ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1982.tb13646.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1982

数据来源: WILEY

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SUMMARYThis prospective 20‐year follow‐up study contrasts the development of a group of 20 children grossly undernourished during infancy (index group) with that of a matched control group. There were significant differences between two groups in head circumference, height, weight, full‐scale IQ, verbal quotient, non‐verbal quotient and in visuo‐motor perceptual function. Despite their disadvantages, the index group have integrated effectively into the community, and their children have not experienced the nutritional deprivation they suffered during their own childhoods.RÉSUMÉEtude de développement sur vingt ans du devenir psychosocial et des données de tomodensitométrie cérébrale de sujets sévérement sous‐nutrits durant la premiére enfanceCette étude longitudinale prospective sur 20 ans oppose le développement d'un groupe de 20 enfants sévérement sous‐nutrits durant la premiére enfance (groupe index) avec celui d'un groupe contrôle apparié. Les différences significatives entre les groupes index et contrôle en tour de tête, taille, poids, quotients intellectuels généraux, verbaux et non verbaux, en fonction perceptive visuomotrice mesurée au test de Bender et au dessin du Bonhomme sont discutées. L'étude montre qu'en dépit de leurs désavantages, les sujets du groupe index se sont intégrés plus efficacement dans la communauté et que leurs enfants n'ont pas eu á souffrir de la déprivation nutritionnelle qu'ils avaient subie durant leur propre enfance.ZUSAMMENFASSUNGEine zwanzigjährige Entwicklungsstudie über die psychosozialen Ergebnisse und Befunde der Hirntomogramme von Patienten, die in ihrer Kindheit schwer unterernährt warenDiese zwanzigjährige Verlaufsstudie stellt die Entwicklung einer Gruppe von 20 in ihrer Kindheit schwer unterernährten Kindern (Index‐Gruppe) der einer entsprechenden Kontrollgruppe gegenüber. Die signifikanten Unterschiede zwischen der Index‐Gruppe und der Kontrollgruppe hinsichtlich Kopfumfang, Größe, Gewicht, Gesamtquotients, Verbalquotient, Nicht‐Verbal‐quotient und visuell motorischem Perzeptionsvermögen, was anhand des Bender Tests und anhand von Zeichnungen von Menschen beurteilt wurde, werden diskutiert. Die Studie zeigt, daß die Index‐Gruppe sich trotz ihrer Nachteile besser in die Gesellschaft integriert hat und daß ihre Kinder keine Unterernährung erfahren, die sie in ihrer eigenen Kindheit erlitten haben.RESUMENEstudio del desarrollo en veinte anos de la situacion psicosocial conseguida y los hallazgos con la TAC en sujetos que habian sufrido una desnutricion importante en la lactanciaEste estudio prospectivo de 20 años compara el desarrollo de un grupo de 20 niños con marcada desnutricion durante su lactancia (grupo indice) con el de un grupo control. Se discuten las diferencias significativas entre los dos grupos en el perimetro craneal, peso, estatura, cocientes verbal y no verbal y función perseptiva viso‐motora en el test de Bender y en los dibujos de figura humana. El estudio muestra que, a pesar de sus desventajas, el grupo indice se habia integrado más efectivamente en la comunidad y que sus niños no experiment

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1982.tb13647.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1982

