ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1982.tb13667.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1982

数据来源: WILEY

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SUMMARYCases of cerebral palsy which apparently were due to some postnatal event were studied in the Western Australian Cerebral Palsy Register. 11 per cent (89) of all cases were thought to be so acquired, a rate of 2. 4 per 10,000 neonatal survivors. Males, particularly under 12 months of age, were especially vulnerable. Infections such as meningitis and encephalitis, particularly among aboriginal children, were responsible for over half the cases and accidents were responsible for one‐quarter. Other causes included epileptic fits and cerebrovascular accidents. There was a positive association with parity and neonatal problems and a negative one with birthweight, suggesting that children ‘at risk’ neonatally are more susceptible to a postnatal brain‐damaging event.Preventive programmes should include improvement in aboriginal living conditions; legislation for car restraints for infants; and health education for parents on the vulnerability of infants, the importance of immunisation, and how to recognise early the signs of potentially serious infections.RÉSUMÉEtude épidémiologique de l'infirmité motrice d'origine cérébrale en Australie occidentale de 1956 à 1975. III: IMOC d'étiologie post‐nataleLes cas d'IMOC apparemment dûs à un accident post‐natal ont étéétudiés dans le Western Australian Cerebral Palsy Register. II a été estimé que 11 pour cent (89) des cas, soit un taux de 2.4 pour mille naissances vivantes, avaient cette origine. Les garçons, spécialement de moins de 12 mois d'âge, se sont montrés particuliérement vulnérables. Les infections, méningites et encéphalites, survenant notamment chez les enfants aborigénes de ce groupe ont été responsables de plus de la moitié des cas et les accidents d'un quart. Les autres causes incluaient les crises épileptiques et les accidents cérébrovasculaires. Une liaison positive a été trouvée avec la parité, une liasion négative avec le poids de naissance, ce qui suggére que les enfants ‘à risque’à la naissance sont davantage exposés à une lésion cérébrale post‐natale tardive.Les programmes de prévention devraient inclure une amélioration des conditions de vie chez les aborigénes, une législation restreignant les transports en voiture pour les nourrissons et une éducation sanitaire des parents sur la vulnérabilité des enfants, l'importance de l'immunisation et la reconnaissance précoce des signes d'infection potentiellement graves.ZUSAMMENFASSUNGEine epidemiologische Studie der Cerebralparese in Westaustralien von 1956 bis 1975. III Cerebralparese postnataler AetiolgieAus dem westaustralischen Register für Cerebralparese wurden die Fälle herausgesucht, bei denen die Cerebralparese offensichtlich durch ein postnatales Ereignis hervorgerufen worden war. Man nahm an, daß 11 Prozent (89) aller Fälle so entstanden sind, eine Rate von 2.4 auf 10000 Säuglinge, Jungen unter 12 Monaten waren besonders anfällig. Infektionen, wie Meningitis und Encephalitis, die besonders bei den eingeborenen Kindern in dieser Gruppe auftraten, waren für über die Hälfte der Fälle verantwortlich, Unfälle für ein weiteres Viertel. Andere Ursachen waren epileptische Anfälle und cerebrovaskuläre Zwischenfälle. Es bestand eine positive Beziehung zur Geburtenzahl und eine negative zum Geburtsgewicht, was darauf hindeutet, daß neonatale Risikokinder anfälliger sind für ein postnatal auftretendes hirnschädigendes Ereignis.Präventivprogramme sollten eine Verbesserung der Lebensbedingungen der Eingeborenen, eine Gesetzgebung zur Autobeschränkung für Kinder und eine Gesundheitserziehung für Eltern über die Anfälligkeit von Kinder, die Erforderlichkeit von Impfungen und die Erkennung erster Anzeichen potentiell schwer verlaufender Infektionen beinhalten.RESUMENEstudio epidemiológico de la parálisis cerebral en Australia Occidental desde 1956 a 1975. III Parálisis cerebral de etiología posnatalEn el Registro de Parálisis Cerebral de Australis Occidental fueron estudiados todos los caso de parálisis cerebral debidos aparentemente a una causa postnatal, Sel halló este grupo comprendia el 11 por ciento (89) de todos los casos, lo que representa un 2, 4 por cada 10,000 recién nacidos supervivientes, Los varones, especialmente por debajo de los 12 meses de edad eran especialmente vulnerables. Las enfecciones, tales como meningitis y encefalitis, en especial entre los niños aborigenes representados en este grupo, fueron responsable de más de la mitad de los casos. Los accidentes lo fueron de una cuarta parte. Habia una asociatión positiva con la paridad y negativa con el peso de nacimiento, lo que sugiere que los niños con riesgo al nacer son más susceptibles frente a una causa nociva para el cerebro en el periodo postnatal. Los programas preventivos deberían incluir el mejoramiento de las condiciones de vida los aborígenes, medidas restrictivas para el transporte de niños en coches, educacion sanitaria a los padres sobre la vulnerabilidad de los lactantes, la imp

