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1. |
Editorial |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 34,
Issue 11,
1992,
Page 941-942
Kevin Connolly,
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PDF (113KB)
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ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1992.tb11398.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1992
数据来源: WILEY
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2. |
EFFECT OF ABUSE AND NEGLECT ON THE DEVELOPMENT OF CHILDREN'S SPEECH AND LANGUAGE |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 34,
Issue 11,
1992,
Page 943-948
James Law,
Jane Conway,
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PDF (522KB)
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ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1992.tb11399.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1992
数据来源: WILEY
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3. |
PERIPHERAL AND CENTRAL MECHANISMS OF HINDFOOT EQUINUS IN CHILDHOOD HEMIPLEGIA |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 34,
Issue 11,
1992,
Page 949-965
J‐P. Lin,
J. K. Brown,
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PDF (1095KB)
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摘要:
SUMMARYA detailed clinical examination of 24 hemiplegic children at a mean age of 9·9 years showed that nine had an obligate toe‐strike when walking at a self‐selected speed and this was maintained throughout stance. None of the 24 children had a fixed equinus. No association could be found between this pattern of gait equinus and lower‐limb atrophy, reduced ankle‐joint range, muscle extensibilité, power of dorsifiexors and plantarflexors or actual muscle imbalance at the ankle joint. Gait equinus was independent of reduced compliance of the calf muscles, of a clinical diagnosis of tonic spasticity, of fine‐motor dexterity of the toes, and of the side of the hemiplegia. Gait equines cannot be explained merely in terms of a central paralytic foot‐drop. A developmental model of equinus is advanced.RÉSUMÉLes mécanismes périphériques et centraux du l'équin postérieur du pied chez l'enfant hémiplégiqueUn examen clinique détaillé de 24 enfants hémiplégiques d'un âge moyen de 9·9 ans a montré que neuf d'entre eux avaient une contraction d'appui obligé des orteils durant une marche à vitesse contrôlée, qui se poursuivait tout au long du pas. Aucun des 24 enfants ne présentait un équin fixé. Aucune association n'a pu être trouvée entre cette allure de marche en équin et une atrophie du membre inférieur, une réduction de l'ouverture articulaire de la cheville, l'extensibilité musculaire, la force des fléchisseurs ou extenseurs dorsaux, ou encore le déséquilibre des forces musculaires effectivement présent à la cheville. L'équin était indépendant d'une réduction de compliance des muscles postérieurs de la jambe, d'un diagnostic clinique de spasticité tonique ou de la dextérité motrice des orteils du côté hémiplégique. L'équin de démarche ne peut être expliqué simplement en terme d'une chute paralytique du pied d'origine centrale. Un modèle de développement pour l'équin est proposé.ZUSAMMENFASSUNGDer peripheren und zentralen Mechanismen des Spilzfusses bei Kindern mil HemiplegieEine detailierte klinische Untersuchung bei 24 Kindern im mittleren Alter von 9·9 Jahren zeigte, daß neun beim Laufen mit einer selbstgewählten Geschwindigkeit ‘an obligate toe strike’ hatten, der in der Haltung beibehalten wurde. Keines der 24 kinder hatte einen fixierten Klumpfuß. Es fand sich kein Zusammenhang zwischen diesem Gangmuster und einer Atrophie der unteren Extremität, einem verminderten Bewegungsradius des Fußlenkes, der Muskeldehnbarkeit, der Muskelkraft der Dorsiund Plantarflexoren oder eines gestörten Muskelgleichgewichtes am Fußgelenk. Der Klumpfußgang war nicht abhängig von einer verminderten Ansprechbarkeit der Wadenmuskulatur, von der klinischen Diagnose einer tonischen Spastizität oder einer feinmotorischen Koordination der Zehen oder von der Seite der Hemiplegie. Der Klumpfußgang kann nicht ausschließlich mit einem zentral paralytischen Hängefuß erklärt werden. Ein Entwicklungsmodell des Klumpfusses wird vorgestellt.RESUMENLos mecanismos periféricos y centrales del equinismo en la hemiplegia infantilUn detallado examen clínico de 24 niños hemiplégicos de un promedio de edad de 9,9 años mostró que nueve apoyaban el dedo gordo del pie al andar a una velocidad auto‐seleccionada y que esto se mantenia durante la bipedestación. Ninguno de los 24 niños tenia un equino fijado. No se pudo hallar ninguna asociación entre este patrón de marcha equina y una atrofia de la extremidad inferior, reducción del juego del tobillo, extensibilidad muscular, fuerza en los dorsiflexores y plantaflexores o desequilibrio muscular a nivel del tobillo. La marcha equina era independiente de una complianza reducida de los músculos de l pantorrilla o de un diagnóstico clínico de espasticadad tónica, de una destreza motora fina de los dedos de los pies o del lado de la hemiplegia. Le marcha equina no puede ser explicada meramente en t
