ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1987.tb02128.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1987

数据来源: WILEY

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SUMMARYOlder individuals with Prader‐Willi syndrome have rarely been documented. This report describes the physical characteristics, health problems, cognition, psychosocial adjustment and impact on the family of 232 adults with the syndrome, ranging in age from 16 to 64 years. The sample showed that Prader‐Willi syndrome occurs with equal frequency in both sexes. Most were short, overweight, cognitively impaired, emotionally labile, had poor gross motor skills and were always hungry. Males were taller and heavier than females, and both sexes were far shorter and heavier than US norms. Micropenis and cryptorchidism in males and primary amenorhea, late menarche and irregular menstrual cycles in females indicated hypogenitalism in both sexes. Of 106 with chromosome analysis, 54 had an abnormality on chromosome 15, primarily a deletion; the others had normal chromosomes.RÉSUMÉAdulles présentant un syndrome de Prader‐Willi: revue de 232 casL'étude d'individus plus âges présentant un syndrome de Prader‐Willi n'a guére été développée jusqu'à ce jour. Cet article décrit les caractéristiques physiques, les problemés de sante de développement cognitif, l'insertion psyc/ho‐sociale et la conséquence sur la famille de 232 adultes présentant le syndrome, ages de 16 à 64 ans. L'échantillon a montré que le syndrome de Prader‐Willi survient avec une égale fréquence dans les deux sexes. La plupart des individus étaient petits, trop lourds pour leur taille, altérés dans leur fonction intellectuelle, émotionnellement labiles, avaient de pauvres performances motrices et étaient toujours affamés. Les sujets masculins étaient plus grands et plus lourds que les sujets feminins mais dans les deux sexes, de beaucoup plus petits et plus lourds que les normes US. Un micropenis et une cryptorchidie chez les hommes, une aménorrhee primaiée, des régies tardives et des cycles menstruels irréguliers chez les femmes indiquaient un hypogénitalisme dans les sexes. Sur 106 cas ayant béneficié d'une analyse chromosomique, 54 présentaient une anomalie du chromosome 15, avant tout une délétion; les autres sujets avaient des chromosomes normaux.ZUSAMMENFASSUNGErwachsene mil Prader‐Willi Syndrom: eine übersicht über 232 FälleÄltere Patienten mit einem Prader‐Willi Syndrom sind selten beschrieben worden. In dieser Ärbeit wird über die körperlichen Charakteristika, die Gesundheitsprobleme, die geistigen Leistungen, die psychosoziale Abpassung und die Belastung für die Familie von 232 Erwachsenen mit dem Syndrom im Alter zwischen 16 und 64 Jahren berichtet. Die Untersuchung zeigte, daß das Prader‐Willi Syndrom bei beiden Geschlechtern in gleicher Verteilung auftritt. Die meisten Patienten waren klein, übergewichtig, kognitiv behindert, emotional labil, hatten schlechte grobmotorische Fähigkeiten und waren immer hungrig. Die Männer waren größer und schwerer als dies Frauen, beide Geschlechter lagen mit der Größe deutlich unter und mit dem Gewicht weit über der US Norm. Mikropenis und Kyptorchismus bei den Mannern und primäre Amenorrhoe, späte Menarche und irreguläre Menstruationscyclen bei den Frauen deuteten auf einen Hypogenitalismus bei beiden Geschlechtern hin. Von 106 Chromosomenanalysen fanden sich bei 54 Anomalien am Chromosom 15 und zwar vorwiegend eine Deletion; die anderen hatten normale Chromosomen.RESUMENAdultos con st'ndrome de Prader‐Willi: estudio de 232 casosExisten pocos documentos sobre individuos con síndrome de Prader‐Willi de edad mayor. Esta comunicacién describe las caracteristicas fisicas y los problemas de salud, cognición, adaptación psicosocial e impacto en la familia de 232 adultos con el sindrome y con edad oscilante entre los 16 y 64 aflos La muestra demostró que el sindrome de Prader‐Willi aparece con la misma frecuencia en am bos sexos. La mayoria eran de corta talla, con sobrepeso, con dificultad cognitiva, emocionalmente lábiles con la motilidad grosera pobre y siempre estaban hambrientos. Los varones eran mas altos y pesados que las hembras y ambos sexos eran con mucho más bajos y pesados que el promedio en los USA. Un micropene y criptorquidia en varones y amenorrea primaria, menarquia tárdia y ciclos menstruates tardios en las hembras indicaban un hipogenitalismo en ambos sexos. De 106 con análisis cromosómico, 54 tenán una ano

