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1. |
WRITING FOR PARENTS |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 2,
1991,
Page 95-96
David Gardner‐Medwin,
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PDF (122KB)
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ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb05087.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
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2. |
STATUS EPILEPTICUS. II: TREATMENT |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 2,
1991,
Page 97-109
J. K. Brown,
I. H. M. I. Hussain,
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PDF (1034KB)
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ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb05088.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
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3. |
EFFECT OF RACE AND GENDER ON NEUROLOGICAL LEVEL MYELOMENINGOCELE |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 2,
1991,
Page 110-117
Walter B. Greene,
Roy C. Terry,
Ralph A. DeMasi,
Robert T. Herrington,
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PDF (603KB)
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摘要:
SUMMARYThe association of race and gender with different neurological levels of myelomeningocele was studied in 251 patients. Over‐all, the white to black ratio was 3·6 and the male to female ratio was 0·86. However, the proportions of whites and females were significantly increased in thoracic‐level patients (white to black ratio 13·6, male to female ratio 0·43), whereas the lumbar‐level patients had sex and white to black ratios equivalent to the area population. This supports the concept that thoracic‐level myelomeningocele has a different pathogenesis from lumbar‐level.RÉSUMÉEffets de la race et du sexe sur le niveau neurologlyue d'un myéloméningocèleLa liaison entre la race, le sexe et les niveaux neurologiques d'un myéloméningocèle a étéétudiée chez 251 patients. Globalement, le ratio blanc/noir était de 3,6 et le ratio homme/femme de 0,86. Cependant, la proportion de blancs et de femmes etait significativement plus forte pour le niveau dorsal (ratio blanchoir de 13,6, ratio homme/femme de 0,43), alors que les ratios étaient comparables à ceux de la population générale pour le niveau lombiaire. Il faut en conclure que le myéloméningocèle de niveau thoracique a une pathogénie différente de celui du niveau lombaire.ZUSAMMENFASSUNGEinfluβ von Rasse und Geschlecht auf den neurologischen Grad der MyelorneningoceleBei 251 Patienten wurde untersucht, ob es eine Beziehung von Rasse und Geschlecht zu den verschiedenen neurologischen Erscheinungsformen der Myelomeningocele gibt. Insgesamt betrug das Verhältnis weiß/schwarz 3·6 und das Verhältnis männlich/weiblich 0·86. Bei der thorkalen Myelomeingocele erhöhte sich jedoch der Anteil von weßen und weiblichen Patientn signifikant Verhältnis weiß/schwarz 3·6 und das Verhältnis männlich/weiblich 0·86. Bei der thorkalen Myelomeningocele erhöhte sich jedoch der Anteil von weißen und weiblichen Patienten signifikant (weiß/schwarz 13·6, männlich/weiblich 0·43), während bei den Patienten mit lumbaler Myelomeningocele die Verhältnisse von Geschlecht und Rasse der Verteilung in der Allgemeinpopulation entsprachen. Dies spricht für die Annahme, daß die thorakale Myelomeningocele eine andere Pathogenese hat als die lumbale.RESUMENEfecto de la raza y el sexo sobre en nivel neurológico en el mielomeningoceleLa asociación de la raza y sexo con los diferentes niveles neurológicos e el mielomeningocele se estudió en 251 pacientes. En conjunto la relación blanco/legro era de 3·6 y la varodhembra estaba aumentada significativamente en los pacientes con nivel torácico (relación blanco/negro 13·6, y varón/hembra 0·43) mientras que los pacientes con nivel lumbar la relación de sexos y raza era equivalente a la de la población del area. Esto apoya la idea de que el nivel tor
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb05089.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
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4. |
