ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1996.tb12094.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1996

数据来源: WILEY

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SUMMARYThis population‐based study refers to 78 Swedish children with non‐progressive ataxia from a total population of 3.1 million inhabitants. Inclusion criteria were ataxic gait without any signs of spasticity, dyssynergia, dysmetria and intention tremor. CT and/or MRI studies were available from 70 patients (90%). Infratentorial pathology was revealed in 27%. and findings were considered normal in 61%. If CT was normal, of recent date and of good quality, MRI did not add any new information. In half of the cases with pathological CT, however, MRI provided new information. The origin was considered prenatal in 45% (familial in 17%), perinatal in 4% and unclassifiable in 51%. 60% were mentally retarded; in the rest, cognitive development was near normal (18%) or normal (22%). Speech development was delayed in 88%, and 58% had visual dysfunction.RÉSUMÉAtaxie non évolutive. Olivine, pathologie cérébrate et handicaps chez 78 enfants suédoisCette etude de population porte sur 78 enfants suédois avec ataxie non évolutive, provenant ď unc population de 3.1 millions de habitants. Lcs critères ď appartenance comprcnaient une démarche ataxiquc avec ou sans signes de spasticité, une dyssynergie, une dysmétrie et un tremblement intcntionnel. Des scanners et/ou une imagerie IRM étaient présents pour 70 enfants (90%). Une pathologie sous‐tentorielle fut trouvée dans 27% des cas, et les données étaient considérées comme normales dans 61% des cas. Si le scanner était normal, recent et de bonne qualityé, ITRM ne fournissait pas ď informations supplémentaires. Cependant dans la moitié des cas de scanners anormaux, ľ IRM apportait de nouvclles données. ľ origine a été considérée comme pré‐natalc dans 45% des cas (17% des cas familiaux), 4% péri‐natale et non classablc dans 51%. 60%étaient retardés mentaux; pour les autres, le développement cognitif était proche de la normale (18%) ou normal (22%). Le développement du langage était retardé dans 88% des cas. et il y avail une dysfonction visuelle dans 58% des cas.ZUSAMMENFASSUNGNicht progressive Ataxie. Ursacheit. Hirnpathologie mul Störungen bei 78 schwedischen KindernIm Rahmen dieser Populationsstudie wurden 78 schwedische Kinder mit einer nicht progressiven Ataxie aus einer Gesamtbevölkerung von 3.1 Millioncn untcrsucht. Die Kritericn für die Aufnahme in die Studie waren ataktischer Gang ohne Zeichen einer Spastik, Dyssynergie, Dysmetrie und Intcnsionstremor. CT ‐ und/oder MRT Untcrsuchungen lagen bei 70 Patienten vor (90%). Bei 27% fand sich eine infratentorielle Patholgie und bei 61% waren die Befunde normal. War das CT normal, vor kurzem durchgefiihrt und qualitativ in Ordnung, ergaben sich aus dem MRT keine neuen Informationen. Bei der Hälfte der Fälle mit pathologischem CT jedoch crgab das MRT neue Informationen. Die Ursache wurde in 45% (17% familiär) als pränatal und in 4% als perinatal angesehen und war in 5% nicht einzuordncn. 60% waren gcistig retardicrt. die restlichen hatten einc nahezu normale (18%) bzw. normale (22%) kognitive Entwicklung. Die Sprachentwicklung war bei 80% vcrzögert und 58% hatten visuelle Störungen.RÉSUMÉAtaxia no progresiva. Origen, patología cerebral yalteraciones en 78 niños suecosEl estudio de población base se refiere a 78 niños suecos con ataxia no progresiva en una población total de 3.1 millones de habitantcs. Los criterios de inclusion fueron una marcha atáxica sin signos de espasticidad. dis‐sinergia, dismctria y temblor intencional. En 70 pacientes (90%) se practiceó TAC o IRM. Se halló una patología infratentorial en el 27% y los hallazgosfueron eonsiderados normales en el 61%. Si la TAC era normal, realizada recientemente y de buena calidad. la IRM no proporcionó ninguna nueva información. Sin embargo, en la mitad de los casos con TAC patológica, la IRM proporcionó nueva información. Se consideró que el origen era prenatal en el 45% (familiar en el 17%). perinatal en el 4% y sin clasificaren el 51%. El 60% eran retrasados mentales; en el resto el desarrollo cognitivo era casi normal (18%) o normal (22%). El desarr

