ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1996.tb12120.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1996

数据来源: WILEY

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SUMMARYTo investigate the long‐term effects of a child's chronic illness or severe physical or intellectual disability on parents and their marital relationship, the parents of 89 children, aged 14–17, years were interviewed. The parents returned a questionnaire and a social worker interviewed them. One‐fifth of the respondents had experienced the child's disability as contributing positively to the marital relationship, 25% reported impairment in some areas of the marital relatonship, while only 7% felt that they had drawn apart from each other. A higher level of occupational education, insecurity at onset, heavy daily demands for care of the child, unequal distribution of tasks between the spouses and a lack of time for leisure activities were found to be risk factors for impaired marital satisfaction. Adequate information, a realistic notion of the illness or disability and practical advice for everyday life seemed to be the protective factors for the marital relationship.RÉSUMÉEffets à long terme des incapacités infantile à début précoce sur les relations conjugatesPour étudier les effets à long terme des affections infantiles chroniques ou des incapacités physiques ou intellectuelles graves, sur les parents et leurs relations conjugalés, les parents de 89 enfants, âgés de 14 à 17 ans, furent interrogés. Les parents remplirent un questionnaire et rencontrèrent une assistante sociale. Pour un cinquième des parents interrogés, les incapacités de leur enfant leur semblaient avoir renforcé les relations conjugales, pour 25%, il y avait un sentiment d'une altération dans certains aspects de la vie conjugate. Sept pour cent seulement s'étaient sentis éloignes l'un de l'autre. Les facteurs de risque d'une mauvaise entente conjugate sont apparus êtrc un niveau eleve d'education occupationnelle, l'insecurite initialé, les exigences journalières élevées pour les soins de l'enfant, un déséquilibre dans la répartition des tâches pour les parents et un manque de temps pour les distractions. Une information adéquate, une approche réaliste des affections et incapacités, et des avis pratiques pour la vie joumalière semblent être des facteurs protecteurs pour la bonne entente conjugale.ZUSAMMENFASSUNGLangzeitauswirkungen einer früh beginnenden Behinderttng von Kindern auf die eheliche Beziehung der ElternDie Eltern von 89 Kindern im Alter zwischen 14 und 17 Jahren wurden befragt, um die Langzeitauswirkungen einer chronischen Erkrankung oder einer schweren Behinderung fur die Eltern und ihre ehelichen Beziehungen zu untersuchen. Die Eltern füllten einen Fragebogen aus und wurden von einem Sozialarbeiter befragt. Ein Fünftel bewertete die Behinderung des Kindes als positiv für die eheliche Bezichung; 25% berichteten über Störungen in bestimmten Bereichen der ehelichen Beziehung und nur 7% hatten das Gefühl, sich entfremdet zu haben. Ein gehobenes Ausbildungsniveau, anfängliche Unsicherhcit, die hohen täglichen Antorderungen durch die Pflege des Kindes, ungleichc Verteilung der Aufgaben unter den Ehepartnern und Zeitmangel fiir Freizcitaktivitatcn stcllten sich als Risikofaktoren fiir gestorte eheliche Beziehungen heraus. Ausreichende Informationen, eine realistische Einschátzung der Erkrankung oder Behinderung und praktische Ratschláge für das táglichc Leben schienen protektive Faktoren für die eheliche Beziehung zu sein.RESUMENEfectos a largo plazo de la existencia de niños con discapacidad de initio precoz sobre las relaciones maritalesCon el objeto de investigar los efectos a largo plazo de la enfermedad cronica de un niño o su grave discapacidad física o intelectual sobre los padres y su relación marital, se entrevistaron los padres de 89 niños dc 14 a 17 años de edad. Los padres devolvieron un cuestionario y fueron entrevistados por una asistenta