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1992.tb11400.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1992
数据来源: WILEY
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4. |
CALF‐TENDON JERKS ARE ALTERED IN CONGENITAL EQUINOVARUS DEFORMITY |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 34,
Issue 11,
1992,
Page 966-971
Prof. Dr. Jože V. Trontelj,
Assoc. Prof. Dr. Vinko Pavlovčič,
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摘要:
SUMMARYStretch reflexes of posterior tibial (PT) and triceps surae (TS) muscles were studied electrophysiologically in 27 children with unoperated unilateral congenital equinovarus deformity, in an attempt to evaluate changes in tone of the leg muscles as a possible pathogenetic factor. Significantly reduced latency of the PT responses on the affected side was recorded in a majority of patients. In most patients the amplitudes of the PT responses were asymmetrical; however, lateralization was inconsistent. The TS responses were asymmetrical in a smaller proportion of the patients, though still significantly different from the controls. The findings suggest an asymmetrical increase in excitability level of the PT motoneuron pool on the affected side.RÉSUMÉRéflexes d'étirement des muscles postérieurs de la jambe dans de déformation congénitale en varus équinLes réflexes d'étirement du jambier postérieur (TP) et du triceps sural (TS) ont étéétudiés en électrophysiologic chez 27 enfants présentant une déformation congénitale à type de varus équin et non opérée, dans le but d'apprécier la modification de tonus des muscles de la jambe, comme facteur pathogénique possible. Les résultats ont montré une réduction significative de latence des réponses PT sur le côté atteint chez la majorité des patients. Chez la plupart des patients, les amplitudes des réponses PT étaient asymétriques; la latéralisation était cependant inconstante. Les réponses TS n'étaient asymétriques que dans un nombre plus réduit de cas, quoique la différence avec les contrôles demeurait significative. Ces données suggèrent une augmentation asymétrique du niveau d'excitation des pools de motoneurones PT du côté atteint.ZUSAMMENFASSUNGBeim angeborenen Klumpfuß sind die Sehnendehnungsreflexe im Wadenbereich verändertBei 21 Kindern mit nicht operiertem, einseitigem, congenitalem Klumpfuß wurden die Sehnendehnungsreflexe des M. tibialis posterior (PT) und M. triceps surae (TS) untersucht, um herauszufinden, ob Tonusveränderungen der Beinmuskulatur als mögliche Ursache in Frage kommen. Die Ergebnisse zeigen bei den meisten Patienten signifikant verkürzte Latenzen der PT Antwort auf der betroffenen Seite. Bei den meisten Patienten waren die Amplituden der PT Antwort asymmetrisch; die Seitendifferenz war jedoch nicht konstant. Die TS Reaktionen waren bei weniger Patienten asymmetrisch, jedoch noch signifikant verändert im Vergleich zu normalen Kontrollen. Die Befunde lassen einen asymmetrischen Anstieg der Erregbarkeit der PT Motorneurone auf der betroffenen Seite vermuten.RESUMENCambios en los reflejos tendinosos de la pierna en la deformidad congénita de equinovarusLos reflejos de estiramiento del tibial posterior (TP) y del triceps sural (TS) fueron estudiados electrofisiológicamente en 27 niños con equinovaro congénito unilateral, no operado, con la intención de evaluar cambios en el tono de los músculos de la pierna, como un posible factor de significado patogenético. Los resultados mostraron una reducción significativa de la latencia en las respuestas del TP en el lado afecto en una mayoria de pacientes. En la mayoria de los pacientes las amplitudes de las respuestas en TP fueron asimétricas, pero la alteralización era inconsistente. Las respuestas del TS eran asimétricas en una proporción mas pequeña de pacientes aunque todavía significativamente diferentes de los controles normales. Los hallazgos sugieren un aumento asimétrico en el nivel
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1992.tb11401.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1992
数据来源: WILEY
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5. |