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1996.tb12095.x

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SUMMARYThe prevalence of autism spectrum disorders was studied in all children with mental retardation and/or motor disability in a defined geographical region over a two‐year follow‐up period. In the general population, the prevalence of autistic disorder was 0.09% at the end of the follow‐up period ‐ a minimum estimate, as children with average intelligence were not screened. Autism spectrum disorders were found in 19.8% of children with mental retardation, including strictly defined autistic disorder (DSM‐III‐R criteria) in 8.9%; the two‐year follow‐up yielded a higher prevalence of 11.7% with autistic disorder. Among children with cerebral palsy, 10.5% had an autism spectrum disorder. Clear co‐variation was found between mental retardation, epilepsy and autism spectrum disorders in this population of children with neurodevclopmental disorders.RÉSUMÉTroubles du spectre de ľ'autisme chez ľ enfant avec incapacityés physiques, mentales on associées Parlie I: aspects cliniques el épidémiologiques.La prévalence de troubles du spectre de ľ autisme a été recherchée chez tous les enfants présentant un retard mental et/ou une incapacityé motrice dans une région géographiquement définie el sur un suivi de deux ans. Dans la population générale. la prévalence du trouble autistique était de 0.09% a la fin de la périodc de suivi, estimation minimale, les enfants ď intelligence normale ne faisant pas partie du groupe. Les troubles du spectre de ľ autisme ont été trouvé chez 19.8% des enfants avec retard mental, incluant ľ autisme strtctcment défini (critères du DSM III‐R) dans 8.9% des cas. Parmi les enfants avec troubles moteurs centraux sévères. un trouble du spectre de ľ autisme a etc trouvé dans 11.7% des cas. Une covariancc positive nette a été trouvee entre lc retard mental. ľ epilepsic et les troubles du spectre de ľ autisme dans cette population ď enfants avec troubles neurodéveloppemcntaux.ZUSAMMENFASSUNGErkrankungen des autistischen Formenkreises bei Kindern mit körperlichen oder geisligen Bebinderungen oder mit beidem. Teil I: klinische und epidemiologische AspekteIn einer bestimmten geographischen Region wurde bei alien Kindern mit geistiger Retardierung und/oder motorischen Störungen die Häufigkeit von Erkrankungen aus dem autistischen Formenkreis über cinen Zeitraum von zwei Jahren untersucht. In der Gesamtpopulation betrug die Häufigkeit einer autistischen Erkrankung am Ende der Untersuchungsperiodc 0.09% ‐ ein eher zu niedriger Wert, da Kinder mil durchschnittlichcr Intclligcnz nicht untersucht wurden. Kinder mit geistiger Retardierung hatten in 19.8% eine Erkrankung des autistischen Formenkreises, einschließlich der genau definiertcn autistischen Erkrankung (DSM‐III‐R‐Kritcrien) in 8.9%; die zwci‐jährige Studie ergab eine hohere Häufigkeiiszahl von 11.7 Prozent für einc autistische Erkrankung. Bei den Kindern mit Cerebralparese hatten 10.5% eine Erkrankung aus dem autistischen Formenkreis. In diescr Gruppe von Kindern mit entwicklungsneurologischen Störungen fand sich eine deutlichc Relation zwischen geistiger Retardierung. Epilepsie und Erkrankungen aus dem autistischen Formenkreis.RESUMENEspectro de las alteraciones autistas en niños con minusvalencia fisica, mental o ambas. Primera parte: aspectos clinicosyepidemiologicosSe estudió la prevalencia del espectro de alteraciones autistas en todos Ios niños con retraso mental y/o deficiencia motora en una región geográfica definida. durante un periodo de seguimiento de 2 años. En la población general la prevalencia de alteración autística era del 0,09% al final del período, una estimación minima si se tienc en cuenta que no fueron incluidos los ninos con inteligencia normal. Las alteraciones autísticas fueron halladas en el 19,8% de ninos con retraso mental, incluyendo un 8–9% de casos con alteración autística estrictamente definida (DSM‐III‐R). Los dos años de seguimiento dieron una prevalencia del 11,7% de alteraciones autísticas. Entre los niños con parálisis cerebral, el 10,5% tenía alteraciones de tipo autístico. Se halló una clara co‐variación entre el retraso mental, la e