数据来源: WILEY

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SUMMARYIn order to test the hypothesis that rates of motor and perceptual deficits in children tend to increase with maternal age, 65 children aged five and six years born to mothers with a mean age of 39.4 years were compared with 55 age‐matched children born to mothers with a mean age of 27.9 years. The hypothesis was supported in that fine‐motor problems were five times more common among the children born to older mothers than among those born to younger mothers. Visuo‐perceptual dysfunction and attentional deficit signs also were much more common among the children of older mothers. The contribution of various associated factors to these results is discussed.RÉSUMÉTroubles neurodévelopementaux mineurs chez des enfants nés de méres âgéesDans le but de vérifier l'hypothése selon laquelle les taux de déficits moteurs et perceptifs chez l'enfant tendent à augmenter avec l'âge de la mère, 65 enfants de cinq ou six ans, nésde méres ayant un âge moyen de 39 ans, 4 mois au moment de la naissance ont été comparés avec 55 enfants appariés pour l'âge mais nés de mère ayant un âge moyen de 27 ans, 9 mois au moment de la naissance. L'hypothèse envisagée a été largement confirmée en ce sens que les troubles moteurs discrets étaient cinq fois plus fréquents parmi les enfants nés de méres plus âgées que ceux nés de méres plus jeunes. Les troubles perceptifs visuels et les signes d'un defaut d'attention étaient également beaucoup plus fréquents parmi les enfants de mères plus âgées. Le rôle de divers facteurs associés dans ces résultats est discuté.ZUSAMMENFASSUNGLeichte neurologische Entwicklungsstörungen bei Kindern von älteren MütternEs soll die Hypothese geprüft werden, die besagt, daß die Anzahl motorischer und sensorischer Ausfälle bei Kindern mit zunehmendem Alter der Mutter ansteigt. 65 Kinder im Alter zwischen fünf und sechs Jahren, deren Mütter zum Zeitpunkt der Geburt im Durchschnitt 39.4 Jahre alt waren, wurden mit 55 altersentsprechenden Kontrollen verglichen, deren Mütter 27.9 Jahre alt waren. Die Hypothese wurde insoweit bestätigt, als man bei den Kindern älterer Mütter fünfmal häufiger auf feinmotirische Probleme stieß als bei den Kindern jüngerer Mütter. Sehfunktionsstörungen und Zeichen schlechter Aufmerksamkeit waren ebenfalls bei den Kindern älterer Mütter häufiger. Der Einfluß verschiedener Begleitumstände auf diese Ergebnisse wird diskutiert.RESUMENAlteraciones menores del neurodesarrollo en niños nacidos de madres añosasCon el objeto de probar la hipótesis de que los déficits motores y perceptuales en niños tienden a crecer con la edad de la madre, 65 niños de cinco a seis años de edad nacidos de madres con una edad promedio de 39,4 años, fueron comparados con 55 niños de la misma edad nacidos de madres con una edad promedio de 27,9 años. La hipótesis quedó reforzada, ya que los problemas de la motilidad fina eran cinco veces más corrientes en niños nacidos de madres añosas que en los nacidos de madres más jovenes. La disfunción perceptiva visual y los signos de déficit en la atencion eran también mucho más corrientes en los ni

