ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1967.tb02320.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1967

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYSince the introduction of widespread screening programs for phenylketonuria (PKU) in the past few years, increasing doubt has arisen concerning the diagnosis of this disorder based on raised blood‐phenylalanine levels. Discovery of a significant number of infants with intermediate values (4–20 mg. of phenylalanine per 100 ml.), has led to the recognition of biochemical abnormalities similar to but incompatible with the diagnosis of PKU. In addition, retrospective studies of the results of treatment with a phenylalanine‐restricted diet have led to criticism of its effectiveness. Current concepts concerning these newer problems are reviewed and the criteria for the diagnosis of ‘classical’ PKU and its treatment are discussed.RÉSUMÉPhenyketonurie1967Depuis l'introduction de vastes programmes de criblages pour détecter la phénylcétonurie (PKU) au cours des quelques dernières années, le diagnostic de ce désordre basé sur l'élévation du taux sanguin de phénylalanine a suscité des doutes croissants. La découverte d'un nombre significatif de jeunes enfants avec des valeurs intermédiates de phénylalanine (4–20 mg. pour cent) a conduit à la reconnaissance d'anomalies similaires mais incompatibles avec le diagnostic du PKU. De plus, des études rétrospectives des résultats de traitements avec un régime déficient en phénylalanine ont amenéà critiquer son efficacité. l'auteur fait la revue des concepts admis au sujet de ces nouveaux problémes et discute des critères pour le diagnostic du PKU classique et de son traitement.ZUSAMMENFASSUNGPhenylketonurie1967Seit der Einführung von weitverbreiteten Untersuchungs‐Programmen für Phenylketonurie (PKU) während der letzten Jahre, wurden stärker werdende Zweifel über die Diagnose dieser Störung laut, die auf erhöhtem Blut‐Phenylalanin beruht. Die Entdeckung einer bemerkenswerten Anzahl von Kleinkindern mit Zwischenwerten (4–20 mg. prozent Phenylalanin) führte zur Erkenntnis biochemischer Abnormitäten die der Diagnose von PKU ähnlich, aber unvereinbar mit ihr sind. Zusätzlich riefen retrospektive Studien der Behandlungsresultate mit einer phenylalaninbeschränkten Diät Kritik bezüglich ihrer Wirkung hervor. Gegenwärtige Vorstellungen die diese neueren Probleme betreffen werden bespiochen, und das Kriterium zur Diagnose dei ‘klassischen’ PKU und ihre Behandlung wird untersucht.RESUMENFenilquetonuria1967Después de la introducción durante estos últimos años de programas extensos de exámenes para descubrir la fenilquetonuria (PKU), se han nacido dudas crecientes acerca de la validatión de basar el diagnóstico de dicha afección en una tasa elevada de fenilalanina en sangre. El descubrimiento de un número bastante grande de lactantes con tasas intermedias (4–20 mg. por ciento de fenilalanina) ha conducido al reconocimiento de anomalías bioquímicas parecidas a, pero no compatibles con, un diagnóstico de fenilquetonuria. Además, como consecuencia de investigaciones retrospectivas de los resultados de tratamiento con una dieta con fenilalanina limitada, se ha puesto en duda la efectividad de tal tratamiento. Se pasan en revista las ideas actuales sobre estos nuevos problemas

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1967.tb02321.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1967