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1982.tb13668.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1982

数据来源: WILEY

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SUMMARYTwenty‐six hyperactive children receiving methylphenidate hydrochloride, eight hyperactive non‐medicated children and 25 normal children participated in a study of the effect of such medication on stature of hyperactive children. All the children were below 13 years of age and all but two were male. Predicted adult stature before methylphenidate treatment and predicted adult stature after one year, two years and three years of treatment were calculated by means of the Roche‐Weiner‐Thissen Adult Stature Prediction Formula. Total milligrams per day dosage, milligrams per kilogram per day dosage and duration of treatment per year were analysed in the medicated hyperactive children and their growth was compared with the other two groups. No significant differences were found for any of the above variables. This study indicates that stature suppression does not occur in male children below 13 years of age when methylphenidate is used up to 0. 8mg/kg/day for one or two years and up to 0. 6mg/kg/day for three years.RÉSUMÉEffets du méthylphénidate sur la taille chez les enfants instables26 enfants instables psychomoteurs ayant reçu du méthylphénidate hydrochloride, huit enfants instables non traités et 25 enfants normaux non traités ont fait l'objet d'une étude sur l'effet d'un tel traitement sur la taille chez les enfants instables. Tous les enfants avaient moins de 13 ans et tous sauf deux étaient des garçons. La taille adulte prévue avant le traitement de méthylphénidate et aprés un, deux ou trois ans de traitement a été calculée à partir de la formule de prédiction de taille de Roche‐Weiner‐Thissen. Le dosage journalier total en milligrammes, le dosage journalier en milligrammes par kilo de poids et la durée de traitement en années ont été précisés dans le groupe des enfants instables traités et leur croissance a été comparée au groupe des enfants instables non taités et au groupe normal. Les résultats de cette étude indiquent qu'il n'y a pas de réduction de taille chez les garçons de moins de 13 ans traités par méthylphénidate à des doses de huit milligrammes par kilo et par jour durant un à deux ans et jusqu'a à six milligrammes par kilo et par jour durant trois ans.ZUSAMMENFASSUNGEinfluß von Methylphenidal auf die Größenentwicklung bei hyperaktiven KindernSechsundzwanzig hyperaktive Kinder, die mit Methylphenidathydrochlorid behandelt wurden, acht hyperaktive Kinder ohne Therapie und 25 normale Kinder ohne Medikamente wurden in eine Studie einbezogen, die das Ziel hatte, den Einfluß dieses Medikamentes auf die Größenentwicklung bei hyperaktiven Kinder zu prüfen. Alle Kinder waren jünger als 13 Jahre und alle, bis auf zwei Ausnahmen, waren männlich, Die voraussichtliche Endgröße wurde für jedes Kind nach der Methode von Roche‐Weiner‐Thissen vor Beginn der Methylphenidat Behandlung, sowie ein, zwei und drei Jahre nach der Behandlung berechnet. Für die hyperaktiven behandelten Kinder wurden die Gesamttagesdosis in Milligramm, die Dosis in mg/kg/die und bie Behandlungsdauer pro Jahr berechnet und ihre Größe wurde mit der der hyperaktiven nicht behandelten und mit der der normalen Kinder verglichen. Für keine der oben angegebenen Variablen konnten signifikante Unterschiede gefunden werden. Die Ergebnisse dieser Untersuchung zeigen, daß bei Jungen unter 13 Jahren keine Suppression der Endgröße durch Methylphenidat bewirkt wird, wenn es in einer Dosierung von 0.8 mg/kg/die für ein order zwei Jahre bzw, von 0.6 mg/kg/die für drei Jahre gegeben wird.RESUMENEfectos del metilfenidato sobre la estatura en niños hiperactivosVeintiseis niños hiperactivos que recibian clorhidrato de metilfenidato, ocho niños hiperactivos no medicados y 25 niños normales no medicados participaron en un estudio sobre el efecto de tal medicación sobre la estatura en niños hiperactivos. Todos los niños tenian menos de 13 años de edad y todos excepto dos eran varones. La predicción de la estatura adulta antes del tratamiento con metilfenidato y después de uno, dos y tres años de tratamiento, se calculó usando la ‘Fórmula de predicción de estatura adulta de Roche‐Weiner‐Thissen Afult’. En los niños hiperactivos se analizó el total de miligramos por dia tomados, los miligramos por kilo y dia y la duración del tratamiento por año, y su crecimiento se comparó con los niños hiperactivos no medicados y con los normales. No se hallaron diferencias significativas en ninguna de las variables citadas. Los resultados de este estudio indican que la interrupción del crecimiento estatural no tiene lugar en varones de menos de 13 años cuando se utiliza el metilfenidato a un