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1987.tb02129.x

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SUMMARYA major concern in the management of children with cerebral palsy is crouch gait with its excessively flexed knee and hip stance. Earlier, attention was given to the flexed hip and it was assumed that the rectus femoris, as an active component of the quadriceps, contributed an unwanted effect. Proximal surgical release of the rectus from its attachment on the ilium was recommended. However, dynamic electromyographic records of 45 children with cerebral palsy demonstrated that the rectus more commonly was active in the swing phase, and such an approach is appropriate only when electromyography confirms that rectus function is occurring in stance. The recording technique must be capable of differentiating rectus femoris action from that of the underlying vasti, which surface electrodes are not able to do. Past experience indicates that routine inclusion of a proximal rectus femoris release (without confirmation that the muscle's action was limited to stance) resulted in the patient having a stiff‐legged gait. Hence the actions of the rectus femoris need closer attention.RÉSUMÉTransfert distal du droit anterieurUne préoccupation majeure dans la prise en charge des jeunes IMC est celle de la démarche affaissee avec une flexion exagéreé des genoux et un appui de hanche. Primitivement, l'attention a été portée sur la flexion de hanche et on considérait que le droit antérieur, composant actif du quadriceps apportait un effet indisérable. Un étirement chirurgical proximal du droit anterieur au niveau de sa fixation sur l'os iliaque était conseillé. Cependant, des enregistrements electromyographiques de 45 jeunes IMC ont demontre que le droit anterieur etait habituellement actif dans la phase oscillante et cette affirmation demeure valable lorsque l'électromyographic confirme la fonction du droit antérieur en appui. La technique d'enregistrement peut différencier Taction du droit anterieur de celle des vastes sous‐jacents, ce que les electrodes de surface ne peuvent pas faire. Les experiences passees indiquent que l'indication de routine d'un etirement du droit anterieur a son insertion proximale (sans confirmation que Taction du muscle était limitée à la phase d'appui) entraine chez le sujet une démarche à jambe raide. De ce fait, le rôle du droit antérieur nécessite une attention accrue.ZUSAMMENFASSUNGDistale M. rectus femoris VerpflanzungEines der wichtigsten Probleme bei der Behandlung der Kinder mit Cerebralparese ist der gebückte Gang mit der übermäßigen Beugehaltung in Knie‐ und Hüftgelenk. Früher hat man dieser gebeugten Hüfte viel Aufmerksamkeit geschenkt und man hat vermutet, daß der Rectus femoris als wirksame Komponente des Quadriceps einen unerwiinschten Effekt hatte. Man empfahl eine proximale chirurgische AblUosung des Rectus von seinem Ansatz am Ileum. Elektromyographische Untersuchungen bei 45 Kindern mit Cerebralparese haben jedoch gezeigt, daß der M. rectus femoris meistens in der Schwungphase aktiv war‐das oben genannte Vorgehen ist aber nur geeignet, wenn das Elektromyogramm bestatigt, daß eine Rectusfunktion in der Haltephase besteht. Die Ableitungstechnik muß gewährleisten, daß die Potentiale des M. rectus femoris von den darunterliegenden M. vasti zu unterscheiden sind, was durch Oberflächenelektroden nicht zu erreichen ist. Die bisherigen Erfahrungen zeigen, daß die routinemäßlige Ablosung des proximalen Schenkels des M. rectus femoris (ohne Bestatigung, daß die Muskeltätigkeit auf die Haltephase beschränkt ist) in einem steifen Gang resultierte. Die Funktion des M. rectus femoris bedarf daher einer näheren Untersuchung.RESUMENTrasplante distal del recto femoralUna preocupación importante en el tratamiento de nifios con parálisis cerebral es la marcha agachado con la rodilla excesivamente flexionada y la cadera fija. En un principio se puso atención en la cadera flexionada y se creyó que el recto femoral, como componente activo del cuádriceps, contribuia al efecto indeseadó. Se recomendo la liberatión quirurgica del recto de su inserción en el ilion. Sin embargo el registro electromiográfico activo de 45 nifios con parálisis cerebral demostró que el recto era corrientemente activo en la fase de balanceo y la citada operación es apropiada cuando el electromiograma confirma que el recto funciona en la fase de fijacion. La écnica de registro debe ser capaz de diferenciar la action del recto femoral de la de los vastos que están debajo, cosa que los electrodos de superficie no son capaces de hacer. La experiencia pasada indica que la inclusién rutinaria de la liberacién proximal del recto femoral (sin la confirmación de que la acción del músculo se daßa en la fase de fijación), daßa lugar a una marcha con piernas rigidas. De