social. Una quinta parte de los que respondieron tenían la experiencia de que la discapacidad del niño había contribuido positivamcnte a la relación marital, un 25% citaron alteraciones en algunas éreas de la relación marital y solo el 7% manifestaron que el hecho los habfa separado el uno del otro. Se halló que los factores de riesgo para impedir una satisfacción marital eran un alto nivel de educación ocupacional, la inseguridad inicial, las pesadas demandas diarias del niño. una distributeón desigual de las tareas entre los esposos y una falta de tiempo para el ocio. Una informatión adecuada, una notión realista de la enfermedad o la discapacidad y consejos prácticos para la

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1996.tb12121.x

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SUMMARYThe management of children with febrile seizures admitted to hospital within the Mersey region was evaluated by case note review. The patient groups were demographically similar in all the participating hospitals. Most children were admitted for less than 48 hours and nearly all received paracetamol as an antipyretic. There was a marked variation in the number of investigations performed in each hospital, with venepunctures for blood cultures and white blood cell counts ranging from 6 to 56% and from 8 to 70%. respectively. The majority of children had a urinalysis. 23 to 78% of children were prescribed antibiotics. Further studies are required on the value of hospital admission and the appropriate use of investigations and antibiotics in children with febrile seizures.RÉSUMÉLn prise eri chnrge des crises hypertherrniques dans la région de MerseyLa prisc en charge des enfants admis àľhôpital pour crises hyperthermiques dans la région de Mersey a été appréciée par étude des dossiers. Les groupes de patients étaient démographiquement semblables pour tous les hôpitaux participants. La plupart dcs enfants furent admis pour moins de 48 heures et presque tous reçurent du paracétarnal comme antipyrétique. II y avait une variation marquée dans le nombre des investigations effectuées dans chaque hôpital. avec prélèvement veineux pour hémoculture et compte des globules blancs allant respectivement de 6 à 56% et de 8 à 70%. La majorité des enfants eurent une analyse ďurine. Des antibiotiques furent prescrits pour 23 à 78% des enfants. Des étudcs ultérieures seraient nécéssaires pour évaluer le bien fondé des hospitalisations et ľemploi approprié des investigations et des antibiotiques en cas de crise hyperthermique infantile.ZUSAMMENFASSUNGDie Beharirllirrig von Fieherkrämpfen in der Region von MerseyDie Behandlung von stationär aufgenommenen Kindern mit Fieberkrämpfen BUS der Region von Mersey, wurde anhand der Fallunterlagen überprüft. Dcmographisch waren sich die Patientengruppen aller beteiligter Krankenhäuser ähnlich. Dic meisten Kinder waren weniger als 48 Stunden stationär und fast alle erhielten Paracetamol als Antipyrctikum. Es fand sich ein deutlicher Unterschicd bei der Anzahl der Untersuchungen. die in den Krankenhäusern durchgeführt wurden. mit i.V.‐Blutentnahmen für Blutkulturcn und Bestimmung der Leukozytenzahl im Bereich zwischen 6 bis 56% bzw. 8 bis 70%. Bei der Mehrzahl dcr Kinder wurde eine Urinanalyse durchgeführt. 23 bis 78% der Kinder bekamen Antibiotika. Es sind weitere Untersuchungen erforderlich, um die Notwendigkeit ciner stationären Aufnahme und die sinnvolle Anwendung von Untersuchungen und, Antibiotika bci Kindern rnit Fieberkrämpfen zu beurteilen.RESUMENMriaejo de lris convulsiones fehriles en la región de MerseyEl manejo dc los niños con convulsiones febriles, ingresados en los hospitales de la región de Mersey sc evaluó revisando la ficha de cada caso. Los grupos de pacientes eran demográficamente sirnilares en todos los hospitalcs participantes. La mayoria dc los niños estuvieron ingresados por menos de 48 horas y casi todos recibieron paracetamol como antipirético. Habia una marcada variación en el número de investigaciones realizadas en cada hospital, con hemocultivos y rccuentos de leucocitos que oscilaban del 6 al 56% y del 8 al 70% respectivamente. A la mayoria de los niños se les practico un andisis de orina. Del 23 al 78% de niños recibieron antibióticos. Sc requieren más estudios para evaluar el inpreso hospitalario y el uso apropiado de