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1982.tb13669.x

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SUMMARYThe congenital abnormalities in five infants born to mothers who drank excessive amounts of alcohol during pregnancy are described. Four of the five mothers also took other drugs, known to potentiate the effects of alcohol in the adult. It is suggested that the severity of the abnormality in some of these infants was due to potentiation of the effects of alcohol by associated drugs.The poor prospect for normal family life among the children of alcoholic women seems to have improved little since it was discussed in a paper from Liverpool in 1899.RÉSUMÉLes anomalies congénitales de cinq nourrissons nés de mères ayant consommé des quantités excessives d'alcool pendant la grossesse sont décrites. Quatre des cinq mères avaient pris en outre durant la grossesse des médications connues pour potentialiser les effects de l'alcool chez l'adulte. On peut penser que la gravité des anomalies chez certains des nourrissons est liée à la potentialisation des effects de l'alcool par des médications asociées.Le faible espoir d'une vie familiale normale chez les enfants de femme alcoolique ne semble guère s'etre amélioré depuis qu'il a été discuté dans un article de Liverpool en 1899.ZUSAMMENFASSUNGBei fünf Säuglingen, deren Mütter in der Schwangerschaft excessive Mengen Alkohol tranken, werden Mißbildungen beschrieben. Vier der Mütter nahmen in der Schwangerschaft zusätzlich andere Drogen, die die Wirkung des Alkohols beim Erwachsenen verstärken. Man nimmt an, daß die Schwere der Mißbildungen bei einigen dieser Kinder durch die Potenzierung der Alkoholwirkung durch zusätzliche Drogen hervorgerufen wurde.Die schlechte Prognose für ein normales Familienleben bei Kindern alkoholsüchtiger Mütter hat sich seit 1899, als das Problem in einer Zeitschrift von Liverpool diskutiert wurde, wenig geändert.RESUMENSe describen las anomalias congénitas de cuatro niños nacidos de madres que bebian cantidades excesivas de alcohol durante el embarazo. Cuatro de las cinco madres tomaban fármacos, cuya acción se sabe que potencia los efectos del alcohol en el adulto, durante la gestación. Se sugiere que la gravedad de las anomalias en algunos de estos ninños se debia a la potenciación de los efectos del alcohol por fármacos asociados.La pobre perspectiva de una vida familiar normal entre los niños de mujeres alcohólicas, no parece haber mejotado mucho desde que el tema fue discuti