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1987.tb02130.x

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SUMMARYStance phase stability and swing phase clearance, prerequisites for normal ambulation, often are lost in the gait of children with cerebral palsy. Lengthening of the hamstrings usually will improve stance‐phase knee extension but will not greatly alter swing‐phase knee flexion. This paper presents the outcome of transfer of the distal end of the rectus femoris in conjunction with hamstrings lengthening in 37 knees, and compares it with a control group of 24 knees in which only hamstrings lengthening was done. In the first group swing‐phase knee flexion was improved by 16‐0± 14‐4o, compared to 9‐5±7‐5oin the control group, and residual knee flexion in stance was reduced to 8–9±8‐1o, compared to 15. 1 ± 13‐8oin the controls. Poor outcome in the transfer‐plus‐lengthening group was associated mainly with foot rotation in excess of 8ointernally or externally, or postoperative knee flexion in stance. Criteria for selection of cases and methods of improving surgical outcome are discussed.RÉSUMÉTransfet du droit antérieur pour ameliorer la fonction du genou chez le jeune IMCLa stabilityéa de la phase d'appui et la libération de la phase pendulaire, nécessaires pour une marche normale, sont souvent perdues dans la démarche de l'enfant IMC. L'allongement des ischio‐jambiers améliore généralement l'extension du genou durant la phase d'appui mais ne modifie pas beaucoup la flexion du genou durant la phase pendulaire. Cet article indique le devenir du transfert de l'extrimété inférieure du droit anterieur associé a un allongement des ischio‐jambiers sur 37 genoux, compare avec un groupe contrôle de 24 genoux sur lesquels il n'avait été effectué qu'un allongement des ischio‐jambiers. Dans le premier groupe, la flexion du genou au cours de la phase pendulaire a été améliorté de 16± 14‐4 degrés, comparee au 9‐5±7‐5 degres dans le groupe contrôle et la flexion résiduelle du genou en phase d'appui a été réduite à 8–9±8 1 degrés compareée au 15‐1 ± 13‐8 dégres chez les contrôles. Le mauvais pronostic dans le groupe, associant transfert et allongement, était dü principalement à une rotation excessive du pied de 8 degrés en dedans ou en dehors, ou a une flexion du genou post‐opératoire en phase d'appui. Les critéres pour une sélection des cas et les méthodes d'amélioration du pronostic chirurgical sont discutés.ZUSAMMENFASSUNGRectus femoris‐ Verpflanzung zur Verbesserung der Kniegelenksfunktion bei Kindern mil CerebralpareseDie Stabilit4aUt der Haltephase und das freie Spiel der Schwungphase sind die Voraussetzungen für das normale Gehen und sind bei Kindern mit Cerebralparese häufig gestorUt. Eine Verlängerung der Kniesehnen verbessert in der Regel die Streckung in der Haltephase, verändert aber nicht wesentlich die Beugung in der Schwungphase. In dieser Arbeit werden die Ergebnisse von 37 Patienten vorgestellt, bei denen das distale Ende des Rectus femoris verpflanzt wurde und die Kniesehnen verlängert wurden. Diese wurden mit 24 Patienten verglichen, bei denen nur die Kniesehnen verlängert worden waren. In der ersten Gruppe wurde die Kniebeugung in der Schwungphase um 16'0± 14‐4overbessert im Vergleich zu 9‐5±7‐5oin derRESUMENTraplante del recto femoral para mejorar la función de la rodilla en ninos con párdlisis cerebralLa estabilidad en la fase de estacionamiento y la facilidad en la fase de balanceo, prerequisites para la deambulación normal, con frecuencia están ausentes en la marcha de niños con parálisis cerebral. El alargamiento de los flexores generalmente mejorará la fase de estacionamiento con extension de la rodilla, pero no modificara grandemente la fase de flexión en el balanceo de la rodilla. Esta communicación presenta el resultado del transplante del extremo distal del recto femoral, juntamente con la elongateón de los flexores en 37 rodillas y los compara con un grupo control de 24 rodillas en que só1o se practiceó la elongacidn. En el primer grupo la flexión de la rodilla en la fase de estacionamiento majoró en 16'0± 14'4oen comparación con 9'5±7'5oen el grupo control, y la flexidn residual de la rodilla en estacionamiento se redujo a 8'9±8'1oen comparación con 15'1 ±13'8oen los controles El resultado pobre del transplante mas el alargamiento se asociaba sobre todo a una rotación del pie de 8ointerna o externamente o a una flexión de la rodilla postoperatori