THE OFFSPRING OF PEOPLE WITH CEREBRAL PALSY |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 34,
Issue 11,
1992,
Page 972-978
J. Foley,
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摘要:
SUMMARYTo test a hypothesis that a placental deficit as a possible cause of CP might be transmitted, 88 people with congenital CP were contacted by questionnaire and letters. They had had 122 children, 93 per cent of whom were reported to be normal. The frequency of miscarriages and toxaemia was normal. 5 per cent of the mothers had had emergency caesarean sections. Three mothers also had minor malformations. The mean gestational age of the children was 38·8 weeks and their mean birthweight was 3295g. The mean birthweight of the mothers born preterm was 984g and that of their babies was 3244g. Two of the 122 children had diplegia, four had malformations, one had trisomy 18 and there was one stillbirth.RÉSUMÉDescendance des IMCPour tester l'hypothèse d'un déficit placentaire comme cause possible transmissible d'IMC, 88 personnes avec IMC congénitale ont été interrogés par lettres et questionnaires. IIs avaient eu 122 enfants dont 93 pour cent estimés normaux. La fréquence des avortements spontanés et toxémies maternelles était normale. Cinq pour cent des mères avaient bénéficié d'une césarienne en urgence. Trois pour cent des mères présentaient des malformations mineuxes. La moyenne d'âge conceptuel à la naissance était de 38,8 semaines et le poids de naissance moyen de 3295g; le poids de naissance moyen pour les mères prématurées était de 984g et celui de leurs enfants, 3244g. Deux des 122 enfants avaient une diplégie, quatre avaient des malformations, un une trisomie 18 et il y avait un mort‐né.ZUSAMMENFASSUNGDie Nachkommen von Personen mit CerebralpareseZur Überprüfung der Hypothese, daß eine Plazentastörung als eine mögliche Ursache der CP weitergegeben werden kann, wurden 88 Personen mit kongenitaler CP durch Fragebögen und Briefe befragt. Sie hatten 122 Kinder, von denen 93 Prozent gesund waren. Die Häufigkeit von Fehlgeburten und Toxikose bei den Müttern war im Normbereich. Fünf Prozent der Mütter hatten eine Notfallsektio. Drei der Mütter hatten leichte Fehlbildungen. Das mittlere Gestationsalter der Kinder betrug 38·8 Wochen und das mittlere Geburtsgewicht 3295g. Das mittlere Gesburtsgewicht der zu früh geborenen Mütter war 984g und das ihrer Kinder 3244g. Zwei der 122 Kinder hatten eine Diplegie, vier hatten Mißbildungen, eine hatte eine Trisomie 18 und es gab eine Totgeburt.RESUMENLa prole de personas con parálisis cerebralPara comprobar la hipótesis de que un déficit placentario como posible causa de PC pueda ser de transmisión hereditaria, se contactó por medio de un cuestionario y cartas un conjunto de 88 personas con PC congénita. Habían tenido 122 hijos, de los cuales el 93 por ciento eran normales. La frecuencia de abortos y de toxemia en las madres era normal. Un 5 por ciento de las madres habian sido sometidas de urgencia a una operación cesárea. Tres de las madres tenían malformaciones menores. El promedio de edad gestacional de los niños era de 38,8 semanas y el peso medio al nacer de 3295g. El peso medio de las madres pretérmino era de 984g y el de sus hijos de 3244g. Dos de los 122 niños tenían diplegia, cuatro tenían mal
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1992.tb11402.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1992
数据来源: WILEY
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6. |
CARE‐LOAD FOR CHILDREN AND YOUNG ADULTS WITH SEVERE CEREBRAL PALSY |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 34,
Issue 11,
1992,
Page 979-984
Gabor Barabas,
Wendy S. Matthews,
Paul Zumoff,
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摘要:
SUMMARYCare‐load was analysed for 44 children and young adults (mean age 18·9 years) with severe spastic quadriplegia. All were enrolled in a residential school/hospital and used wheelchairs. The majority were in the moderate to borderline range of mental retardation. They were monitored for 24 hours a day over a seven–day period, and were timed in 10 major activities, including basic care (bathing, toileting, dressing, grooming, feeding), as well as sleep, leisure, education/vocation, counseling/ psychosocial therapy, medical/nursing care, transportation, and at home. The findings replicated those of an earlier Swedish study, which suggests that the basic care needs of individuals with severe cerebral palsy may be predictable, regardless of the type of care being provided.RÉSUMÉCharge de soins pour les IMC graves, enfants ou jeunes adultesLa charge des soins demandés par une