VISUOMOTOR PERFORMANCE OF NORMAL AND CLUMSY CHILDREN. II: ARM‐TRACKING WITH AND WITHOUT VISUAL FEEDBACK |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 2,
1991,
Page 118-129
J. H. P. Meulen,
J. J. Denier Gon,
C. C. A. M. Gielen,
R. H. J. M. Gooskens,
J. Willemse,
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摘要:
SUMMARYTracking performance was investigated in normal and clumsy children in two age‐groups, six to seven and 10 to 11 years. Target signals moving unpredictably along a straight line had to be tracked, both with and without visual feedback. Performance was described in three ways: (1) performance in the low‐frequency range (LF); (2) the delay between target signal and tracking movement (DL); and (3) a measure of tracking quality or over‐all similarity in the shape of target signal and tracking movement (Q). Clumsy children in both age‐groups had a lower tracking quality (Q) and longer delay (DL) than the normal children. Disturbances in the regulation of attention seemed to affect tracking performance, particularly of the six‐ to seven‐year‐old clumsy children. There was no significant difference between normal and clumsy children in the effect of visual feedback on tracking performance. This suggests that clumsiness is not linked to disturbance of integration of visual feedback information and motor processes.RÉSUMÉPerformances visuo‐motrices d'enfants normaux et maladroits. II: Poursuite au bras avec et sans rétro‐contrôle visuelLa performance de poursuite a été recherchée chez des enfants normaux et maladroits dans deux groupes d'âge, six‐sept ans et 10/11 ans. Une cible se déplaçant de façon imprévisible le long d'une ligne droite devait être poursuivie, à la fois avec et sans rétro‐contrôle visuel. La performance fut décrite de trois façons: 1) performance à basse fréquence (LF); 2) le délai entre le signal de cible et le mouvement de poursuite (DL); et 3) une mesure de la qualité de poursuite ou de la correspondance globale entre la forme du déplacement de la cible et le mouvement de poursuite (Q). Les enfants maladroits des deux groupes d'âge avaient une moindre qualité (Q) de poursuite et un plus long délai (DL) que les enfants normaux. Des perturbations dans la régulation de l'attention paraissaient affecter la performance de poursuite, spécialement dans le groupe enfants maladroits de six‐sept ans. Il n'y avait pas de différence significative entre enfants normaux et maladroits sur les effets du rétro‐contrôle visuel dans la performance de poursuite. Cela suggère que la maladresse n'est pas liée à perturbation de l'intégration des informations de rétro‐contrôle visuel et des processus moteurs.ZUSAMMENFASSUNGVisomotorische Leistungen bei gesunden und unbeholfenen Kindern. II: Armbewegungen mit und ohne vimelles FeedbackBei gesunden und ungeschickten Kindern aus zwei Altersgruppen, sechs bis sieben und 10 bis 11 Jahre, wurden Folgebewegungen untersucht. Zielsignale, die sich in unvorhersehbarer Weise entlang einer geraden Linie bewegten, mußten mit und ohne visuelles Feedback verfolgt werden. Die Durchführung wurde auf drei Arten beschrieben: (1) Durchführung im niederfrequenten Bereich (LF); (2) Verzögerung zwischen Zielsignal und Folgebewegung; und (3) Beurteilung der Folgesicherheit oder die Übereinstimmung von Zielsignal und Folgbewegung (Q). Die unbeholfenen Kinder beider Altersgruppen hatte eine geringere Folgesicherheit (Q) und eine längere Verzögerung (DL) als die gesunden Kinder. Storungen der Aufmwksamkeit schienen die Zielsicherheit, besonders in der Gruppe der sechs‐bis siebenjährigen unbeholfenen Kinder, zu beeinflussen. Es gab keinen signifikanten Unterschied zwischen gesunden und urtbeholfenen Kindern für den Einfluß des visuellen Feedback auf die Folgebewegung. Dies läßt vermuten, daß die Ungeschicklichkeit nicht mit Integraaionsstörungen von visueller Feedback Information und motorischen Prozessen verbunden ist.RESUMENDesempeño visomotor en niños normales y niños torpes. II: Trayecto braquial con y sin retroalimentación visualEl trayecto se investigó en niños normales y en torpes en dos grupos de edad; seis a siete y 10 a 11 afios. L.as seflales‐meta que se movian de forma impredecible