数据来源: WILEY

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SUMMARYThe miniature pig has proven a useful model for the biochemical and electrophysiological study of experimental phenylketonuria. Its chief advantages are:1small size and ease of maintenance;2acceptance of pan‐feeding in early infancy which facilitates pair‐feeding experiments;3low hepatic phenylalanine hydroxylase activity which permits the maintenance of a high blood phenylalanine level with relatively small phenylalanine supplements;4accessibility of blood samples via the vena cava, even in infancy; and5a well‐developed brain which permits biochemical, electrophysiological and histological studies of structures analogous to those found in the human brain.RÉSUMÉPKU expérimental chez les pores nouveau‐nésLe très petit pore a prouvé son utilité comme modèle réduit pour l'étude biochimique et électrophysiologique de la phénylcétonurie expérimentale. Ses avantages principaux sont les suivants:1petite taille et entretien facile;2accepte l'alimentation dans l'auge dès la petite enfance, ce qui facilite les expériences d'alimentation couplée;3faible activité de la phénylalanine‐hydroxylase hépatique, ce qui permet le maintien d'un taux élevé de phénylalanine dans le sang avec des suppléments relativement faibles de phénylalanine;4prises de sang faciles dans la veine cave, même dans la petite enfance; et5un cerveau bien développé qui permet les études biochimiques, électrophysio‐logiques et histologiques de structures analogues à celle du cerveau humain.ZUSAMMENFASSUNGExperimented PKU bei Jungschwe inertDas Miniatur‐Schwein erwies sich als nützliches Versuchstier für das biochemische und elektrophysiologische Studium der experimentellen Phenylketonurie.Seine Hauptvorteile sind:1dass sie klein und leicht zu versorgen sind;2Gewöhnung an Pfannenfütterung im frühen Säuglingsalter, was Paarfüttetungs‐Experimente erleichtert;3geringe hepatische Phenylalalin‐Hydroxylase‐Aktivität welches die Aufrechter‐haltung eines hohen Blut‐Phenylalalin‐Standes, mit verhältnismässig kleinen Phenylalalin‐Ergänzungen erlaubt;4Erhalt von Blut‐Proben via der vena cava, sogar im Säuglingsalter; und5ein gut entwickeltes Gehirn, welches biochemische, elektrophysiologische und histologische Studien von Strukt

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1967.tb02322.x

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年代:1967

数据来源: WILEY

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SUMMARYThe effects of anoxia and hypoglycemia on the brain of the newborn infant are described. The periventricular white matter is more frequently affected in the premature infant following an anoxic insult, but after the first 2 weeks of life the subcortical white matter is more likely to be affected, or the lesions may be confined to the gray matter alone. Infants who show anoxic changes in the white matter usually have an affection of the gray matter as well. In surviving infants the brains are small and of less than normal weight.Subependymal hemorrhage with intraventricular rupture is a common occurrence in infants with anoxic encephalopathy and low birth‐weight. Infants who survive the acute hemorrhage may subsequently develop an obstructive hydrocephalus.Cerebral changes are described in 3 infants with hypoglycemic encephalopathy. In all cases there was pronounced microcephaly.The clinical signs in these disorders are similar and non‐specific, including lethargy, hyperirritability, seizure, weak cry, incomplete Moro response and hypotonia, in any combination. The extent of the subsequent failure of development is governed by the extent of the lesions. Anoxia and hypoglycemia represent important causes of cerebral palsy.RÉSUMÉLes effets neuropatologiques de l'anoxie et de l'hypoglycémie chez le nouveau‐néLes effets de l'anoxie et de l'hypoglycémie sur le cerveau du nouveau‐né sont décrits. La matière blanche périventriculaire est plus fréquemment affectée chez l'enfant prématuréà la suite d'un trauma anoxique, mais après les deux premières semaines, la matière blanche subcorticale est plus souvent affectée, ou bien lés lesions penvent être localisées dans la matière grise seulement Les patients qui présentent des changements anoxiques dans la matière blanche ont d'habitude une affection de la matière grise aussi. Chez les enfants qui survivent, le cerveau est petit et de poids inférieur à la normale.l'hémorragie sub‐épendymaire avec rupture intraventriculaire est un fait commun chez les enfants avec encéphalopathie anoxique et faible poids de naissance. Les enfants qui survivent à l'épisode d'hémorragie aigue peuvent développer par la suite une hydrocéphalic obstructive.Des changements cérébraux sont décrits chez trois enfants avec encéphalopathie hypo‐glycémique. Dans les trois cas il y avait une microcéphalic prononcée.Les signes cliniques de ces désordres sont similaires et non‐spécifiques, comprenant entre autres: léthargie, hyperirritabilité, crises, cris faibles, réponse de Moro incomplète et hypotonic, dans toutes les associations possibles. L'étendue du défaut de développement subséquent dépend de l'étendue des lésions. l'anoxie et l'hypoglycémie représented des causes importantes de la palsie cérébrale.RESUMENLos efectos neuropatológicos de anoxia y de hipoglucemia en los recién nacidosSe describen los efectos de anoxia y de hipoglucemia en el cerebro del recién nacido. En el prematuro, es probable que la materia blanca periventricular sea implicada como consecuencia de una crisis anóxica, pero después de las dos primeras semanas de la vida es más probable que la materia blanca subcortical sea implicada o que las lesiones sean limitadas a la materia gris. Los enfermos que presentan cambios anóxicos de la materia blanca tienen generalmente una afección de la materia gris también. En los niños que sobreviven, el cérebro es pequeño y pesa menos de lo normal.Una hemorragia sub‐ependimaria acompañada de una rotura intraventricular ocurre frecuentemente en niños afectos de una encefalopatía anóxica y de peso bajo al nacer. Los niños que sobreviven a la crisis aguda de la hemorragia pueden producir más tarde una hidrocefalia por obstructión.Se describen cambios cerebrales en 3 recién nacidos afectos de una encefalopatía hipo‐glucémica. En todos los casos había una microcefalía importante.En estas afecciones los signos clínicos son parecidos y no específicos, y comprenden entre otros letargo, hiperirritibilidad, ataques, llanto débil, respuesta de Moro imperfecta, e hipotonia, en cualquier combinación. La extensión de la falta subsiguiente de progreso depende de la