quadriplégie spastique grave a été appréciée chez 44 enfants et jeunes adultes (moyenne d'âge de 18,9 ans). Tous étaient placés dans une institution médico‐éducative et étaient en fauteuil roulant. La majorité présentaient un retard mental modéréà limite. IIs furent surveillés 24 heures par jour durant une période de sept jours, et les temps d'intervention furent précisés pour dix activités majeures incluant les soins de base (bain, toilette, habillement, pansements, alimentation) aussi bien que sommeil, distractions, éducation/occupation, thérapie de conseil et d'insertion psychosociale, soins médicaux, transports et problémes à domicile. Les données rejoignent celles d'une étude suédoise antérieure, suggérant que les besoins en soins fondamentaux des IMC très atteints, peuvent être prevus indépendamment du type de soins fournis.ZUSAMMENFASSUNGPflegeaufwand bei Kindern und Jugendlichen mit schwerer CerebralpareseBei 44 Kindern und Jugendlichen (mittleres Alter 18·9 Jahre) mit schwerer spastischer Tetraplegie wurde der Pflegeaufwand untersucht. Alle waren in einer Schule/Krankenhaus untergebracht und benutzten einen Rollstuhl. Die meisten hatten eine leichte bis mittelgradige geistige Retardierung. Sie wurden über einen Zeitraum von sieben Tagen rund urn die Uhr überwacht und bei 10 Hauptaktivitäten zeitlich überprüft, wie allgemeine Pflege (Baden, Toilette, Anziehen, Pflege, Füttern), sowie Schlaf, Freizeit, Schule/Beruf, Beratung/Physiotherapie, medizinische/pflegerische Betreuung, Transport und zu Hause. Die Berunde decken sich mit denen einer früheren schwedischen Studie, die besagt, daß die allgemeinen Pflegebedürfnisse von Patienten mit schwerer Cerebralparese abschätzbar sind, wobei die Art der Pflege keine Rolle spielt.RESUMENCuidado intensivo para niños y adultos jóvenes con parálisis cerebral graveSe analizó el cuidado intensivo en 44 niños y adultos jóvenes (edad promedio de 18,9 an̄os) con cuadriplejia‐espástica grave. Todos estaban en una escuela residencial/hospital y usaban silla de ruedas. La mayoria estaba en la zona borderline‐moderada del retraso mental. Fueron monitorizados las 24 horas del dia durante un período de siete dias y fueron controlados en 10 actividades mayors incluyendo cuidados básicos (baño, lavabo, vestirse, arreglarse y comer) así como sueño, tiempo libre, educación, vocación, consejo, terapia psicosocial, cuidados médicos/enfermería, transporte y vida en casa. Los hallazgos fueron los mismos que los de un estudio sueco anterior, lo cual sugiere que las necesidades básicas de los individuos con parálisis cerebral pueden
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1992.tb11403.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1992
数据来源: WILEY
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7. |
TECHNICAL AIDS FOR DAILY ACTIVITIES: A REGIONAL SURVEY OF 204 DISABLED CHILDREN |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 34,
Issue 11,
1992,
Page 985-998
Raija Korpela,
Ritva‐Liisa Seppänen,
Matti Koivikko,
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PDF (978KB)
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摘要:
SUMMARYHome‐care of even severely disabled children is strongly favoured today. However, the role of technical aids for daily activities has not been emphasised in the assessment of the needs of families with disabled children. This study evaluated the extent of help needed for daily living among 204 disabled children and the uses and role of and need for technical aids for eating, dressing, toileting and bathing. The children needed much help. Severely disabled children and their parents benefited most from the use of aids. The structured interview unexpectedly revealed many problems, including a considerable need for extra aids for dressing, bathing and toileting. The parents were ready to accept technical aids, but needed more information on their possibilities, benefits and therapeutic aspects. The authors conclude that the need for technical aids for daily activities is not readily recognised during outpatient or hospital visits.RÉSUMÉAides techniques pour les activités journaiières: une étude régionale chez 204 enfants handicapésLa prise en charge à domicile d'enfants même sévérement handicapés est fortement favorisée aujourd'hui. Cependant, le rôle des aides techniques pour les activités journalières n'a pas été souligné dans l'évaluation des besoins des families d'enfants handicapés. Cette étude tente d'évaluer l'étendue des aides demandées par la vie quotidienne chez 204 enfants handicapés et l'usage, le rôle et le besoin d'aides techniques pour l'alimentation, l'habillage, la