a lo largo de una linea recta tenian que ser seguidos con y sin retroalimentación visual. La consecución se describió de tres formas: (1) realización en un margen de baja frecuencia (BF), (2) retraso entre la señal‐diana y el movimiento de seguimiento (R), y, (3) medición de la calidad del seguimiento o de la similitud en conjunto entre el trazo de la señal‐meta y el movimiento de seguimiento (Q). Los niños torpes en ambos grupos de edad tenian una calidad de seguimiento mas baja (Q) y un retraso mas largo (R) que los niños normales. Las alteraciones en la regulacion de la atención parece que afectaban la realización del seguimiento, sobre todo en el grupo de niños torpes de seis a siete aflos de edad. No hubo diferencia significativa entre los niños normales y los torpes en el efecto de la retroalimentación visual sobre el seguimiento. Esto sugiere que la
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb05090.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
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5. |
COMPARISON OF REFLEX MODIFICATION PROCEDURES AND AUDITORY BRAINSTEM RESPONSE IN HIGH‐RISK NEONATES |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 2,
1991,
Page 130-137
Endla K. Anday,
Michelle E. Cohen,
Howard S. Hoffman,
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PDF (574KB)
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摘要:
SUMMARYThis study compared the results of reflex modification (RM)—an objective technique for assessing brainstem sensorineural processing—with those of auditory brainstem response (ABR) for a group of high‐risk infants at comparable postconceptional ages. For the RM procedure, an eyeblink‐eliciting tap to the glabella was presented either alone or accompanied by a brief 90dB SPL tone. 37 high‐risk infants were tested with both RM and ABR at a mean postconceptional age of 37·3 weeks. Seven had an increased brainstem conduction time (‘failed ABR’) and eight did not exhibit significant reflex augmentation (‘failed RM’), seven of whom also failed the ABR. These data provide evidence that sensory stimuli which affect the neural mechanisms responsible for the organization of the startle response and auditory processing share essential neural components.RÉSUMÉComparaison des procédures de modification des réflexes el des réponses auditives du tronc cérébral chez les nouveaux‐nés à haut risqueCette étude compare les résultats de modification de réflexes (RM)—une technique objective pour apprécier les processus neuro‐sensoriel du tronc cérébral—avec les réponses auditives du tronc cérébral (ABR), pour un groupe de nourrissons à haut risque à des âges postconceptionnels comparables. Pour la procédure RM, un choc sur le globe provoquant un clin d'oeil fut réalisé seul ou associéà un son SPL bref de 90 dB. 37 nourrissons à haut risque furent explorés en RM et ABR à un âge postconceptionnel moyen de 37,3 semaines. Le temps de conduction du tronc cérébral fut trouve accru dans sept cas (ABR échoué) et il n'y eu pas d'accroissement de la réponse réflexe dans huit cas (RM échoué), parmi lesquels les sept cas d'ABR échoué. Ces données montrent que les stimuli sensoriels qui affectent les mécanismes neuronaux responsables de l'organisation de la réponse de sursaut et les centres auditifs partagent des composants neuroniques essentiels.ZUSAMMENFASSUNGVergleich von modifizierten Refexuntersuchungen und akustischen Hirnstammreaktionen bei RisikoneugeborenenIn dieser Studie werden die Ergebnisse der Reflexmodifikation (RM)—eine objektive Methode zur Beurteilung der sensneuralen Reizverarbeitung im Hirnstamm—mit den akustischen Hirnstammreaktionen (ABR) bei einer Gruppe von Risikokindern mit gleichem Konzeptionsalter verglichen. Die RM wurde entweder nur durch ein Beklopfen der Glabella, das ein Augenzwinkern zur Folge hat, oder in Verbindung mit einem kurzen 90dB SPL Ton ausgelöst. 