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1982.tb13670.x

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年代:1982

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SUMMARYThe spinal cords of serially sectioned human embryos and early fetuses, ranging from 4mm to 112mm in crown‐rump length, were examined in order to determine whether a mathematical relationship exists between certain spinal‐cord dimensions and the crownrump length of the conceptus. This information may be useful in estimating the crown‐rump length, and hence the gestational age, of advanced human embryos and early fetuses when direct measurement is impossible. Five widely‐spaced levels along the spinal cord were studied, but only those data relevant to the levels of the first thoracic (TI) and twelfth thoracic (T12) vertebral bodies are described in detail. Similarly, although eight distinct spinal‐cord dimensions were measured at each level, only those measurements that bore a high enough correlation with crown‐rump length to be of any predictive value are presented here, the most useful being the maximum spinal‐cord width and the maximum grey‐matter width, both of which increased with gestational age in a highly predictable way. The descriptive account of the morphological appearance of the cord at these levels also enables, though less accurately, an estimate of the crown‐rump length of a conceptus to be made by direct inspection of a single transverse section through the thoracic region of the cord. The predictive value of these observations is discussed.RÉSUMÉLes moelles épinières de sections sériées d'embryons humains et de foetus peu développés, d'une longueur téte‐fesse de quatre à 112mm ont été examinés dans le but de déterminer s'il exite une relation mathématique entre certaines dimensions de la moelle épinière et la longueur tête‐fesse du foetus. Cette information peut être utile pour estimer la longueur tête‐fesse et de ce fait l'âge de gestation, chez des embryons humains avancés ou des foetus précoces lorsque la mesure directe n'est pas possible. Cinq niveaux largement espacés le long de la moelle épinière ont étéétudiés mais seuls ceux qui correspondent au premier (T1) et au douzième (T12) corps des vertèbres thoraciques sont décrits en détail. De la même façon bien que huit dimensions médullaires distinctes aient été mesurées à chaque niveau seules celles qui présentent une corrélation assez élevée avec la longueur tête‐fesse, pour avoir une valeur prédictive sont présentées ici, les plus utiles étant la largeur maxima de la moelle épinière et la largeur maxima de la matière grise, ces deux mesures augmentant avec l'âge conceptuel de façon hautement prédictive. Le compte rendu descriptif de l'apparence morphologique de la moelle à ces niveaux permet également quoique de façon moins précise une estimation de la longueur tête‐fesse du foetus par une inspection directe d'une seule section transverse de la région thoracique de la moelle. La valeur prédictive de ces observations est discutée.ZUSAMMENFASSUNGEs wurden Serienschnitte vom Rückenmark menschlicher Embryonen und früher Feten mit einer Kopf‐Rumpf‐Länge von vier bis 112mm untersucht, um herauszufinden ob eine mathematische Relation zwischen bestimmten Rückenmarksgrößen und der Kopf‐RumpfLänge des Feten besteht. Diese Information kann zur Beurteilung der Kopf‐Kumpf‐Länge und damit des Gestationsalters von menschlichen Embryonen und frühen Feten von Bedeutung sein, bei denen eine direkte Messung nicht möglich ist. Fünf weit auseinanderliegende Bereiche des Rückenmarks wurden untersucht, aber nur die Daten für den Bereich Thorakal I und Thorakal 12 werden ausführlich beschrieben. Obwohl in jeder Höhe acht bestimmte Rückenmarksgrößen gemessen wurden, werden hier nur die Meßwerte berücksichtigt, die eine austreichende Korrelation mit der Kopf‐Rumpf‐Länge ergaben, um einen prognostischen Wert zu haben. Die maximale Breite des Rückenmarks und die maximale Breite der grauen Substanz waren am besten geeignet, da beide entsprechend dem Gestationsalter zunahmen. Die Beschreibung der Morphologie des Rückenmarks in diesen Bereichen ermöglicht ebenfalls, wenn auch weniger genau, eine Berteilung der Kopf‐Rumpf‐Länge des Feten, indem man einen Querschnitt im Thorakalbereich des Rückenmarks untersucht. Der prognostische Wert dieser Beobachtungen wird diskutiert.RESUMENSe examinó la longitud occipucio‐rabadilla de la médula en unos cortes seriados de embriones humanos y fetos jovenes de 4 a 112 milimetros, con el objeto de determinar si exite una relación matermática entre ciertas dimensiones medulares y la longitud del producto de la conceptión. Esta información puede ser útil para determinar la longitud occipucio‐rabadilla y con ello la edad gestacional de embriones humanos avanzados y de fetos jóvenes cuya medición directa es imposible. Se estudiaros cuatro secciones de la médula separados por espacios amplios, pero sólo se describen con detalle los datos relevantes de los cuerpos vertebrales T1 y T12. De forma similar, aunque se midieron ocho dimensione distintas de la médula en cada nivel, sólo se presentan las medidas que comportaban un alto nivel de correlacion con la longitud occipucio‐rabadilla, suficientes para constituir un valor predictivo. La medicion mas útil era la de la hanchura máxima de la médula y de la substancia gris; ambas aumentaban con la edad gestacional de una forma altamente predecible. La descripción del aspecto morfológico de la médula a los niveles citados hace posible también, aunque con menos precision, una estimación de la longitud occipucio‐rabadilla del fruto de la concep