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SUMMARYMeasurement of the energy cost of walking in children with cerebral palsy or spina bifida is difficult due to the cumbersome nature of equipment used to assess oxygen consumption. Such information collected with a lightweight telemetric system, the Cosmed K2, correlated well with that from a non‐portable breath‐by‐breath system associated with a treadmill. The K2 did not significantly affect regular gait pattern as measured by gait analysis, and repeatability was satisfactory. Measurement of the energy cost of walking in the individual is unreliable in detecting differences of less than 10%; comparison between groups is more useful.RÉSUMÉMesure de la consommation ďoxygène chez les enfants en incapacité par le système télémétrique portable Cosmed K2.Une mesure du coût énergétique de la marche chez ľenfant IMC ou spina bifida est difficile en raison de rencombrement de ľéquipement utilisé pour apprécier la consommation en oxygène. Une telle information recueillie avec un système télémetrique portable de faible poids, le Cosmed K2, était bien corrélée avec celle ďun système non portable, mouvement respiratoire par mouvement respiratoire, et associée à une mise en place lourde. Le K2 n'affectc pas significativement ľallure de la marche appréciée par analyse de cettc marche et la fidélité ait apparu satisfaisante. La mesure du coût energétique de la marche chez un individu est incapable de déceler des différences de moins dc 10%; la comparaison entre groupes est plus utile.ZUSAMMENFASSUNGSauerstoffverbrauch bei behinderten Kindem: Messung durch das Cosmed K2 tragbare Telemetrie SystemDie Messung des Energieverbrauchs beim Laufen bei Kindern mit Cerebralparese oder Spina bifida ist schwierig aufgrund der unbequemen Apparatur zur Messung des Sauerstoffverbrauchs. Informationen, die mit einem leichten Telemetriesystem, dem Cosmed K2, erhoben wurden, korrelierten gut mit denen eines nicht tragbaren brcath‐by‐breath Systems verbunden mit einer Tretmühle. Durch eine Ganganalyse konnte gezeigt werden, daß das K2 keinen signifikanten Einfluß auf das Gangmuster hatte und die Reproduzierbarkeit war zufriedenstellend. Die Messung des Energieverbrauchs beim Laufen ist beim Einzelpatienten zur Erfassung von Unterschieden unter 10% nicht verläßlich; Vergleiche von Gruppen sind sinnvoller.RESUMENMedición del consumo de oxígeno en niños discapacitados por medio del sistema portátil de telemetría Cosmed K2La medición del gasto de energía en la marcha, en niños con parálisis cerebral o espina bífida es difícil por el volumcn del equipo usado para evaluar el consumo de oxígeno. Tal información recogida por un sistema telemétrico de poco peso, el Cosmed K.2, se correlaciona bien con la obtenida con un sistema no portátil de respiración a respiración asociado a un tambor giratorio. El K2 no afecta significativamente el patrón regular de marcha y la medición la hace por el análisis de la marcha y la repetitividad fue satisfactoria. La medición del costo energético en la marcha en individuos aislados no es fiable para detecta

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1996.tb12123.x

