ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1961.tb10341.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1961

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1961.tb10342.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1961

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1961.tb10343.x

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年代:1961

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ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1961.tb10344.x

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年代:1961

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ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1961.tb10345.x

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年代:1961

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ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1961.tb10346.x

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年代:1961

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ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1961.tb10347.x

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年代:1961

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摘要:

SUMMARYGalactosaemia is an inborn error of metabolism characterised by a specific inability to metabolise galactose in the normal manner. It is one of the first metabolic disorders in which the aetiology, the inheritance and the pathogenesis have been fully investigated.The disorder is the result of an absence of the enzyme galactose‐1‐phosphate uridyl transferase, which is essential for the conversion of galactose‐1‐phosphate to glucose‐1‐phosphate.There is an accumulation of galactose‐1‐phosphate in the erythrocytes, liver and kidney tissue, the brain and the lens with a resultant impairment of tissue metabolism. This produces the clinical picture seen in untreated cases.The disorder is inherited as an autosomal recessive characteristic, the patient being homozygous for the gene. All siblings born into families where there have been cases of galactosaemia should be investigated at birth to identify the disorder when present at the earliest opportunity, for the rapid and complete exclusion of galactose from the diet of any proven case is considered to play an important part in determining future mental development.The problem of mental retardation in cases of galactosaemia is discussed fully and the possible pathogenesis outlined. Details are given of a galactose‐free diet.RÉSUMÉLa galactosémie est une maladie congénitale du métabolisme caractérisée par une incapacityé spécifique à métaboliser normalement le galactose. C'est l'un des premiers troubles métaboliques dans lesquels l'étiologie, l'hérédite, la pathogénie ont étéétudiées a fond.Le trouble résulte de l'absence de l'enzyme galactose‐1‐phosphate uridyl transférase, essentiel à la conversion du galactose‐1‐phosphate en glucose‐1‐phosphate.II se produit une accumulation de galactose‐1‐phosphate dans les érythrocytes, le tissu du foie et des reins, le cerveau et le cristallin, entraînant une altération du métabolisme tissulaire. Ceci déclenche le tableau clinique observé dans les cas non traités.Le trouble naît d'une caractéristique récessive autosomique, le malade étant homozygote pour ce gène. Les enfants d'une même fratrie, appartenant à des families ayant eu des cas de galactosémie, devraient être examinés à la naissance afin que, si le trouble existe, il soit identifié dans les délais les plus propices, attendu que l'exclusion rapide et totale de galactose du régime, dans tout cas patant, passe pour jouer un rôle important dans la détermination du futur développement mental.Le problème du retard mental dans les cas de galactosémie est discuté sous tous ses aspects et la pathogénie éventuelle esquissée. Enfin, des détails relatifs au régime sans galactose sont donnés.ZUSAMMENFASSUNGGalactosemia ist eine angeborene Störung des Stoffwechsels charakterisiert durch eine spezifische Unfähigkeit, Galaktose auf normale Weise zu metabolisieren. Es ist eine der ersten metabolischen Störungen in denen die Ätiologie, Erblichkeit und Pathogenie griindlich studiert wurden.Die Störung kommt von der Abwesenheit der Enzyme Galaktose‐1‐phosphat uridyl Transferase, die wesentlich für die Verwandlung des Galaktose‐1‐phosphat in Glykose‐1‐phosphat ist.Es entsteht eine Aufspeicherung von Galaktose‐1‐phosphat in den Erythrozyten, den Geweben der Leber und der Nieren, dem Gehirn und der Linse, die eine Störung des Gewebsmetabolismus zur Folge hat. So wird das klinische Bild, dass man in den unbehandelten Fällen beobachtet, erzeugt.Die Störung ist ererbt wie eine autosomale rezessive Charakteristik, wobei der Patient homozygot für den Gen ist. Die Kinder derselben Geschwisterschaft, die Familien in denen es Fälle von Galactosemia gab, angehören, müssten gleich nach der Geburt untersucht werden, damit die Störung, wenn sie vorhanden ist, am günstigsten Zeitpunkt erkannt werde. Man nimmt nämlich an, dass schnelle und totale Ausschliessung von Galaktose aus der Diät in alien bestätigten Fällen einen wichtigen Anteil an der Bestimmung der zukünftigen geistigen Entwicklung hat.Das Problem der geistigen Verspätung in Fällen von Galactosemia wird

