ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11817.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYFifteen children (most of whom were neurologically multiply disabled) with severe, chronic sleep disorders were treated with 2 10 10mg of oral melatonin, given at bedtime. Nine had fragmented sleep patterns, three had delayed sleep onset and three others had non‐specific sleep disturbance of unclear aetiology; all had failed to respond to conventional management. Nine patients had ocular or cortical visual impairment. The health, behavioural and social benefits of treatment were significant, and there were no adverse side‐effects. While the response was not always complete, the study clearly showed that melatonin has an important role in the treatment of certain types of chronic sleep disorders.RÉSUMÉLa traitemenl des troubles du sommeil par la mélatonineQuinze enfants (la plupart d'entre eux présentant des incapacités neurologiques multiples) avec des troubles du sommeil sévères et chroniques, fürent traités par 2 à 10mg de mélatonine orale, administrés au moment du coucher. Neuf enfants présentaient une allure fragmentée du sommeil, trois avaient un début de sommeil retardé et les trois autres présentaient des troubles du sommeil non spécifiques et d'origine inconnue: l'échec du traitement conventionnel était manifeste dans tous les cas. Neuf patients présentaient des troubles visuels ou cortico‐visuels. Les bénéfices du traitement sur la santé, le comportement et la relation sociale fürent significatifs et il n'y ey pas d'effets secondaires désagréables. Bien que réponse au traitement n'ait pas été toujours complète, l'étude montre clairement que la mélatonine a un rôle important à jouer dans le traitement de certains types de troubles chroniques du sommeil.ZUSAMMENFASSUNGDie Behandlung von Schlafstörungen mil Melatonin.15 Kinder (die meisten hatten multiple neurologische Störungen) mil schweren chronischenSchlafstörungen wurden mit 2‐10mg Melatonin oral vor dem Schlafengehen behandelt. Neun hatten fragmentierte Schlafmuster, drei hatten Einschlefstörungen und drei weitere hatten unspezifische Schlaftstörungen unklarer Atiologie; bei alien waren die üblichen Behandlungsmethoden erfolglos geblieben. Neun Patienten hatten okuläre oder corticale visuelle Störungen. Der Nutzen der Behandlung für Gesundheit, Verhalten und für den sozialen Bereich war signifikant und es wurden keine negativen Nebenwirkungen beobachtet. Wenn auch nicht immer eine hundertprozentige Wirkung erzielt wurde, so konnte die Studie doch eindeutig zeigen, daß Melatonin für die Behandlung bestimmter Formen der chronischen Schlafstörungen eine wichtige Rolle spielt.RESUMENTratamiento de las alteraciones del sueho con melatoninaQuince niños (la mayoria de los cuales tenían múltiples incapacidades neurológicas), con alteraciones del sueño graves y crónicas fueron tratados con 2 a 10mg de melatonina oral al acostarse. Nueve tenian un patrón de sueño fragmentado, tres tenian un inicio del sueño retardo y otros dos tenian alteraciones del sueño no especificas de etiologia no clara; todos habían fracasado a tratamientos convencionales. Nueve pacientes tenian alteraciones visuales oculares o corticales. Los beneficios del tratamiento sobre la salud, comportamiento y factores sociales fueron significativos y no hubo efectos secundarios. Si bien la respuesta no siempre era completa, el estudio mostró claramente que la melatonina tiene un papel importante en