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1967.tb02323.x

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年代:1967

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SUMMARYThe finding of transient tyrosinaemia in 49 children in a community screening survey is described and suggestions made concerning the nature of the temporary biochemical disturbance. In one case the abnormality, which was associated with appreciable tyrosyluria, lasted for at least 93 days without any major clinical disturbance.RÉSUMÉTyrosinémie et tyrosylurie chez l'enfantAu cours d'une inspection sélective d'une communauté on a décelé une tyrosinémie passageère chez 49 enfants et on suggère certaines explications de la nature de ce désordre biochimique temporaire. Dans un cas, l'anomalie, qui était associée à une appréciable tyrosylurie, a duré pendant un minimum de 93 jours sans aucun désordre clinique important.ZUSAMMENFASSUNGTyrosinämie und Tyrosilurie im SäuglingsalterVerübergehende Tyrosinämie die bei 49 Kindern in einer Gemeinschafts‐Untersuchung entdeckt wurde wird beschrieben und es werden Vorschläge betreffs der zeitbedingten biochemischen Störung vorgebracht. Ein Fall, in dem die Abnormität mit offensichtlicher Tyrosilurie verbunden war, dauerte ein Minimum von 93 Tagen ohne irgendwelche bedeutende klinische Störung im Gefolge zu haben.RESUMENTirosinemia y tirosiluria en lactantesSe describe corao se halló tirosinemia transitoria en 49 lactantes durante investigaciones de una comunidad, y se sugiere cuál podría ser el carácter del disturbio bioquímico temporario. En un caso la anomalía, asociada con una tirosiluria perceptible, persistió por lo menos 93 día