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SUMMARYFifteen cases of lissencephaly were studied and the literature reviewed. The authors concluded that the clinical findings of lissencepaly infancy are not‐specific, consisting of development delay and hypotonia. While the CT scan establishes the diagnosis, it may also be strongly suggested by an EEG showing ‘major fast dysrhythmia’, characterized by abnormally rapid, very high‐voltage activity, predominantly in the alpha and beta frequency bands. Some possible mechanisms for this highly suggestive EEG pattern are proposed.RÉSUMÉLissencéphalie (agyrie‐pachygyrie): données cliniques et études EEG en serieQuinze cas de lissencálie ont étéétudies, avec une analyse de la littérature. Les auteurs concluent que les données cliniques de la lissencéphalie durant l'enfance ne sont pas spécifiques, consistent en un retard de développement et une hypotonic Tandis que la tomodensitométrie fait le diagnostic, celui‐ci peut étre aussi fortement suggéré par un EEG montrant “une dysrhytmie majeure rapide”, caracterisee par une activite anormalement rapide, de trés haut voltage, prédominant dans les bandes de fréquence alpha et béta. Quelques mécanismes possibles pour ces particularités EEG hautement suggestives sont proposés.ZUSAMMENFASSUNGLissencephalie (Agyrie‐Pachygyrie): Klinische Befunde und fortlaufende EEG Untersuchungen15 Fälle mit Lissencephalie wurden untersucht und die Literatur wurde gesichtet. Die Autoren sind der Meinung, daß die klinischen Befunde der Lissencephalie im Kindesalter unspezifisch sind, sie bestehen in Entwicklungsverzögerung und Hypotonie. Obwohl die Diagnose durch das Computertomogramm gesichert wird, kann sie doch mit großer Wahrscheinlichkeit durch ein EEG mit vorwiegend hochfrequenter Arrhythmie, charakterisiert durch abnorm schnelle, sehr hohe Amplituden, vorwiegend in den Alpha und Beta Frequenzen, gestellt werden. Es werden einige mögliche Vorgänge für dieses höchst verdächtige EEG Muster diskutiert.RESUMENLisencefaiia (agiria‐paquigiria): hallazgos cli'nicos y estudios EEG seriadosSe estudiaron quince casos de lisencefaiia y se revisó la literatura. Los autores concluyen que los hallazgos clinicos de la lisencefaiia en la lactancia no son especificos y consisten en retraso en el desarrollo e hipotonia. Si bien la TAC establece el diagnostico, puede ser también sospechado por el EEG que muestra una disritmia rápida mayor, caracterizada por una actividad anormalmente rapida con voltaje muy alto, con predominio en las bandas de frecuencia alfa y beta. Se proponen algunos

