ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08477.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1990

数据来源: WILEY

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SUMMARYThis study assessed the prevalence and characteristics of light‐gazing by all visually impaired children referred during a 2 1/2‐year period. Light‐gazing (compulsive staring into lights) is one of the many clinical signs of cortical visual impairment (CVI), and in the present study it occurred in 60 per cent of children with CVI. The authors believe that light‐gazing by any child with ocular lesions indicates some degree of CNS involvement. Visually impaired children who flicker their fingers in front of their eyes against a light source demonstrate an extension of this compulsive behaviour. This and other studies suggest that blind mannerisms have specific neuropathological substrata and therefore are useful clinical signs.RÉSUMÉCoup d'oeil vers la lumiére chez les enfants présentant des troubles visuelsCette étude précise la prévalence et les caractéristiques des coups d'oeil vers la lumière observés chez tous les enfants adresses pour des troubles de la vision sur une période de deux ans et demi. Le coup d'oeil vers la lumière (regard compulsif vers une source lumineuse) est un des nombreux signes cliniques d'altération visuelle corticale (CVI) et dans la présente étude, il apparaissait avec une fréquence de 60 pour cent chez les enfants avec CVI. Les auteurs pensent que le coup d'oeil vers la lumière chez tout enfant preésentant un trouble oculaire indique une participation d'un trouble du SNC. Les enfants avec troubles oculaires qui secouent leurs doigs devant leurs yeux contre une source lumineuse démontrent un extension de ce comportement compulsif. Cela et d'autres études suggèrent que les stèrèotypies d'aveugles pourraient avoir un support neuropathologique et seraient ainsi des signes cliniques utiles.ZUSAMMENFASSUNGLight‐gazing bei visuell geschädigten KindernDiese Studie untersucht das Vorkommen und die Charakteristika des Light‐gazing visuell geschädigter Kinder, die in einem Zeitraum von 2 1/2 Jahren überwiesen wurden. Light‐gazing (zwanghaftes Starren in Licht) ist eins von vielen klinischen Symptomen einer kortikalen visuellen Schädigung (CVI); in der vorliegenden Studie trat es bei 60 Prozent der Kinder mit CVI auf. Die Autoren sind der Meinung, daß Light‐gazing bei jedem Kind mit einer Sehbehinderung auf irgendeine Form der ZNS‐Beteiligung hinweist. Visuell geschädigte Kinder, die ihre Finger vor ihren Augen gegen eine Lichtquelle hin und her bewegen, zeigen eine Weiterführung dieses zwanghaften Verhaltens. Diese und andere Studien zeigen, daß blinde Mannerismen spezifische neuropathologische Substrate haben und daher wichtige klinische Symptome sind.RESUMENFijación de la mirada en la luz niños con alteración visualEste estudio evalua la prevalencia y las caracteristicas de la fijación de la mirada en una luz, en niflños con alteraciones visuales estudiados durante un periodo de 2 1/2 años. La fijación de la mirada a la luz de tipo compulsivo es uno de los muchos signos clínicos de alteración visual cortical (AVC) y en el presente estudio se dio en el 60 por ciento de niños con AVC. Los autores creen que esta fijación a la luz en cualquier niño con lesiones oculares indica algún grado de alteración en el SNC. Los niños con alteración visual que agitan sus dedos frente a sus ojos a contraluz muestran una forma de este comportamiento compulsivo. Estos y otros estudios sugieren que los manierismos ciegos tienen un substrato neuro