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SUMMARYThe authors assessed 137 VLBW children and 162 controls for laterality by observation and questionnaire at 12 years of age. A significantly higher proportion of the VLBW children were either left‐handed or mixed‐handed. A number of motor, cognitive and educational outcome variables were measured. Impaired manual dexterity was found to be significantly more common in VLBW non‐right‐handers. This group was also found to be more at risk of poor near vision. No cognitive or educational outcomes were associated with handedness. The results seem to support the theory that at least in a proportion of VLBW children, non‐right‐handedness has a pathological basis, but the relationship to perinatal events remains obscure.RÉSUMÉPrédominance mamtelle à 12 ans chez l?s enfonts de très foible poids de noissatwe (VLBW): sa relation avec les variables périnatales et de devenir.Les auteurs ont évalué la prédominance manuelle chez 137 enfants VLBW et 162 contrôles par ľobservation et un questionnaire, àľàge de 12 ans. Un nombre significativement plus élevé ďenfants VLBW étaient gauchers ou ambidextres. Plusieurs variables du devenir concernant la motricité, les fonctions cognitives et pédagogiques furent mesurées. Un défaut de dextérité manuelle fut trouvé plus fréquemment de façon significative chez les enfants VLBW non droitiers. Ce groupe fut trouvéégalement à plus grand risque de troubles de la vision de près. Aucun devenir cognitif ou Sducatif n'était associé a la prédominance manuelle. Les résultats semblent favoriser ľhypothèse selon laquelle, au moins une part de la prédominance non droitière chez les enfants VLBW a une signification pathologique mais la relation avec ľanamnèse périnatale demeure obscure.ZUSAMMENFASSUNGHanddominanz bei Kindern mit sehr niedrigem Geburtsgewicht (VLBW) im Alter von 12 Jahren: Relation zu Variablen der Perinatalperiode und des OutcomesDurch Beobachtung und mit Hilfe cines Fragebogens untersuchten die Autoren 137 VLBW Kinder und 162 Kontrollen im Alter von 12 Jahren im Hinblick auf ihre Handdominanz. Eine signifikant höhere Anzahl von VLBW Kindern war entweder linkshändig oder beidhändig. Zur Beurteilung des Outcomes wurden verschiedene motorische, cognitive und die Ausbildung betreffende Parameter untersucht. Die nicht rechtshändigen Kinder waren signifikant häufiger manuell ungeschickt. Außcrdcm fand sich in dieser Gruppe ein größeres Risiko für Sehstörungen im Nahbereich. Cognitive und schulische Outcome Parameter waren von der Händigkeit unabhängig. Die Befunde scheinen für die Theorie zu sprechen, daß wenigstens bei einem Teil der VLBW Kinder die nicht Rechtshändigkeit eine pathologische Ursache hat, aber der Zusammenhang mit perinatalen Ereignissen bleibt unklar.RESUMENPredominio manual en niños de mux bajo peso al nacer (VLBW) a los dos años de edad; su relación con variables perinatales y de cursoLos autores evaluaron 137 niños VLBW y 162 controles investigando su lateralidad, por observaciön y cuestionario, a los 12 años dc edad. Se observö una proporciön significativamente más alta de niños VLBW zurdos o con lateralidad intermedia. Se midieron una serie de variables motoras, cognitivas y de curso educacional. Se halló que una destreza manual alterada era significativamente más corriente en los niños VLBW no dextrómanos. También se halló que este grupo tenía un riesgo mayor de sufrir una pobre visión próxima. Ningún curso cognitivo o educacional estaba asociado al uso preferente de la mano derecha. Los resultados parece que apoyan la teoría de que, por lo menos en una proporción de niños VLBW, el uso no preferencial de la mano derecha tiene

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SUMMARYThis study compared the rates and types of bullying in two groups of pacdiatric outpatients: those attending the Child Development Centre with conditions affecting their appearance or gait and a control group of those attending a general paediatric outpatient clinic with conditions not associated with visible abnormality. The children completed Olweus' self report bullying questionnaire anonymously. Using logistic regression analysis, the most important variables found to increase a child's chance of being bullied were having fewer friends, being alone at playtime, being male and requiring extra help in school. Significantly more of the group from the Child Development Centre