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1967.tb02324.x

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年代:1967

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SUMMARYTwo boys with self‐destructive biting, mental retardation, a central nervous system disorder, growth retardation and hyperuricaemia (the so‐called Lesch‐Nyhan syndrome) are presented. The serum uric acid levels of both patients varied from time to time over a 4‐month period, but were always above normal for their age. Both patients had a marked increase in uric acid excretion in the urine.RÉSUMÉManie sef‐destructive de mordre, arriération mentale, désordres neurologiques et hyperuricémie: le syndrome de Lesh‐NyhanLes auteurs présentent l'observation de deux garçons avec la manie sef‐destructive de mordre, arriération mentale, un désordre du systéme nerveux central, retard de croissance et hyperuricémie (le syndrome nommé Lesch‐Nyhan). Les taux d'acide urique du sérum de ces deux patients ont varié de temps en temps au cours d'une période de quatre mois, mais ils étaient toujours supérieurs à la normale pour leur âge. Les deux patients avaient une augmentation marquée de l'excrétion d'acide urique par l'urine.ZUSAMMENFASSUNGSelbstzerstörerisches Beissen, geistige Zurückgebliebenheit, neurologische Störung und Hyperurikamie: Das Lesch‐Nyhan SyndromZwei Jungen mit selbstzerstörerischem Beissen, geistiger Zurückgebliebenheit, einer Störung des Zentralnervensystems, Wachstum‐Verzögerung und Hyperurikämie (das sogenannte Lech‐Nyhan Syndrom) werden beschrieben. Der Stand des Harnsäure‐Serums variierte bei beiden Patienten von Zeit zu Zeit über einer 4‐monatlichen Periode, aber war immer über dern normalen Stand für ihr Alter. Beide Patienten hatten eine ausgesprochene Zunahme von Harnsäure‐Exkretion im Urin.RESUMENMordeduras de sí, atraso mental, desorden neurológico e hiperuricemia: el síndrome de Lesch‐NyhanSe describen dos niños afectos de atraso mental, mordeduras de sí, un desorden del sistema nervioso central, crecimiento retardado, e hiperuricemia (lo que se llama el síndrome de Lesch‐Nyhan.) En ambos enfermos la tasa de ácido úrico en suero variaba de vez en cuando durante un período de 4 meses, pero era siempre más de lo normal para su edad.

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1967.tb02325.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1967

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ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1967.tb02326.x

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年代:1967

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SUMMARYMental retardation is found in about one‐third of the cases of muscular dystrophy type Ilia. It is present already in the early phases of the disease and remains essentially unchanged as the muscular condition progresses. It is concluded that mental retardation is an intrinsic manifestation of the mutant gene, which, however, shows a limited expressivity. Occasionally neglect and cultural deprivation of the severely disabled child may represent an additional environmental cause of mental retardation.RÉSUMÉÉtudes psychométriques dans la dystrophic musculaire type IIIa (Duchenne)l'arriération mentale se rencontre dans un tiers environ des cas de dystrophic musculaire type Ilia. Elle est présente dès les premières phases de la maladie et reste essentiellement la même tandis que l'état musculaire évolue. On en conclut que l'arriération mentale est une manifestation intrinsèque du gène mutant, qui, d'autre part, s'exprime assez peu. Parfois la négligence et la privation de culture de l'enfant sévèrement invalide peut représenter une cause additionnelle d'arriération mentale dûe au milieu.ZUSAMMENFASSUNGPsychometrische Untersuchungen bei progressiver Muskeldystrophie Typ IIIa (Duchenne)Geistiger Entwicklungsrückstand wird in ungefähr einem Drittel der Fälle von progressiver Muskeldystrophie Typ Ilia festgestellt. Er ist schon in den Anfangsstadien der Krankheit vorhanden und bleibt im wesentlichen unverändert. Es wird angenommen, dass das die Muskelschwäche verursachende Gen auch für den Schwachsinn verantwort‐lich ist. Das inkonstante Vorhandensein von Schwachsinn wird mit wechselnder Expressivität des abnormen Gens erklärt. In manchen Fällen mag Vernachlässigung des hilflos gewordenen Kindes eine weitere Intelligenzeinbusse verursachen.RESUMENEstudios psicométricos en la distrofia muscular del tipo IIIa (Duchenne)Se encuentra atraso mental en la tercera parte aproximadamente de los casos de distrofia muscular del tipo Ilia. Se presenta ya en las fases precoces de la enfermedad y cambia muy poco durante la evolutión de la afección muscular. Se concluye que el atraso mental es una manifestatión intrínseca de la gena mutante, que sin embargo tiene una expresión limitada. A veces el descuido y la privateón cultural de un niño muy incapaz puede ser un factor en su medio ambiente q