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08478.x

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年代:1990

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SUMMARYThe authors recorded the sound signals during suckle feeding of six normal infants within the first two postnatal days. The sounds were recorded onto a cassette tape‐recorder from a small microphone attached to the infant's neck, then displayed on an oscilloscope and analysed by digital signal processing techniques. These displays demonstrated acoustic patterns and temporal relationships which are not otherwise audible. The method and findings are described in detail, and the method should be useful in the clinical investigation of feeding and swallowing problems associated with more subtle neurological impairment and preterm birth.RÉSUMÉAuscultation cervicale de I'allaitement chez le nouveau‐néLes auteurs ont enregistré les signaux sonores de six nouveaux‐nés normaux durant l'allaitement, les deux premiers jours post‐nataux. Les sons ont été enregistrés sur cassette magnétique à partir d'un petit microphone attaché au cou du nourrisson, puis transmis sur oscilloscope et analysés par les procédés habituels de traitement de signal. La transcription révélait des groupements acoustiques et des relations temporelles non directement audibles. La méthode et les résultats sont décrits en détail et la méthode peut être utile dans l'investigation clinique de l'allaitement et des problèmes de déglutition associés à un trouble neurologique mineur ou à une naissance prématurée.ZUSAMMENFASSUNGCervicale Auskultation während des Trinkens bei NeugeborenenDie Autoren haben die Geräusche beim Trinken bei sechs gesunden Neugeborenen in den ersten zwei Tagen nach der Geburt aufgenommen. Die Geräusche wurden über ein kleines Mikrophon, das am Hals des Kindes befestigt war, mit einem Kassettenrekorder aufgenommen, auf einen Oszillographen übertragen und mit Hilfe einer digitalen Signalverarbeitungstechnik analysiert. Diese Aufschlüsselungen zeigten akustische Muster und zeitliche Zusammenhänge, die sonst nicht wahrnehmbar sind. Methode und Befunde werden genau beschrieben. Die Methode sollte bei der klinischen Untersuchung von Fütterungs‐ und Schluckproblemen in Verbindung mit subtilen neurologischen Störungen und Frühgeburt eine Hilfe sein.RESUMENAuscultación cervical en la succión de alimento en los recién nacidosLos autores registraron las señales acústicas durante la succión de alimento en seis lactantes normales en el curso de los dias postnatales. Los sonidos se registraron en un cassette a partir de un pequeño micrófono fijado al cuello del niño y luego observados en un osciloscopio y analizados por técnicas de procesamiento de señal digital. De esta forma se demostraron patrones acústicos y relaciones temporales que de otra forma no son audibles. Se describen con detalle el método y los hallazgos. El método seria útil en la investigación clinica de la deglució y de los problemas de ella y de la alimentacion, asociados con