were bullied during the term. However, there was no indication that the children attending the Child Development Centre with a visible disability were more likely to be victims than the control group once these four factors were taken into account.RÉSUMÉRudoiement, incupacité physique et patient pédiatriqueCette étude compare les taux et les types de rudoiemenl chez deux groupes de consultants pédiatriques exlernes: ceux qui fréquentaient un Centre de Développement de ľEnfant avec dcs anomalies modifianl leur apparence ou leur démarche, et un groupe contrôle parmi les enfants consultant un service pediatrique general sans anomalies associees visibles. Les enfants remplirent anonymement ľauto‐questionnaire ďOlweus sur le rudoiement. Utilisant ľanalyse de variance multiple, les variables les plus importantes relrouvées pour accroître chez un enfant le risque ďetre rudoyé par ses pairs étaient ďavoir moins ďamis, ďêtre seul aux heures de récreation, ďêtre un garçon et ďavoir besoin ďaide àľécole. Durant la période étudiée, le risque ďàtre rudoyéétait plus grand chez les enfants fréquentant le Centre de Développement. Cependant, it n'y avait pas ďindication que, parmi les enfants fréquentant le Centre, ceux qui préscntaient une incapacité visible aient été plus souvent victimes que le groupe contrôle, une fois les quatrc facteurs pris en compte.ZUSAMMENFASSUNGProbleme körperlicher Behiitderung und der pädiatrische PatientDiese Studie vergleicht die Häufigkeiten und Arten der Probleme bei zwei Gruppen von ambulantcn pádiatrischen Patientcn: Kinder, die im Child Development Centre wegen Erkrankungcn, die ihr Aussehen oder ihren Gang beeinträchtigten, betrcut wurden und eine Kontrollgruppe von Kindern, die in einer allgemeinen pädiatrischen Ambulanz wcgen Erkranungen behandclt wurden, die nicht mit sichtbaren Anomalien verbunden waren. Der Olweus self report bullying questionnaire wurde von den Patienten anonym ausgefüllt. Anhand einer Regressionsanalyse wurden die wichtigsten Parameter ermittelt, die für die Kinder problematisch waren: weniger Freunde zu haben, in der Freizeit allein zu sein, männlich zu sein und in der Schule Hilfe zu brauchen. Im Child Development Centre hatten signifikant mehr Kinder Probleme. Nach Berücksichtigung der vier Faktoren gab es jedoch keinen Hinwcis darauf, daß die Kinder aus dem Child Development Centre mit einer sichtbaren Behindcrung mehr Probleme hatten als die der Kontrollgruppe.RESUMENIntimidación, discapacidad física y el paciente pediátricoEl estudio compara los porcentajes y tipos de atemorizacion en dos grupos de pacientes pediátricos vistos en dispensario: los que acudían al Centra de Desarrollo Infantil con características que afectaban su apariencia o su manera de andar y un grupo control que acudían a un dispensario de pediatría general con alteraciones no asociadas a ninguna anomalía visible. Los niños completaron anónimamente el auto‐informe Olweus que es un cucstionario sobre la atemorización. Utilizando un análisis logístico regresivo, las variables más importantes que pueden augmentar la posibilidad de que un niño se sienta atemorizado eran el tener pocos amigos, el jugar solo, el ser varan, y el requerir una ayuda extra en la escuela. Significativamente la mayoría del grupo del Centra de Desarrollo Infantil se sentían atemorizados durante el estudio. Sin embargo no habí ninguna indicación de que los nin'Tos del Centro de Desarrollo Infantil con una discapacidad visible, tuviesen una mayor tendencia a ser víctimas, en comparac