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11818.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYSleep disorders were investigated in 40 children with tuberous sclerosis (TS) and compared with those found in non‐disabled children and those reported in a mixed group with learning disabilities. Significantly higher levels of sleep disturbance were found in the TS group compared with both other groups. Within the TS group, current epilepsy and a high level of daytime behavioural disturbance were significantly associated with sleep disturbance, but pervasive developmental delay and high parental stress levels were not. Detailed study of the relationship between seizure activity and sleep disturbance in tuberous sclerosis is needed.RÉSUMÉTroubles du sommeil el épuilepsie chez les en/ants présentant une sclérose tubéreuse: une étude sur questionnaireLes troubles du sommeil fürent recherches chez 40 enfants présentant une sclérose tubéreuse, et ils fürent comparés aux troubles présentés par des enfants sans incapacité et les troubles rapportés dans un groupe mélangé présentant des difficultés d'apprentissage. Un niveau significativement plus élevé de troubles du sommeil fut noté dans le groupe TS par comparaison avec les autres groupes. Dans le groupe TS, une comitialité active et un taux élevé de troubles comportementaux durant le jour étaient significativement associés aux troubles du sommeil mais un retard général de développement et un niveau de stress élevé chez les parents ne l'étaient pas. Une analyse détaillée de la relation entre l'activité critique et les troubles du sommeil dans la sclérose tubéreuse est très souhaitable.ZUSAMMENFASSUNGSchlafstörungen und Epilepsie bei Kindern mil tuberöser Hirnsklerose: eine FragebogenuntersuchungEs wurden die Schlafstörungen bei 40 Kindern mil tuberöser Hirnsklerose (TS) untersucht und mit denen von gesunden Kindern und dcnen von einer gemischten Gruppe von Kindern mit Lernschwierigkeiten verglichen. In der TS Gruppe wurden signifikant häufiger Schlafstörungen gefundcn als in den beiden anderen Gruppen. Epilepsie und ausgeprägte Verhaltensstörungen waren in der TS gruppe signifikant mit Schlafstörungen verbunden, auffällige Entwicklungsverzögerungen und hochgradiger Stress dcv Eltern jedoch nicht. Es sind genaue Umersuchungen über das Verhältnis von Krampfaktivität und Schlafstörungen bei der tuberösen Hirnsklerose erforderlich.RESUMENAlteraciones del sueño y epilepsia en niños con esclerosis tuberosa. Estudio basado en un cuestionarioSe investigaron las alteraciones del sueño en 40 niños con esclerosis tuberosa (ET) y se compararon con los hallados en niños no incapacitados y con los citados en un grupo mixto con alteraciones del aprendizaje. Se hallaron significativamentc niveles mas altos de alteraciones del sueño en el grupo con FT, en comparaeion con los otros dos grupos. En el grupo ET una epilepsia habitual y un alto nivel de alteraciones del comportamiento durante el dia iban asociados significativamente con alteraciones del sueño, pero no el retraso en el desarrollo ni los niveles altos de estress en los padres. Es necesario un estudio detallado de la relacion entre las co

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11819.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThe quadriceps and hamstring muscles of 13 children with hemiplegic cerebral palsy were studied using ramp and sinusoidal stretches at three different muscle lengths. Overall, the hamstring muscles showed greater velocity sensitivity than the quadriceps, with the hamstrings having the lowest reflex velocity and frequency thresholds close to maximum knee extension. At this position, the hemiparetic hamstrings alone showed a weakly significant reduced reflex frequency threshold compared with non‐paretic muscles. For all other muscle lengths, non‐paretic and hemiparetic muscles displayed similar reflex thresholds when subjected to sudden, discontinuous or repetitive rhythmical, sinusoidal stretches. The number of muscles for which a reflex threshold could be established declined progressively as the angle at the knee joint approached 90oof flexion. Muscles for which no reflex threshold could be demonstrated had similar velocities and frequencies of stretch as those in which a reflex was obtained.RÉSUMÉEvaluation de la spasticité dans la forme hémiplégique d'infirmité motrice cérébrate. I: Excitabilité réflexe proximate du membre inférieurLes quadriceps et ischio‐jambiers de 13 enfants hémiplégiques ont étéétudiés à l'aide d'étirements en rampe et sinusoïde à trois longueurs