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SUMMARYThe Autism Behavior Checklist (ABC) was used as a screening instrument in a study of autism spectrum disorders in a population of children with mental retardation or physical disability or both. The ABC score clearly reflected behavioural problems found in children with mental retardation and not only behaviours typical of autism. If the cut‐off score used was 45 (lower than recommended by the original investigators), children with autistic disorder without multiple other disabilities were reliably identified, with an acceptable rate of false positive cases. In order not to miss other autism spectrum disorders, all cases with several omitted items in their checklists were examined in more detail. The Childhood Autism Rating Scale (CARS) distinguished reasonably well between autistic disorder and other autism spectrum disorders.RÉSUMÉTroubles du spectre de ľ autisme chez ľ enfant avec incapacityés physiques, mentales on associées. II: Aspects de dépistage.L'Autism Behavior Checklist (ABC) a été utilisé comme instrument de dépistage dans une étude des troubles du spectre de ľ autisme, au scin ď une population ď enfant avec retard mental, incapacityés physique, ou les deux associés. Les scores ABC montraicnt clairement des problèmcs de comportement chez les enfants avec retard mental et pas seulement des comportemcnts typiques de ľ autisme. Si le score seuil était fixéà 45 (plus bas que celui rccommandé par les premiers utilisateurs), les enfants avec troubles autistiques sans multiples incapacityés associées, étaient correctement identifyés avec un taux acceptable de faux positifs. Pour ne pas manqucr ď autres troubles du spectre de ľ autisme, tous les cas qui comportaient des omissions dans leurs listes de contrôle, furcnt examinés plus en détail. La Child Autism Rating Scale (CARS) distingue correctement les troubles autistiques et les autres troubles du spectre de ľ autisme.ZUSAMMENFASSUNGErkrankungen aits dem autistischen Fonnenkreis bei Kindern mit körperlichen oder geistigen Behinderungen oder mil beidem. Teil II: Screening AspekteIn einer Studie über autistische Erkrankungen bei einer Gruppe von Kindern mit geistigcr Rctardierung und/oder körpcrlichen Behinderungen wurde die Autism Behavior Checklist (ABC) als Screening Methode angewandt. Der ABC Score zeigte die Verhaltensproblcme bei Kindern mit geistiger Retardierung sehr deutlich und zwar nicht nur bei Verhaltensweiscn, die Für den Autismus typisch sind. Mit einem Abschlußscore von 45 (niedriger als von den Erstuntersuchern empfohlen) waren Kinder mit einer autistischen Erkrankung ohnc multiple andcre Behinderungen verläßIich identifiziert, bei einer akzeptablen Rate von falsch positiven Fällen. Um keine anderen Erkrankungen aus dcm autistischen Formenkrcis zu übcrsehen, wurden alle Patienten mit mehreren nicht gelösten Aufgaben in ihrer Checklistc genauer untersucht. Die Child Autism Rating Scale (CARS) unterschied recht gut zwischen autistischer Erkrankung und anderen Erkrankungen aus dem autistischen Formenkreis.RESUMENEspectro de alteraciones autisticas en niños con minusvalencia fisica, mental o ambas. II: DespistajeSc utilizo la Autism Behavior Checklist (ABC) como instrumento de despistaje en cl estudio del espectro de alteraciones autistas en una población de niños con retraso mental, físico o ambos. El puntaje del ABC rcflejó alteraciones del comportamiento en niños con retraso mental y no sólo las alteraciones tipicas del autismo. Si el cone utilizado fué de 45 (más bajo que el recomendado por los investigadores originates) se identificaban de forma fiablc los niños con alteracion autística sin otras dishabilidadcs multiples, con un margen aceptable de casos falsamente positivos. Con el objeto de no omitir otras alteraciones del espectro autístico los items fueron examinados con más atención. La Child Autism Rating Scale (CARS) distinguia razonablemente bien entrc alte