toilette et le bain. Les enfants exigent beaucoup d'aide. Ce sont les enfants sévèrement handicapés et leurs parents qui bénéficient le plus de ces aides. Les entrevues structurées ont révélé de nombreux problèmes inattendus, incluant une besoin considérable d'aides supplémentaires pour l'habillage, le bain et la toilette. Les parents étaient disposés à accepter ces aides techniques mais avaient besoin de plus d'information sur leurs possibilités, les aspects de bénéfice et de traitement. Les auteurs concluent que les besoins d'aides techniques pour les activités journalières ne sont pas perçus rapidement durant les consultations ou les hospitalisations.ZUSAMMENFASSUNGTechnische Hilfen für die Aktivitäten im täglichen Leben: eine regionale Übersicht über 204 behinderte KinderDie häusliche Pflege, selbst bei schwer behinderten Kindern, wird heutzutage sehr favorisiert. Jedoch ist der Stellenwert von technischen Hilfen für die täglichen Aktivitäten bei der Beurteilung der familiáren Bedürfnisse nicht genügend berücksightigt worden. In dieser Studie wurde bei 204 behinderten Kindern untersucht, wieviel Hilfe im täglichen Leben erforderlich ist, und wie Anwendung, Stellenwert und Bedarf von technischen Hilfen beim Essen, Anziehen, bei der Toilette und beim Baden zu beurteilen sind. Schwer behinderte Kinder und ihre Eltern profitierten am meisten vom Einsatz der Hilfen. Das strukturierte Interview offenbarte unerwartet viele Probleme, wie z.B. einen deutlichen Bedarf an zusätzlichen Hilfen beim Anziehen, Baden und bei der Toilette. Die Eltern waren bereit, technische Hilfen zu benutzen, sie brauchten aber mehr Informationen über die Möglichkeiten, Vorteile und therapeutischen Aspekte. Die Autoren sind der Meinung, daß der Bedarf an technischen Hilfen für die täglichen Aktivitäten weder bei den ambulanten noch bei den stationären Visiten ausreichend berücksichtigt worden ist.RESUMENAyudas tëcnicas para actividades diarias: un estudio regional de 204 niños minusválidosHoy dia se favorece mucho el que incluso niños gravemente incapacitados sean cuidados en casa. Sin embargo, no se ha dado la suficiente importancia al papel de las ayudas técnicas en las tareas diarias en la evaluación de las necesidades de las familias con niños incapacitados. El presente estudio evaluó el grado de ayuda necesitada para la vida diaria en 204 niños incapacitados y el uso, papel y necesidad de ayudas técnicas para comer, vestirse, ir al lavabo y lavarase; los niños necesitan una gran ayuda. Los niños con gran invalidez y sus padres se beneficiaban mucho con el uso de ayudas. La entrevista estructurada reveló problemas insospechados, incluyendo una considerable necesidad de ayudas extra para vestirse, bañarse e ir al lavabo. Los padres estaban dispuestos a aceptar ayudas técnicas pero necesitaban más información sobre sus posibilidades, beneficios y aspectos terapéuticos. Los autores concluyen que la necesidad de ayudas técnicas
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1992.tb11404.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1992
数据来源: WILEY
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8. |
Golclenhar Syndrome and Autistic Behaviour |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 34,
Issue 11,
1992,
Page 999-1005
Magnus Landgren,
Christopher Gillberg,
Kerstin Strömland,
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PDF (577KB)
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摘要:
SUMMARYTwo girls with concomitant Goldenhar syndrome (oculo‐auriculovertebral spectrum disorder) and autistic disorder are described. One was diagnosed as having Goldenhar syndrome in the first few weeks of life and as having autistic disorder in her fifth year; the other was diagnosed as having Goldenhar syndrome when she was referred for evaluation of autistic symptoms at seven years of age. The type of physical abnormalities encountered in Goldenhar syndrome suggests damage to neural structures in the second or late stages of the first trimester. The two cases described in this report suggest that autistic disorder sometimes can result from neural damage during the second trimester.RÉSUMÉSyndrome de Goldenhar el comportement autistiqueL'articles rapporte les cas de deux fillettes présentant un syndrome de Goldenhar (trouble oculo‐auriculo‐vertébral) en association avec un trouble autistique. Dans un cas, le syndrome de Goldenhar fut diagnostiqué dans les premières semaines de vie et le trouble autistique durant la cinquième année; dans l'autre cas, le diagnostic de syndrome de Goldenhar fut poséà l'âge de sept ans, à l'occasion d'une consultation pour troubles