLa copie de quatre simples items des échelles de développement mental de Griffith fut demandé à 96 enfants de deux ans et demi présentant un retard de langage (diagnostiqué par les visiteurs de santé), qui furent également évalués par les échelles de compréhension et expression linguistiques des échelles de développement de langage de Reynell. Les enfants index eurent des résultats moindres que les contrôles pour les quatre tâches de copie et la performance médiocre de copie put être reliée aux troubles de langage (compréhension et expression). La copie des enfants index fut également plus mauvaise que leur performance à deux autres tâches non‐verbales. L'article discute les conséquences de ces données sur l'évaluation des enfants avec retard de langage et sur les implications théoriques concernant le débat des relations connaissance/langage.ZUSAMMENFASSUNGNachahmungsfähigkeit von Vorschulkindern mit verzögerter Sprachentwicklung96 zweieinhalbjàhrige Kinder mit verzögerter Sprachentwicklung (festgestellt durch Gesundheitsberater) und 100 Kontrollen mußten vier einfache Aufgaben der Griffith Mental Development Scales wiedergeben und wurden nach den Reynell Development Language Scales auf Verstandnis und expressive Sprache getestet. Die Index‐Kinder schnitten bei allen vier Aufgaben schlechter ab als die Kontrollen und die schlechte Nachahmungsfähigkeit korrelierte mit Sprachstòrungen (Verständnis und Ausdruck). Die Nachahmung war bei den Index‐kindern auch schlechter als ihre Leistungen bei zwei anderen nicht verbalen Aufgaben. Es wird diskutiert, welche Folgen sich für die Beurteilung der Kinder mit verzògerter Sprachentwicklung ergeben und welche theoretischen Folgen fùr die Debatte über Wahrnehmung und Sprachen daraus resultieren.RESUMENHabilidad para copiar en niños con retraso en el desarrollo del languajeNoventa y seis niños de 2 años y medio de edad, con retraso en el desarrollo del lenguaje (identificados por visitadores sanitarios), así como 100 controles fueron requeridos a copiar cuatro items simples de la Escalas de Desarrollo Mental de Griffith y se les pasó los test de Comprensión y Lenguaje Expresivo de las Escales de Desarrollo del Lenguaje de Reynell. Los niños índice lo hicieron peor que los controles en todas los cuatro tipos de copias y la pobreza en las copias se relacionó con una alteracion en el lenguaje (comprensivo y expresivo). La copia de los niños índice era también más pobre en su realización en dos otras tareas no verbales. Se consideran las implicaciones de estos hallazgos en la evaluación de niños con retraso en el desarrollo del lenguaje

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SUMMARYAn extended family is reported in which Rett‐Hagberg syndrome, autism with mild ataxia and autism with profound mental retardation occurred separately in three female second‐cousins. The authors suggest alternative explanations for the possible association between autism and Rett‐Hagberg syndrome: that they may be closely related genetic disorders, or that they may constitute relatively homogeneous phenotypes with several possible aetiologies.RÉSUMÉLes syndromes décrits par Kanner et Rett‐Hagberg: chevauchement dans une même famille étendueL'article rapporte le cas d'une famile étendue dans laquelle un syndrome de Rett‐Hagberg, un autisme avec ataxie modérée et un autisme avec arriération mentale sévère s'observaient séparément chez trois filles cousines au deuxième degré. Les auteurs suggèrent des explications alternatives pour l'association possible entre un autisme et un syndrome de Rett‐Hagberg: qu'ils soient reliés étroitement à un défaut génétique ou qu'ils constituent des phénotypes relativement homogènes avec plusieurs étiologies possibles.ZUSAMMENFASSUNGDie von Kanner und Rett‐Hagberg beschriebenen Syndrome: Ùberlappung bei einer GroßfamilieEs wird uber eine Großfamilie berichtet, in der bei drei weiblichen Cousinen zweiten Grades unabhàngig das Rett‐Hagberg Syndrom, Autismus mit leichter Ataxie und Autismus mit hochgradiger geistiger Retardierung vorkamen. Die Autoren geben alternative Erklärungen für die mögliche Beziehung zwischen Autismus und Rett‐Hagberg Syndrom: entweder sind es eng miteinander verbundene genetische Erkrankungen oder es sind relativ homogene Phänotypen mit unterschiedlichen Ätiologien.RESUMENLos síndromes descritos por Kanner y Rett‐Hagberg, se superponen en una familia extensaSe aporta una familia extensa en la que el síndrome de Rett‐Hagberg, el autismo con ataxia moderada y el autismo con retraso mental profundo existen separadamente en tres hembras, primas en segundo grado. Los autores sugieren explicaciones alternativas para una posible asociación entre el autismo y el síndrome de Rett‐Hagberg: que se trate de alteraciones genéticas muy cercanas o que constituyan fenot

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SUMMARYA child with Joubert syndrome (episodic hyperpnoea, abnormal eye‐movements and ataxia) was followed from birth to eight years of age. Although severe mental retardation was suspected until approximately five years of age, unexpected and exceptional mental capacities were evident at later follow‐up. Adequate testing and appropriate stimulation of children with such a severe early motor disorder are difficult, so they may give a false impression of mental retardation. The history of this child challenges the notion that mental retardation is part of Joubert syndrome.RÉSUMÉIntelligence masquée chez un enfant à incapacités multiplesUn enfant présentant un syndrome de Joubert (hyperpneé épisodique, mouvements oculaires anormaux et ataxie) fut suivi de la naissance jusqu'à l'âge de huit ans. Bien qu'une arriération mentale sévère ait été suspectée jusqu'à l'âge de cinq ans, des capacités mentales inattendues et exceptionnelles devinrent évidentes au suivi ultérieur. Une évaluation adéquate et une stimulation appropriée des enfants avec un tel déficit moteur précoce sont difficiles et peuvent donner lieu à une impression erronée de retard mental. L'histoire de cet enfant met en cause le fait qu'un retard mental soit un signe régulier du syndrome de Joubert.ZUSAMMENFASSUNGVerborgene Intelligenz bei einem mehrfach behinderten KindEin Kind mit Joubert Syndrom (episodische Hyperventilation, abnorme Augenbewegungen und Ataxie) wurde von der Geburt bis zum achten Lebensjahr kontrolliert. Obwohl man in den ersten fùnf Jahren eine schwere geistige Retardierung angenommen hatte, fanden sich bei späteren Kontrolluntersuchnungen unerwartete und außergewohnliche geistige Fähigkeiten. Eine genaue Testung und Stimulation der Kinder mit solch einer schweren, fruh auftretenden motorischen Erkrankungen ist schwer, sodaß der falsche Eindruck einer geistigen Retardierung entstehen kann. Die Anamnese dieses Kindes stellt die Auffassung in Frage, daß die geistige Retardierung zum Joubert Syndrom gehort.RESUMENInteligencia escondida en un niño con múltiples incapacidadesSe siguió un niño con síndrome de Joubert (hiperpnea episódica, movimientos oculares anormales y ataxia) desde el nacimiento a los ocho años de edad. Aunque se sospechó in grave retraso mental hacia los cinco años de edad, más adelante se revelaron unas capacidades mentales exceptionales. Unos tests adecuados y una estimulación apropiada para este tipo de niños son dificiles de aplicar, por lo que pueden dar la falsa impresión de un retraso mental. La historia de este niño reta la noción de que

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