musculaires différentes. Globalement, les ischio‐jambiers présentaient une sensibilitéà ia vitesse plus grande que les quadriceps, la vitesse de réflexe et le seuil de fréquence les plus bas, près de l'extension maximale du genou. Dans cette position, les ischio‐jambiers hémiparétiques présentaient seuls un seuil de fréquence de réflexe abaissé de façon faiblement significatif par comparaison avec les muscles non déficitaires. Pour toutes les autres longueurs de muscle, les muscles non déficitaires et hémiparétiques présentaient des seuils de réponse réflexe identiques lorsqu'ils étaient soumis à des étirements brusques, discontinus ou à répétition rythmique, ou sinusoïdaux. Le nombre des muscles pour lesquels un seuil de réflexe pouvait être établi baissait progressivement lorsque l'angle du genou approachait les 90ode flexion. Les muscles pour lesquels aucun seuil réflexe ne pouvait être mis en évidence, présentaient des vitesses et des fréquences d'étirement identiques à celles des muscles pour lesquels un réflexe était obtenu.ZUSAMMENFASSUNGBeurteilung der Spastik bei hemiplegischer Cerebralparese. I: Reflexverhalten im Bereich der proximalen unteren ExtremitätBei 13 Kindcrn mit hemiplegischer Cerebralparese wurden die Muskeln des Quadriceps, sowie die Mm. biceps femoris, semitendinosus und semimembranosus untersucht, indem bei drei verschiedenen Muskellängen ansteigendc und sinusoidale Spannungen angewendet wurden. Insgesamt zeigten die Kniebeugemuskeln eine größere Geschwindigkeitssensitivität als der M. quadriceps, wobei sie die niedrigste Reflexgeschwindigkeit und Frequenzschwelle nahe der maximalen Kniestreckung hatten. In dieser Position zeigten nur die hemiparetischen Kniebeugemuskeln eine schwach signifikant verminderte Reflexfrequenzschwelle verglichen mit den nicht paretischen Muskeln. Bei alien anderen Muskellängen hatten die nicht paretischen und die paretischen Muskeln ähnliche Reflexschwellen wenn sie plötzlichen, unterbrochenen oder wiederholten rhythmischen, sinusoidalen Spannungen ausgesetzt wurden. Die Zahl der Muskeln, für die eine Reflexschwelle festgestellt werden konnte, nahm progressiv ab, je mehr sich der Kniegelenkswinkel einer Beugung von 90 näherte. Muskeln, bei denen keine Reflexschwelle nachgewiesen werden konnte, hatten ähnliche Spannungsgeschwindigkeiten und ‐frequenzen wie die, bei denen ein Reflex ausgelöst werden konnte.RESUMENEvaluación de la espasticidad en la parálisis cerebral hemiplegica. Excitahilidad de los reflejos proximales de las extremidades inferioresSe estudiaron los músculos cuádriceps y de la corva en 13 niños con parálisis cerebral hemiplégica utilizando estiramientos en declive y sinusotdales a tres longitudes diferentes del músculo. En conjunto los músculos de la corva mostraron una mayor velocidad de conducción que el euádriceps con una velocidad refleja menor en los dinteles de frecuencia vecinos a la extensión maxima de la rodilla. En esta posición, los mtisculos paréticos de la corva mostraron un dintel de frecuencia refleja con una disminución ligeramente significativa, en comparación con los músculos no paréticos. Para todas las otras longitudes de músculo los no paréticos y los hemiparéticos mostraron unos dinteles reflejos semejantes cuando fueron sometidos a estiramientos súbitos, discontinues o ritmicos, repetitivos y sinusoidales. El número de músculos para los que pudo establecerse un dintel reflejo disminuía progresivament a medida que el ángulo de la rodilla se acercaba a los 90ode flexión. Los músculos para los que no pudo obtenerse ningún dintel reflejo