37 Risikokinder mit einem mittleren Konzeptionsalter von 37·3 Wochen wurden mit beiden Methoden (RM und ABR) untersucht. Sieben hatten eine verlängerte Hirnstammleitungszeit (‘fehlende ABR’) und acht zeigten keine signifikante Reflexverstärkung (‘fehlende RM’), sieben davon hatten auch keine ABR. Diese Daten liefern einen Hinweis dafür, daß diese sensorischen Stimuli, die die neuralen Mechanismen für den Ablauf einer Erregungsreakton und für die akustische Reizverarbeitung betreffen, sich wichtige neurale Komponenten teilen.RESUMENComparación de los procedimientos de la modificacion refleja y la respuesta auditiva del tronco cerebral en recien nacidos de alto riesgoEste estudio compara los resultados de la modificacion refleja (MR) (una técnica objetiva para evaluar el procesamiento sensoneural) con las respuestas auditivas del tronco cerebral (RATC), en un grupo de lactantes de alto riesgo de edades postconcepcionales comparables. Para la técnica de la MR se percutia la glabela para producir un parpadeo, acompañado o no de un tono breve de 90 dB SPL. Se examinaron 37 lactantes de alto riesgo con MR y RATC en un promedio de edad postconcepcional de 37'3 semanas. Siete tenian aumentada la conducción en el tronco cerebral (‘fallo de RATC’) y ocho no mostraron ningún aumento significativo reflejo (‘fallo de MR’), de ellos siete fallaron tambien en la RATC. Estos datos evidencian que los estimulos sensoriales que afectan los mecanismos responsables para la organiz
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb05091.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
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6. |
THE EPIDEMIOLOGY OF GERMINAL MATRIX HEMORRHAGE DURING THE FIRST HALF‐DAY OF LIFE |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 2,
1991,
Page 138-145
Alan Leviton,
Marcelfo Pagano,
Karl C. K. Kuban,
Kalpathy S. Krishnamoorthy,
Kathleen F. Sullivan,
Elizabeth N. Allred,
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PDF (564KB)
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摘要:
SUMMARYThe personal and maternal characteristics of 27 babies with early‐onset germinal matrix hemorrhage (EGMH) were compared with those of 280 babies with normal cranial ultrasonograms, studied in a separate clinical trial. None of the mothers of the babies with EGMH had high blood pressure or pre‐eclampsia during pregnancy. Gestational age<30 weeks and initial pH<7·2 indicated increased risks of EGMH, and maternal receipt of steroids indicated reduced risk of EGMH. Thus prenatal and immediately perinatal factors appear to convey much of the information about the risk of EGMH.RÉSUMÉEpidémiologie des hémorragies manifestes de la couche germinative durant la première demi‐journée de vieLes caractéristiques personnelles et maternelles de 27 nourrissons présentant une hémorragie précoce de la couche germinative (EGMH) ont été comparées à celles de 280 nourrissons avec échographies craniennes normales, observés dans un service clinique séparé. Aucune des mères n'avait présenté d'hypertension artérielle ou d'éclampsie durant la grossesse. Un âge conceptuel de moins de 30 semaines et un pH initial inférieur à 7,2 traduisaient un risque accru et l'administration de corticoïdes stéroïdiens a la mère, un risque diminué d'EGMH. Ainsi, les facteurs prénataux et périnataux précoces paraissent fournir l'essentiel de l'information sur le risque d'EGMH.ZUSAMMENFASSUNGDie Epidemiologie von Keimschichtblutungen in den ersten LebensstundenVon 27 Babies mit früh auftretender Keimschichtblutung (EGMH) wurden die kindlichen und mütterlichen Befunde mit denen von 280 Babies mit normalen cranialen Ultraschallbefunden, die gesondert untersucht wurden, verglichen. Keine der Mütter hatte einen hohen Blutdruck oder eine Praeeklampsie in der Schwangerschaft. Ein Gestationsalter<30 Wochen und ein initialer pH Wert<7·2 bedeutete ein erhöhtes Risiko und eine Steroidtherapie der Mutter ein vermindertes Risiko für EGMH. So scheinen pränatale und perinatale Faktoren viel über das Risiko der EGMH auszusagen.RESUMENEpidemiologie de la hemorragia de la martiz ferminal evidente durante el primer medio año de vidaSe compararon las caractersticas personales y maternas de veintisiete lactantes con hemorragia precoz de la matriz germinal (HPMG), con las de 280 lactantes con ultrasonografia craneal normal, estudiados em dos grupos clinicos separados. Ninguna de las madres habia tenido hipertensión o preeclamsia durante el embarazo. Una edad de gestacion de menos de 30 semanas y un pH inicial inferior a 7,2 indicaban un aumento de riesgo y la recepción materna de esteroides indicaba un riesgo reducido de HPMG. Asi pues, los factores prenatales e inmediatamente perinatales se muestran como indicadores de una gra