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1982.tb13648.x

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年代:1982

数据来源: WILEY

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SUMMARYTeachers in four schools for normal children aged between five and eight years took part in a two‐year investigation of developmental clumsiness. After a year's preliminary discussion they identified 20 children from a total of 400 who met the following criteria:(a)had poor motor co‐ordination for their age and(b)whose poor motor co‐ordination was affecting their schoolwork. The teachers' assessments were compared with those of a paediatric neurologist and a psychologist, and were shown to be very accurate. The group of children identified as ‘clumsy’ scored significantly poorly in relation to a control group on several measures of motor performance, and had a higher incidence of other educational and social problems. The heterogeneity of the group emphasised the difficulty of identifying a specific syndrome of ‘clumsiness’ in children.RÉSUMÉLes enseignants de quatre écoles pour enfants normaux âgés de cinq à huit ans ont participéà une recherche de deux ans sur la maladresse en cours de développement. Après une discussion préliminaire d'un an, ils ont identifié 20 enfants parmi 400 présentant les caractéristiques suivantes:(a)ils avaient une coordination motrice pauvre pour leur âge;(b)cette coordination pauvre affectait la scolarité. Les appréciations des enseignants ont été comparées à celles d'un neuropsychiatre et d'un psychologue et se sont avérées très fondées. Le groupe d'enfants identifié comme “maladroits” avait des résultats significativement pauvres par rapport à un groupe contrôle dans plusieurs mesures de performances motrices et avait un taux plus élevé d'autres problémes éducatifs et sociaux. L'hétérogénéité du groupe a souligné la difficulté d'identifier un syndrome spécifique de “maladresse”.ZUSAMMENFASSUNGEs wurde eine zweijährige Studie über entwicklungsbedingte Ungeschicklichkeit durchgeführt, an der sich Lehrer von vier Schulen für normale Kinder im Alter von fünf bis acht Jahren beteiligten. Nachdem ein Jahr lang eine vorläufige Beurteilung durchgefährt worden war, suchten die Lehrer 20 von 400 Kindern heraus, die die folgenden Kriterien erfüllten:(a)schlechte motorische Koordination für ihr Alter und(b)die schlechte motorische Koordination beeinträchtigte ihre Schulaufgaben. Die Beurteilungen der Lehrer wurden mit denen eines Neuropädiaters und eines Psychologen verglichen und erwiesen sich als sehr genau. Die Gruppe der Kinder, die als ungeschickt beurteilt worden waren, hatte signifikant schlechtere Leistungen bei verschiedenen motorischen Tests als die Kinder einer Kontrollgruppe und sie zeigten häufiger erzieherische und soziale Probleme. Die Verschiedenartigkeit der Gruppe unterstreicht die Schwierigkeit, ein spezifisches Syndrom der Ungeschicklichkeit zu definieren.RESUMENMaestros de cuatro escuelas para niños normales de cinco a ocho años de edad tomaron parte en una investigación de dos años sobre el desarrollo de la torpeza. Después de un año de discusión preliminar identificaron 20 niños de un total de 400 que cumplian los criterios siguientes:a)tenían una coordinación motora pobre para su edad, yb)su pobre coordinacion motora afectaba su trabajo escolar. Las evaluaciones de los maestros fueron comparadas con las de un neuro‐pediatra y un psicólogo, viéndose que eran muy precisas. El grupo de niños identificados como torpes tenia un puntaje significativamente pobre en relación con el control en diversas mediciones de realizacion motora y tenia un mayor incidencia de problemas educacionales y sociales. La heterogeneidad del grupo