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08479.x

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SUMMARYThe authors report six children (five girls, one boy) aged 11 to 13 years, of whom four had clinically definite multiple sclerosis (MS) and two had laboratory‐supported definite MS. All had brain white matter abnormalities indicative of MS. In three cases, positive findings on the first MRI contributed significantly to their early diagnosis. Follow‐up MRI studies over an average period of five months detected morphological changes in three of the children, although there was no concomitant clinical evidence. This raises the question of whether changes in clinically ‘silent’ lesions on follow‐up MRI are antecedents of the essential MS criterion of dissemination over time, which could lead to earlier diagnosis of childhood MS. With cranial computerized tomography (CT) during the first clinical attack, a large focus with a lamellar structure mimicked a brain tumour in two patients. As CT also misses additional small lesions, it should no longer be used as the primary diagnostic method.RÉSUMÉSclérose en plaques de I'enfance. Intérêt des IRM en série pour un diagnostic précoceLes auteurs rapportent les cas de six enfants (cinq filles et un garĉon), gês de 11 à 13 ans dont quatre présentaient des signes cliniques manifestes de Sclérose en plaque (SEP) et deux avaient le même diagnostic porté sur examens de laboratoire. Tous présentaient des anomalies de la substance blanche évocatrice de DEP. Dans trois cas, les résultats positifs d'une première IRM contribuèrent significativement au diagnostic précoce. Le suivi IRM sur une période moyenne de cinq mois détecta des modifications morphologiques chez trois de enfants, bien qu'il n'y eu pas d'évidence clinique concomittante. Cela pose la question de savoir si les lésions au suivi IRM, cliniquement ‘silencieuses’, sont les antécédents des critères de dissémination en fonction du temps essentiels au diagnostic de SEP et qui pourraient conduire au diagnostic précoce de SEP infantile. Chez deux patients, un large foyer de structure lamellaire simulait une tumeur cérébrale au scanner cranien. Le scanner ne relevant pas les petites lésions associées, ne devrait plus être utilisé comme méthode primaire de diagnostic.ZUSAMMENFASSUNGMultiple Sklerose im Kindesalter: frühere Diagnose durch MRI‐UntersuchungenDie Autoren berichten über sechs Kinder (fünf Mädchen, ein Junge) im Alter zwischen 11 und13 Jahren, von denen vier klinisch eine eindeutige Multiple Sklerose (MS) und zwei eine durch Laboruntersuchungen gesicherte MS hatten. Alle hatten die für die MS typischen Veränderungen der weißen Hirnsubstanz. In drei Fällen haben positive Befunde bei der ersten MRI‐Untersuchung zur Frühdiagnose beigetragen. Kontroll‐MRI‐Untersuchungen über einen durchschnittlichen Zeitraum von fünf Monaten zeigten morphologische Veränderungen bei drei Kindern, obwohl es keine entsprechenden klinischen Anzeichen gab. Dies erhebt die Frage, ob Veränderungen der klinisch “stummen” Läsionen im Kontroll‐MRI Vorläufer der mit der Zeit fortschreitenden Disseminierung sind, die das wesentliche Kriterium für die MS darstellt; dadurch könnte dann eine frühzeitige Diagnose der MS im Kindesalter gestellt werden. Im Komputertomogramm (CT) des Schädels wurde bei zwei Patienten während der ersten klinischen Manifestation durch einen groβen Fokus mit lamellärer Struktur ein Hirntumor vorgetäuscht. Da das CT auch zusätzliche kleinere Läsionen nicht erfaβt, sollte es nicht länger als primäres diagnostisches Mittel eingesetzt werden.RESUMENEsclerosis múltiple en la infancia. Contribución de la IRM en el dignóstico precozLos autores aportan seis niños (cinco hembras y un varón) de 11 a 13 años de edad de los cuales cuatro tenian una esclerosis múltiple clinicamete definida (EM) y dos una EM definida por el laboratorio. Todos tenian anomalias de la substancia blanca cerebral indicativa de EM En tres casos los hallazgos positivos en la primera IRM contribuyeron significativamente a su diagnóstico precoz. Los estudios posteriores con IRM durante un periodo medio de cinco meses detectaron cambios morfológicos en tres de los niños, aunque no hubo una evidencia clinica concomitante. Esto plantea la cuastión de si las lésiones clínicamente “silenciosas”, vistas en la IRM, son antecedentes de un criterio de EM con diseminación a lo largo del tiempo, lo que haria posible un diagnóstico precoz de la EM en niños. En una TAC practicada durante el primer brote, se observó un gran foco con estructura lamelar que imitaba un tumor cerebral en dos pacientes. Dado