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb05092.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
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7. |
A SIMPLIFIED METHOD OF ESTIMATING GESTATIONAL AGE IN AN AFRICAN POPULATION |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 2,
1991,
Page 146-152
Charles Osayande Eregie,
Dominic C. Muogbo,
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PDF (447KB)
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摘要:
SUMMARYAn abbreviated and simplified method of assessment of gestational age was developed for an African population. A total of 508 infants who were appropriate for gestational age from three hospitals in Benin City, Nigeria, were examined with the Dubowitz scoring system to determine its reliability for an African population. Then an abbreviated and simplified form of this test was used, which correlated well with the full Dubowitz test system. This more rapid assessment was useful in distinguishing subgroups of low‐birthweight infants. It was used reliably by various health personnel and is recommended for routine assessment of newborn infants in African populations.RÉSUMÉMéthode simplifiée d'estimation de l'âge de gestation dans une population africaineUne méthode abrégée et simplifiée d'appréciation de l'âge de gestation a été mise au point pour une population africaine. Un total de 508 nourrissons venant de trois hôpitaux de Benin City, Nigéria, et approprié pour la gestation, ont été examiné avec le système d'évaluation de Dubowitz pour apprécier sa validité sur une population africaine. Une forme simplifiée du test fut ensuite utilisée, qui présentait une bonne corrélation avec le système complet de Dubowitz. Cette évaluation plus rapide fut utile pour distinguer des sousgroupes de nourrissons de faible poids de naissance. Il présenta une bonne fidélité lors d'une utilisation par divers personnels de santé et il est recommandé pour l'évaluation systèmatique des nouveaux‐nés dans les populations africaines.ZUSAMMENFASSUNGEine vereinfachte Methode zur Bestimmung des Gextationsalters bei einer afrikanischen PopulationFür eine afrkanische Population wurde eine verkürzte und vereinfachte Methode zur Beurteilung des Gestationsalters entwickelt. Insgesamt 508 Kinder ails drei Krankenhäusern in Benin City, Nigeria, wurden nach dem Dubowitz Test beurteilt, um seine Treffsicherheit bei einer afrikanischen Bevölkerung zu überprüfen. Danach wurde eine verkürzte und vereinfachte Form des Tests angewendet, deren Ergebnisse gut mit den Ergebnisijen des vollständigen Tests übereinstimmten. Diese Kurzbeurteilung war zur Unterscheidung von Untergruppen bei Kinaern mit niedrigem Geburtsgewicht sehr geeignet. Sie wurde zuverlässig von verschiedenen Personalgruppen angewendet und wird zur Routineuntersuchung von afrikanischen Neugeborenen empfohlen.RESUMENMétodo simplificado de estimación de la edad de gestatión en la población africanaSe ha ideado un método abreviado y simplificado para determinar la edad gestacional en la población africana. Un total de 508 lactantes apropiades para la gestación, de tres hospitales de Benin City en Nigeria, fueron examinados con el sijtema de puntaje de Dubowitz para determinar su fiabilidad en una población africana. Después se utilizó un modelo simplificado de este test, que se relacionaba bien con el test completo de Dubowitz. Esta evaluación más rápida fue útil para distingiuir subgrupos de lactantes con bajo peso al nacer. Fue utilizado con confianza por diversas personas sanitarias y se recomendó como un sistema r
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb05093.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
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8. |
Acquired Cervical Spine Impairment in Young Adults with Cerebral Palsy |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 2,