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1982.tb13649.x

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年代:1982

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SUMMARYThe ability of normal and clumsy children to match the length of lines within and between the modalities of vision and kinaesthesis was studied. The clumsy children showed perceptual impairments, as indicated by their poor performance on the visual, kinaesthetic and cross‐modal judgements of length and also by their low scores on spatial subtests of the wise. Variations in motor skill correlated with performance on the visual perceptual measures, but not with performance on the kinaesthetic or cross‐modal tasks. The idea that clumsiness may be caused by an impairment of visual perception is discussed, together with some alternative interpretations of this pattern of results.RÉSUMÉAppréciations visuelle, kinesthésique et croisée de la longueur chez les enfants normaux et maladroitsLa capacité des enfants normaux et maladroits d'apparier des longueurs de lignes á l'aide de la vision et du sens kinesthésique a étéétudiée. Les enfants maladroits présentaient une altération de la perception soulignée par leurs médiocres résultats aux jugements de longueur visuelle, kinesthésique et croisée ainsi que par leurs faibles scores aux sub‐tests spatiaux du WISC. Les variations de l'habileté motrice étaient corrélées avec les performances des appréciations visuo‐perceptives mais non avec les tâches kinesthésiques ou croisées. L'idée que la maladresse puisse être causée par une atteinte de la perception visuelle est discutée et comparée à des interprétations autres de l'ensemble de ces résultats.ZUSAMMENFASSUNGVisuelle, kinaesthetische und kreuzmodale Längenbeurteilung durch normale und ungeschickte KinderEs wurde untersucht, inwieweit normale und ungeschickte Kinder in der Lage sind, die Länge von Linien innerhalb und zwischen den Modalitäten Sehen und Kinaesthetik einuordnen. Die ungeschickten Kinder zeigten Perceptionsstörungen, die sich in ihrer schlechten Leistung bei der visuellen, kinaesthetischen und kreuzmodalen Längenbeurteilung äußerte, sowie in ihrem schlechten Abschneiden bei den Aufgaben zur Raumerfassung beim WISC! Unterschiede bei den motorischen Fähigkeiten korrelierten mit den Leistungen bei visuellen Perceptionsaufgaben, nicht aber mit den Leistungen bei kinaesthetischen oder kreuzmodalen Aufgaben. Es wird diskutiert, ob die Ungeschicklichkeit durch eine Störung der visuellen Perception bedingt sein kann und welche anderen Interpretationen dieser Befunde in Frage kommen.RESUMENJuicios de longitud visuales, cinestésicos y modales‐cruzados en niños normales y en torpesSe estudió la habilidad de niños normales y torpes para aparear la longitud de lineas dentro y entre modalidades de visión y cinestésicas. Los niños torpes mostraron alteraciones perceptivas indicadas por realizacion pobre en sus juicios visuales, cinestésicos y modalescruzados de la longitud y también por sus bajos puntajes en los sub‐tests espaciales en el WISC. Las variaciones en la actividad motora se correlacionaban con la realización en las mediciones perceptivas visuales, pero no con la realización en las tareas cinestésicas y modales cruzadas. Se discute la idea de que la torpeza pueda ser causada por una alteración de la percepción visual, asi

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1982.tb13650.x

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年代:1982

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SUMMARYA detailed medical history is commonly regarded as a reliable means of classifying unexplained childhood losses of consciousness into diagnostic groups such as febrile seizures, epileptic attacks and breath‐holding spells. The authors have tested this assumption by comparing adolescent follow‐up status with the initial medical history in 56 individuals who suffered sudden losses of consciousness before age five. Only three of these 56 were epileptic when followed‐up in adolescence and only two had received anticonvulsants at any time. The prognosis for 26 individuals with afebrile seizures without evidence of breath‐holding syncope was not significantly worse than that for another 16 with febrile seizures. These findings indicate a good prognosis for untreated childhood seizures of a type often classified as epileptic.RÉSUMÉCrises diagnostiquées dans la première enfance: Etude longitudinale de 14 ansUne histoire médicale détaillée est généralement considérée comme un moyen fidéle pour classer les pertes de conscience inexpliquées de l'enfance dans un groupe diagnostic tel que crises fébriles, crises d'épilepsie, syncopes d'apnée. Cette affirmation a été soumise á une comparaison avec l'état à l'adolescence de 56 sujets pour lesquels une histoire médicale initiale pouvait être reconstituée et qui avaient présenté une perte de conscience avant l'âge de cinq ans. Trois seulement de cas sujets étaient épileptiques à l'adolescence et deux avaient reçu à une époque donnée des médications anti‐comitiales. Le pronostic chez 26 sujets avec crises afébriles sans indication de syncope par apnée n'était pas significativement pire que celui de 16 sujets avec crises fébriles. Ces données soulignent le bon pronostic des crises non traitées de l'enfance d'un type souvent considéré comme épileptique.ZUSAMMENFASSUNGKrampfanfälle im frühen Kindersalter: eine 14 jährige KontrollstudieAnhand einer detailierten Anamnese werden in der Regel ungeklärte Bewußtseinsverluste im Kindersalter in diagnostische Gruppen eingeteilt, wie Fieberkrämpfe, epileptische Anfálle und apnoische Anfälle. Diese Diagnosen wurden überprüft, indem der Kontrollbefund im Erwachsenenalter mit der anfánglichen Anamnese bei 56 Patienten verglichen wurde, die vor dem fünften Lebensjahr einen plötzlichen Bewußtseinsverlust erlitten hatten. Nur drei dieser 56 waren bei der Kontrolle im Erwachsenenalter Epileptiker und zwei hatten irgendwann einmal Antikonvulsiva erhalten. Die Prognose der 26 Patienten mit afebrilen Anfällen ohne Anhalt für apnoische Synkopen war nicht wesentlich schlechter als die der 16 Patienten mit Fieberkrämpfen. Diese Befunde zeigen, daß unbehandelte Anfälle im Kindersalter, die häufig als epileptische Anfälle klassifiziert worden sind, eine gute Prognose haben.RESUMENConvulsiones registradas precozmente en la infancia: estudio continuado durante 14 anösLa historia médica detallada es considerada como un medio fiable de clasificar pérdidas de conciencia inexplicables en niños dentro de grupos diagnosticos tales como convulsiones febriles, ataques epilepticos y espasmos del llanto. Esta postura ha sido estudiado comparando el seguimiento de adolescentes con su historia medica inicial en 56 sujetos que habian sufrido pérdidas bruscas de conciencia antes de los cinco años de edad. Sólo tres de estos 56 casos eran epilépticos cuando fueron revisados en la adolescencia y dos habian recibido anticonvulsivantes en algún momento. El pronóstico de 26 individuos con convulsiones afebriles sin evidencia de pérdidas del llanto, no era significativamente peor que el de 16 individuos con convulsiones febriles. Estos hallazgos indican un buen pronóstico para