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SUMMARYA community‐based investigation of the nature, characteristics and evolution of speech and language delay in a sample of 3‐year‐olds is being carried out in Cambridgeshire. 1936 parents completed a preschool language checklist (PLC) to identify children at risk of language difficulties. Two hundred and seventy‐seven children at risk together with 148 controls completed a scries of preliminary face‐to‐face standard language tests to determine expressive, receptive and phonological skills. Concordance between the Cambridge Language and Speech Project (CLASP) identification and speech therapy involvement suggests that the overall (CLASP) screening procedure identified a number of children that current surveillance had missed and support the conclusion that the PLC may be a useful adjunct for child health care services as an aid in prioritising children for referral to speech therapy services. Children with scores of 1 to 3 at 36 months should be reviewed at 39 months, and those with 4 or more should be a high priority for referral. Preliminary examination of the impairment profile suggests that children with language impairments rather than pure speech impairments at 36 and 39 months are more likely to have a broader range of overall language‐related deficit.RÉSUMÉLe ‘Cambridge Language and Speech Project’ (CLASP). Détection des difficultés de langage à 36 et 39 mois.Une recherche sur une population globale, sur la nature, les caractéristiques et l'évolution du retard de parole et de langage sur un échantillon ďenfants de 3 ans est actuellement menée dans le Cambridgeshire. 1936 parents remplirent une checkliste sur le langage préscolairc (PLC) en vue ďidentifier les enfants à risque de difficultés de langage. Des tests de langage standards en face à face furent pratiqués chez 277 enfants à risques et 148 contrôles pour une approche préliminaire. en vue de déterminer les capacités ďexpression, de compréhension et de phonologique. La concordance entre ľidentification par le CLASP et la pratique ďune rééducation orthophonique suggère que ľévaluation CLASP identifia nombre ďenfants que la surveillance habituelle avait négligés et conduit à penser que le PLC peut constituer une adjonction utile pour les services de PMI de façon à orienter en priorité certains enfants vers les services de rééducation orthophonique. Un examen préliminaire des profiles de troubles suggère que les enfants avec troubles du langage plutôt que de troubles isolés de parole à 36 et 39 mois sont plus exposés a des déficits ultérieurs sur tous les aspects de langage.ZUSAMMENFASSUNGDas Cambridge Sprach‐ and Sprech‐Projekt (CLASP):Feststellung von Sprachschwierigkeiten im Alter von 36 bis 39 Monaten.In Cambridgeshire wurde eine Untersuchung über Art, Charakteristika und Entstehung von Sprech‐und Sprachverzögerungen bei einer Gruppe von Dreijährigen durchgeführt. 1936 Eltern füllten einen Vorschul‐Sprachbogen (PLC) aus, um Risikokindcr für Sprachschwierigkeiten zu identifizieren. 277 Risikokinder und 148 Kontrollen rriachten eine Serie von vorläufigcn vis‐a‐vis Sprachtcsts, um die expressiven. rezeptiven und phonologischen Fähigkciten beurteilen zu können. Die öbereinstimmung zwischen CLASP Identification und Sprachtherapiebcteiligung zeigt, daß das gesamte CLASP Screening Programm eine Rcihe, von Kindern identifiuierte, die bei den laufenden Vorsorgen übersehen worden waren und lassen den Schluß zu, daß der PLC ein nützliches Hilfsmittel für den Kindcr‐Gcsundheitsdienst ist zu entscheiden, welches Kind vordringlich eine Sprachtherapie benötigt. Eine vorläufige Untersuchung des Profils der Sprachbehinderung läßt vermuten, daß Kinder, die im Alter von 36 bis 39 Monaten mehr Sprach‐ als reine Sprechproblcme haben, eher umfassendere Sprachstörungen bekommen werden.RESUMENEl Proyecto de lenguaje y habla de ‘CLASP’: (Cambridge Language and Speech Project):detección de dificultades del lenguaje a los 36–39 meses.En Cambridgshire se está Hevando a cabo una investigación de base comunitaria sobre la naturalcza, caractcísticas y evolución del rctraso en el habla y el lenguaje en una muestra de niños dc 3 años de edad. 1936 padres completaron una lista de lenguaje precscolar (PLC) para identificar niños con riesgo de dificultades en el lenguaje. 