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11820.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYA retrospective study was performed of 272 patients with spasticity to determine criteria for the prognosis for ambulation based on the ages at which children with cerebral palsy attain important gross motor milestones. The variables analysed were age at last clinical assessment, clinical type of cerebral palsy and ages at attainment of gross motor milestones. Achievement of head balance before nine months was an important parameter for good prognosis for walking and, after 20 months of age, an indicator for poor prognosis. Sitting by 24 months indicated a favourable outcome, and motor control of crawling at 30 months of age was a predictor for good prognosis. Based on these data, a chart for walking prognosis in children with cerebral palsy is presented.RÉSUMÉPronostic de marche dans l'IMC: analyse rétrospective de 22 ansUne étude rétrospective a été réalisée chez 272 patients spastiques pour déterminer les critères de pronostic pour la marche, basés sur l'âge auquel les enfants IMC franchissent les étapes de la motricité globale. Les variables analysées étaient l'âge à la dernière évaluation clinique, le type clinique d'IMC et les âges où apparaissaient les repères de la motricité générale. La bonne tenue de tête avant l'âge de neuf mois apparut un paramètre de bon pronostic pour la marche et, après 20 mois, un facteur de mauvais pronistic. S'asseoir à 24 mois indiquait un devenir favorable et un bon contrôle du ramper à 30 mois était une indication de bon pronostic. En s'appuyant sur ces données, un tableau de pronostic de marche chez les enfants IMC est prèsenté.ZUSAMMENFASSUNGPrognose für das Laufen bei Cerebralparese: eine retrospektive Analyse über 22 JahreBei 272 spastischen Patienten wurde eine retrospektive Untersuchung durchgeführt, um Kriterien, basierend auf den Alterstufen, in denen Kinder mit Cerebralparese wichtige großmotorische Meilensteine erreichen, herauszufinden, die eine Prognose für das Laufenlernen zulassen. Die anälysierten Variablen waren Alter bei der letzten klinischen Untersuchung, klinische Form der Cerebralparese und Altersstufen, in denen großmotorische Meilensteine erreicht wurden. Kopfkontrolle vor dem neunten Monat war ein wichtiger Parameter für eine gute Prognose für das Laufen und nach dem 20sten Monat ein Indikator für eine schlechte Prognose. Sitzen bis zum 24sten Monat zeigte einen günstigen Outcome an und motorische Kontrolle beim Krabbeln mit 30 Monaten war ein Parameter fiir eine gute Prognose. Basierend auf diesen Daten wird eine Prognosetabelle für das Laufenlernen bei Kindern mit Cerebralparese vorgestellt.RESUMENPronóstico de la marcha en la parálisis cerebral: análisis retrospectivo de 22 añosSe llevó a cabo un estudio retrospectivo de 272 espásticos para determinar los criterios para establecer el pronóstico de la ambulatión, basado en las edades en que los niños con parálisis cerebral alcanzaban los hitos motores más importantes. Las variables analizadas eran la edad de la última evaluatión clinica, el tipo de parálisis cerebral y las edades de los principales hitos motores alcanzados. EI conseguir la cabeza erguida antes de los neuve meses fué un importante parámetro para un buen pronóstico de la marcha y si le hacia después de los 20 meses era un indicador de mal pronóstico. La sedestación a los 24 meses indicaba un pronóstico favorable y la capacidad para arrastrarse era un predictor de buen pronóstico. Basándose en estos datos se presenta un ma

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11821.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThe purpose of this cross‐sectional study was to determine correlates of linear growth in children with cerebral palsy (CP). 171 children with CP were measured and their charts reviewed, z scores were calculated for weight (Wz) and height (Hz). Hz correlated positively with Wz and head circumference, and negatively with age, the presence of spastic quadriplegia, non‐ambulation and seizures. The correlation betweenHzand age was stronger when non‐ambulatory children were analysed separately. Multiple linear regression resulted in only Wz and age contributing significantly to the variance in stature as measured by Hz. These results provide preliminary evidence that nutritional status is a major correlate of growth in CP. The finding that linear growth worsens with age independent of nutrition suggests that other