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1996.tb12097.x

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SUMMARYA questionnaire mailed to the parent(s) of all 86 school‐aged children with spina bifida resident in Western Australia in 1992 who were attending a spinal dysfunction clinic or were members of the Spina Bifida Association was returned by 72 parents. All 72 of these children (55 with myelomeningocele, 17 with meningocele) lived at home with their parent(s). All but two children with meningocele were mobile without aids, whereas only 42% of children with myelomeningocele were. Twenty one per cent of the children were naturally continent of urine day and night, and 36% were naturally continent of faeces. 76% attended a mainstream school, although performance at school was rated below average for 40%. Nine children with meningocele (56%) and 42 with myelomeningocele (76%) were reported to have learning difficulties. This information will be useful in counselling parents of unborn and newborn children with spina bifida, and in allocating resources for children and young adults with spina bifida and their families.RÉSUMÉEnfants ď âge scolaire avec spina bifida en Australie occidentale perspectives parentales sur le devenir fonctionnelUn questionnaire a été addressé par poste aux parents dc tous les 86 enfants ď âge scolaire avec spina bifida résidant en Australie occidentale en 1992, fréquentant un centre pour troubles médullaircs ou membres de la Spina Bifida Association. 11 y eu 72 retours par les parents. Les 72 enfants (55 avec myéloméningocèle, 17 avec méningocèle) vivaient au domicile de leurs parents. Tous sauf deux des enfants avec méningocèle marchaíent sans aide, alors que 42% seulement des enfants avec myéloméningocele lc faisaient. 21% des enfants ctaient continents de nuit et de jour sur le plan urinaire, 36% sur le plan rectaK 76% fréquentaient une ecole normale mais les performances étaicnt notées au dessous de la moyenne dans 40% des cas. Des difficultés ď apprentissage étaient signalées chez neuf enfants avec méningocèle (56%) et 42 avec myéloméningocèle (76%). Ces informations peuvent être utiles pour consciller les parents ď enfants avec spina bifida, avant ou au moment de la naissance. et pour attribuer des aides aux enfants ct jeunes adultcs avec spina bifida ainsi qu'à leurs familles.ZUSAMMENFASSUNGScliulkinder mit Spina bifida in Westaitstralien Stellungnahinen der Eltern ttnd funktioneller OutcomeAn alle Eltern der 86 Schulkinder mit Spina bifida, die 1992 in Westaustralien Icbten und die in einer Klinik für Spinalerkrankungen betreut wurden odcr Mitglicd der Spina Bifida Association waren, wurde ein Fragebogen verschickt, 72 Eltern haben geantwortet. Alle 72 diescr Kinder (55 mit Myelomeningocele, 17 mit Meningocele) lebten zu Hause bei ihren Eltern. Alle Kinder mit Meningocele bis auf zwei konnten ohne Hilfen laufen, wahrend dies nur 42% der Kinder mit Myelomeningocele konnten. 21% waren bei Tag und Nacht harnkontinent und 36% waren stuhlkontincnt. 76% besuchten einc regulärc Schulc, obwohl die Leistungen bei 40% unter dem Durchschnitt lagcn (Neun Kinder mit Meningocele (56%) und 42 Kinder mit Myelomeningocele (76%) hatten Lernprobleme. Diese Informationen werden für die Beratung von Eltern ungeborener und ncugeborcner Kinder mit Spina bifida und für die Vergabe von Hilfsmitteln für Kinder und Jugendliche mit Spina bifida und ihre Familien von Bedcutung sein.RESUMENNiños en edad escolar con espina bifida en Australia Occidental. Perspectivas de los padres sobre el futuro funcionalUn cucstionario enviado por corrco a los padres de 86 escolares con espina bifida residentes en Australia Occidental en 1992 que acudian a una clínica de disfuncion espinal o eran miembros de la Asociacion para la Espina Bifida, fué respondido por 72 padres. Todos los 72 niños (55 con mielomcningocelc y 17 con meningocele) vivían en sus casas con sus padres. Todos excepto dos ninos con meningocele se movian sin ayuda, mientras que solamente podian hacerlo el 42% de los niiios con mielomeningoccle. El 21% de los niños teni'an continencia de orina día y noche y el 36% eran continentes con respecto a las heces. El 76% iban a una escuela corriente, si bien su rendimiento escolar era un 40% por debajo del promedio: nueve niños con meningocele (56%) y 42 con mielomeningocele (76%) presentaban dificultades de aprendizaje. Esta información es de utilidad para consejar a los padres dc niños no nacidos o nacidos con espina bifida, y para promover recursos para ninos y