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1982.tb13671.x

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年代:1982

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SUMMARYIn this comparative study, the results of a new questionnaire, ‘Assessment of the Nursing Couple at Six Weeks’, designed to be completed by the health visitor using observations gathered both at home and at the child‐health clinic during the first six weeks, were tested against those of the Brazelton Neonatal Behavioural Assessment Scale, also administered during this time. The high rate of correlation between the two methods indicates that the new questionnaire provides a simple, practical and valid way of gaining knowledge which may be of value to the child's long‐term development.RÉSUMÉDans cette étude comparative, les résultats d'un nouveau questionnaire, appelé‘Appréciation d'un Couple en Charge d'Enfants à Six Semaines’, établi pour être rempli par le visiteur de santéà partir d'observations recueillies é la fois à la maison et au service de santé infantile durant les six premières semaines, sont mis en paralléle avec ceux de Brazelton Neonatal Behavioural Assessment Scale (NBAS), également rempli à cette période. Le taux élevé de corrélation entre les deux investigations indique que le nouveau questionnaire constitue un moyen simple, pratique et valide d'acquérir une connaissance intéressante pour la surveillance du développement à long terme de l'enfant.ZUSAMMENFASSUNGIn dieser vergleichenden Studie werden die Ergebnisse eines neuen Fragebogens, ‘Beurteilung der Pfleggeltem nach sechs Wochen’, der vom Sozialarbeiter anhand der von ihim gemachten Beobachtungen, sowohl in der häuslichen Umgebung als auch in der Kinderberatungsstelle während der ersten sechs Wochen, ausgefüllt werden muß, denen des Brazelton Neonatal Behavioural Assessment Scale (NBAS), die in der gleichen Zeit erhoben wurden, gegenübergestellt. Die hohe Korrelationsrate zwischen den beiden Tests zeigt, daß der neue Fragebogen eine einfache, praktische und brauchbare Methode darstellt, Informationen zu gewinnen, die für die Langzeitentwicklung des Kindes von Bedeutung sein können.RESUMENEn el presente estudio comparativo, los resultados de un nuevo cuestionario, ‘Evaluacion de la pareja nutricia a las seis semanas’ ideado para ser cumplimentado por la visitadora sanitaria utilizando observaciones recogidas en el domicilio y en la clínica de salud infantil durante las seis semanas, fueron comparados con los resultados de la ‘Escala de valoracion de comportamiento neonatal de Brazelton’, que tambien fué pasada durante el mismo tiempo, El alto grado de correlación entre ambos tests indica que el nuevo cuestionario proporciona un medio simple, práctico y válido qu