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1982.tb13651.x

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年代:1982

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SUMMARYAn epidemiological study of the emotional and intellectual development of 705 threeyear‐old children was used to estimate the prevalence of day and night wetting and to examine some factors associated with continence. 56 per cent of boys and 40 per cent of girls were stated to be wet at night. 22 per cent of boys and 12 per cent of girls were wet by day. These prevalence rates are higher than those reported in most other studies, and the possible reasons for this are discussed. Wetting at this age seems to be largely under the control of maturational factors, there being minimal evidence of an association between wetting status and a wide variety of social, emotional and physical stresses.RÉSUMÉEnurésie de jour et de nuit chez un enfant de trois ansUne étude éoidémiologique du développement affectif et intellectuel de 703 enfants de trois ans a été utilisée pour estimer la prévalence de l'énurésie de jour et de nuit et pour examiner les facteurs associés à la propreté. 56 pour cent des garçons et 40 pour cent des filles présentaient une énurésie nocturne. 22 pour cent des garçons et 12 pour cent des filles se mouillaient le jour. Ces taux de prévalence sont plus élevés que ceux qui sont rapportés dans la plupart des études et les raisons possibles en sont discutées. L'énurésie à cet âge semble largement sous contrôle de facteurs de maturation car il ya eu peu d'evidence entre l'énurésie et une multiple variété d'agressions sociales affectives et physiques.ZUSAMMENFASSUNGEinnässen in der Nacht und am Tag bei DreijährigenEine epidemiologische Studie über die emotionale und intellektuelle Entwicklung von 705 Dreijährigen wurde dazu herangezogen, die Häufigkeit des Einnässens am Tag und in der Nacht zu beurteilen, sowie einige Faktoren zu untersuchen, die mit der Kontinenz in Zusammenhang stehen. 56 Prozent der Jungen und 40 Prozent der Mädchen waren nachts naß. 22 Prozent der Jungen und 12 Prozent der Mädchen naßten tagsüber ein. Diese Häufigkeitszahlen sind höher als in den meisten anderen Studien, es wird über die vorstellbaren Gründe dafür diskutiert. Das Einnässen in diesem Alter scheint weitgehend von Reifefaktoren abzuhängen, es gibt wenig Anhalt dafür, daß eine Beziehung zwischen dem Einnässen und der Vielzahl der sozialen, emotionalen und körperlichen Steßformen besteht.RESUMENEnuresis nocturna y diurna en una población de tres años de edadSe utilizó un estudio epidemiológico del desarrollo emocional e intelectual de 705 niños de tres años de edad, con el objeto de evaluar la prevalencia de la enuresis diurna y nocturna y examinar algunos factores asociados a la continencia. Cincuenta y seis por ciento de los varones y 40 por ciento de las niñas presentaban enuresis nocturna. 22 por ciento de los varones y 12 por ciento de las niñas tenian enuresis diurna. Estos porcentajes de prevalencia de enuresis son más altos que los referidos en la mayoria de estudios. Se discusten sus posibles razones. La enuresis a esta edad parece que está mayormente bajo el control de factores madurativos, no habiendo la más minima evidencia de asociatión entre la en