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1996.tb12098.x

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SUMMARYThe 24‐hour sleep‐wake schedules of 51 individuals (age 3 to 21 years) with mental retardation and severe behavior disorders were recorded using a direct‐observation data collection system over an average period of approximately one month. The patients in the study had significantly less total sleep and less night sleep than their peers of the same age, and 88% had disturbances of sleep:delays in getting to sleep, frequent night waking or early waking. ‘Appropriate’ sleep, a measure of the amount and regularity of sleep, correlated positively with standardized measures of IQ and expressive language. ‘Total’ sleep, that is, the overall number of hours, was not correlated with measures of cognitive functioning. The findings are compared with those from other studies describing the sleep of individuals with menta

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1996.tb12099.x

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SUMMARYHealthy infants bom at term cry most in the first three months of life, with a peak and increased crying in the evening during the second month. To determine whether the crying of preterm infants manifests similar features, the pattern of crying from 40 weeks gestational age through 24 weeks corrected age was described for 35 relatively healthy preterm infants bom between 28 and 34 weeks gestational age. Despite their additional extra‐uterine experience, they still cried. significantly more after 40 weeks gestational age, with a peak and evening clustering at 6 weeks corrected age. The age of peak crying was not related to gestational age at birth, weight for gestational age, or a variety of perinatal and neurological indices. The results support the argument that the early‐peak pattern is a robust maturational feature of early development and may be universal to human infancy.RÉSUMÉAllure des pleurs chez le prématuréLes nourrissons en bonne santé nés à terme pleurent avant tout durant les trois premiers mois de vie, avec un pic de pleurs accrus durant les soirées du second mois. Pour déterminer si les pleurs du prématuré presentent une allure équivalente, ľ allure des pleurs après 40 scmaines ď âge de gestation et jusqu'à 24 semaines ď âge corrige, a été enregistree chez 35 prématurés en relativement bonne santé nés entre 28 et 34 semaines ď âge de gestation. En dépit de leur expérience intra‐utérine accrue, ils pleuraient davantage aprés 40 semaines ď âge de gestation, avec une pointe et un groupement en soirée à 6 semaines ď âge corrige. ľ age de la pointe des pleurs n'était pas liéàľâge de gestation à la naissance, au poids pour ľâge de gestation, ou à une variete ď indices périnataux et neurologiques. Ces résultats sont en faveur du fait que ľ ailure des pointes précoces de pleurs est un repère solide de maturation du développement précoce et peut etre une caractéristique universelle de la première enfance humaine.ZUSAMMENFASSUNGSchreiverhalten bei FrühgeborenenGesunde, zum Termin geborene Kinder schreien in den ersten drei Lebcnsmonaten am meisten und im zweiten Monat am Abend verstärkt. Urn festzustellen, ob Frühgeborenen einen ähnlichen Schreirhythmus haben, wurde bei 35 relativ gesunden Frühgeborenen der 28. bis 34. Gestationswoche vom Termin an bis zu cinem korrigierten Alter von 24 Wochen das Schreiverhalten beobachtet. Trotz der dazugewonnen extrauterinen Erfahrung wurde bei den Fruhgeborencn nach einem Gestationsalter von 40 Wochen eine signifikante Zunahme des Scheicns beobachtet. Es trat im korrigierten Alter von 6 Wochen besonders haufig und vermehrt in den Abendstunden auf. Das Alter, in dem die Kinder vermehrt schrien, korrelierte wedcr mit dem Gestationsalter bei Geburt, noch mit den verschiedenen perinatalen und neurologischen Parametern. Die Ergebnisse stützen die Behauptung, daß das Schreiverhalten mit cinem early peak pattern ein gutes Reifezeichen der frühen Entwicklung ist und wahrscheinlich für alle Säuglinge gilt.RESUMENPatrones de IIanto en lactantes prtérminoLos lactantes sanos nacidos a término lloran el máximo durante los tres primeros meses de vida, con un pico y un aumento del llanto durante la tarde en el segundo mes. Para determinar si el llanto de lactantes pretérmino manificsta characterísticas similares se describeó el partón de llanto desde las 40 semanas de edad gestacional hasta las 24 semanas de edad corrcgidas en 35 lactantes pretermino relativamente sanos entrc las 28 y las 34 semanas de edad gestacional. A pesar de su‐experiencia extrauterina adicional, lloraron más significativamcnte después de las 40 semanas de edad gestacional, con un pico y un agrupamiento por la tarde a las 6 semanas de edad corregida. La edad del pico del llanto no estaba en relación con la edad gestacional al naccr, cl peso en la edad gestacional o una variedad de índices perinatales y neurológicos. Los rcsultados apoyan el argumento de que el partón con un pico precoz constituye un el