factors also influence growth in CP.RÉSUMÉCorrélations cliniques de la croissance en laille chez l'enfant IMCLe but de cette étude transversale était d'établir des corrélations de croissance linéaire chez les enfants IMC. Des mesures fürent effectuees chez 171 IMC et les résultats fürent analysés. Des scoreszfürent calculés pour le poids (Wz) et la taille (Hz). Hz était corrélée positivement avec Wz et le tour de tête, et négativement avec l'âge, la présence d'une quadriplégic spastique, l'absence de marchc et la comitialité. La corrélation entrc Hz et l'âge se montra plus élevée lorsquc les enfants ne marchant pas fürent étudiés séparément. La régression linéaire multiple montra que seuls Wz et l'âge contribuaient significativement à la variance de la taille mesurée. Ces résultats favorisent l'idée que l'état nutritionnel est un facteur majeur de croissance chez l'IMC. Le fait que la croissance linéaire s'altère avec l'âge indépendamment de l'alimentation suggère que d'autres facteurs influencent également la croissance chez l'IMC.ZUSAMMENFASSUNGKlinische Parameter des linearen Wachstums bei Kindern mil CerebralpareseEs war das Ziel dieser Querschnittsstudie, die Parameter des linearen Wachstums bei Kindern mil Cerebralparese (CP) zu untersuchen. 171 Kinder mit Cerebralparese wurden untersucht und ihre Meßkarten ausgewcrtet. Es wurden z Scores für Gewicht (Wz) und Größe (Hz) bestimmt. Hz korrelierte positiv mit Wz und Kopfumfang und negativ mit Alter, spastischer Tetraplegie,Gehunfähigkeit und Anfällen. Die Korrelation zwischen Hz und Alter war stärker, wenn die nicht gehfähigen Kinder getrennt analysiert wurden. Multiple lineare Regressionsberechnungen ergaben, daß nur Wz und Alter signifikant zur Veränderung der Statur, gemessen durch Hz, beitrugen. Diese Ergebnisse sind ein vorläufiger Beweis dafür, daß der Emahrungsstatus ein wichtigerWachstumsfaktor bei CP ist. Der Befund, daß das lineare Wachstum unabhängig von der‐ Ernährung mit dem Alter schlechter wird, bedeuiet, daß noch andere Faktoren das Wachstum bei Patienten mit CP beeinflussen.RESUMENCorrelatión clínica del crecimiento lineal en niños con parálisis cerebralEl propósito de este estudio transverso fue el determinar la c'orrelación del crecimiento lineal en niños con parálisis cerebral (PC). 171 niños con PC fueron tallados y sus gráficos revisados. Se calcularon z puntajes para el peso(Pz)y estatura(Ez). Ezse correlacionaba positivamente conPzy con el perímetro craneal y negativamente con la edad, la presencia de una cuatriplejia espástica, la no ambulatión y las convulsiones. La correlatión entreEzy la edad era mayor si se analizaban separadamente los niños que no andaban. Una regresión lineal múltiple sólo se dio enPzy edad lo que contribuía significativamente a la varianza de la estatura medida en forma de Ez. Estos resultados proporcionan una evidencia preliminar de que el estado nutritivo es un importante correlativo del crecimiento en la PC. El hallazgo de que el crecimiento lineal empeora con la edad con independencia de la

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11822.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThis study reports the findings of an effect‐evaluation study of physiotherapy for clumsy children. 18 children were identified by school doctors as having poor motor co‐ordination. They were followed for three months in order to exclude spontaneous improvement of motor problems; none spontaneously improved. Subsequently, these children were enrolled on a regular physiotherapy programme. Treatment was administered individually twice a week over three months. The effects of treatment for clumsy children appeared to be promising: important improvements were found on various motor skills. These benefits were maintained for a three‐month period after the end of treatment.RÉSUMÉKinésithérapie pour enfants tnaladroitsCette étude rapporte les données d'une analyse de l'évaluation des effets de la kinésithérapie pour enfants maladroits. Dix huit enfants fürent identifiés par les