277 niños con riesgo junto con 148 niños de control completaron unas series de pruebas dc lenguaje standard preliminares cara a cara, para determinar las habilidades expresivas. receptivas y fonolögicas. La concordancia entre la identificación del CLASP y la terapéutica del lenguaje sugierc que de forma global el procediemiento de despistagc CLASP identificó cierto número de niños que la observación habitual había pasado por alto y apoya la conclusión de que el PLC puede ser una ayuda útil para los scrvicios de sanidad infantil. para priorizar niños que deban scr enviados a servicios de terapia del lenguaje. El examen preliminar del perfil de la alteraciones sugierc que los niños con alteracion en el lenguaje más bien que con alte

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SUMMARYThe authors report a case of X‐linked hydrocephalus which presented as a destructive porencephaly. There was asymmetric dilatation of the ventricles of prenatal onset, and neuroimagining studies were suggestive of infection or haemorrhage. The child was profoundly handicapped but did not have adducted thumbs. Two of his mother's brothers had been stillborn. and postmortem reports revealed that the diagnosis had been isolated hydrocephalus and not spina bifida as reported by the family. Despite serial ultrasound scans, recurrence of X‐linked hydrocephalus in the mother's subsequent pregnancy was not detected until 26 weeks gestation, when the ventricles became grossly dilated. The diagnosis was confirmed in this family by identification of a mutation within theLICAMgene.RÉSUMÉUne hydrocéphalic liée an chromosome X mimanl un spina bifida avec porencéphulie destruclice dans les géneerations successives ďune même famille.Ľarticle rapporte le cas ďun enfant avee hydrocéphalic liée au chromosome X semblant présenter une porencéphalic destructríce. Ľenfant était profondément handicapé mais n'avait pas les pouces en adduction. Ľimagerie neurologiquc suggérait une infection prénatale ou une hémorragie. Deux des frères de la mère étaient mort‐nés. La récurrence ďune hydrocéphalic liée àľX lors ďune grossesse ultérieure de la mère ne fut pas diagnostiquée aux échographies en série avant 26 semaines de gestation, lorsqu'une importante dilatation ventriculaire apparut. Ľautopsie révéla un diagnostic ďhydrocéphalic isolée et non de spina bifida comme la famille ľavait cru. Le diagnostic fut confirmé par ľidentification ďune mutation dans te gèneLICAM.ZUSAMMENFASSUNGX‐chromosomal vererbter Hydrozephalus, der sich in aufeinanderfolgenden Generalioiien als Spina bifida und Porenzephalie darstellteEs wird über einen Fall berichtet, bei dem sich ein X‐chromosomal vererbter Hydrozephalus als Porenzephalie darstellte. Das Kind war schwer behindcrt. hatte aber keine adduzierten Daumen. Neuroradiologische Untersuchungen ließen an eine pränatale Infektion oder Blutung denken. Zwei Brüder der Mutter waren tot geboren worden. In der folgenden Schwangerschaft der Mutter wurde das Wiederauftretcn des X‐chromosomal vererbten Hydrozephalus trotz laufender Ultraschallkontrollen erst in der 26. Schwangerschaftswoche durch die deutlich erweitcrten Ventrikel diagnostizicrt. Die Sektionsbefunde ergaben die Diagnose eines isolierten Hydrozephalus und nicht einer ‘Spina bifida’ wie die Familie angenommen hattc Die Diagnose wurde durch den Nachweis einer Mutation imLICAMGen bestätigt.RESUMENHidrocefalia ligada al cromosoma X enmascarado como una espina bifida y una porencefalia destructiva en succesivas generaciones en una familia.Se aporta el caso de un niño con una hidrocefalia ligada al cromosoma X con síntomas de aparente porencefalia. El niño era un minusválido profundo, pero no tenía los pulgares adducidos. Los estudios por neuroimagen sugerían una infección o una hemorragia prenatal. Dos tios maternos nacieron muertos. La recurrencia de hidrocefalia ligada al cromosoma X en las subsiguientes gestaciones de la madre no fue diagnosticada por ecografia hasta la semana 26 de gestación, cuando los ventrículos aparecieron grandemente agrandados. Los exámenes postmortem revelaron que el diagnóstico era de hidrocefalia aislada y no de espina bífida como habían crcido los pad

