ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1978.tb15299.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1978

数据来源: WILEY

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SUMMARYThe purpose of this study was to determine (1) if infants of low birthweight who had been severely stressed during the perinatal‐neonatal period had aberrant sucking behavior in contrast to low‐birthweight infants who had been mildly stressed during the same period; (2) if the mildly‐stressed infants had patterns of sucking behavior similar to infants born at term without complications; and (3) if sucking behavior at the time of discharge from hospital would differentiate those infants who showed aberrant neurological findings at one year of age.Sucking behavior in 22 low‐birthweight infants (mean gestational age 31 weeks) was recorded during the week before discharge from hospital. The infants were divided into two groups on the basis of the severity of their clinical course: those infants with three or less clinical complications were assigned to the mildly‐stressed group; those with four or more clinical complications to the severely‐stressed group. The responses of these infants were compared with a group of 11 infants born at term who had no perinatal or neonatal difficulties.Sucking activity (nutritive and non‐nutritive) in the mildly‐stressed group was comparable to the sucking activity recorded for the normal, term infants. The severely‐stressed infants, however, generally showed significantly retarded patterns of sucking activity compared with both the mildly‐stressed group and the term infants. Seventeen of the low‐birthweight infants were seen at one year of age and 15 were judged to be neurologically normal. Neither sucking behavior nor the distinction between a mildly‐stressed and severely‐stressed neonatal course appeared to be related to neurological outcome at the one‐year follow‐up.RÉSUMÉPerturbations du comportement de succion chez les nourrissons de faible poids de naissanceLe but de cette étude était de déterminer (1) si les nourrissons de faible poids de naissance gravement perturbés durant la période péri et néo‐natale avaient un comportement de succion aberrant par comparaison avec des nourrissons de faible poids de naissance moins sévèrement perturbés durant la même période, (2) si les nourrissons faiblement agressés avaient des allures de comportement de succion semblables à celles de nourrissons nés à terme sans complications et (3) si le comportement de succion au moment de quitter l'hôpital différenciait les nourrissons présentant à l'âge d'un an des signes neurologiques anormaux.Le comportement de succion chez 22 nourrissons de faible poids de naissance (âge moyen de gestation: 31 semaines) a été noté durant la semaine précédant le départ de l'hôpital. Les nourrissons étaient classés en deux groupes sur la base de la gravité de leurs manifestations cliniques: les nourrissons avec trois complications cliniques ou moins étaient situés dans le groupe modérément perturbé; ceux avec quatre ou plus complications cliniques dans le groupe gravement perturbé. Les réponses de ces nourrissons ont été comparées à un groupe de 11 nourrissons nés à terme sans difficultés péri ou néo‐natales.Le comportement de succion (en période d'alimentation ou en dehors) dans le groupe faiblement perturbé était comparable à l'activité de succion des nourrissons nés à terme, normaux. Les nourrissons gravement perturbés au contraire présentaient une activité de succion d'un type retardé par comparaison avec le groupe des nourrissons faiblement perturbés et des nourrissons à terme. Parmi les 17 nourrissons observés à l'âge d'un an, 15 furent jugés neurologiquement normaux. Ni le comportement de succion, ni la distinction entre une perturbation modérée ou sévère durant la période néonatale ne sont apparus reliés aux modifications neurologiques à l'âge de 12 mois.ZUSAMMENFASSUNGAbweichungen im Saugverhalten bei Kindern mit niedrigem Geburtsgewicht.Die Aufgabe dieser Untersuchung war festzustellen, ob (1) Kinder mit niedrigem Geburtsgewicht, die während der Perinatal‐ oder Neonatalzeit schwer krank gewesen waren, ein abnormes Saugverhalten hatten im Vergleich zu Kindern mit niedrigem Geburtsgewicht, die jedoch nur leicht erkrankt waren während des gleichen Zeitraumes, (2) ob die leicht erkrankten Kinder ein ähnliches Saugverhalten wie die Kinder hatten, die ohne Komplikationen zum Termin geboren waren, und ob (3) das Saugverhalten zum Zeitpunkt der Entlassung die Kinder hervorhob, die abnorme Befunde bei einer neurologischen Untersuchung im Alter von einem Jahr aufwiesen.Das Saugverhalten von 22 Kindern mit einem niedrigem Geburtsgewicht und einem mittleren Gestationsalter von 31 Wochen wurde während der letzten Woche des Krankenkausaufenthaltes registriert. Die Kinder wurden in zwei Gruppen aufgeteilt, wobei die Schwere des klinischen Verlaufs die Grundlage für die Einteilung war: die Kinder mit drei oder weniger Komplikationen wurden zu der Gruppe der leicht Erkrankten gezählt und die mit vier oder mehr klinischen Komplikationen zu der Gruppe der Schwerkranken. Die Befunde dieser Kinder wurden mit denen einer Gruppe von 11 zum Termin geborener Kinder verglichen, die keine perinatalen oder neonatalen Schwierigkeiten hatten.Die Saugaktivität bei der Nahrungsaufnahme und in der Zeit zwischen den Mahlzeiten der leicht erkrankten Patienten war vergleichbar mit der Saugaktivität normaler, am Termin geborener Kinder. Jedoch zeigten die ehemals schwerkranken Kinder allgemein eine deutliche Retardierung der Saugaktivität im Vergleich zu den leicht erkrankten und den zum Termin geborenen Kindern. Von 17 Kindern mit niedrigem Gegurtsgewicht wurden 15 als neurologisch normal beurteilt bei einer Untersuchung im Alter von einem Jahr. Weder das Saugverhalten noch die Einteilung nach der Schwere des neonatalen Krankheitsverlaufes schien in Verbindung zum neurologischen Bild im Alter von 12 Monaten zu stehen.RESUMENAberraciones del comportamiento de la succión en el niño con bajo peso al nacerEl propósito de este estudio fue determinar si (1) los lactantes con bajo peso al nacer que habían sufrido un distress grave durante el periodo‐ perinatal‐neonatal presentaban un comportamiento aberrante de la succión en contraste con lactantes de bajo peso al nacer que habían sufrido un distress moderado durante el mismo periodo; (2) si los lactantes con distress tenían esquemas de comportamiento de la succión similares a los lactantes nacidos al término sin complicaciones. (3) si el comportamiento de la succión en el momento de ser dados de alta del hospital diferenciaba los niños que habían mostrado hallazgos neurológicos aberrantes al año de edad.El comportamiento de succión en 22 lactantes con bajo peso al nacer (edad estacional media de 31 semana) fue registrado durante una semana antes de ser dados de alta del hospital. Los lactantes fueron dividos en dos grupos sobre la base de la gravedad de su curso clínico: aquellos niños con tres o menos complicaciones clínicas fueron agrupados en el grupo de stress moderado; aquellos con cuatro o más complicaciones clínicas se agruparon en el grupo de stress grave. Las respuestas de estos lactantes se compararon con un grupo de 11 lactantes nacidos a término que no habían tenido dificultades perinatales o neonatales.La actividad de succión (nutritiva y no‐nutritiva) en el grupo de stress moderado fue comparable con la actividad de succión registrada en los niños normales a término. Los lactantes con stress grave, sin embargo, generalmente mostraban unos esquemas significativamente retrasados en la actividad de succión en comparación con el grupo de stress moderado y el grupo de lactantes a término. De los 17 lactantes de bajo peso al nacer vistos al año de edad, 15 fueron juzgados como neurológicamente normales. Ni el comportameinto de la

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SUMMARY159 first‐born infants and their mothers were studied at birth, two months, and again at the age of 18 months. Only 23 children had been completely healthy since birth. Upper respiratory infections were the most common problem, occurring in 70 children; seven children had had more than four attacks. Antibiotics had been prescribed by the family doctor for 77 children on 153 occasions; 12 children had had four or more courses. There was a significant trend showing a positive association between maternal smoking during pregnancy and the frequency of ears, nose, throat and respiratory illnesses in the children during the first 18 months after birth.Teething was said to cause considerable or severe upset in 47 children. 39 children were waking their parents most nights or more than once a night at the age of 18 months, and 34 children cried or screamed when they were put to bed. 39 children had been given sedatives at some time since birth. The exhibition of temper tantrums two or three times a week seems to be about the norm for children of this age. No association was found between sleeping problems and temper tantrums, and their incidence was not related to the child's developmental status or social class. Neither the incidence and severity of the problems encountered, nor the number of illnesses the child had had since birth, bore any relationship to these mothers' plans for a subsequent pregnancy.RÉSUMÉL'enfant premier‐né: problèmes d'avant la marche assurée159 nourrissons premier‐nés et leurs mères ont été examinés à la naissance, à deux mois et de nouveau à l'âge de 18 mois. Parmi eux, 23 enfantes seulement ont été tout à fait en bonne santé depuis le naissance. Les infections des voies aériennes supérieures ont été le problème le plus commun survenant chez 70 des nourrissons. Sept enfants ont eu plus de quatre épisodes. Les antibiotiques ont été prescrits par le médecin de famille pour 77 enfants à 153 occasions; 12 enfants ont reçu quatre traitements ou plus. Il y a une tendance significative révélant une association entre l'usage du tabac chez la mère durant la grossesse et la fréquence des affections des oreilles, du nez, de la gorge et du système respiratoire des nourrissons durant les 18 premiers mois après la naissance.Les percées dentaires ont été dites, provoquant des perturbations considérables ou sérieuses chez 47 enfants. 39 enfants réveillaient leurs parents la plupart des nuits ou plus qu'une fois au cours de la nuit à l'âge de 18 mois et 34 enfants pleuraient ou criaient lorsqu'ils étaient mis au lit. 39 enfants ont reçu des calmants à un moment donné depuis la naissance. Les manifestations de colère, deux ou trois fois la semaine, semblent âtre la norme pour des nourrissons de cet âge. Aucune association n'a été trouvée entre les difficultés du sommeil et les crises de colère. Leur survenue n'est pas liée à l'allure du développement de l'enfant ou à la classe sociale. La survenue et la gravité des problèmes rencontrés, le nombre d'affections présentées par l'enfant depuis la naissance ne sont pas liés aux projets de la mère concernant une grossesse ultérieure.ZUSAMMENFASSUNGDas erstgeborene Kind: Krabbler Probleme159 erstgeborene Kinder und deren Mütter wurden bei Geburt, nach zwei Monaten und ein drittes Mal im Alter von 1.5 Jahren untersucht. Seit der Geburt waren nur 23 Kinder vollständig gesund gewesen. Infektionen des oberen Respirationstraktes waren am häufigsten und traten bei 70 Kindern auf. Sieben Kinder waren mehr als viermal daran erkrankt. Antibiotika waren durch den Hausarzt 77 Kindern bei 153 Gelegenheiten verschrieben worden. 12 Kinder hatter viermal oder häufiger eine antibiotische Behandlung bekommen. Es bestand eine deutliche Tendenz zu einer positiven Korrelation zwischen Rauchen der Mütter während der Schwangerschaft und der Häufigkeit von Ohr‐, Nasen‐, Rachen‐ und Respirations‐trakt‐Erkrankungen bei den Kindern während der ersten 18 Lebensmonate.Nach Aussagen der Mütter verursachte das Zahnen häufig ernste Probleme bei 47 Kindern. 39 Kinder weckten fast jede Nacht oder mehr als einmal pro Nacht ihre Eltern im Alter von 18 Monaten auf. 34 Kinder schrien oder weinten, wenn sie zu Bett gebracht wurden. 39 Kinder hatten gelegentliche Sedativa bekommen. Das Auftreten von zwei bis drei Wutanfällen pro Woche scheint fur Kinder dieser Altersstufe die Norm zu sein. Keine Verbindung bestand zwischen Schlafschwierigkeiten und Wutanfällen, deren Häufigkeit unabhängig vom Entwicklungsstand des Kindes oder seiner sozialen Herkunft waren. Die Haufigkeit und Härte der aufgezählten Probleme wie auch die Anzahl der Erkrankungen der Kinder beeinflussten die Mütter nicht in ihren Wunsch auf eine zweite Schwangerschaft.RESUMENEl niño nacido primero: problemas del niño único159 niños primerizos y sus madres fueron estudiados en el nacimientos, a los dos mesess y de nuevo a la edad de 18 meses. Solamente 23 niños habían estado completamente sano, desde el nacimiento. Las infecciones del tracto respiratorio alto fueron el problema más corriente, ocurriendo en 70 de todos los niños; 7 niños habían tenido más de cuatro ataques. El médico de la familia había prescrito antibioticos para 77 niños en 153 ocasiones; 12 niños habían tenido cuatro o más tandas. Había una tendencia significativa mostrando una asociación positiva entre el fumar de la madre durante la gestación y la frecuencia de las enfermedades de oido, nariz, garganta y aparato respiratorio en los niños durante los primeros 18 meses después del nacimiento.Se dijo que la dentición era la causa considerable de alteraciones graves en 47 niños. 39 niños despertaban a sus padres la mayoria de las noches o más de una vez durante la noche a la edad de 18 meses, y 34 niños lloraban o gritaban cuando se les ponía en la cama. 39 niños habían recibido sedantes en algún momento después del nacimiento. La exhibición de alteraciones del temperamento dos o tres veces por semana parece que era la norma para estos niños en esta edad. No se halló asociación entre los problemas del sueño y las alteraciones del temperamento, y su incidencia no estaba en relación con el grado de desarrollo del niño o clase social. La incidencia o gravedad de los problemas encontrados y el número de enfermedade

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SUMMARYThe age of onset for tactual exploration of the fingers, body (torso), knee, foot and penis by the fingers was determined in 100 normal infants. Exploration of the mouth, face, head, ears, nose and eyes was also studied by daily observations in the first three days of life in a second sample of 12 normal newborns, and the age of onset was recorded. The data show that the ability of the normal infant to explore by touch the various parts of his body appears to have a definite age of onset and a definite sequence.RÉSUMÉL'exploration tactile chez les nourrissons normauxL'âge de début de l'exploration tactile des doigts, du corps (torse), du genou, du pied et du penis par les doigts a été déterminé chez 100 nourrissons normaux. L'exploration par les doigts de la bouche, de la figure, de la tête, des oreilles, du nez et des yeux a été étudiée intensivement par des observations journalières dans les trois premiers jours de la vie chez un second échantillon de 12 nouveaux‐nés normaux et l'âge de début a été relevé. Les données montrent que la capacité du nourrisson normal d'explorer par le tact les différentes parties de son corps est définie dans son apparition et dans la séquence de son développement.ZUSAMMENFASSUNGTaktile Exploration normaler SäuglingeBei 100 normalen Säuglingen wurde das Alter bestimmt, in dem sie mit der taktilen Exploration der Finger, des Körpers (Rumpf), des Knies, des Fusses und des Penis mit den Fingern beginnen. In einer zweiten Untersuchungsreihe wurde bei 12 Säuglingen durch sehr genaue tägliche Beobachtungen innerhalb der ersten drei Lebenstage der Beginn der Exploration des Mundes, Gesichtes, Kopfes, der Ohren, Nase und Augen untersucht. Die Daten zeigen, dass die Fähigkeit des normalen Säuglings, die verschiedenen Teile seines Körpers durch Berühren zu erforschen, offenbar mit einem bestimmten Alter beginnt und in bestimmter Folge abläuft.RESUMENExploración tactil en lactantes normalesSe determinó en 100 lactantes normales la edad de comienzo para la exploración tactil de los dedos, cuerpo (torso), rodillas, pie y pene por medio de los dedos. La exploración con los dedos de la boca, cara, cabeza, orejas, nariz y ojos fue estudiada intensamente con observaciones diarias en los primeros tres dias de vida en una segunda muestra de 12 recién nacidos normales anotándose la edad de comienzo.Los datos muestran que la habilidad del lactante normal para explorar por el tacto diversas partes de su cuerpo parece tener una

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SUMMARYEight newborn babies were tested to see whether they could make discriminating head‐turn responses to the sound of a 9‐second recording of a human voice coming from 15°, 30° and 80° from the midline, from either the right or left side. The babies showed significant differences in response to sounds coming from the right and the left, and to sounds coming from 15° and 80° from the midline. Pethidine (‘Meperidine’) given to the mother during labour had a significant effect, both on degree of response and on the babies' apparent ability to localize sound.RÉSUMÉLa localisation de la voix humaine par le nouveau‐né et les effets de la péthidine (‘Meperidine’)ZUSAMMENFASSUNGDie Ortung menschlicher Sprache durch das Neugeborene und die Wirkung von Pethidin (‘Meperidine’)Acht Neugeborene wurden unter der Fragestellung untersucht, ob Kinder in diesem Alter durch eine Kopfdrehung anzeigen können, aus welcher Richtung ein 9 Sekunden langer Klang menschlicher Sprache kommt. Geprüft wurde die linke als auch rechte Körperseite aus einem Winkel von 15°, 30° und 80°. Die Neugeborenen zeigten deutliche Unterschiede in ihrer Reaktion auf Laute, die von der linken und rechten Seite kamen, und auf Laute, die in einem Winkel von 15° und 80° von der Mittellinie aus auf das Ohr trafen. Pethidin (‘Meperidine’), das während der Geburt der Mutter injeziert worden war, hatte eine deutliche Wirkung sowohl auf die Stärke der kindlichen Reaktion als auch auf die Fähigkeit, die Laute zu lokalisieren.RESUMENLa localización del lenguaje humano en el reciém nacido y los efectos de la petidina (‘Meperidina’).Huit nouveaux‐nés ont été examinés dans le but d'apprécier s'ils étaient capables de mouvements de tête discriminatifs en réponse au son d'un enregistrement de 9 seconds d'une voix humaine venant de 15°, 30° et 80° de la ligne médiane, soit sur la gauche, soit sur la droite. Les nouveaux‐nés ont montré des réponses significativement différentes pour les sons venant de la droite ou de la gauche, pour les sons venant de 15° ou 80° de la ligne médiene. De la pethidine (‘Meperidine’) donnée à la mère au cours du travail a eu produit effet significatif sur le de

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SUMMARYA dermatoglyphic and palmar crease analysis was carried out in 100 children aged six months to five years with psychomotor retardation (excluding Down's syndrome). When compared with 121 of the parents and a random group of 168 school‐children, certain unusual features were found to be twice as common in the retarded children, demonstrating that these features may indicate an ‘at risk’ infant if found during routine examination of the newborn.RÉSUMÉAnalyse de routine des dermatoglyphes et des plis palmaires chez les enfants présentant des troubles du développementUne analyse des dermatoglyphes et des plis palmaires a été entreprise chez 100 enfants, présentant un retard psychomoteur (mongolisme exclu), âgés de six mois à cinq ans. Comparées à 121 parents et à un groupe tiré au hasard de 168 écoliers, certaines caractéristiques inhabituelles ont été trouvées deux fois plus communément chez les enfants retardés, indiquant que ces caractéristiques peuvent identifier un nourrisson ‘à risque’ lorsqu'elles sont observées au cours d'un examen systématique du nouveau‐né.ZUSAMMENFASSUNGRoutineanalyse von Dermatoglyphen und Handlinien bei Kindern mit EntwicklungsproblemenDermatoglyphen und Handlinien wurden bei 100 Kindern mit psychomotorischer Retardierung im Alter von 6 Monaten bis zu 5 Jahren untersucht. Ausgeschlossen wurde das Down‐Syndrom. Verglich man die Befunde mit denen von 121 ihrer Eltern und mit denen einer randomisierten Gruppe von 168 Schulkindern, so zeigte sich, dass bestimmte, ungewöhnliche Dermatoglyphen und Handlinien bei den retardierten Kindern zweimal so häufig waren. Wenn bei einer Neugeborenenuntersuchung diese Merkmale gefunden werden, können sie ein Hinweis sein, dass bei diesen Kindern das Risiko einer psychomotorischen Retardierung grösser als bei einem Normalkollektiv ist.RESUMENAnálisis de rutina de los dermatoglifos y crestas palmares en niños con alteraciones del desarrolloSe realizó un análisis de los dermatoglifos y crestas palmares en 100 niños de 6 meses a 5 años de edad con retraso psicomotor (con exclusión del síndrome de Down). Al compararles con 121 de sus padres y con un grupo tomado al azar de 168 escolares, se halló que ciertas carácterísticas se hallaban dos veces más frecuentes en el grupo retrasado, demostrando que estas características pueden indicar que se trata de un niño ‘con riesgo

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SUMMARYComputerized axial tomography is a safe, non‐invasive technique for measurement of ventricular size. A review of 44 children without myelodysplasia who were evaluated for inappropriately enlarging heads, documented a group of 20 children presenting at five months to two years of age with megalencephaly or mild communicating hydrocephalus. of these, only two required shunts. At their most recent examination, the great majority of these children are devopmentally normal. Serial neurological examination, developmental evaluation and head‐circumference measurements, in association with computerized axial tomography, have proved effective in the assessment and management of this particular group of children with large heads.RÉSUMÉLa tomographie axiale sur ordinateur (tomodensitométrie) est une technique sûre, non agressive de la dimension ventriculaire. Une étude de 44 enfants sans myélodysplasie, examinés pour une augmentation du volume de la tête anormale, a révélé l'existence de 20 enfants présentant de cinq mois à deux ans une mégalencéphalie ou une hydrocéphalie communiquante modérée. Parmi eux, deux seulement exigèrent des shunts. Aux examens les plus récents, la grande majorité de ces enfants se développent normalement. L'examen neurologique répété, l'évaluation du développement et les mesures du tour de tête associés à la tomodensitométrie se sont montrés efficaces dans l'évaluation et le traitement de ce groupe particulier d'enfants à grosse tête.ZUSAMMENFASSUNGDie Computer gesteuerte, axiale Tomographie ist eine sichere, unblutige Methode für die Beurteilung der Ventrikelgrösse. Die Durchsicht von 44 Krankengeschichten von Kindern ohne eine Dysplasie des Rückenmarkes, jedoch mit einem unverhältnismässig grossen Kopf ergab, dass 20 Kinder im Alter von 5 Monaten bis zu 2 Jahren eine Megalozephalie oder einen milden, kommunizierenden Hydrozephalus hatten. Nurz wei dieser Kinder mussten mit einem Shunt versorgt werden. Bei einer erneuten Untersuchung zeigte sich, dass der allergrösste Teil dieser Kinder sich normal entwickelte. Fortlaufende neurologische Untersuchungen und die Bestimmung des Entwicklungsquotienten sowie des Kopfumfanges zusammen mit der Computer‐Tomographie haben sich als wirksame Methoden erwiesen, wie diese besondere Gruppe von Kindern mit grossen Köpfen zu beurteilen und behandeln ist.RESUMENLa tomografía axial computarizada es una técnica no invasiva para la medición del tamaño ventricular. Una revisión de 44 niños sin mielodisplasia que fueron evaluados por presentar cabezas inapropiadamente grandes, documentaron un grupo de 20 niños presentando desde los cuatro meses a los dos años de edad una megalocefalia o una hidrocefalia suave comunicante. De estos, solamente dos requirieron derivaciones. En el exámen más reciente la gran mayoría de estos niños presentan un desarrollo normal. El exámen neurológico seriado, la evaluación del desarrollo y la medición del perimetro craneano en asociación con la tomografía axial computarizada, se han mostrado efectivos en la evaluación del

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SUMMARYThe clinical findings in 50 children with intermediate or mild spinal muscular atrophy are reviewed.An early age of onset and the presence of tongue fasciculation carry a poor prognosis for disability. Scoliosis appears early in nearly all children with the more severe forms of spinal muscular atrophy and early energetic treatment is indicated. Contractures are also found in both the more severe and the milder forms and are the main cause of progressive disability, since continuous deterioration of muscle power was not evident in the present series. Respiratory failure is rare but potentially fatal, and may occur even in mild forms of the disease. Clinically evident weakness of the axial musculature may give warning of this complication.RÉSUMÉL'amyotrophie spinale infantile: revue de 50 casLes données cliniques chez 50 enfants présentant une amyotrophie spinale infantile d'intensité modérée ou légère sont analysées.Un début précoce et l'existence de fasciculations linguales sont de mauvais pronostic fonctionnel. La scoliose apparait précocément chez presque tous les enfants atteints de forme sévère d'amyotrophie spinale infantile et un traitement énergique précoce est alors indiqué. Les rétractions sont observées aussi bien dans les formes plus sévères ou plus légères et constituent la cause principale de l'incapacité progressive. La détérioration régulière de la force musculaire n'est pas évidente dans la série étudiée. La déficience respiratoire est rare mais fatale à terme et peut survenir même dans les formes légères d'amyotrophie spinale infantile. La faiblesse cliniquement évidente de la musculature axiale peut annoncer une telle complication.ZUSAMMENFASSUNGSpinale Muskelatrophien im Kindesalter: ein Überblick über 50 FälleÜber die klinischen Befunde von 50 Kindern mit einer intermediären oder milden Form einer spinalen Muskelatrophie wird ein zusammenfassender Bericht gegeben.Ein frühzeitiger Beginn der Erkrankung und das Auftreten von Faszikulationen der Zunge führen zu einer ausgeprägten Körperbehinderung. Bei nahezu allen Kindern mit einer schweren Form von spinaler Muskelatrophie tritt frühzeitig eine Skoliose auf, die einer raschen Behandlung bedarf. Kontrakturen treten sowohl bei der schweren als auch bei der leichten Form auf. Sie sind die Hauptursache der fortschreitenden körperlichen Behinderung. Ein zunehmendes Nachlassen der Muskelkraft liess sich bei den Kindern nicht nachweisen. Ein Atemversagen ist selten, jedoch verhängnisvoll und kann sogar bei den milderen Formen von spinalen Muskelatrophie auftreten. Der klinische Nachweis einer Schwäche der Rumpfmuskulatur kann bedeuten, dass eine solche Komplikation drohend bevorsteht.RESUMENAtrofia muscular espinal en la infancia: revisión de 50 casosSe revisan los hallazgos clínicos en 50 niños con atrofia muscular espinal de tipo intermedio o benigno.El comienzo precoz y la presencia de fasciculación lingual constituyen un pronóstico pobre en vistas a la incapacidad física. La escoliosis aparece temprano en casi todos los niños con las formas más severas de atrofia muscular espinal, por lo que está indicado un enérgico tratamiento precoz. Las contracturas se hallan también en las formas más severas y en las más benignas y constituyen la causa más importante de una minusvalencia progresiva. En las series estudiadas no era evidente una deterioración continua de la potencia muscular. El fallo respiratorio es raro pero potencialmente fatal y puede ocurrir incluso en las formas leves de atrofia muscular espinal. La evidencia clínica de debilidad en

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SUMMARYNecropsy findings are reported for a case of Joubert syndrome (familiar aplasia of cerebellar vermis with episodic hyperpnea, abnormal eye‐movements, ataxia and retardation). The findings consisted of an almost total aplasia of the cerebellar vermis; dysplasias and numerous heterotopias of cerebellar nuclei; an almost total absence of pyramidal decussation; and anomalies in the structure of the inferior olivary nuclei, the descending trigeminal tract, solitary fascicle and of the dorsal column nuclei. The lesion resembled the Dandy‐Walker malformation or simple aplasia of the cerebellar vermis in some of its aspects, but there were numerous others to set it apart—at least tentatively—as a distinct nosologic entity.RÉSUMÉSyndromes inhabituels d'aplasie du vermis cérébelleux. I: syndrome de JoubertL'article rapporte des données d'autopsie sur un cas de syndrome de Joubert (aplasie familiale du vermis cérébelleux avec hyperpnée épisodique, mouvements oculaires anormaux, ataxie et retard mental). Ces données comprennent une aplasie presque totale du vermis cérébelleux, des dysplasies et de nombreuses hétérotopies des noyaux cérébelleux; une absence presque totale de décussation pyramidale et des anomalies dans la structure de l'olive inférieure, du faisceau trigéminal descendant, du faisceau solitaire et des noyaux de la colonne dorsale. La lésion ressemblait à la malformation de Dandy‐Walker ou aplasie simple du vermis cérébelleux par certains aspects mais elle s'en écartait par de nombreux autres, permettant au moins à titre d'essai de définir une entité nosologique distincte.ZUSAMMENFASSUNGSeltene Syndrome mit Aplasie des Vermis cerebellaris. I: Joubert SyndromEin fall mit Joubert Syndrom (familiäre Aplasie des Vermis cerebellaris mit episodischer Hyperpnoe, abnormen Augenbewegungen, Ataxie und Retardierung) wird im Autopsiebefund beschrieben. Die Befunde bestanden in fast totaler Aplasie des Vermis cerebellaris, Dysplasien und zahlreichen Heterotopien von cerebellären Kernen, in fast totalem Fehlen der Pyramidenbahnkreuzung und Anomalien in der Struktur des Nucleus olivaris inferior, im absteigenden Trigeminusast, im Solitärfaszikel und in den Kernen des Hinterstranges. Die Läsion ähnelte der Dandy‐Walker Missbildung oder der einfachen Aplasie des Vermis cerebellaris in einigen Punkten, jedoch sprachen zahlreiche weitere Aspekte dafür, das Joubert Syndrom als eine besondere nosologische Einheit von diesen zumindestens versuchsweise abzugrenzen.RESUMENSíndromes infrecuentes de aplasia del vermis cerebeloso. I: Síndrome de JoubertSe aportan los hallozgos en la necropsia de un caso de síndrome de Joubert (aplasia fascicular del vermis cerebeloso por hiperpnea episódica, movimientos anómalos del ojo, ataxia y retraso). Los hallazgos consistían en una aplasia casi total del vermis cerebeloso; displasias y heterotopias numerosas de los núcleos cerebelosos; y ausencia casi total de la decusación de las piramides; y anomalías en la estructura de los núcleos olivares inferiores, el tractotrigeminal descendente y el fasciculo solitario y de los núcleos de la columna dorsal. La lesión parecía una malformación de Dandy‐Walker o una aplasia simple del vermis cerebeloso en algunos de sus aspectos, pero había otros numerosos aspectos que lo colocaban aparte (

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SUMMARYTwo new cases are reported of a rare syndrome of malformations consisting of occipital encephalocele, aplasia of the vermis and deformity of the tectum. Less consistent components are aplasia of mammillary bodies, fusion of thalami, anomalies of cerebral gyral patterns, bifid atlas or bifid occipital squame, elevation of torcular, and cervical hydromyelia. One of the present cases had survived to the age of eight years with a ventricular shunt.This syndrome, of which five cases are known, is thought to be a tandem malformation in which either an occipital dysraphia or an encephalocele induces aplasia of the vermis. A classification of aplasias of the cerebellar vermis is proposed.RÉSUMÉSyndromes inhabituels d'aplasie du vermis cérébelleux. II: Dysraphie de la valvule de Vieussens avec encéphalocèle occipitalLes auteurs rapportent deux nouveaux cas d'un syndrome malformatif rare avec encéphalocèle occipital, aplasie du vermis et déformation de la valvule de Vieussens. L'un des cas présentés a survécu jusqu'à l'âge de huit ans avec un shunt ventriculaire. Les auteurs pensent que le syndrome, dont très peu de cas ont été décrits, est lié à une malformation en tandem, la dysraphie ou l'encéphalocèle occipital provoquant l'aplasie du vermis au cours de son développement. Une classification des aplasies du vermis cérébelleux est proposée.ZUSAMMENFASSUNGSeltene Syndrome mit Aplasie des Vermis cerebellaris. II: Dysraphie des Tectum cerebellare mit occipitaler EncephaloceleZwei neue Fälle eines seltenen Missbildungssyndroms mit occipitaler Encephalocele, Aplasie des Vermis cerebellaris und Deformierung des Tectums werden beschrieben. Einer der beiden Fälle hatte bis zum achten Lebensjahr mit einem ventrikulären Shunt überlebt. Das Syndrom, von dem bisher nur sehr wenige Fälle beschrieben worden sind, wird als eine Missbildung angesehen, bei der eine occipitale Dysraphie oder Encephalocele eine Aplasie des Vermis in seiner Anlage hervorruft. Eine Klassifikation der Aplasien des Vermis cerebellaris wird vorgeschlagen.RESUMENSindromes poco corrientes de la aplasia del vermis cerebeloso. II: Disrafia tectocerebelosa con encefalocele occipitalSe aportan dos nuevos casos de un sindrome raro con malformación consistiendo en una encefalocele occipital, aplasia del vermis y deformidad del tectum. Uno de los casos ha sobrevivido hasta la edad de ocho años con una derivación ventricular. El síndrome, de los cuales muy pocos casos se han descrito, se piensa que se trata de una malformación en tandem en la cual una disrafia occipital o encefalocele induce a una aplasia de vermis en su inicio. Se propone una clasificación d

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1978.tb15308.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1978

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