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1967.tb02327.x

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年代:1967

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SUMMARYA one‐year‐old girl with disruption of epidermal ridges associated with trisomy 18 normal chromosomal mosaicism is described. The poorly developed dermatoglyphics were more striking on the left side than the right in both the upper and lower limbs. Other anomalies, also more marked on the left side, included an asymmetrical skull, a small eye and ear, myopia, esotropia, torticollis, a hemangioma, an interventricular septal defect, scoliosis and hypertonus. Previous instances of dermatoglyphic distortions are reviewed. The possible relationship between the epidermal anomaly and the chromosomal aberration is discussed.RÉSUMÉDysplasie des sillons épidermiques dans une trisomie18normale mosaïqueLes auteurs décrivent une petite fille d'un an qui avait une rupture des sillons épidermiques associée à une trisomie 18 normale mosaïque. La faiblesse des caractéres dermatoglyphiques était plus frappante du côté gauche que du côté droit dans les membres supérieurs et inférieurs. Les autres anomalies, également plus marquées du côté gauche, comprenaient: crâne assymétrique, oeil et oreille petits, myopie, strabisme convergent, torticollis, hémangiome, défaut de la cloison interventriculaire, scoliose et hypertonus. Des exemples précédents de distortions dermatoglyphiques sont examinés. On discute les relations possibles entre l'anomalie épidermique et l'aberration des chromosomes.ZUSAMMENFASSUNGDysplasie der epidermalen Erhöhungen in einem trisomischen18normalen MosaicEs wird ein einjähriges Mädchen beschrieben, das Aufbrechung der epidermalen Erhöhungen in Zusammenhang mit trisomischem 18 normalem chromosomischem Mosaizismus aufwies. Die schlecht entwickelten Dermatoglyphien waren auf der linken Seite auffallender als auf der rechten, in beiden oberen und unteren Gliedmassen. Andere Abnormitäten waren ebenfalls auf der linken Seite auffallender, wie asysmetrischer Schädel, kleines Auge und Ohr, Myopie, Esotropie, Tortikollis, Hämongiomie, interventrikulärer Septumdefekt, Skoliose und Hypertonus. Frühere Fälle von dermatoglyphischen Auswüchsen werden besprochen, ebenso die mögliche Beziehung zwischen epidermaler Abnormität und der chromosomischen Aberration.RESUMENDisplasia de las crestas epidérmicas en una trisomia18mosaico normalSe ha descrito una niña de doce meses afecta de una displasia de las crestas epidérmicas en asociación con una trisomia 18 mosaico cromosómico normal. Los dermatoglificos poco desarrollados se veían más claro en el lado izquierdo que en el lado derecho en los miembros superiores así como los inferiores. Otras anomalías, también más notables en el lado izquierdo, incluían cráneo asimétrico, ojo y oreja pequeños, miopía, esotropía, torticolis, hemangioma, defecto del tabique interventricular, escoliosis, e hipertono. Se repasaron casos anteriores de deformaciones dermatoglíficas. Se discutió la asociación

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1967.tb02328.x

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年代:1967

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SUMMARYA fourteen‐year‐old mentally and physically retarded girl is described who had facial abnormalities, broad thumbs and great toes, unusual palm‐prints, and a possible chromosomal abnormality.RÉSUMÉArriération mentale associée à des anomalies faciales, de larges pouces et orteils et des caractères dermatoglyphiques inhabituelsObservation d'une fille de quatorze ans arriérée mentallement et physiquement qui avait des anomalies faciales, les pouces larges et les orteils gros, des lignes de la main inhabituelles, et peut‐être une anomalie des chromosomes.ZUSAMMENFASSUNGGeistige Zurückgebliebenheit in Verbindung mil Gesichts‐Abnormitäten, breiten Daumen und Zehen und aussergewöhnlichen DermatoglyphienEs wird ein vierzehnjähriges, geistig und körperlich zurückgebliebens Mädchen beschrie‐ben, das Gesichts‐Abnormitäten, breite Daumen und grosse Zehen, aussergewöhnliche Handabdrücke und eine möglicherweise chromosomische Abnormität aufweist.RESUMENAtraso mental asociado con anomalias faciales, pulgares anchos en manos y pies, y dermatoglificos poco communesSe describe una niña de catorce años con atraso mental y físico, que presentaba anomalías faciales, pulgares anchos en manos y pies, huellas palmares poco comun

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1967.tb02329.x

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年代:1967

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