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SUMMARYThe authors describe clinical and MRI features of a girl and two boys, aged 9, 17 and 19 years, respectively, with Marinesco‐Sjögren syndrome. The clinical findings included the major features of the syndrome. including growth deficiency, ataxia, cataracts, hypogonadism (in two) and seizures (in two). Truncal hypotonia (in three), microcephaly (in two) and Ieg spasticity (in two) were also present. MRI showed a very small cerebellar vermis in all three patients, various supratentorial abnormalities, an apparcntly small anterior pituitary gland in two and the absence of a posterior pituitary gland in all three. The MRI features are similar to the few reported pathologic findings for persons with Marinesco‐Sjögren syndrome. MRI may be helpful in the early diagnosis of the disorder.RÉSUMÉSyndrome de Mtirinesco‐Sjögren: cortrcréristitprs cliniques et ďimagerie cle résonancee maqgnétique (IRM) die: trois enfants.Les auteurs décrivent les caractéristiqucs cliniques et IRM ďune fille et dc deux garçons, âgés respectivement de 9, 17 et 19 ans, présentant un syndrome de Marinesco‐Sjögren. Les données cliniques intégraient les caractéristiques principales du syndrome, incluant un défaut de croissance, une ataxie, une cataracte. un hypogonadisme dans deux cas. une comitialité dans deux cas. Une hypotonie du tronc (trois cas). une microcéphalie (deux cas) ct une spasticité des membrcs inféricurs (deux cas) étaient égalernent présentes. ĽIRM montrait un très petit vermis cerebclleux dans les trois cas, des anomalies supratcntoriellcs variées, une anté‐hypophyse apparemment petite dans deux cas et ľabsence de post‐hypophysc dans les.trois cas. Les caractéristiques IRM correspondent aux quelques données anatomo‐pathologiques rapportées chez les sujets présentant un syndrome de Marinesco‐Sjögren. ĽIRM peut être utile au diagnostic precocc du trouble.ZUSAMMENFASSUNGMarinesco‐Sjögren Syndrom: klinische und MRT Befunde bei drei KindernDie Autoren beschreiben die klinischen und die MRT Befunde von eincm Mädchen und zwei Jungen im Alter von 9, bzw. 17, bzw. 19 Jahren mit Marinescu‐Sjögren Syndrom. Die klinischen Symptome beinhalteten die Hauptmerkmale des Syndroms einschlicßlich Wachstumsmangel, Ataxie, Katarakte, Hypogonadismus (bei zwei Kindern) und Anfälle (bei zwei). Außerdem wurden Rumpfhypotonie (in drei Fällen), Mikrozephalie (in zwei) und Spastik der Beine (in zwei) nachgewiesen. Das MRT zeigte einen sehr kleinen Vermix cerebellaris bei alien drei Patienten, vcrschiedene supratentoriellc Anomalien, einen offenbar kleinen Hypophysenvorderlappen bei zwei Patienten und das Fehlen des Hypophysenhinterlappens bei allen drei. Die MRT Befunde entsprechen den wenigen bisher beschriebenen pathologischen Befunden von Patienten mit Marinesco‐Sjögren Syndrom. Das MRT kann für die Früherkcnnung dieses Krankheitsbildes hilfreich sein.RESUMENSíndrome de Marinesco‐Sjögren: características clínicas y de la imagen por resonancia magnética (IRM) en ires nibntosLos autores describen las caracteristicas clínicas y de IRM de una niña y dos muchachos de 9, 17 y 19 años respectivamente con síndrome de Marinesco‐Sjögren. Los hallazgos clínicos fueron las características mayores del síndrome, incluyendo déficit de crecimiento, ataxia, catarata, hipogonadismo (en dos) y conviilsiones (en dos). Tambien existía hipotonia de tronco (en tres), microcefalia (en dos) y espasticidad de piernas (en dos). La IRM mostró un vermis cerebeloso muy pequeo en los tres casos, diversas anomalias supratentoriales, una pituitaria anterior aparentemente pequeña en dos y ausencia de una pituitaria posterior en tres. Las características IRM son similares a los pocos hallazgos patólogicos visto en personas co

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1996.tb12128.x

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