1991,
Page 153-158
Mary E. Reese,
Michael E. Msall,
Scott Owen,
Sarah P. Pictor,
Margaret W. Paroski,
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PDF (438KB)
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摘要:
SUMMARYThree patients with spastic cerebral palsy and no associated movement disorder—each of whom presented with loss of functional skills and delay in the definitive diagnosis of cervical myelopathy—are reported, in order to increase awareness of the possibility of cervical spine pathology in these adults. The possibility of myelopathy should be investigated when considering the etiology of functional deterioration. A functional neurological examination for all multiply disabled individuals is proposed as a reference for future comparison.RÉSUMÉAtteinte acauise de la moelle épinière cervicale chez les ieunes adultes I.M.C.L'article rapporte le cas de trios I.M.C. de type spastiqe, sans trouble de rnouvements associes, chacun presentant une perte des capacites fonctionnelles et un retard dans le diagnostic d'une myélopathie cervicale, pour souligner la possibilité d'une pathologie médullaire cervicale chez ces adultes. La possibilité d'une myélopathie doit être évoquée lorsque l'origine d'une détérioration fonctionnelle est recherchée. Un examen neurologiqiie fonctionnel de tous les patients à incapacités multiples est proposé comme référence pour une comparaison future.ZUSAMMENFASSUNGErworbene Schädigung der Halswirbelsäule bei Jugendlichen mil CerebralpareseEs wird über drei Patienten mit spastischer Cerebralparese ohne assoziierte Bewegungsstörung berichtet, bei denen ein Funktionsverlust auffiel, aber die endgültige Diagnose einer zervikalen Myelopathie erst verspätet gestellt wurde, um auf die Möglichkeit einer zervikalen Wirbelsäulenschädigung bei diesen Heranwachsenden aufmerksam zu rnachen. Die Myelopathie sollte bei der Differentialdiagnose einer funktionellen Verxhlechterung erörtert werden. Für zukünftige Vergleiche wird eine funktionelle neurologische Untersuchung für alle mehrfach behinderten Patienten angeboten.RESUMENAlteración adquirida de la columna cervical en adultos jóvenes con parálisis cerebralSe aportan tres pacientes con paráilis cerebral espástica sin alteracion del movimiento, que presentaban pérdida de habilidades funcionales y retraso en el diagnóstico definitivo de mielopatia cervical. La finalidad era el insistir en pensar en la posibilidad de una patologia de la columna cervical en estos adultos. Debe investigarse la posibilidad de una mielopatia al considerar la etiología de una alteración funcional. Se propone un examen neurologica funcional en los casos de individuos con múltiples minusvalencias
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb05094.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
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9. |
Encephalitis Lethargica‐like Illness in a Five‐year‐old |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 2,
1991,
Page 158-161
A. F. Mellon,
R. E. Appleton,
D. Gardner‐Medwin,
A. Aynsley‐Green,
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摘要:
SUMMARYA five‐year‐old boy presented with an encephalitis lethargica‐like illness, characterised by somnolence, mutism and Parkinsonian rigidity two weeks after an acute exanthem. Investigation revealed increased serum measles antibody titre. He made a complete recovery. Encephalitis lethargica associated with Parkinsonism in childhood is rare and usually carries a poor prognosis.RÉSUMÉTableau d'encéphalite léthargique chez un enfant de cinq ansUn garçon de cinq ans présenta un tableau d'encéphalite léthargique caractérisé par une somnolence, un mutisme et une rigidité parkinsonienne deux semaines après un exanthème aigu. Les examens révélèrent un taux sérique élevé d'anticorps rougeole. La guérison fut totale. L'encéphalite lethargique associée au syndrome parkinsonien est rare durant l'enfance et est généralement de mauvais pronostic.ZUSAMMENFASSUNGEine der Enzephalitis lethargica ähnliche Erkrankung bei einem fünf‐jährigen JungenBei einem fünf‐jährigen Jungen entwickelte sich zwei Wochen nach einem akut aufgetretenen Exanthem