autistiques. Le type des anomalies physiques du syndrome de Goldenhar suggère une atteinte des structures nerveuses durant la seconde ou la dernière étape du premier trimestre. Les deux cas décrits dans cet article suggèrent qu'un syndrome autistique peut parfois provenir d'une atteinte nerveuse durant le deuxième trimestre.ZUSAMMENFASSUNGGoldenhar Syndrom und autistisches VerhaltenEs werden zwei Mädchen mit einem Goldenhar Syndrom (okulo‐aurikulärvertebrales Syndrom) und gleichzeitig bestehendem autistischem Verhalten beschrieben. Bei einem wurde die Diagnose des Goldenhar Syndroms in den ersten Lebenswochen und des autistischen Verhaltens im fünften Lebensjahr gestellt; beim anderen wurde das Goldenhar Syndrom im Alter von sieben Jahren diagnostiziert, als es wegen autistischer Symptome untersucht wurde. Die Mißbildungen beim Goldenhar Syndrom lassen eine Schädigung neuraler Strukturen im zweiten oder im Spätstadium des ersten Trimenon vermuten. Die zwei in dieser Arbeit beschriebenen Fälle sprechen dafür, daß eine autistische Erkrankung manchmal ihren Ursprung in einer Nervenschädigung im zweiten Trimenon haben kann.RÉSUMÉSindrome de Goldenhar y comportamiento autisticoSe describen dos niñas con sindrome de Goldenhar concomitante (alteración oculo‐auriculo‐vertebral) y alteración autística. Una fue diagnosticada de síndrome de Goldenhar en las primeras semanas de vida y de tener una alteración autistica a los cinco años de edad; la otra fue diagnosticada del síndrome cuando fue llevada a la consulta por sintomas autísticos a los siete años de edad. El tipo de anomalías fisicas encontradas en el síndrome de Goldenhar sugiere una lesión en la estructuras neurales en el segundo trimestre o finales del primero. Los dos casos descritos en esta comunicación sugieren que la alteración autística a veces es el re
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1992.tb11405.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1992
数据来源: WILEY
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9. |
18q‐ Chromosomal Abnormality in a Phenotypically Normal 21/2‐year‐Old Male with Autism |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 34,
Issue 11,
1992,
Page 1005-1009
Kapila Seshadri,
Robert Wallerstein,
Gail Burack,
Robert Wood Johnson,
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摘要:
SUMMARYThe authors report the case of a 21/2‐year‐old male with autism, with an 18q‐ chromosomal abnormality in the absence of phenotypical features of the 18q‐ syndrome. It is suggested that clinicians evaluating children with autistic disorders consider obtaining chromosome analysis, even in the absence of phenotypical abnormalities.RÉSUMÉAnomalie chromosomique 18q‐ chez un autistique phénotypiquement normal âgé de deux ans et demiLes auteurs rapportent le cas d'un jeune autistique de deux ans et de demi, présentant une anomalie chromosomique 18q‐ sans les caractéristiques phénotypiques du syndrome 18q‐. Les auteurs conseillent done aux cliniciens de pratiquer une analyse des chromosomes devant tout autisme, même en l'absence d'anomalies phénotypiques.ZUSAMMENFASSUNG18q‐ Chromosomenanomalie bei einem phänotypisch normalen 21/2A‐jährigen Jungen mit AutismusDie Autoren berichten über den Fall eines 21/2‐jährigen Jungen mit Autismus mit einer 18q‐Chromosomenanomalie ohne die phänotypischen Merkmale des 18q‐ Syndroms. Es wird angeregt, daß von Kindern mit autistischen Erkankungen Chromosomenuntersuchungen gemacht werden, auch wenn keine phänotypischen Anomalien vorliegen.RESUMENAnomalía cromosómica 18q‐ en un niño de dos anos y medio, varón, fenolipicamente normal, con autismoLos autores aportan el caso de un varón de dos años y medio con autismo, con una anomalía cromosómica 18q‐, y con ausencia de características fenotípicas del síndrome 18q‐. Se sugiere que la evaluación clínica de niños con alteraciones autísticas debe incluir la obtención de un aná
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1992.tb11406.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1992
数据来源: WILEY
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10. |
When and Why Do Brain Cells Die? |
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Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 34,
Issue 11,
1992,
Page 1010-1014
Peter D. Gluckman,
Christopher E. Williams,
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PDF (438KB)
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ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1992.tb11407.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1992
数据来源: WILEY
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