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08480.x

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SUMMARYVoluntary control of muscle contraction was examined in five adults with cerebral palsy, who were required to track a moving target by continuously varying the level of isometric contraction of elbow flexor muscles (measured by EMG). First performance varied from minimal control to almost normal control, depending on the severity of disability. Practice over 12 weeks reduced inappropriate muscle activity in the most disabled patients, but there was no increase in appropriate muscle activity for any patient beyond that observed after the first few minutes of tracking. Thus their ability to translate a visual response into the appropriate motor activity was impaired, and there was no evidence of potential to overcome this. This supports the authors' earlier proposal that impairment of sensory‐motor learning is the primary cause of functional disability in cerebral palsy. The EMG tracking task may provide a technique for assessing the ability of individuals with cerebral palsy to control muscle contraction.RÉSUMÉContrôle de I'activité musculaire isométriques chez les IMC: évaluation et entrainementLe contrôle volontaire de la contraction musculaire a été étudié chez cinq IMC adultes, à qui il avait été demandé de suivre une cible mobile en variant continuellement le niveau de contraction isométrique des muscles fléchisseurs du coude (appréciation par EMG). La première performance variait d'un contrôle quasi nul à un contrôle presque normal, selon la gravité de I'incapacité. Un entrainement de plus de 12 semaines réduisit I'activité musculaire inappropriée mais il n'y eu acucun gain, chez aucun patient, dans I'activité musculaire appropriée, au delà du gain obtenu pendant les quelques premières minutes d'entrainement. Ainsi, la capacité des patients à transmettre une réponse visuelle en activité motrice appropriée était altérée et il n'y avait aucune indication de pouvoir surmonter cette altération. Ceci favorise 1'hypothése antérieure des auteurs selon laquelle le trouble de l'apprentisage sensori‐moteur est la cause primaire de I'incapacité fonctionnelle de I'IMC L'enregistrement EMG d'une tâche de poursuite peut fournir une technique d'évaluation de la capacité des IMC à contrôler la contraction musculaire.ZUSAMMENFASSUNGKontrolle isometrischer Muskelaktivitåt bei Patienten mit Cerebralparese: Beurteilung und TrainingBei fünf erwachsenen Patienten mit Cerebralparese wurde die willkurliche Kontrolle von Muskelkontraktionen untersucht, sie sollten eine sich bewegende Scheibe durch kontinuierliche Änderung des isometrischen Kontraktionsgrades der Ellbogenflexoren verfolgen (EMG kontrolliert). Die erste Untersuchung zeigte eine Variationsbreite von minimaler bis hin zu fast normaler Kontrolle, je nach Schweregrad der Behinderung. Durch ein 12‐wochiges Training wurde bei den schwerst behinderten Patienten die ungezielte Muskelaktivität verringert, aber es fand sich bei keinem Patienten eine Zunahme der gezielten Muskelkaktivität über das hinaus, was in den ersten Minuten der Untersuchung beobachtet worden war. Die Fähigkeit der Patienten, einen visuellen Impuls in eine angemessene motorische Aktivität umzusetzen, war gestört, und es gab keine Möglichkeit, dies zu ändern. Dies stützt eine frühere Hypothese der Autoren, daß eine Störung des senso‐motorischen Lernens die primäre Ursache der funktionellen Behinderung bei der Cerebralparese ist. Die EMG‐Tracking‐Aufgabe könnte eine Methode zur Beurteilung der Fähigkeit eines Patienten sein, Müskélkonträktionen zu kontrollieren.RESUMENControl de la actividad muscular isométrica en pacientes con parálisis cerebral: evaluación y entrenamientoSe examino el control voluntario de la contracción muscular en cinco pacientes adultos con parálisis cerebral, a los que se les pidió que siguieran un blanco móvil variando continuamente el nivel de la contracción isométrica de los músculos flexores del codo (medida por EMG) El primer ensayo varió del control minimo hasta casi el control normal, dependiendo de la gravedad de la alteración. La práctica durante 12 semanas redujo la actividad muscular inapropriada en los pacientes con más incapacidad, pero no hubo aumento en la actividad muscular apropriada en ningún paciente más alla de lo observado en los primeros minutos del seguimiento del blanco. Asi la capacidad del paciente para traducir una respuesta visual a una actividad motora apropriada quedaba alterada y no habia evidencia de que esto podria superarse. Esto apoya la idea primera de los autores de que la alteración en el aprendizaje sensorio‐motor es la causa primaria de la alteración funcional en la parálisis cerebral. El seguimiento de la tarea con EMG puede constituir una técnica par

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08481.x

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SUMMARYElectromyographic studies were performed on 13 patients with cerebral palsy before and after flexor carpi ulnaris transfers. No changes in activity of the extensor digit communis were noted in the transferred muscles. This further validates the rationale of pre‐operative planning based on such studies.RÉSUMÉFonction électromyographique post‐opératoire aprés transfert tendineux dans l'IMCDes études électromyographiques ont été réalisées chez 13 IMC avant et après transfert du cubital antérieur. Aucune modification dans l'activité de l'extenseur commun des doigts n'a été observée au niveau des muscles transfèreś. Cela valide la reflexion sur la prévision pré‐opératoire à partir de telles études.ZUSAMMENFASSUNGPostoperative elektromyographische Funktion nach Sehnenverlagerung bei CerebralpareseBei 13 Patienten mit Cerebralparese wurden vor und nach der Verlagerung des Flexor carpi ulnaris elektromyographische Untersuchungun durchgeführt. In den verlagerten Muskeln wurden keine Aktivitätsveränderungen des Extensor digit communis festgestellt. Dies unterstreicht erneut den Sinn einer präoperativen Planung anhand solcher Studien.RESUMENFunción electromiográfica postoperatoria después de transposition tendinosa en la paralisis cerebralSe realizaron estudies EMG en 13 pacientes con parálisis cerebral antes y después de una transposiciòn del flexor cubital del carpo. No se observó ningún cambio en la actividad del extensor común de los dedos en los músculos transferidos. Esto da más valor a la planificación ra

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08482.x

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SUMMARYFifty‐one children with hemiparetic cerebral palsy underwent clinical, EEG and CT examinations to assess mental performance, laterality of CP and incidence of epilepsy. 80 per cent of the children had epileptic abnormalities on EEG, but less than half had clinical signs of epilepsy. Clinical paroxysms were more frequent in those with right‐sided hemiparesis. Focal or epileptic EEG changes were usual in those with right‐hemisphere involvement, but unless clinical paroxysms developed, these had no bearing on mental performance. Lower IQ was found in the patients with clinical epilepsy—in nearly all cases with left‐sided hemiparesis and in half of those with right‐sided hemiparesis.RÉSUMÉFormes hémiparétiques d'I.M.C. en relation avec I'épilepsie et la déficience mentaleDes examens cliniques, EEG et scanners ont été effectués chez cinquante‐cinq enfants présentant une forme hémiparétique d'I.M.C. pour apprécier I'aptitude mentale, la latéralité de I'infirmité motrice et I'incidence de I'épilepsie. Des anomalies EEG étaient retrouvées chez 80 pour cent des enfants mais moins de la moitié avaient des manifestations cliniques d'épilepsie. Les crises cliniques étaient plus fréquentes en cas d'hémiparésie droite. Les modifications EEG localisées ou de type épileptiques étaient habituelles en cas d'atteinte de l'hémisphére droit mais en I'absence de crises cliniques, il n'y avait pas de conséquence sur les aptitudes mentales. Des Q.I. bas furent observés chez les sujets avec épilepsie clinique, dans presque tous les cas d'hémiparésie gauche et dans la moitié des cas d'hémiparésie droite.ZUSAMMENFASSUNGRelation von Hemiplegie zu Epilepsie und geistiger RetardierungBei 51 Kindern mit Hemiplegie wurden klinische‐, EEG‐ und CT‐Untersuchungen durchgeführt, um die geistigen Fähigkeiten, die Seite der Cerebralparese und die Häufigkeit der Epilepsie zu beurteilen. 80 Prozent der Kinder hatten Epilepsiezeichen im EEG, aber nur weniger als die Hälfte hatte eine klinische Manifestation der Epilepsie. Bei den Patienten mit rechtsseitiger Hemiparese traten häufiger klinische Paroxysmen auf. Fokale oder epileptische EEG‐Veränderungen traten gewöhnlich bei Patienten auf, bei denen die rechte Hemisphäre betroffen war, aber solange keine klinischen Paroxysmen auftraten, blieben die geistigen Fähigkeiten unbeeinfluβt. Ein niedriger IQ fand sich bei Patienten mit klinisch manifester Epilepsie—bei fast allen Patienten mit linksseitiger Hemiparese und bei der Hälfte der Patienten mit rechtsseitiger Hemiparese.RESUMENParálisis cerebral hemiparética en relación con epilepsia y deficiencia mentalCincuenta y un ni***os con parálisis cerebral hemiparética fueron examinados clinicamente y con EEG y TAC para evaluar la realización mental, lateralidad de la PC e incidencia de epilepsia. EI 80 por ciento del los niflos tenían anomalías epilépticas en el EEG, menos de la mitad tenían signos clínicos de epilepsia. Los paroxismos clinicos eran más frequentes en los que tenián hemiparesia derecha. Cambios en el EEG de tipo focal o epiléptico eran corrientes en los que tenían una alteración en el hemisferio derecho, pero si no sufrian paroxismos clinicos, no sufrian alteraciones en la realizacion mental. Un CI más bajo se halló en pacientes con epilepsia clínica, en casi todos

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08483.x

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SUMMARYThe usefulness of rapid anti‐epileptic drug assay in a paediatric neurology clinic was assessed. Compared with a method in which results were not available for seven to 10 days, there was an increased likelihood that levels would be within the target range, particularly for carbamazepine. Increased parental discussion, and therefore involvement with dosage, was possible. Management of children receiving phenytoin was more efficient and non‐compliance could be dealt with immediately. When anti‐epileptic drug levels are measured, rapid assay, with results available while the patient is still in the clinic, should be a standard facility.RÉSUMÉEvaluation rapide d'un traitement anti‐comitialL'utilité d'une évaluation rapide d'un traitement anti‐comitial dans un service de clinique neurologique infantile est soulignée. Par comparaison avec une méthode où les résultats ne sont pas disponibles avant sept à dix jours, il y a une vraisemblance accrue que les taux d'équilibre puissent étre atteints dans le temps espéré, notamment pour la carbamazépine. Cela permet d'intensifier le dialogue avec les parents et de rendre possible leur implication dans le dosage. La prise en charge des enfants recevant de la phénytoïne est plus efficace et les résistances traitées immédiatement. Quand les taux sériques des médicaments sont mesurés, une évaluation rapide avec résultats disponibles alors que le patient est encore dans le service, peut être standardisée.ZUSAMMENFASSUNGSchnelle Serumspiegelbestimmung für AntiepileptikaIn einer neuropädiatrischen Klinik wurden die Vorteile einer schnellen Serumspiegelbestimmung für Antiepileptika untersucht. Verglichen mit einer Methode, bei der man auf die Ergebnisse sieben bis zehn Tage warten muβte, zeigte sich eine gröβere Wahrscheinlichkeit, daβ die Spiegel innerhalb des Wirkspektrums lagen; besonders bei Carbamazepin. Das bedeutete, daβ eine bessere Beratung der Eltern über die Dosierung möglich war. Die Leitung der mit Phenytoin behandelten Kinder war effizienter und bei einer Non‐Compliance konnte sofort gehandelt werden. Wenn die Serumspiegel der Antiepileptika gemessen werden, sollte ein Schnelltest, dessen Ergebnisse verfügbar sind, solange der Patient noch in der Klinik ist, zur Standardeinrichtung gehören.RESUMENEnsayo rápido de un fármaco antiepilépticoSe evaluö la utilidad de un ensayo rápido de un fármaco antiepiléptico en una clínica neuropediátrica. En comparación con un método en que los resultados no estan disponibles durante siete a 10 dias, habia una creciente verosimilitud de que los niveles estuvieran dentro del margen requerido, especialmente por lo que hace a la carbamacepina. Esto significa que era posible la discusión con los padres acerca de las dosis. EI cuidado de los niños que recibían Fenitoina era más eficaz y la no observancia podia ser detectada inmediatamente. AI medir los niveles de un fármaco antiepiléptico, el ensayo rápido con resultados observables cuando

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08484.x

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SUMMARYElectrophysiological examinations were performed on 32 children aged three to 17 years who had typical clinical manifestations of ataxia‐telangiectasia (AT). EMG findings demonstrated neurogenic lesions, more pronounced in the distal leg muscles of older children where they resembled the picture characteristic of motor neuron disease. Electrophysiological and nerve conduction results showed that generalised, progressive, sensory nervous system degeneration, with neurogenic amyotrophy affecting the distal part of the lower limbs, is an established feature of this disease and can be considered one of the diagnostic characteristics of AT. This allows the syndrome to be classified as an hereditary spinocerebellar degeneration.RÉSUMÉDégénération neuronale périphérique progressive dans I'ataxie/télangiectasie: étude électrophysiologique chez I'enfantDes examens électrophysiologiques ont été réalisés chez 32 enfants àgés de trois à 17 ans, présentant les signes cliniques manifestes d'une ataxie‐télangiectasie (AT). Les données EMG démontrérent l'existence de lésions neurogéniques, plus prononcées sur les muscles distaux des jambes, chez les enfants les plus àgés, évoquant les images caractéristiques d'affections du neurone moteur. Les résultats de l'électrophysiologie et de la conduction nerveuse révélérent qu'une dégénération généralisée, du systéme nerveux sensoriel avec amyotrophie neurogénique affectant la partie distale des membres inférieurs est une donnée établie de la maladie et peut étre considérée comme une caractéristique diagnostique de l'AT. Cela permet de classer le syndrome comme une dégenération héréditaire spino‐cérébelleuse.ZUSAMMENFASSUNGProgressive periphere Neurodegeneration bei der Ataxia‐Teleangiectasia: eine elektrophysiologicshe Untersuchung bei KindernBei 32 Kindern in Alter zwischen drei und 17 Jahren, die typische klinische Merkmale einer Ataxia‐Telangiectasia (AT) hatten, wurden elektrophysiologische Untersuchungen durchgeführt. Die EMG‐Befunde zeigten neurogene Läsionen, die bei älteren Kindern in den distalen Beinmuskeln ausgeprägter waren und dem charakteristischen Bild einer Erkrankung des Motorneurons ähnelten. Die elektrophysiologischen Befunde und die Nervenleitgeschwindigkeiten zeigten, daβ eine generalisierte, progressive Degeneration des sensiblen Nervensystems mit neurogener Amyotrophie des distalen Anteils der unteren Extremitäten ein sicheres Merkmal dieser Erkrankung ist und als eins der diagnostischen Charakteristika für die AT angesehen werden kann. Damit kann das Syndrom als eine hereditäre spinocerebelläre Degeneration klassifiziert werden.RESUMENDegeneracion neuronal periférica progresiva en la ataxia telangiectasisSe relizaron exämenes electrofisiológicos en 32 niños de tres a 17 años, que tenían manifestaciones clinicas típicas de ataxia‐teleangiectasia (AT). Los hallazgos EMG demostraron una lesión neurogénica más pronunciada en los músculos distales de la pierna en los niños mayores, que se parecia al cuadro caracteristico de la enfermedad neuronal motora. Los resultados electrofisiológicos y de la conducción nerviosa mostraron que la degeneración del sistema nervioso sensorial generalizada y progresiva con amiotrofia neurogénica, afectando la parte distal de las extremidades inferiores, constituye una caracteristica de esta enfermedad y que puede ser considerada como una caracteristica diagnóstica

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08485.x

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SUMMARYThe clinical course of two female siblings with congenital muscular dystrophy is briefly described, and includes congenital cerebral malformations consisting of pachygyria, polymicrogyria and white matter abnormalities. The first sibling died in infancy; the second is now 18 years of age. The changes found at autopsy in the first sibling are identical to MRI changes in the surviving sibling.RÉSUMÉDystrophie musculaire congénitale de Fukuyama chez deux soeurs AustraliennesL'évolution clinique d'une dystrophie musculaire congénitale chez deux soeurs est briÈvement décrite, incluant les malformations cérébrales congénitales consistant en pachygyrie, polymicrogyrie et desanomalies de la substance blanche. L'une des soeurs mourut durant la premiÈre enfance; la secondeest ǎgée maintenant de 18 ans. Les données d'autopsie de la premiÈre soeur sont identiques aux données IRM actuelles de la soeur survivante.ZUSAMMENFASSUNGKongenitale Muskeldystrophie Fukuyama bei zwei Australische SchwesternEs wird der klinische Verlauf bei zwei Schwestern mit kongenitaler Muskeldystrophie kurz beschrieben. Die kongenitalen cerebralen MiBbildungen waren Pachygyrie, Polymikrogyrie undVeräanderungen der weißen Hirnsubstanz. Das erste Kind starb im Kindesalter; das zweite ist jetzt 18 Jahre alt. Die Veranderungen, die bei der Autopsie des ersten Kindes gefunden wurden, entsprechenden Veranderungen im MRI des noch lebenden Kindes.RESUMENDistrofia muscular congénita de Fukuyama en dos hermanas AustralianasSe describe brevemente el curso clinico de dos hermanas con distrofia muscular congénita, y conmalformaciones congénitas cerebrales consistentes en paquigiria, polimicrogiria y anomalias de la substancia blanca. La primera hermana falleciÒ en la época de la lactancia y la segunda tiene ahora 18 años de edad. Las alteraciones halladas en la autopsia de la primera son idénticas a los cambiosen la IRM vis

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08486.x

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年代:1990

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