eine der Enzephalitis lethargica ähnliche Erkrankung, charakterisiert durch Somnolenz, Stummheit und Rigidität wie beim Parkinson. Die Untersuchung ergab einen erhöhten Masernantikörpertiter im Serum. Der Junge erholte sich vollständig. Eine Enzephalitis lethargica in Verbindung mit Parkinsonismus im Kindesalter ist selten und hat in der Regel eine schlechte Prognose.RESUMENEnfermedad semejante a la encefalitis letargica en im niño de cinco años de edadUn niño de cinco anños de edad sufrió una enfermedad parecida a la encefalitis letárgica, con somnolencia, mutismo y rigidez parkinsoniana dos semanas después de sufrir un exantema agudo. Los exámenes revelaron un aumento de anticuerpos contra el sarampión. Se recuperó totalmente. La encefalitis letárgica asociada a parkinsonismo es rara
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb05095.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
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10. |
Autistic Disorder Associated with an Iso‐dicentric Y Chromosome |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 2,
1991,
Page 162-166
James A. Blackman,
S. Claire Selzer,
Shivanand Patil,
Don C. Van Dyke,
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PDF (370KB)
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摘要:
SUMMARYThe relationship between a fragile site on the X chromosome and autism has been well documented. The authors report a three‐year‐old child with partial duplication of the short arm of chromosome Y, who had an autistic disorder. He was microcephalic, but otherwise had a normal phenotype. There was a history of preterm birth and maternal diabetes. This is the sixth case of sex chromosome Y aneuploidy associated with autism, but the first with an isodicentric Y. In well‐substantiated cases of autism, clinicians should now consider abnormalities of the Y as well as the X chromosome.RÉSUMÉTroubles autistiques associés à un chromosome Y isodicentriqueLa relation entre un site fragile sur le chromosome X et l'autisme est bien établie. Les auteurs rapportent le cas d'un garcon de trois ans présentant une duplication partielle du bras court du chromosome Y et un trouble autistique. Il était microcéphalique niais de phénotype par ailleurs normall. On relevait une anamnèse de naissance prématurée et de diabéte maternel. C'est le sixième cas d'aneuploïdie du chromosome Y associe a l'autisme, mais le premier cas avec un Y isodicentrique. Dans les cas d'autisme bien établi, les clinciens devront rechercher maintenant des anomalies du chromosome Y aussi bien que celles du chromosome X.ZUSAIMMENFASSUNGAutistische Störung in Verbindung mit einem isodizentrischen Y ChromosomDie Beziehung zwischen einer fragilen Stelle auf dem X Chromosom und Autismus ist gut dokumentiert. Die Autoren berichten über ein dreijähriges Kind mit einer partiellen Dublikation des kurzen Armes beim Y Chromosom, das ein autistisches Krankheitsbild hatte. Es war mikrozephal, hatte aber sonst einen normalen Phänotyp. Die Anamnese enthielt Angaben über Frühgeburt und mütterlichen Diabetes. Dies ist der sechste Fall mit einer Aneuplodie des Y Chromosoms in Verbindung mit Autismus, aber der erste mit einerri isodizentrischen Y. Bei gesicherten Fallen von Autismus sollten die Kliniker jetzt Anomalien des Y Chromosoms sowie des X Chromosoms in Erwägung ziehen.RESUMENAlteración autística asociada a un cromosoma y isodiscentricoLa relación entre un punto frágil en el cromosoma X y el autismo está bien documentada. Los autores aportan un nitlo de tres años de edad con una duplicación parcial del brazo corto del cromosoma Y y que tenia una alteracion autistica. Era microcefalico pero por lo demas tenia un fenotipo normal. Había una historia de nacimiento pretermino y una diabetes materna. Este es el sexto caso de aneuploi dia del cromosoma Y asociada con autismo, pero el primer caso con un cromosoma Y isodicéntrico. En casos bien claros de autismo los clinicos deben considerar la posibilidad de anomalías de
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb05096.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
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