médecins scolaires comme ayant une coordination motrice pauvre. lis fürent observés durant trois mois pour éliminer une amélioration spontanée des problèmes moteurs; aucune amélioration spontanée ne fut constatée. Ultérieurement, ces enfants fürent enrollés dans un programme kinésithérapique régulier. Le traitement fut administré individuellement deux fois par semaine durant trois mois. Les effets du traitement sur les enfants maladroits paraissent prometteurs: des améliorations importantes fürent observées dans des domaines variés d'habilité motrice. Ces bénéfice se maintinrent sur une période de trois mois après la fin du traitement.ZUSAMMENFASSUNGPhysiotherapie für Kinder mil KoordinationsstörungenDiese Arbeit berichtet über die Befunde einer Studie über die Effektivität der Physiotherapie bei Kindern mit Koordinationsproblemen. Bei 18 Kindern stellten Schulärzte eine schlechte motorische Koordination fest. Sie wurden drei Monate beobachtet, um eine spontane Besserung der motorischen Schwierigkeiten auszuschuließn; keines der Kinder zeigte eine spontane Besserung. Daraufhin wurden die Kinder in ein reguläres Physiotherapieprogramm aufgenommen. Die Behandlung wurde über drei Monate zweimal pro Woche individuell durchgeführt. Die Ergebnisse der Behandlung für Kinder mit Koordinationsstörungen waren erfolgversprechend: bei verschiedenen motorischen Fähigkeiten wurden deutlichen Verbesserungen beobachtet. Diese Befundbesserungen wurden über drei Monate nach Beendigung der Behandlung aufrechterhalten.RESUMENFisioterapia para niños torpesEste trabajo aporta los hallazgos sobre un estudio de la evaluatión de los efectos de la fisioterapia en niños torpes. 18 niños fueron identificados por los médicos de la escuela como portados de una coordinatión motora pobre. Fueron seguidos durante tres meses con el objeto de excluir mejorias espontáneas de los problemas motores; ninguno mejoró espontáneamente. Seguidamente estos niños fueron incluidos en un programa regular de fisioterapia. El tratamiento se aplicó individualmente dos veces a la semana durante tres meses. Los efectos del tratamiento para niños torpes fueron prometedores hallándose importantes mejorias en diversas habilidades motoras. Estos beneficios se mantuvieron

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11823.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYDevelopment of face processing after unilateral brain lesions sustained before one year of age was assessed in children aged between seven and 10 years by various tasks involving face processing. Each child was paired with an age‐ and IQ‐matched control. There were three unilateral right‐hemisphere lesions and three unilateral left lesions. The results showed that some of the skills relative to face processing were preserved (or recovered?), whereas other skills were severely impaired; the pattern varied from one child to another. The existence of these dissociations shows that preservation of low‐level visual processing together with exposure to the appropriate stimuli for several years is by no means sufficient for face processing skills to develop normally.RÉSUMÉReconnaissance des visages chez les enfants présentant des lésions cérébrales précoces, droites ou gauchesLe développement de la reconnaissance des visages après lésion unilatéral survenant avant l'âge d'un an, fut apprécié chez des enfants âgés de sept à dix ans par différentes tâches impliquant un traitement des visages. Chaque enfant fut apparié avec un contrôle en age et QI. II y avait trois lésions de l'hémisphère droit et trois lésions unilatérales gauches. Les résultats montrèrent que certaines aptidudes de reconnaissance des visages étaient préservées (ou réapparues?) tandis que d'autres aptitudes étaient gravement altérées; l'allure globale des aptitudes variait d'un enfant à l'autre. L'existence de ces dissociations montre que l'intégrité des mécanismes visuels de bas niveau et l'exposition à des stimuli appropriés durant plusieurs années ne sont aucunement suffisantes pour assurer un