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1982.tb13672.x

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SUMMARYThis study examined sucking patterns during breast‐feeding in order to investigate the supposed ‘nutritive’ and ‘non‐nutritive’ sucking dichotomy. The intervals between sucks were determined: they indicated that there is no bimodal distribution corresponding to ‘nutritive’ and ‘non‐nutritive’ rates of sucking, but rather a complete gradation between the two. In a further experiment in which milk flow was assessed by test‐weighing the baby at three‐minute intervals during feeding, there was a linear relationship between milk flow and sucking rate: the higher the milk flow, the lower the sucking rate. These results were further substantiated by testing the sucking rate on an empty and full breast, and the sucking pattern of an infant with a non‐lactating mother. The study shows that there is no dichotomy between two sucking rates, but rather a continuous variation in response to milkflow rate.RÉSUMÉRelation entre le flux de lait et le taux de succion dans l'alimentation au seinCette étude analyse les allures de succion durant l'alimentation au sein dans le but d'apprécier la dichotomie entre les succions supposées ‘nutritives' et ‘non nutritives’. Les intervalles entre les succions sont bien déterminés et indiquent qu'il n'y a pas une distribution bi‐modale correspondant à des taux de succion ‘nutritives' et ‘non‐nutritives’, mais bien plutôt une gradation complète entre les deux. Dans une expérience ultérieure au cours de laquelle le flux de lait était appréciéà partir du poids du bébéà intervalles de trois minutes durant la têtée, il a été constaté une relation linéaire entre le flux de lait et le taux de succion, Plus le flux de lait est élevé et plus est bas le taux de succion. Ces résultats ont été ultérieurement validés en appréciant le taux de succion sur un sein vide ou plein et l'allure de la succion chez un nourrisson en présence d'une mère non‐nourrice. Dans son ensemble, l'étude montre bien qu'il n'y a pas de dichotomie entre deux taux de succion, mais une variation continue en réponse au flux de lait.ZUSAMMENFASSUNGDie Beziehung zwischen Milchfluß und Saugrate beim StillenIn dieser Studie wurden Saugmuster während des Stillens untersucht, um zu untersuchen, ob tatsächlich zwischen einer ‘nutritiven’ und einer ‘nicht nutritiven’ Saugphase unterschieden werden kann. Die Intervalle zwischen den Saugphasen wurden bestimmt und es wurde gezeigt, daß es keine bimodale Verteilung hinsichtlich einer ‘nutritiven’ und ‘nicht nutritiven’ Saugphase gibt, sondern daß vielmehr eine deutliche Stufenfolge zwischen den zwei Phasen besteht. Bei einer weiteren Untersuchung, bei der der Milchfluß dadurch bestimmt wurde, daß der Säuling während des Stillens in drei‐Minuten‐Intervallen gewogan wurde, fand sich eine lineare Beziehung zwischen Milchfluß und Saugrate: je höher der Milchfluß, umso niedriger war die Saugrate. Diese Ergebnisse wurden durch Untersuchungen der Saugrate an einer leeren und an einer vollen Brust, sowie durch das Saugmuster eines Säuglings einer nicht laktierenden Mutter weiter erhärtet. Diese Studie zeigt, daß es nicht zwei Saugphasen gibt, sondern daß sich das Saugen nach dem Milchfluß richtet.RESUMENRelación entre el flujo de leche y la succión en la lactancia al pechoEste estudio examinó esquemas de succión durante la alimentación al pecho con el objeto de investigar la dicotomía de la supuesta succion ‘nutritiva’ y ‘no nutritiva’, Se determinaron los intervalos entre las succiones y se vió que no existia una distribución bimodal correspondiente a una relación entre succión ‘nutritiva’ y ‘no nutritiva’, sino que más bien existia una gradación completa entre ambas. En una observacion posterior en que el flujo de leche se determinó pesando al niño cada tres minutos durante la tetada, habia una relacion lineal entre el flujo de leche y en ritmo de la succión, de modo cuanto mayor era el flujo de leche, menor era el ritmo de succión. Estos resultados fueron corroborados midiendo el ritmo de succión en un pecho vacío y en otro lleno, así como el esquema de succión en lactantes con una madre no lactante.