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1961.tb10348.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1961

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThere are no firm figures for the prevalence of cerebral palsy in adults, but an approximate figure is 0.5 per 1,000 in the general population.About 25 per cent of these adults with cerebral palsy are in open employment, but there are wide variations in the published figures, implying that different degrees of handicap are included in the different samples, and/or that there are considerable variations in the facilities and conditions of employment in different areas.Monoplegics and hemiplegics are the types most frequently employed, followed by paraplegics. Quadriplegics and athetoids have the poorest chance of employment at present. When cerebral palsy is associated with low intelligence or other handicaps these constitute a further ban to employment.There is little published evidence so far on the results of vocational guidance and training in this country. The American and Danish surveys indicate a large wastage in training (at least 50 per cent). This may now be unavoidable but suggests that new methods should be inquired into.There is clearly a need for increased facilities for training and vocational advice.Since about 70 per cent of adults with cerebral palsy are not in open employment, the following steps are suggested:1A more careful analysis of available data on the present placement and conditions of cerebral palsied adults, particularly those living at home and presumably unoccupied.2A study of the methods and results of existing services and centres.3A study of job analysis and job placement now.4More counselling or preparation of cerebral palsied schoolchildren and their parents, with special attention to the severely handicapped who are unlikely to obtain open employment.RÉSUMÉRevue des études sur les encéphalopathes au‐dessus de l'áge scolaire.II ne'existe pas de données certaines sur la fréquence de l'encéphalopathie chez les adultes, bien qu'on puisse admettre le taux de 0.5 per cent comme chiffre approximatif. Il y a probablement 1–2 per cent d'enfants encephalopathes d'âge scolaire. Environ 10 per cent de ces enfants, déficients mentaux, sont placés en institutions.La plupart des études sur les spastiques exerçant des emplois libres font penser que 25 per cent environ sont dans cette situation; cependant ce chiffre varie sensiblement soit que des degrés de diminution essentiellement differentes sont compris dans les échantillons, soit qu'il existe, dans les différentes régions, des variations considérables dans l'accès et les conditions d'emploi.II paraît évident que les monoplégiques et les hémiplégiques sont le plus fréquemment employés, les paraplégiques venant ensuite. Les quadriplégiques et les athétoîdes ont les chances d'emploi les plus limitées. Une faible intelligence et d'autres handicaps associés a l'encéphalopathie viennent en'core restreindre l'emploi de ces sujets.II existe pour le moment dans notre pays peu de données sur les résultats de l'orientation et de la formation professionnelles. L'étude de Hansen sur les études américaines et danoises indique un rebut important en cours de formation (au moins 50 per cent). Celà peut être actuellement inévitable mais suggère la nécessite d'évaluer les nouvelles méthodes non encore étudiées.II est clair que Ton doit donner plus de facilités pour la formation et l'orientation professionnelle.Etant donné que 70 per cent d'encéphalopathes n'exercent pas d'emplois libres, les recommandations suivantes semblent s'imposer:1Analyse plus poussée des données existant sur le placement et les conditions actuelles d'adultes encéphalopathes, surtout de ceux qui restent chez eux et qui très probablement ne travaillent pas;2Étude des méthodes et des résultats des services et des centres existants;3Étude portant sur l'analyse et l'attribution des tâches aujourd'hui en vigueur (étude proposée par le Sous‐Comité sur les Besoins de Protection Spéciaux des Spastiques, Circulaire 26/53 du Ministère de la Santé).4Davantage de conseils ou de préparation d'écoliers encéphalopathes et de leurs parents en vue de la vie adulte, surtout des enfants gravement atteints et qui ne pourront pas sans doute accéder aux emplois libres.ZUSAMMENFASSUNGDurchsicht der Studien ueber Patienten mit ZerebraUaehmung die das Schulater ueberschritten habenEs gibt keine sicheren Angaben über die Verbreitung der Zerebrallähmung bei Erwachsenen, obgleich 0,5 prozent als annähernde Zahl gelten kann. Es gibt wahrscheinlich 1–2 prozent Kinder in Schulalter mit Zerebrallähmung. Ungefähr 10 prozent dieser Kinder befinden sich in Anstalten für geistig Beeinträchtigte.Die meisten Studien über Spastiker die einen freien Beruf ausüben deuten an, dass es sich um ungefähr 25 prozent handelt aber diese Zahl ist sehr veränderlich, was darauf deutet, dass wesentlich verschiedene Beschränkungsgrade in den Proben einbegriffen sind, oder dass es in den verschiedenen Gegenden beträchtliche Unterschiede in den Anstellungsmöglichkeiten und‐Bedingungen gibt.Es scheint klar, dass Patienten mit Monoplegie und Hemiplegie am häufigsten angestellt werden, dann kommen Patienten mit Paraplegie. Patienten mi Quadriplegie oder Athetose haben die geringste Möglichkeit, eine Stellung zu bekommen. Wenn Schwachsinn oder andere Defekte mit Zerebrallähmung verbunden sind, bilden sie ein weiteres Hinernis für Anstellung.Bis jetzt gibt es in unserem Lande wenig Angaben über die Ergebnisse der Berufsberatung und‐ Ausbildung. Hansens Uberblick über amerikanische und dänische Studien zeigt einen grossen Abfall bei der Ausbildung (mindestens 50 prozent). Jetzt ist dieses vielleicht unvermeidlich aber es deutet an, dass es notwendig ist, die neuen, noch nicht studierten Methoden, abzuschätzen.Es ist klar, dass vergrösserte Erleichterungen für Ausbildung und Berufsberatung nötig sind.Da ungefähr 70 prozent der Patienten mit Zerebrallähmung keine offene Berufstätigkeit ausüben, scheinen folgende Empfehlungen angemessen:1Eine sorgfältigere Analyse der vorhandenen Angaben über die Unterbringung und die jetzigen Lebensedingungen der Erwachsenen mit Zerebrällahmung, vor allem derer, die zu Hause bleiben und wahrscheinlich nicht arbeiten.2Ein Studium der Methoden und Ergebnisse der vorhandenen Anstalten und Zentren.3Ein Studium der Arbeitsanalyse und Arbeitszuteilung. Dieses wurde vom Unterkomität für spezielle Wohlfahrtsbedürfnisse der Spastiker im Zirkular 26/53 des Gesundheitsministeriums vorgeschlagen.4Mehr Beratung oder Vorbereitung der Schulkinder mit Zerebrallähmung und ihrer Eltern für ihr Leb

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1961.tb10349.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1961

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThis article, which is intended to supplement Miss Morgan's account of the facilities now available for cerebral palsied adolescents and adults, discusses some of the problems which remain unsolved for these people after they leave school. It is by no means a full account of these problems, but it may stimulate more thought about, and ultimately better facilities for, the adolescent with cerebral palsy.RÉSUMÉCet article, destinéà complèter le compte rendu de Miss Morgan sur les facilités dont dispose actuellement le spastique, a amorcé des discussions sur certains problèmes non encore résolus pour lui, une fois qu'il a quitté l'ecole. Il ne faut nullement y voir un compte rendu complet de ces problèmes. Nous espérons simplement qu'il servira à faire penser davantage à l'adolescent infirme moteur cérébral et à lui apporter, par la suite, de plus grandes facilités.ZUSAMMENFASSUNGIn diesem Artikel, der den Bericht von Miss Morgan über die Erleichterungen über die jetzt der Spastiker verfucht ergänzensoll, wird versucht einige Probleme für die der Spastiker noch keine Lösung gefunden hat wenn er die Schule verlässt, zu erörtern. Man darf darin nicht einen vollstärdigen Bericht über diese Probleme sehen. Wir hoffe nnur, dass er dazu dienen wird, dass man mehr an den Jugendlichen mit Zerebrallähmung denkt und ihm später gr

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1961.tb10350.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1961

数据来源: WILEY