développement normal des aptitudes de la reconnaissance de visage.ZUSAMMENFASSUNGErkennen von Gesichtern bei Kindern mit früher rechts‐ oder linksseitiger HirnschdäigungBei Kindern im Alter zwischen sieben und 10 Jahren wurde anhand von verschiedenen Aufgaben zum Erkennen vor Gesichtern die Entwicktung der Gesichtswahrnehmung nach unilateraler Hirnläsion vor dem ersten Lebensjahr untersucht. Zu jedem Kind wurde ein Kontrollkind mit entsprechendem Alter und IQ untersucht. Drei Kinder hatten eine Läsion der rechten und drei der linken Hemisphäre. Die Ergebnisse zeigten, daß einige Fähigkeiten bezüglich der Gesichtswahr‐nehmung erhalten (oder wiedererworben?) waren, während andere Fähigkeiten schwer geschädigt waren; der Befund variierte von Kind zu Kind. Das Vorliegen dieser Dissoziationen zeigt, daß die Erhaltung der visuellen Wahrnehmung auf niedrigem Niveau zusammen mit der Exposition zu entsprechenden Stimuli über mehrere Jahre für eine normale Entwicklung der Gesichtswahrnehmung bei weitem nicht ausreicht.RESUMENReconocimiento facial en niños con lesión precoz del cerebro derecho o izquierdoSe evaluó el procesamiento del reconocimiento de la cara después de una lesión unilateral del cerebro sobrevenida antes del año de edad, en niños de edad entre siete y 10 años por medio de diversas tareas que incluian cl procesamiemto de la cara. Cada niño se emparejó con un control de la misma edad y CI. Habia tres lesiones del hemisferio derecho y tres del izquierdo. Los resultados mostraron que algunas de las tareas relativas al reconocimiento de la cara estaban preseirvadas (o recuperadas?), mientras que otras habilidades estaban gravemente alteradas. El patrón variaba dc un niño a otro. La existencia de estas disociaciones muestra que la preservatión del procesamiento visual a bajo nivel, junto con la expositión a estimulos apropiados durante varios años, no es de ninguna manera suficiente pa

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11824.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYEleven new patients of Iraqi‐Jewish origin with bilateral optic atrophy, neurological abnormalities (‘optic atrophy plus’ syndrome) and 3‐methylglutaconic aciduria (type III) are described. Clinical abnormalities in decreasing order of frequency were bilateral optic atrophy, extrapyramidal signs, spasticity, ataxia, dysarthria and cognitive deficit. An association with age was found only for spasticity. Spasticity, extrapyramidal signs and optic atrophy frequently led to major disability, in contrast to ataxia, dysarthria and cognitive deficit. The combined excretion of 3‐methylglutaconic and 3‐methylglutaric acid ranged between 9 and 187mmol/mol creatinine. The primary enzymatic defect possibly may reside in the mitochondrial respiratory chain.RÉSUMÉL'adicurie 3‐mèthylglutaconique dans le syndrome des juifs iraquiens ‘atrophie optique plus’ (Costeff)Onze nouveaux patients d'origine juif‐irakien avec atrophie optique bilatérale, anomalies neurologiques (syndrome d“atrophie optique plus”) et acidurie 3‐méthyIglutaconique (type III) sont décrits. Les anomalies cliniques étaient, en ordre décroissant, une atrophie optique bilatérale, des signes extrapyramidaux, une spasticité, une ataxie, une dysarthrie et un défaut cognitif. Une association avec l‘âge n'a été trouvée que pour la spasticité. La spasticité, les signes extrapyramidaux et l'atrophie optiques provoquaient fréquemment une incapacité majeure, en contraste avec l'ataxie, la dysarthrie et le déficit cognitif. L'excrétion combinée d'acide 3‐méthyIglutaconique et 3‐méthylglutarique se situait entre 9 et 187mmol/mol de créatinine. Le défaut enzymatique primaire réside peut‐être dans la chalne rcspiratoire mitochondriale.ZUSAMMENFASSUNG3‐Methylglutaconsäureausscheidung beim ‘Opticus‐Atrophie‐Plus’ (Costeff) Syndrom irakischer Juden11 neue Patienten irakisch‐jüdischer Herkunft mit bilateraler Opticusatrophie, neurologischen Störungen (‘Opticus‐Atrophie‐Plus’ Syndrom) und 3‐Methylglutaconsäureausscheidung (Typ III) werden