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SUMMARYThis report describes the prospective follow‐up of a 2‐year‐old child with narcolepsy. The initial clinical diagnosis was confirmed by the onset of cataplexy when the child was 5 years old. He does not have the HLA genotype characteristic of narcolepsy or an identifiable brain lesion, although he has megalencephaly and mild learning difficulties. Treatment with dietary tyrosine supplements was successful until the onset of cataplexy and should be considered in children with narcolepsy who are too young to use stimulants safely. The morbidity of narcolepsy is high and early diagnosis is therefore important, as treatment is effective.RÉSUMÉNarcolepsie chez itn enfant de 2 anssĽ'article rapporte le suivi prospectif ď un enfant de 2 ans avec narcolepsie. Le diagnostic clinique fut confirmé par le début de cataplexie lorsque ľ enfant eu 5 ans. II ne présentait pas le génotype HLA caractéristique de narcolepsie, ni de lésions cérébrates identifiablcs, bien qu'il ait eu une mégalencéphalie et des difficultés ď apprentissagc modérées. Le traitement par supplément alimentaire de tyrosine fut efficase jusqu'au début de la cataplexie et il s'impose chez les enfants narcoleptiques trop jeunes pour revevoir sans inconvénicnts, des stimulants. La morbidité de la narcolepsie est élevée et un diagnostic précoce est important, le traitement étant efficaceZUSAMMENFASSUNGNarcolepsie bei einem zweijiihrigen KindIn dieser Artbeit wird dcr prospektive Verlauf bei einem zwcijahrigen Kind mit Narcolepsie beschrieben. Die klinische Diagnose wurde durch den Bcginn der Kataplcxie im Alter von 5 Jahren bestätigt. Es hatte nicht für Narcolepsie typischen HLA Genotyp oder eine nachweisbare Hirnläsion. obwohl es eine Megalenzephalie und leichte Lernprobleme hatte. Die Behandlung mit einer Tyrosin‐angcreicherten Diät war bis zum Beginn der Kataplexie erfolgreich und sollte bei Kindem mit Narcolepsie, für Anwendung von Stimulantien zu jung sind. in Betracht gezogen werden. Die Morbidität der Narcolepsie ist hoch und es ist wichtig. Frühzeitig eine Diagnose zu stellen, da die Behandlung erfolgreich ist.RESUMENNarcolepsia en un niño de 2 añas de edadSe describe el seguimiento prospectivo de un niño de 2 años de edad con narcolepsia. El diagnostico clfnico inicial fue confirmado por el inicio de cataplcgia cuando el nino tenia 5 años. No tenia el ganotipo HLA characterístico de la narcolepsia, ni una lesión identificablc del cerebro. Si bien tcnia una megaencefalia y discretas dificultades en el apredizaje. El tratamiento con suplementos dietéticos de tirosina tuvo éxito hasta el inicio de la cataplegia y debe ser considerado en niños con narcolepsia demasiado jóvenes para utilizar estimulantes sin peligro. La morbilidad de la narcolcpsia alta y el diagnóstic

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SUMMARYThe authors report a case of X‐linked hydrocephalus which presented as a destructive porencephaly. There was asymmetric dilatation of the ventricles of prenatal onset, and neuro‐imagining studies were suggestive of infection or haemorrhage. The child was profoundly handicapped but did not have adducted thumbs. Two of his mother's brothers had been stillborn, and postmortem reports revealed that the diagnosis had been isolated hydrocephalus and not spina bifida as reported by the family. Despite serial ultrasound scans, recurrence of X‐linked hydrocephalus in the mother's subsequent pregnancy was not detected until 26 weeks gestation, when the ventricles became grossly dilated. The diagnosis was confirmed in this family by identification of a mutation within theLICAMgene.RÉSUMÉUne hydrocéphalic liée an chromosome X mimant un spina bifida avec porencéphalic destructice dans les géneerations successives ď une méme famille.L'article rapporte le cas ď un enfant avec hydrocéphalic liee au chromosome X scmblant presenter une porencéphalic destructricc. ľ enfant était profoundément handicapé mais n'avait pas les pouces en adduction. Ľ imagerie neurologique suggérait une infection prénatale ou une hémorragie. Deux des frères de la mère étaient mort‐nés. La récurrence ď une hydrocéphalic liée a ľ X lors ď une grossesse ultérieure de la mère ne fut pas diagnostiquée aux échographies en série avant 26 semaines de gestation, lorsqu'une importante dilatation ventriculaire apparut. ľ autopsie révela un diagnostic ď hydrocéphalie isolée et non dc spina bifida comme la famille ľ avait cru. Lc diagnostic fut confirmé par ľ identification ď une mutation dans le gèneLICAM.ZUSAMMENFASSUNGX‐chromosomal vererbter Hydrozephahis, der sich in aufeinanderfolgenden Generationen als Spina bifida und Porenzephalie darstellteEs wird über einen Fall berichtet, bei dem sich ein X‐chromosomal vererbter Hydrozephalus als Porenzephalie darstellte. Das Kind war schwer behindert, hatte aber keine adduzierten Daumen. Ncuroradiologische Untersuchungen ließen an eine pränatale Infektion oder Blutung denken. Zwei Brüder der Mutter waren tot geboren worden. In der folgenden Schwangerschaft der Mutter wurde das Wiederauftreten des X‐chromosomal vererbten Hydrozephalus trotz laufender Ultraschallkontrollen erst in der 26. Schwangerschaftswoche durch die deutlich erweiterten Ventrikel diagnostiziert. Die Sektionsbefunde ergaben die Diagnose eines isolierten Hydrozephalus und nicht einer ‘Spina bifida’ wie die Familie angenommen hatte. Die Diagnose wurde durch den Nachweis einer Mutation imLICAMGen bestätigt.RESUMENHidrocefalia ligada al cromosoma X enmascarado como una espina bifida y una porencefalia destructiva, en succesivas generaciones en una familia.Se aporta el caso de un niño con una hidrocefalia ligada al cromosoma X con síntomas de aparente porencefalia. El niño era un minusválido profundo, pero no tenía los pulgares adducidos. Los estudios por neuroimagen sugerían una infección o una hemorragia prenatal. Dos tios maternos nacieron muertos. La recurrencia de hidrocefalia ligada al cromosoma X en las subsiguientes gestaciones de la madre no fue diagnosticada por ecografia hasta la semana 26 de gestación, cuando los ventrículos aparecieron grandemente agrandados. Los exámenes postmortem revelaron que el diagnóstico era de hidrocefalia aislada y no de espina bífida como habían creido los padres.