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1982.tb13673.x

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年代:1982

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SUMMARYSix children with morphological hair‐shaft abnormalities and neurological disease are presented, including two with Pollitt syndrome, one with biotin deficiency, two with Menkes diseases and one with argininosuccinic aciduria. The child with biotin deficiency grew normal hair following oral biotin therapy. Although the hair‐shaft abnormalities may be seen with light microscopy (LM), they are best visualised with scanning electron‐microscopy (SEM). Pili torti may be mistaken for monilethrix by LM, but SEM shows the true defect. A review of the literature shows that these hair‐shaft abnormalities (trichorrhexis nodosa, monilethrix and pili torti) are not specific or pathognomonic, but do indicate a group of neurological disorders, including potentially treatable inborn errors of metabolism. The term ‘neurotrichosis’ is suggested to classify this group of disorders.RÉSUMÉL'article décrit six enfants présentant des anomalies morphologiques de l'axe du cheveu au cours d'une affection neurologique comprenant deux syndromes de Pollitt, une déficience en biotine, deux maladies de Menkes et une acidurie arginosuccinique. L'enfant présentant une deficience en biotine eut un développement des cheveux normal après observées en microscopie optique (LM), elles sont mieux appréciées au microscope électronique à balayage (SEM). Un pili torti peut être qualifie à tort de monilethrix au LM, mais le SEM montre le défaut véritable. Une revue de la litérature montre que ces anomalies de l'axe du cheveu (trichorrhexie nodosa, monilethrix et pili torti) ne sont pas spé cifiques ou pathognomoniques, mais indiquent l'existence de désordres neurologiques constituant un groupe qui inclut les erreurs innées de métabolisme potentiellement curables, Le terme ‘neurotrichose’ est suggéré pour définir ce groupe de troubles.ZUSAMMENFASSUNGSechs Kinder mit morphologischer Haarschftanomalie und neurologischer Erkrankung werden vorgestellt, zwei davon hatten ein Pollitt Syndrom, eins hatte Biotinmangel, zwei hatten die Menkes' Erkrankung und eins hatte ein Arginin succinacidurie. Das Kind mit dem Biotinmangel bekam nach Biotintherapie normale Haare. Obwohl die Haarschaftanomalie auch im Lichtmikroskop (LM) geshen werden kann, kann sie am besten im Scanning Elektronenmikroskop (SEM) dargestellt werden. Pili torti können im LM fälschlicherweise als Monilethrix angesehen werden, aber im SEM zeigt sich der wirkliche Defekt. Ein Überblick über die Literatur zeigt, daß die Haarschaftanomalien (Trichorrhexis nodosda, Monilethrix und Pili torti) nicht spezifisch oder pathognomonisch sind, aber daß sie ein Hinweis sind auf eine Gruppe neurologischer Erkrankungen, unter denen auch eventuell therapierbare angeborene Stoffwechselerkrankungen sind, Die Bezeichung ‘Neurotrichosis’ wird vorgeschlagen, um diese Gruppe von Erkrankungen zu klassifizieren.RESUMENSe presentan seis niños con anomalias del tallo del cabello y enfermedad neurológica, incluyéndose dos sindromes de Pollitt, uno con deficiencia de biotina, dos con enfermedad de Menkes y uno con aciduria arginino‐succinica, En el niño con déficit de biotina el cabello creció normalmente después de una terapia con biotina oral. Aunque las anomalias del tallo del cabello pueden ser vistas al microscopio óptico (MO), se visualizan mejor con el microscopio electrónico con scanner, (MES) El pili torti puede ser denominado equivocadamente moniletrix al MO, pero el MES muestra el verdadero defecto. Una revisión de la literatura muestra que estas anomalias del tallo del cabello (tricorrexis nodosa, moniletrix y pili torti) no son especificas ni patognomónicas, pero si indican un grupo de alteraciones neurológicas con la inclusión de errores congénitos del metabolismo potencialmente tratables. Se sugiere el t

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SUMMARYAmong 92 selected children with specific developmental language retardation, aged between five and 10 years, eight were found to have chromosome abnormalities. Two had XYY syndrome, four had unbalanced translocations, and two balanced translocations. These children had language acquisition difficulties of a mixed receptive‐productive type. Chromosome abnormality must be considered as an aetiological factor in children's language problems.RÉSUMÉParmi 92 enfants, sélectionnés en raison d'un retard spécifique de développement du langage et âgés de cinq à dix ans, nous avons trouvé huit sujets avec des anomalies chromosomiques: deux avec un syndrome XYY, quatre avec des translocations non équilibrées et deux avec translocations équilibrées. Ces enfants présentaient des difficultés d'acquisition du langage de type mixte, expression et compréhension. L'anomalie chromosomique apparait ainsi l'un des facteurs étiologiques provoquant des problémes de langage chez les enfants.ZUSAMMENFASSUNGVon 92 ausgewählten Kindern im Alter von fünf bis zehn Jahren mit spezifischen Sprachentwicklungsverzögerungen hatten acht Chromosomenanomalien: zwei hatten ein XYY Syndrom, vier eine unbalancierte Translokation und zwei eine balancierte Translokation. Diese Kinder hatten Schwierigkeiten beim Erlernen der Sprache vom gemischt receptiv‐produktiven Typ. Eine Chromosomenanomalie ist also ein aetiologischer Faktor, durch den Sprachprobleme bei Kindern hervorgerufen werden.RESUMENEn un grupo de 92 niños seleccionados con retraso especifico del lenguaje y de edad comprendida entre los cinco y los diez años, hemos encontrado ocho pacientes con anomalias cromosómicas, dos con sindrome XYY, cuatro con translocación no equilibrada y dos traslocación equilibrada. Estos nineos tenian dificultades en la adquisición del lenguaje de tipo mixto receptivo‐expresivo. Por lo tanto la anomalia cromosómica es uno de los factores etiológicos causantes