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1987.tb02132.x

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SUMMARYThe development of nine infants with enlarged subarachnoid spaces identified by specific CT‐scan criteria was prospectively followed to two to three years of age. Infants with intracranial hemorrhage, CNS anomaly, microcephaly or other factors of potentially major negative impact on their development were excluded. All study infants had normal or only minimally increased ventricular size and none developed hydrocephalus. Head circumference was ≥90th percentile in all cases, and six fathers also had a head circumference ≥90th percentile. Six infants had gross motor delay and mild hypotonia in the first year. One, born at 30 weeks gestational age, had transient dystonia. At follow‐up all the infants were developing normally, apart from four with minor concerns. Infants with macrocephaly or rapid head‐growth, CT‐scan findings of enlarged subarachnoid spaces and normal to minimally increased ventricular size, and who have a parent with macrocephaly, have a good developmental prognosis and a characteristic pattern of neuromotor development in the first year.RÉSUMÉPonostic dévelopmental chez les nourrissons avec élargissement bénin des espaces sous‐arachnoïdiensLe développement de neuf nourrissons chez qui des criteres spécifiques de scanner avaient permis d'identifier des espaces sous‐arachnoïdiens elargis aété suivi prospectivement jusqu'à l'âge de deux ou trois ans. Les nourrissons avec hémorragie intra‐crânienne, anomalies du SNC, microcéphalic ou autres facteurs d'impact potentiellement négatif et majeur sur le développement étaient exclus de l'étude. Tous les enfants étudiés presentaient une taille ventriculaire normale ou accrue de façon minime et aucun n'eut d'hydrocéphalic. Le tour de tête était supérieur au 90éme percentile dans tous les cas et six péres avaient également un tour de tête au‐dessus du 90éme percentile. Six nourrissons présentérent un retard du développément moteur et une hypotonie légére durant la premiére année. Chez l'un d'entre eux néà 30 semaines d'âge conceptuel, on nota une dystonie transitoire. Au cours du suivi, tous les nourrissons se devéloppérent normalement sauf quatre qui présentèrent des troubles légers. Les nourrissons avec macrocéphalie ou croissance de tête rapide chez qui les donnees de scanner associent des espaces sous‐arachnoïdiens élargis et des ventricules de taille normale ou légérement accrue et qui ont un parent presentant une macrocéphalie ont un bon pronostic de développement et un groupement caractéristique de développement neuro‐moteur durant la premiére année.ZUSAMMENFASSUNGEntwicklungsprognose für Kinder mit benigner Vergrößierung des SubarachnoidalraumesBei neun Kindern waren mit speziellen CT‐Untersuchungen vergrößerte Subarachnoidalräume festgestellt worden und man hat die Entwicklung dieser Kinder prospektiv über zwei bis drei Jahre kontrolliert. Kinder mit intracraniellen Blutungen, ZNS Anomalien, Mikrocephalie oder anderen Faktoren, die einen eindeutig negativen Einfluß auf ihre Entwicklung haben würden, wurden ausgeschlossen. Alle untersuchten Kinder hatten normale oder nur minimal vergrößerte Ventrikel und keines entwickelte einen Hydrocephalus. Der Kopfumfang lag bei alien ≥90 Perzentile und sechs der Vater hatten ebenfalls einen Kopfumfang ≥90 Perzentile. Sechs Kinder hatten eine grobmotorische Entwicklungsverzögerung und eine geringe Hypotonie im ersten Lebensjahr. Ein Kind, das mit einem Gestationsalter von 30 Wochen geboren worden war, hatte eine vorübergehende Dystonie. Bei den Kontrolluntersuchungen waren alle Kinder normal entwickelt bis auf vier, die geringfügige Probleme hatten. Kinder mit Makrocephalie oder schnellem Kopfwachstum, CT‐ Befunden eines vergroBerten Subarachnoidalraumes und normalen bis gering vergrößerten Ventrikeln und die ein Elternteil mit Makrocephalie haben, haben eine gute Entwicklungsprognose und ein charakteristisches neuromotorisches Entwicklungsmuster im ersten Lebensjahr.RESUMENPronóstico evolutivo en niños con aumento benigno de los espacios subaracnoideosEl desarrollo de neuve niños con espacios subaracnoideos aumentados identificados con criterios especificos con la TAC, fue seguido prospectivamente de los dos a los tres afios de edad. Se excluyeron los niños con hemorragia intracraneal, anomalía del SNC, microcefalia y otros factores de impacto potencialmente mayor sobre su desarrollo. Todos los niflos estudiados tenian un tamaflo ventricular minimamente aumentado o normal y ninguno desarrolló hidrocefalia. La perimetería craneal fue de ≥90opercentil en todo los casos y seis padres tenian tambien una circunferencia craneana de 90éopercentil. Seis niflos tenian un retraso motor grosero e hipotom'a moderada en el primer aflo. Uno, nacido a las 30 semans de edad gestacional tenía una distonia transitoria. En el seguimiento todos los niflos se desarrollaron normalmente excepto cuatro que tenian problemas menores. Los niflos con macrocefalia o crecimietno rápido de la cabeza (hallazgo a la TAC de aumento de los espacios subaracnoideos y un tamaño ventricular normal o minimamente aumentado

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1987.tb02133.x

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SUMMARYIt is estimated that 20 to 35 per cent of idiopathic microcephaly is hereditary. Common practice dictates that after the birth of such a case, subsequent pregnancies should be monitored ultrasonographically in order to facilitate early antenatal diagnosis, and thus genetic counselling. Two cases are reported to indicate the difficulties encountered. In case 1 head growth appeared to be normal until the 20th week of gestation and then slowed down to 31cm at birth. In case 2 head growth proceeded normally until the 28th week of gestation; at birth it was 32cm and over the succeeding months became markedly microcephalic. The accuracy of various ultrasonographic techniques is reviewed, and the limitations are discussed. In the light of these findings it is concluded that reliable prenatal diagnosis of hereditary microcephaly is not available as yet.RÉSUMÉDilemne du diagnostic prénatal de la microcéphalie héréditaireOn estime que 20 à 35 pour cent des microcéphalies idiopathiques sont héréditaires. La pratique communeconduit après la naissance de tels cas à contrôler par échographie les grossesses ultérieures en vue de faciliter un diagnostic anténatal precoce et établir un conseil génétique. L'article rapporte deux cas qui soulignent les difficultés rencontrées. Dans le cas 1, la croissance céphalique a paru normale jusqu'à la 20éme semaine de gestation et s'est ralentie ensuite, atteignant 31cm à la naissance. Dans le cas 2, la croissance céphalique s'est poursuivie normalement jusqu'à la 28éme semaine de gestation. A la naissance, le tour de tête était de 32cm et la microcéphalic devint marquée dans les mois suivants. La précision de techniques échographiques variées est analysée et les limitations sont discutées. A la lumiere de ces donnees, les auteurs concluent qu'un diagnostic prénatal fiable de la microcéphalic héréditaire n'est pas possible.ZUSAMMENFASSUNGDie Schwierigkeit in der Beurteilung der idiopathischen Mikrocephalie bei der pränatalen DiagnoseMan nimmt an, daß 20 bis 25 Prozent der idiopathischen Mikrocephalie erblich sind. Die allgemeine Praxis schreibt vor, daß nach der Geburt eines solchen Falles, nachfolgende Schwangerschaften durch Ultraschall überprüft werden sollten, um eine frühe pränatale Diagnose stellen und eine entsprechende genetische Beratung durchfiihren zu können. Es werden zwei Fälle vorgestellt, an denen die damit verbundenen Schwierigkeiten gezeigt werden. Bei Fall 1 schien das Kopfwachstum bis zur 20. Gestationswoche normal und verlief dann protrahiert, so daß der Kopfumfang bei der Geburt 31cm betrug. Bei Fall 2 verlief das Kopfwachstum bis zur 28. Gestationswoche noch normal; bei der Geburt betrug der Kopfumfang 32cm und entwickelte sich in den folgenden Monaten deutlich mikrocephal. Die Genauigkeit verschiedener Ultraschallmethoden wird überprüft und es wird über ihre Grenzen diskutiert. Aufgrund der vorliegenden Befunde kommen die Autoren zu dem Schluß, daß es keine zuverlässige Methode zur pranatalen Diagnose der herititären Mikrocephalie gibt.RESUMENEl dilema del diagnóstico prenatal de la microcefalia idiápdticaSe estima que del 20 al 35 por ciento de las microcefalias idiopáticas son hereditarias La práctica corriente dice que después del nacimiento de un caso así, las sucesivas gestaciones deben ser monitorizadas con ecografia con el objeto de facilitar el diagnó stico precoz prenatal y proceder al consejo genético. Se aportan dos casos para indicar las dificultades halladas En el caso 1, la cabeza apareció como normal hasta la 28osemana de gestateón y luego fue disminuyendo hasta los 31 cms al nacer. En el caso2, la cabeza se desarrolló normalmente hasta la 28osemana de gestacón, al nacer tenia 32cms y a lo largo de los meses siguientes se hizo marcadamente microcefálica. Se revisa la fidelidad de diversas tecnicas de ecografia y se discuten las limitaciones. A la luz de estos hallazgos se concluye que no es

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1987.tb02134.x

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SUMMARYThe psychiatric status of 90 children with tuberous sclerosis was investigated. Over 50 per cent of the sample showed psychotic behaviour, 59 per cent were hyperkinetic and 13 per cent severely aggressive. 57 per cent of the children who had infantile spasms were autistic, as opposed to 13 per cent in a Finnish study of children who had infantile spasms from all causes. The very high incidence of psychiatric disturbance has implications for the advice doctors should give on the management of children diagnosed to have tuberous sclerosis and for the special educational methods that may be needed.RÉSUMÉTroubles psychiatriques chez les enfants présentant une sclérose tubéreuseL'état psychiatrique de 90 enfants présentant une sclérose tubereuse a été etudie. Plus de 50 pour cent de l'éhantillon préntait un comportement psychotique, 59 pour cent présentait une instability psychomotrice et 13 pour cent une agressivité sévère. 57 pour cent des enfants ayant eu des spasmes infantiles étaient autistiques alors qu'une étude finlandaise d'enfants ayant eu des spasmes infantiles de causes diverses ne montraient que 13 pour cent d'autisme. L'incidence trés élevée de troubles psychiatriques a des implications sur les conseils que les médecins peuvent donner pour l'approche des enfants chez qui un diagnostic de sclérose tubéieuse est porté et pour les méthodes éducatives spécialisés qui peuvent etre nécessaires.ZUSAMMENFASSUNGPsychiatrische Erkrankungen bei Kindern mit tuberöser Hirnsklerose90 Kinder mit tuberöser Hirnsklerose wurden psychiatrisch untersucht. Über 50 Prozent hatten psychotische Verhaltensweisen, 59 Prozent waren hyperkinetisch und 13 Prozent waren hochgradig agressiv. 57 Prozent der Kinder, die Neugeborenenkrämpfe hatten, waren autistisch, im Gegensatz zu nur 13 Prozent in einer finischen Studie über Kinder mit Neugeborenenkrämpfen verschiedener Ursache. Durch das sehr häufige Auftreten von Verhaltensstörungen müssen die Ärzte entsprechende Empfehlungen

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1987.tb02135.x

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SUMMARYThe acuity card procedure is a variant of the forced‐choice preferential looking technique. In this study, four observers each tested 10 infants (all healthy fullterm neonates) with acuity cards containing either one‐aperture or a two‐aperture stimulus configuration. For both card types the mean test time was eight minutes. No effect on acuity results was found between the two different configurations. The mean acuity values were within one actave of those reported in most previous behavioral studies of the acuity of tuneonates. The authors consider that the acuity card procedure provides a rapid, accurate technique for C assessment of healthy newborn infants in a hospital setting.RÉSUMÉAcuité visuelle binoculaire chez le nouveau‐né: le procédé de la carte d'acuitéLe procédé de la carté d'acuite est une variante de la technique de regards préférentiels à choix forcé Dans cette étude quatre observateurs examinérent chacun 10 nourrissons (tous nouveau‐nés à terme en bonne same) avec des cartes d'acuité contenant une configuration de stimulus à une ou à deux ouvertures. Pour les deux types de cartes le temps moyen du test gtait de huit minutes. Aucun effet sur les resultats d'acuité n'est apparu lié a l'usage de l'une ou l'autre des configurations. Les valeurs d'acuité moyenne étaient dans une octave de celles rapportées dans la plupart des études comportementales antérieures de l'acuité des nouveau‐nés. Les auteurs pensent que le procédé de la carte d'acuité fournit une technique rapide et précise pour l'examen des nouveau‐nés en bonne santé dans un milieu hospitalier.ZUSAMMENFASSUNGBinokulare Sehschärfe bei Neugeborenen: Untersuchung mit der Acuity CardDie Untersuchung mit der Acuity Card ist eine Abwandlung der forcierten Preferential Looking Methode. In dieser Studie haben je vier Untersucher 10 Kinder (alles gesunde reife Neugeborene) mit Acuity Cards untersucht, die über eine oder zwei Öffnungen stimulierten. Für beide Testkarten betrug die mittlere Untersuchungszeit acht Minuten. Die Ergebnisse für die Sehschärfe waren bei beiden Testkarten gleich. Die mittleren Werte für die Sehscharfe lagen innerhalb einer Oktave der meisten bisher veröffentlichten Verhaltensstudien mit Sehschärfenbestimmung bei Neugeborenen. Die Autoren sind der Meinung, daß die Untersuchung mit der Acuity Card eine schnelle, genaue Methode ist, um gesunde Neugeborene in einer Klinik zu beurteilen.RESUMENAgudeza visual binocular en los recién nacidos: aplicación de una tarjeta de agudezaEl procedimiento de la tarjeta de agudeza es una variante de la técnica de la visión preferencial porselection forzada. En el presente estudio cuatro observadores exploraron cada uno 10 lactantes (todos nacidos a término y sanos) con tarjetas de agudeza que contenían una abertura o dos aferturas como estimulo configurado. Para ambos tipos de tarjeta el tiempo promedio de la prueba fue de ocho minutos. No se halló ningun efecto sobre la agudeza entre los dos tipos de configuraciones. Los valore promedio de agudeza eran dentro de una octava de los publicados en la mayoria de los estudios previos de comportamiento de la agudeza en recien nacidos. Los autores consideran que la tarjeta de agudeza proporciona una técnica rápida y depurada para la eval

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1987.tb02136.x

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年代:1987

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SUMMARYDifferentiating a sudden‐onset concomitant squint from a paralytic squint in an ill child can be difficult, but the distinction is important in view of the neurological implications of the latter. furthermore, the two types may co‐exist, and four such cases are described. The causes of sudden‐onset squint are discussed. Methods of examination are described which may help to distinguish a paretic squint, with its neurological implications, from a concomitant deviation with no such systemic associations.RÉSUMÉStrabisme à début brusqueLa distinction entre un strabisme concomitant à début brusque et un strabisme paralytique peut être difficile chez un enfant malade et pourtant cette distinction est importante du fait des implications neurologiques de la deuxiéme éventualité. Par ailleurs, les deux types peuvent coexister et quatre de ces cas sont décrits. Les causes du strabisme à début brusque sont discutées. Des méthodes d'examen pouvantaider à distinguer un strabisme parétique avec ses implications neurologiques d'une déviation concomitante sans associations de ce type sont décrites.ZUSAMMENFASSUNGAkut auftretendes SchielenDie Unterscheidung eines plötzlich auftretenden interkurrenten Schielens von einem paralytischen Schielen kann bei einem kranken Kind schwierig sein, die Abgrenzung ist jedoch im Hinblick auf die neurologischen Folgen des letzteren sehr wichtig. Darüberhinaus können beide Schielarten gleichzeitig bestehen und vier solche Fälle werden hier beschrieben. Die Ursachen eines plotzlich auftretenden Schielens werden diskutiert. Es werden Untersuchungsmethoden beschrieben, die geeignet sind, das paretische Schielen mit seinen neurologischen Folgen von dem interkurrenten Schielen ohne systemischen Bezug zu unterscheiden.RESUMENEstrabismo de aparicion subitaLa diferenciacidn entre un estrabismo concomitante de aparición súbita y un estrabismo paralitico puede ser dificil en un niflo enfermo, pero su distinction es importante en vistas a una implicación neurológica en el último caso. Además, los dos tipos pueden coexisdr y se han descrito cuatro casos asi. Se discuten las causas del estrabismo subito. Se describen los métodos de exploración que pueden ayudar a distinguir un estrabismo parético, con sus implicaciones neurológicas, de una desviació

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1987.tb02137.x

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