beschrieben. Mit abnehmender Häufigkeit bestanden die klinischen Symptome in bilateraler Opticusatrophie, Extrapyramidalzeichen, Spastik, Ataxie, Dysarthrie und kognitiven Störungen. Eine Beziehung zum Alter fand sich nur bei der Spastik. Spastik, Extrapyramidalzeichen und Opticusatrophie führten häufig zu schweren Behinderungen, was bei den Symptomen Ataxie, Dysarthrie und kognitive Störungen nicht beobachtet wurden. Die kombinierte Ausscheidung von 3‐Methylglutaconsäure und 3‐Methylglutarsäure betrug zwischen 9 und 187mmol/mol Kreatinin. Der primäre Enzymdefekt liegt möglicherweise in der mitochondrialen Atmungskette.RESUMENAciduria 3‐metilglutaconica en el síndrome iraquí‐judio ‘atrofia optica más’ de CosteffSe describen once nuevos pacientes de origen iraquí‐judio con atrofia óptica bilateral, anomalies neurológicas (sindrome de atrofía óptica más) y acidosis 3‐metilglutacónica (tipo III). Las anomalies clinicas en orden decreciente eran atrofia óptica bilateral, signos extrapiramidales, espasticidad, ataxia, disartria y déficit cognitivo. La asociacion con la edad sólo se halló para la espasticidad. La espasticidad, los signos extrapiramidales y la atrofia óptica con frecuencia dieron lugar a incapacidades mayores, en contraste con la ataxia, disartria y déficit cognitivo. La excreción de acido 3‐metilglutacónica y 3‐metilglutarico oscil

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11825.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYA child is described who has skeletal malformations, gelastic epilepsy, precocious puberty and a hypothalamic hamartoma. The skeletal abnormalities were detected at birth. she developed gelastic epilepsy at the age of 3 years 5 months and precocious puberty at 3 years 8 months. A hypothalamic hamartoma was found on MRI. The precocious puberty has been successfully medically managed, though her seizures are difficult to control. The Combination of all four features has not been described previously.RÉSUMÉHamartome hypothalamique avec malformations squelettiques, epilepsie gelastique et puberte prkcoce L'article rapporte le cas d'une enfant presentant des malformations squelettiques, une epilepsie gelastique, une puberti precoce et un hamartome hypothalamique. Les anomalies squelettiques furent observees des la naissance, I'epilepsie gelastique apparut A I'ige de 3 ans 5 mois et la puberte precoce a 3 ans 8 mois. Un hamartome hypothalamique fut decouvert a I'IRM. La puberte precoce fut corrigee medicalement avec sucres mais les crises comitiales furent difficiles a contrdler. La combinaison des quatre caracteristiques principales n'avait pas kte decrite jusqu'ii ce jourZUSAMMENFASSUNGHypothalamisches Hamartom mil Skelettmipbildungen, gelastischer Epilepsie und Pubertas praecox Es wird ein Kind mit SkelettmiObildung, gelastischer Epilepsie, Pubertas praecox und Hamartom des Hypothalamus beschrieben. Die SkeIettmiObildungen wurden bei der Geburt festgestellt, mit 3 Jahre und 5 Monate entwickelte das Kind eine gelastische Epilepsie und mit 3 Jahre und 8 Monate eine Pubertas praecox. Im MRI fand sich ein Hamartom des Hypothalamus. Die Pubertas praecox konnte medikamentos erfolgreich behandelt werden, die Anfdle sind jedoch schwer unter Kontrolle zu bringen. Die Kombination dieser vier Merkmale ist bisher noch nicht beschrieben worden.RESUMENHamartoma hipotalamico con tnalformaciones esqueleticas. epilec in gelastica y pirbertad precoz Se describe un nillo con malformaciones esqueleticas, epilepsia gelactica, pubertad precoz y hamartoma hipotalamico. Las anomalias esqueleticas fueran detectddas al nacer, desarrollo una epilepsia gelastica a la edad de 3 aflos y 5 meses, y pubertad precoL a 10s 3 ailos y 8 meses. A la RM se ha116 un hamartoma hipotalAmico. La pubertad precoz sc !rat6 con exit0 medicamente perosus convulsiones son dificiles d e controlar. La combinacion d e la. cuatro alteraciones n o ha sido descrita previament

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11826.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY