ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1985.tb04537.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1985

数据来源: WILEY

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SUMMARYThe purpose of this study was to investigate the vestibular dysfunction hypothesis in learning disabilities. The data indicated that there was no significant difference in vestibular function between normal and learning‐disabled children; that there was no significant correlation between vestibular function and academic achievement; and that there was no significant educational relevance in categorizing learning‐disabled children according to vestibular dimensions.RÉSUMÉRegard critique sur la dysfonction vestibulaire chez les enfants présentant des difficultés d'apprentissageLe propos de cette étude sont d'évaluer l'hypothese d'une dysfonction vestibulaire dans les difficultés d'apprentissage. Les données recueillies indiquent qu'il n'y a pas de différence significative de la fonction vestibulaire entre les enfants normaux et les enfants présentant des difficultés d'apprentissage; qu'il n'y a pas de corrélation significative entre la fonction vestibulaire et le cursus scolaire réussi; et qu'il n'y a aucun avantage éducatif signifícatif à caractériser les enfants présentant des difficultés d'apprentissage en fonction de dimensions vestibulaires.ZUSAMMENFASSUNGEine kritische Betrachtung der veslibulären Dysfunktion bei lernbehinderten KindernDas Ziel dieser Studie bestand darin, die Hypothese der vestibulären Dysfunktion bei Lernbehinderungen zu untersuchen. Die Daten zeigten, daß es zwischen gesunden und lernbehinderten Kindern keinen signifikanten Unterschied hinsichtlich der vestibulären Funktion gab; daß keine signifikante [Correlation bestand zwischen vestibularer Funktion und akademischer Leistung und daß es keine signifikante erzieherische Bedeutung hatte, lernbehinderte Kinder nach ihren vestibulären Funktionen einzuteilen.RESUMENVisión critica de la disfunción vestibular en niños con dificultad para el aprendizajeEl proposito de este estudio era el investigar la hipótesis de la disfunción vestibular en las dificultades de aprendizaje. Los datos indicaron que no habia diferencias significativas en la función vestibular entre los niños normales y los que tenían dificultades de aprendizaje, no habia correlación significativa entre la función vestibular y el nivel académico conseguido y no tenía una relevancia educativa significativa el categorizar los niños con dificultades para e

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1985.tb04538.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1985

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SUMMARYSixty‐six psychotic children aged between two and 20 years, examined by the same child psychiatrist and diagnosed according to strict criteria as suffering from infantile autism, other psychoses and Asperger's syndrome, were examined with chromosomal cultures in folic‐acid deficient medium. 47 per cent of the children showed major or minor chromosomal aberrations. The infantile autistic group comprised a total population of autistic children. The fra(X)(q27) marker was séen in 25 per cent of autistic boys. A subgroup of children with the fra(X)(q27) abnormality, infantile autism, psychomotor epilepsy and brainstem dysfunction was identified. Other chromosome markers and abnormalities occurring in several cases included long Y chromosomes, fra(XXp22), fra(16Xq23) and fra(6Xq26). The results are discussed and correlated with certain clinical characteristics.RÉSUMÉAnomalies chromosomiques dans l'autisme infantile et autres psychoses de l'enfance: une étude de population sur 66 casSoixante‐six jeunes psychotiques âgés de deux à 20 ans, examinés par le mème psychiatre infantile et chez qui selon des critères strides avait été porté un diagnostic d'autisme infantile, d'autres psychoses ou d'un syndrome d'Asperger ont été examinés par culture chromosomique dans un milieu déficient en acide folique. 47 pour cent des enfants présentaient des aberrations chromosomiques majeures ou mineures. Le groupe autistique infantile marqué comprenait la population totale des enfants autistiques. Le marqueur fra(X)(q27) a été observé chez 25 pour cent des garçons autistiques. Un sous‐groupe d'enfants avec anomalies fra(X)(q27), autisme infantile, épilepsie psychomotrice et dysfonction du tronc cérébral a été identifié. Les autres marqueurs chromosomiques et anomalies observées dans plusieurs cas incluaient des chromosomes Y longs, fra(XXp22), fra(16Xq26). Les résultats sont discutés et corrélés avec certaines caractéristiques cliniques.ZUSAMMENFASSUNGChromosomenverdnäerungen beim kindlichen Autismus und anderen Psychosen im Kindesalter: eine Studie an 66 FällenVon 66 geisteskranken Kindern im Alter zwischen zwei und 20 Jahren wurden Chromosomenkulturen in Folsäure armem Medium angelegt. Die Kinder waren von einem Kinderpsychiater untersucht und die Diagnosen infatiler Autismus, andere Psychosen und Asperger's Syndrom waren nach strengen Kriterien gestellt worden. 47 Prozent der Kinder zeigten deutliche oder geringere chromosomale Veränderungen. Der fra(X)(q27) Marker wurde bei 25 Prozent der Jungen mit Autismus gefunden. Es wurde eine Untergruppe von Kindern mit der fra(XXq27) Anomalie, infantilem Autismus, psychomotorischer Epilepsie und Hirnstammdysfunktion gebildet. Es fanden sich andere Chromosomen Marker und Anomalien, die in mehreren Fällen auftraten, wie langes Y Chromosom, fra(XXp22), fra(16Xq23) und fra (6Xq26). Die Ergebnisse werden diskutiert und mit bestimmten klinischen Charakteristika korreliert.RESUMENAnomallas cromosdmicas en el autismo infantil y en otras psicosis infantiles: estudio de una población de 66 casosSesenta y seis niños psicóticos de dos a 20 años de edad, examinados por el mismo psiquiatra infantil y diagnosticados con criterios estrictos de autismo infantil, otras psicosis o de sindrome de Asperger, fueron examinados con cultivos de cromosomas en un medio con déficit de ácido fólico. 47 por ciento de los niños mostraron aberraciones cromosómicas minimas. El grupo autistico infnatil comprendia una población total de niños autísticos. El marcador fra(X)(q27) fue visto en el 25 por ciento de los niños autisticos. Se identífied un subgrupo de niños con la anomalía fra(X)(q27) autismo infantil, epilepsia psicomotora y disfunctión del tronco cerebral. Otros marcadores cromosómicos y anomalías que aparecieron en diversos casos incluían cromosomas Y largos, fra(XXp22), fra(16Xq23) y fra(6Xq26). Se discute los

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1985.tb04539.x

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SUMMARYNineteen children with the clinical features of Prader‐Willi syndrome were karyotyped, using both routine Giemsa banding and high‐resolution techniques. Chromosome abnormalities involving chromosome 15 were found in 10, entirely normal chromosomes in five and for the remaining four the findings were either equivocal or difficult to interpret. There was no clinical distinction between cases with and without the chromosome anomaly. Examination of three parents and a group of controls showed that the proximal end of the long arm of chromosome 15 may have a considerable degree of normal variation, which can make interpretation difficult.RÉSUMÉChromosome 15 et syndrome de Prader‐ WilliUn caryotype, utilisant les techniques de routine de bandes de Giemsa et de haute résolution, a été pratique chez 19 enfants présentant les caractéristiques cliniques du syndrome de Prader‐Willi. Des anomalies chromosomiques impliquant le chromosome 15 ont été trouvées dans 10 cas, les chromosomes étaient entièrement normaux dans cinq cas, les données étaient équivoques ou difficiles à interpréter dans les quatre cas restants. II n'y avait pas de distinction clinique entre les cas avec ou sans les anomalies chromosomiques. L'examen de la parenté et des contrôles a montré que l'extrémité proximale du bras long du chromosome 15 peut présenter un degré considérable de variation normale, ce qui peut rendre l'interprétation difficile.ZUSAMMENFASSUNGChromosom IS beim Prader‐ Willi SyndromVon 19 Kindern mit den klinischen Merkmalen des Prader‐Willi syndroms wurde durch die Giemsa Bandentechnik und durch hone Auflösungstechniken der Karyotyp bestimmt. Bei 10 Kindern wurden Veränderungen des Chromosoms 15 gefunden, fünf hatten ganz normale Chromosomen und bei den restlichen vier waren die Befunde unklar oder schwer zu interpretieren. Klinisch fand sich kein Unterschied zwischen den Fällen mit und ohne Chromosomenveränderung. Untersuchungen von Eltern und Kontrollen ha ben gezeigt, daß das proximale Ende des langen Armes beim Chromosom 15 viele Normvarianten hat, wodurch die Interpretation erschwert werden kann.RESUMENEl cromosoma 15 en el sindrome de Prader‐ WilliSe determinó el cariotipo de diecinueve niños con las caracteristicas clínicas del sindrome de Prader‐Willi, utilizando las técnicas de las bandas de Giemsa y de alta resolución. En 10 casos se hallaron anomalías en el cromosoma 15 y cromosomas normales en cinco, mientras que los otros cuatro casos era de interpretación equívoca o dificil. No había ninguna diferencia clínica entre los casos con o sin la anomalia cromosómica. El examen de los padres y de los controles mostró que el extremo proximal del brazo largo del cromosoma 15 muestra un grado considerable de v

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1985.tb04540.x

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SUMMARYFour infants with the ‘shaken infant syndrome’ are described. None had skull fractures and only one had a subdural hematoma. All had extensive retinal and pre‐retinal hemorrhages. Follow‐up computerized tomography showed severe brain atrophy, multiple hypodense areas and ventricular enlargement. Three of the patients suffered severe, permanent brain damage, with mental retardation, spasticity and blindness. It is suggested that the underlying pathogenesis of this syndrome is acutely increased intrathoracic pressure, transmitted into the head to cause multiple venous infarctions. Retinal and pre‐retinal hemorrhages are cardinal features of this syndrome and their presence should raise the suspicion of this form of battering in the absence of the ‘classical’ signs of battering.RÉSUMÉManifestations neurologiques chez les enfants mallraités ayant été secouésQuatre nourrissons présentant ‘le syndrome du nourrisson secoué’ sont décrits. Aucun n'avait de fractures de crâne et seulement un avait un hématome sous‐dural. Tous présentaient des hémorragies extensives rétiniennes et prérétiniennes. Des scanners répétés ont révélé une atrophie cérébrale sévère, des aires hypodenses multiples et une dilatation ventriculaire. Trois des nourrissons présentaient des dommages cérébraux sévères et définitifs avec retard mental, spasticité et cécité. II est suggéré que la pathogénie sous‐jacente de ce syndrome est un accroissement aigu de la pression intrathoracique transmis à la tête et causant alors des multiples infarcissements veineux. Les hémorragies rétiniennes et prérétiniennes sont les caractéristiques cardinales de ce syndrome et leur présence devrait faire soupçonner cette forme de mauvais traitements en l'absence des signes ‘classiques’ de l'enfant maltraité.ZUSAMMENFASSUNGNeurologische Befunde bei miβhandelten Kindern, die geschüttelt wurdenVier Kinder mit dem ‘Shaken Infant Syndrom’ (Schiittelverletzungen) werden beschrieben. Bei keinem wurde eine Schädelfraktur und nur bei einem ein subdurales Hämatom festgestellt. Alle hatten ausgedehnte retinale und präretinale Blutungen. Wiederholte Computertomogramme zeigten schwere Hirnatrophien, multiple hypodense Areale und Ventrikelerweiterungen. Drei der Patienten hatten einen bleibenden, schweren Hirnschaden mit geistiger Retardierung, Spastik und Blindheit. Man nimmt an, daß die zugrundeliegende Pathogenese dieses Syndroms eine akute intrathorakale Druckerhöhung ist, die in den Kopf weitergeleitet wird und dort multiple venose Infarkte hervorruft. Retinale und präretinale Blutungen sind wichtige Merkmale dieses Syndroms. Ein solcher Befund sollte den Verdacht auf diese Art der Mißhandlung lenken, wenn die ‘klassischen’ Zeichen der Mißhandlung fehlen.RESUMENManifestaciones neurológicas de niños mallratados que habian sido sacudidosSe describen cuatro niños con el ‘síndrome del niños sacudido’. Ninguno tenía fractura de cráneo y sólo uno presentaba un hematoma subdural. Todos tenian extensas hemorragias retinianas y preretinians Las TAC realizadas en el curso posterior mostraron una marcada atrofia cerebral, múltiples áreas de hipodensidad y agrandamiento ventricular. Tres de los pacientes sufrian una lesión cerebral grave y permanente, con retraso mental, espasticidad y ceguera. Se sugiere que la patogenia oculta de este síndrome es una presión intratorácica bruscamente aumentada, que se transmite a la cabeza provocando multiples infartos venosos. Las hemorragias retinianas y preretinianas son caracteristicas cardinales de este sindrome y su presencia de

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1985.tb04541.x

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年代:1985

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SUMMARYNeurological examinations were made of 67 children and adults with congenital iodine‐deficiency disorder (endemic cretinism) in four rural villages in highland Ecuador. There was a distinct and readily identifiable pattern of neurological deficits. These included, to varying degrees: deaf‐mutism or lesser degrees of bilateral hearing‐loss or dysarthria; spasticity, particularly involving the proximal lower extremities; mental deficiency of a characteristic type; and rigidity and bradykinesia. Not all of these elements were found in all cases. Less common features were strabismus, kyphoscoliosis and frontal‐lobe signs. There were exceptional cases with hypotonia. In contrast, cerebellar function was largely spared, as were functions of emotion and attention, vegetative and autonomic functions, social interaction, and probably memory, except in the most severely involved.RÉSUMÉNeurologie des affections congénitales de déficit en iode (crélinisme endémique)Des examens neurologiques ont été faits chez 67 enfants et adultes présentant une affection congénitale de déficit en iode (crétinisme endémique) dans quatre villages ruraux des hautes terres d'Equateur. II a été observé un regroupement particulier et rapidement identifiable des déficits neurologiques. Ceci incluait à des degrés divers: une surdimutité ou de moindre degré de perte auditive bilatérale ou dysarthrie; une spasticité atteignant tout spécialement la région proximale des membres inférieurs, un déficit mental d'un type caractéristique et une rigidité et bradykinésie. Tous ces éléments n'étaient pas présents dans tous les cas. Des signes moins habituels ont été le strabisme, la cyphoscoliose et les signes frontaux. Des cas exceptionnels d'hypotonie ont été observés. En revanche, la fonction cérébelleuse était largement épargnée comme l'étaient les fonctions d'émotion et d'attention, les fonctions du système végétatif et autonome, l'interaction sociale et probablement la mémoire, excepté dans les cas les plus graves.ZUSAMMENFASSUNGDie Neurologie der congenitalen Jodmangelkrankheit (endemischer Krelinismus)67 Kinder und Erwachsene mit der congenitalen Jodmangelkrankheit (endemischer Kretinismus) aus vier ländlichen Gemeinden im Hochland von Ecuador wurden neurologisch untersucht. Es wurde ein bestimmtes und leicht erkennbares Muster neurologischer Ausfälle gefunden. Diese bestanden in unterschiedlicher Ausprägung in: Taubstummheit oder in abgeschwächter Form in bilateralem Hörverlust oder Dysarthrie; Spastik, wobei insbesondere der proximale Bereich der unteren Extremitäten betroffen war; eine charakteristische Art des Schwachsinns; Rigidität und Bradykinäsie. Nicht in jedem Fall wurden all diese Elemente gefunden. Die weniger häufigen Merkmale waren Strabismus, Kyphoskoliose und Frontalhirnzeichen. Es gab Ausnahmefälle mit Hypotonic Dagegen waren die cerebellären Funktionen, Gefühl und Aufmerksamkeit, vegetative und autonome Funktionen, soziale Interaktion und wahrscheinlich Gedächtnis normal mit Ausnahme der sehr schwer betroffenen Fälle.RESUMENNeurología de la enfermedad por deficiencia de iodo (cretinismo endémico)Se realizaron exámenes neurológicos en 67 niños y adultos con enfermedad por deficiencia congénita de iodo (cretinismo endémico) en cuatro poblaciones rurales en las tierras altas del Ecuador. Se halló un patrón distintivo y fácilmente identifiable de déficits neurológicos, que incluian en diversos grados: sordo‐mudez o grados menores de pérdida bilateral de la audición o disartria, espasticidad afectando sobre todo la parte proximal de las extremidades inferiores, déficiencia mental de tipo característico y rigidez y bradicinesia. No todas estas alteraciones se hallaban en todos los casos. Alteraciones menos corrientes fueron: estrabismo, cifoescoliosis y signos de lóbulo frontal. Algunos casos excepcionales tenian hipotonia. Contrariamente, excepto en los casos más graves, las funciones cerebelpsas estaban indemnes, lo mismo que las funciones emotivas y

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1985.tb04542.x

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SUMMARYSixty‐two patients with cerebral palsy séen consecutively in a pediatric neurology practice were submitted to a prospective protocol which tabulated their neurological findings, birth and developmental histories and an extensive neurodevelopmental pedigrée. Their family histories were compared with those of three control groups, consisting of 62 children with headaches, 62 with school/behavior problems and 62 random normal children. The family histories of the cerebral‐palsied children revealed an unusual number of relatives with cerebral palsy, mental retardation and seizures.This study suggests that a large proportion of cerebral‐palsied individuals may be predisposed to aplasia/hypoplasia of neural tissue. Some affected by presumably static ‘brain‐damage’ may in later years develop indolent degenerative disease. Indirect genetic factors may also play a major predisposing role in cerebral palsy of proven postnatal/perinatal onset.RÉSUMÉInfirmité molrice cérébrale: mise en cause defacteurs génétiquesSoixante IMC étudiés consécutivement dans un service de neuro‐pédiatrie ont été soumis à un protocole prospectif qui établissait les données neurologiques, l'anamnèse de la naissance et du développement et une description extensive neurodévelopmentale. Les anamnèses familiales ont été comparées avec celles de trios groupes contrôles constitués le premier par 62 enfants avec anamnèse de maux de tête, le second par 62 enfants avec problèmes scolaires ou comportementaux et le troisième par 62 enfants normaux choisis au hasard. Les anamnèses historiques des enfants IMC révélaient un nombre inhabituel de membres familiaux avec IMC, retard mental et comitialité.Cette étude suggère qu'une forte proportion des individus atteints peuvent être prédisposés par aplasie‐hypoplasie du système nerveux. Quelques sujets atteints par un ‘dommage cérébral’ présumé stable peuvent se révéler quelques années plus tard avoir en fait une maladie dégénérative peu active. Les facteurs génétiques indirects peuvent également jouer un rôle prédisposant majeur dans I'IMC à début périnatal‐postnatal prouvé.ZUSAMMENFASSUNGCerebralparese: Beirachtung genetischer Faktoren62 Patienten mit Cerebralparese, die regelmäßig in einer neuropädiatrischen Praxis kontrolliert wurden, wurden einer prospektiven Untersuchung zugeführt, bei der ihre neurologischen Befunde, Geburts‐ und Entwicklungsanamnesen, sowie eine ausführliche Aufzeichnung der neurologischen Entwicklungsstadien vermerkt wurden. Ihre Familienanamnesen wurden mit den von drei Kontrollgruppen verglichen, die sich aus 62 Kindern mit Kopfschmerzen, 62 mit Schul/Verhaltensproblemen und 62 gesunden Kindern zusammensetzten. Die Familienanamnesen der Kinder mit Cerebralparese enthielten eine ungewöhnliche Anzahl von Verwandten mit Cerebralparese, geistiger Retardierung und Anfallsleiden.Diese Studie zeigt, daß eingroßer Teil der erkrankten Personen möglicherweise für Aplasien/Hypoplasien von Nervengewebe prädisponiert sein kann. Bei einigen, die vermutlich ein cerebrates Residualsyndrom haben, können in späteren Jahren indolente degenerative Erkrankungen gefunden werden. Bei Cerebralparesen mit nachweislich perinatalem/postnatalem Beginn können indirekte genetische Faktoren ebenfalls eine wichtige prädisponierende Rolle spielen.RESUMENParálisis cerebral: considerations sobre factores genéticosSesenta y dos pacientes con parálisis cerebral, vistos consecutivamente en una sección de Neurología Infantil, fueron sometidos a un protocolo prospectivo que tabuló los hallazgos neurológicos, los antecedentes del parto y del desarrollo y un extenso árbol genealógico neuro‐evolutivo.Sus historias familiares fueron comparadas con las de tres grupos control que consistían en 62 niños con cefalea, 62 con problemas de comportamiento en la escuela y 62 niños tornados al hazar. Las historias familiares de los niños con parálisis cerebral revelaron un nuTmero no usual de parientes con parálisis cerebral, retraso mental y convulsiones. Este estudio sugiere que una gran proportión de individuos afectos pueden estar predispuestos a aplasia/hipoplasia del tejido nervioso. Algunos casos afectos de una presumible ‘lesión cerebral estática’ pueden mostrar más adelante enfermedades degenerativas de curso tórpido. Los factores gen

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1985.tb04543.x

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年代:1985

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SUMMARYBrainstem tumor was suspected in an 11‐year‐old boy presenting with a painless lateral rectus palsy, on the basis of abnormal brainstem auditory evoked potentials (BAEP), despite normal computed tomographic studies, the diagnosis being confirmed by biopsy. The BAEP improved after radiation therapy, but their later deterioration heralded the onset of recurrence two weeks before any adverse clinical symptoms appeared. The value of BAEP studies in the early detection of brainstem lesions and in monitoring their progress, is discussed.RÉSUMÉDétection précoce d'un gliome du tronc cérébral utilisanl des potentiels évoqués auditifs du tronc cérébralUne tumeur du tronc cérébral a été suspectée chez un garçon de 11 ans présentant une paralysie non douloureuse du muscle droit externe de l'oeil, à partir de potentiels auditifs évoqués du tronc cérébral anormaux (BAEP) en dépit de scanners normaux. Le diagnostic a été confirmé par la biopsie. Le BAEP s'est amélioré par radiothérapie. Plus tard, une détérioration de ce même BAEP a inauguré le début d'une rechute deux semaines avant que les symptômes cliniques apparaissent. La valeur des études du BAEP dans la détection précoce et dans la surveillance évolutive des lésions cérébrales est discutée.ZUSAMMENFASSUNGFrüherkennung eines Hirnstammgliomas durch akustisch evozierle PotentiateBei einem 11‐jährigen Jungen, der eine schmerzlose Lähmung des Rectus lateralis bot, wurde aufgrund abnormer akustisch evozierter Potentiale des Hirnstamms ein Hirntumor vermutet, obwohl die komputertomographischen Untersuchungen normal waren. Die Diagnose wurde durch eine Biopsie bestätigt. Nach einer Bestrahlungstherapie besserten sich die AEPH. Im späteren Verlauf wurde durche eine Verschlechterung der AEPH das Rezidiv angekündigt, zwei Wochen bevor irgendwelche klinischen Symptome auftraten. Es wird über den Wert von AEPH Studien zur Früherkennung und zur Verlaufskontrolle von Hirnstammläsionen diskutiert.RESUMENDetección precoz del glioma de tronco utilizando potenciales evocados auditivos de troncoSe sospechó un tumor de tronco en un niño de 11 años que presentaba una parálisis indolora de recto externo, basándose en la presencia de potenciales de tronco auditivos anormales (PTAA), a pesar de que la TAC era normal. El diagnóstico se confirmó por la biopsia. Los PTAA mejoraron tras irradiación. Más tarde la deterioración de estos potenciales anunció el inicio de una recaída dos semanas antes de que aparecieron signos clínicos. Se discute el valor de los PTAA en la detección p

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1985.tb04544.x

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SUMMARYRud syndrome is a rare disorder of childhood characterized by ichthyosis, mental retardation, epilepsy and hypogonadism. The authors report a family with this autosomal recessive disorder, review the clinical and dermatopathological findings, and contrast Rud syndrome with the other major neuro‐ichthyosiform dermatoses.RÉSUMÉRetour sur le syndrome de Rud (ichtyose, arriération mentale, épilepsie et hypogonadisme)Le syndrome de Rud est une affection rare de l'enfance caractérisée par une ichtyose, une arriération mentale, une épilepsie et un hypogonadisme. Les auteurs décrivent une famille présentant ce trouble récessif autosomal, revoient les données cliniques et dermatopathologiques et opposent le syndrome de Rud aux autres dermatoses neuroichtyosiformes majeures.ZUSAMMENFASSUNGDas Rud Syndrom (Ichthyosis, geistige Retardierung, Epilepsie und HypogonadismusDas Rud Syndrom ist eine seltene Erkrankung im Kindesalter, es ist charakterisiert durch Ichthyosis, geistige Retardierung, Epilepsie und Hypogonadismus. Die Autoren berichten über eine Familie mit dieser autosomal‐rezessiven Erkrankung, geben einen Überblick über die klinischen und dermatopathologischen Befunde und stellen das Rud Syndrom anderen wichtigen neuroichthyosiformen Dermatosen gegenüber.RESUMENRevisión del sindrome de Rud (ictiosis. retraso mental, epilepsia e hipogonadismo)El síndrome de Rud es raro y se caracteriza por ictiosis, retraso mental, epilepsia e hipogonadismo. Los autores aportan una familia con esta alteración autosómica recesiva, y diferencian el sindrome de Rud con otras importantes d

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1985.tb04545.x

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年代:1985

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SUMMARYGroups of SO normal kindergarten and 50 first‐grade children were examined three times at six‐month intervals on the extended neuromotor examination for children, as well as on measures of reading achievement and language performance. The joint effect of five neuromotor measures accounted for a substantial percentage of variance in reading achievement and language performance 12 months later. As a global measure, neuromotor status therefore may constitute a reliable, independent criterion of developmental age for psychological investigations of young, normal children. The best individual predictors of psychological outcome were mirror movements and speed of timed motor repetitions, while reading achievement and automated naming speed were the dependent measures most closely associated over time with neuromotor status. Such findings suggest that the individual motor signs may also provide indirect clues about the presumed functional relationship between development of motor co‐ordination and language competence.RÉSUMÉMaturation neuromotrice et performances psychologiques: une étude de développementUn groupe de SO enfants normaux d'école maternelle et un autre groupe de 50 enfants de cours préparatoire ont été examinés trois fois à six mois d'intervalle par investigations neuromotrices étendues adaptées aux enfants, aussi bien que sur l'appréciation de la capacité de lecture et les performances linguistiques. L'effet conjoint de cinq mesures neuromotrices expliquait un pourcentage substantiel de la variance dans l'efficience de lecture et les performances de langage 12 mois plus tard. Comme mesure globale, l'efficience neuromotrice peut ainsi constituer un critère fidèle, indépendant de l'âge de développement pour des investigations psychologiques de jeunes enfants normaux. Les meilleurs prédicteurs individuels du devenir psychologique étaient les mouvements en miroir et la vitesse de répétition de mouvements chronométrés, tandis que l'efficience en lecture et la vitesse de dénomination automatique constituaient les mesures dépendantes les plus étroitement associées au cours du temps avec l'évolution neuromotrice. De telles données suggèrent que les signes moteurs individuels peuvent fournir également des indicateurs indirects sur la relation fonctionnelle présumée entre le développement de la coordination motrice et l'efficience de langage.ZUSAMMENFASSUNGNeurologisch‐motorische und seelisch‐geistige Reifung: eine EntwicklungsstudieGruppen von je 50 Vorschulkindern und Schulanfängern wurden dreimal im Abstand von sechs Monaten anhand eines ausführlichen neurologisch‐motorischen Untersuchungsschemas und nach ihren Leseleistungen und ihrem Sprachentwicklungsstand genau beurteilt. Durch das gemeinsame Ergebnis von fünf neurologisch‐motorischen Parametern konnten 12 Monate später die meisten Abweichungen bei Leseleistungen und beim Sprachentwicklungsstand erklärt werden. Ein genauer neurologisch‐motorischer Status ist daher geeignet als verläßliches, eigenständiges Kriterium des Entwicklungsalters für psychologische Untersuchungen bei jungen, gesunden Kindern eingesetzt zu werden. Die séelisch‐geistige Entwicklung des einzelnen Kindes konnte am besten durch Spiegelbewegungen und die Geschwindigkeit zeitlich determinierter, sich wiederholender Bewegungsabläufe vorausgesagt werden, während Leseleistung und Geschwindigkeit automatisierter Benennung langfristig am engsten mit dem neurologisch‐motorischen Status verbunden waren. Diese Befunde deuten darauf hin, daß auch individuelle motorische Befunde ein indirekter Schlüssel zu der erwartétén Beziehung zwischen der Entwicklung der motorischen Koordination und der Beherrschung der Sprache sein können.RESUMENMaduración neuromotora y realización psicológica: estudio del desarrolloSe examinaron grupos de 50 niños normales de jardin de infancia y 50 niños normales de primer grado, en tres ocasiones, con intervalos de seis meses, aplicando el examen neuromotor para niños, y examinando también el nivel de lectura y de lenguaje. El efecto conjunto de cuatro mediciones neuromotoras causó un porcentaje elevado de varianza en el nivel del lenguaje y de lectura, 12 meses más tarde. Como medición global, el estado neuromotor puede por lo tanto constituir un criterio fiable e independiente de la edad del desarrollo aplicable a investigaciones psicológicas de niños pequeños normales. Los mejores predictores individuales del nivel psicológico futuro fueron los movimientos en espejo y la velocidad con que se realizaban movimientos repetidos rítmicos, mientras que el nivel de lectura y la nominatión automática fueron las mediciones dependientes más intimamente asociadas, a lo largo del tiempo, al estado neuromotor. Estos hallazgos sugieren que los signos motores individuales pueden dar también datos acerca de la

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1985.tb04546.x

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