ISSN:0012-1622    

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SUMMARYImpaired postural fixation affects the efficiency and flexibility of impending movements. 38 children aged between four and 11 years with abnormal postural fixation associated with slight neurological disturbances were studied, together with a matched control group, when reaching for a moving object. 298 reaches from each group were analysed by a technique which took into account the three‐dimensional properties of the reaches. Acceleration profiles were analysed and used to divide reaches into movement elements. The aiming of those elements were calculated and compared with an optimal value. The test indicated the following: the relative lengths of approach paths was greater for the children in the clinical group than for the controls; the neurologically impaired children were less apt than the controls to increase the efficiency of their reaching patterns; but they took their less efficient motor performance into account when planning the reach and aimed further ahead of the target than the controls.RÉSUMÉLes fixations posturales anormales altérent l'efficience et la souplesse des mouvements complémentaires. 38 enfants âgés de quatre à 11 ans présentant des fixations posturales anormales associées à des perturbations neurologiques discrétes ont étéétudiés, ainsi qu'un groupe contrôle apparié lors de l'approche d'un objet mobile. 298 atteintes de l'objet ont été analysées chez chaque sujet des deux groupes par une technique tenant compte des caractéres tri‐dimensionnels de l'atteinte. Les profiles d'accélération ont été analysés et utilisés pour diviser les atteintes en éléments de mouvements. Le but de cette décomposition en éléments était d'établir un calcul permettant une comparaison avec une valeur optimale. Les données des examens ont été les suivantes: la longueur relative des voies d'approche était plus grande pour les enfants du groupe clinique que pour les contrôles; les enfants atteints neurologiquement étaient moins aptes que les contrôles à améliorer l'efficience de leur dispostif d'approche et l'enfant neurologiquement atteint tient compte de sa performance motrice moindre quand il prépare l'atteinte et vise ainsi plus en avant de la cible que les contrôles.ZUSAMMENFASSUNGDie eingeschränkte Funktion der Haltemuskulatur beeinträchtigt die Effizienz und Flexibilität der Bewegungen zur Aufrichtung des Körpers. 38 Kinder, im Alter von vier bis 11 Jahren, mit abnormer Funktion der Haltemuskulatur und geringen neurologischen Störungen, sowie eine entsprechende Kontrollgruppe wurden beim Greifen nach einem sich bewegenden Gegenstand beobachtet. Von jeder Gruppe wurden 298 Greifbewegungen unter Berücksichtigung der dreidimensionalen Beschaffenheit der Greifbewegungen analysiert und zur Unterteilung der Greifbewegungen in Bewegungselemente herangezogen. Die Zielrichtung dieser Elemente wurde berechnet und mit dem Optimalwert verglichen. Der Test erbrachte das folgende Ergebnis: für die Gruppe der kranken Kinder war der relative Anlaufweg größer als für die Kontrollkinder; die neurologisch beeinträchtigten Kinder hatten seltener eine Steigerung der Effizienz ihrer Greifmuster als die Kontrollen; und das neurologisch gestörte Kind berücksichtigt seine schlechtere motorische Fähigkeit, wenn es die Greifbewegung plant, indem es dem Gegenstand etwas vorauszielt, im Gegensatz zu den Kontrollen.RESUMENLa alteración de la fijación postural afecta la eficiencia y la flexibilidad de los movimientos a realizar. Un grupo de 38 niños de 4 a 11 años de edad con fijación postural anómala asociada a una alteracion neurológica ligera, asi como un grupo equivalente control, fueron estudiados en el proceso de alcanzar un objeto móvil. 298 movimientos de alcance para cada grupo fueron analizados por medio de una técnica que tuvo en cuenta las propiedades tridimensionales del movimiento de alcance. Se analizaron los perfiles de aceleración y se utilizaron para dividir los alcances en elementos de movimiento. Las finalidade de estos movimientos fueron calculados y comparados con valores óptimos. El test indicó lo siguiente: la relativa longitud de las vias de aproximación era mayor para los niños del grupo clinico que para el control; los niños con alteración neurológica eran menos aptos que los controles para aumentar la eficacia de sus esquemas de alcance; y el niño con alteración neurologica toma en cuenta la disminución de su eficacia motora al planificar u

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1982.tb13676.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1982

数据来源: WILEY