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SUMMARYThe authors describe clinical and MRI features of a girl and two boys, aged 9, 17 and 19 years, respectively, with Marinesco‐Sjogren syndrome. The clinical findings included the major features of the syndrome, including growth deficiency, ataxia, cataracts, hypogonadism (in two) and seizures (in two). Truncal hypotonia (in three), microcephaly (in two) and leg spasticity (in two) were also present. MRI showed a very small cerebellar vermis in all three patients, various supratentorial abnormalities, an apparently small anterior pituitary gland in two and the absence of a posterior pituitary gland in all three. The MRI features are similar to the few reported pathologic Findings for persons with Marinesco‐Sjogren syndrome. MRI may be helpful in the early diagnosis of the disorder.RÉSUMÉSyndrome de Marinesco‐Sjögren: caractéristiques cliniques el ď imagerie de résonance mugnétique (IRM) chez trois enfants.Les auteurs décrivent les caractéristiques cliniques et IRM ď une fille et de deux garçons, âgés respectivement de 9, 17 et 19 ans, présentant un syndrome de Marinesco‐Sjögren. Les dpnnées cliniques intégraient les caractéristiques principales du syndrome, incluant un deTaut de croissance, une ataxic, une cataracte, un hypogonadisme dans deux cas, une comitialité dans deux cas. Une hypotonic du tronc (trois cas), une microcéphalic (deux cas) et une spasticité des membres inférieurs (deux cas) étaient également présentes. Ľ IRM montrait un tirés petit vermis cerebelleux dans les trois cas, des anomalies supratentorielles varices, une ante‐hypophyse apparemment petite dans deux cas et ľ absence de post‐hypophyse dans les trois cas. Les caracteristiques IRM correspondent aux quelques donnecs anatomo‐pathologiques rapportées chez les sujets présentant un syndrome de Marinesco‐Sjogren. ľ IRM peut être utile au diagnostic précoce du trouble.ZUSAMMENFASSUNGMarinesco‐Sjögren Syndrom: klinische und MRT Befunde bet drei KindernDie Autoren beschreiben die klinischen und die MRT Befunde von einem Mädchen und zwei Jungen im Alter von 9, bzw. 17. bzw. 19 Jahren mit Marinescu‐Sjögren Syndrom. Die klinischen Symptome beinhalteten die Hauptmerkmale des Syndroms eirischließlich Wachstumsmangel, Ataxie, Katarakte, Hypogonadismus (bei zwei Kindern) und Anfalle (bei zwei). Außerdem wurden Rumpfhypotonie (in drei Fällen), Mikrozephalie (in zwei) und Spastik der Beine (in zwei) nachgewiesen. Das MRT zeigte einen sehr kleinen Vermix cerebellaris bei alien drei Patienten, verschiedene supratentorielle Anomalien, einen offenbar kleinen Hypophysenvorderlappen bei zwei Palienten und das Fehlen des Hypophysenhinterlappens bei alien drei. Die MRT Befunde entsprechen den wenigen bisher beschriebenen pathologischen Befunden von Patienten mit Marinesco‐Sjögren Syndrom. Das MRT kann für die Früherkennung dieses Krankheitsbildes hilfreich sein.RESUMENSindrome de Marimesco‐Sjögren: characterísticas clínicas y de la imagen por resonancia magnética (IRM) en ires niñosLos autores describen las characterísticas clinicas y de IRM de una nifia y dos muchachos de 9, 17 y 19 años respectivamente con síndrome de Marinesco‐Sjögren. Los hallazgos clínicos fueron las caractenstícas mayores del síndrome, incluyendo déficit de crecimiento, ataxia, catarata, hipogonadismo (en dos) y convulsiones (en dos). Tambien existía hipotonia de tronco (en tres), microcefalia (en dos) y espasticidad de piernas (en dos). La IRM mostró un vermis cerebeloso muy pequeño en los tres casos, diversas anomalias supratentoriales, una pituitaria anterior aparentemente pequeña en dos y ausencia de una pituitaria posterior en tres. Las caractenstícas IRM son similares a los pocos hallazgos patológicos visto en personas con síndr

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1996.tb12103.x

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