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1982.tb13652.x

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SUMMARYJoey Deacon is a quadriplegic spastic patient resident in an institution for the mentally handicapped. He has no speech but has written his own biography. After fifty years residence a strategy was devised by which his intelligence could be assessed; it showed that he had a normal level of intelligence. The assessment strategy is described and some of the implications are discussed.RÉSUMÉJoey Deacon est un spastique quadriplégique placé dans une institution pour retardés mentaux. II n'a pas de langage mais a écrit sa propre autobiographie. Après 50 ans de placement, il a étéétabli une stratégie permettant de mesurer son intelligence; le niveau de l'intelligence se révéla normal. Cette stratégie est décrite et quelques conséquences sont discutées.ZUSAMMENFASSUNGJoey Deacon lebt in einer Institution für geistig behinderte Menschen und hat eine spastische Quadriplegie. Er kann nicht sprechen, aber er hat seine eigene Autobiographie geschrieben. Nachdem er fünfzig Jahre in dieser Institution gelebt hatte, fand man eine Methode, seine Intelligenz zu bestimmen. Es zeigte sich, daß er normal intelligent war. Es wird der Beurteilungsmodus beschrieben und einige Schlußfolgerungen werden diskutiert.RESUMENJoey Deacon es un espastico cuadriplégico residente de una institucion para minusválidos mentales. Carece de lenguaje oral pero ha escrito su autobiografia. Después de cincuenta años de residencia se estableció una estrategia para que se pudiera evaluar su inteligencia: se observó que poseia un nivel normal de inteligencia. Se describe la estrategia seguida y se discuten al

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1982.tb13653.x

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SUMMARYThis report describes six cases of achondroplasia, four of whom died unexpectedly in early childhood. Clinical details and pathological findings are reported. Unexpected death seems to be a feature of children with achondroplasia, and appears to be related to brain‐stem lesions secondary to deformities of the foramen magnum and posterior fossa.RÉSUMÉMort subite chez les jeunes achondroplastesL'article rapporte six cas d'achondroplasie dont quatre furent marqués par une mort subite durant l'enfance. Les caractéristiques cliniques et anatomo‐pathologiques sont précisées. La mort subite apparait étre une caractéristique des enfants atteints d'achondroplasie. La mort semble étre liée à des lesions du tronc cérébral, secondaires à des déformations du trou occipital et de la fosse postérieure.ZUSAMMENFASSUNGUnerwarteter Tod bei Kindern mit AchondroplasieDiese Arbeit beschreibt sechs Fälle mit Achondroplasie, von denen vier im Kindesalter plötzlich verstorben sind. Es wird über die klinischen Einzelheiten und die Pathologie berichet. Der Tod scheint mit Hirnstammläsionen aufgrund von Fehlbildungen des Foramen magnum und der Fossa posterior zusammenzuhängen.RESUMENMuerte inesperada en niños con acondroplasiaSe describen seis casos de niños con acondroplasia, cuatro de los cuales murieron de forma inesperada. Se aportan les detalles clinicos y la patologia. La muerte inesperada parece ser una caracteristica de los niños con acondroplasia. Parece que la muerte está en relación con lesiones del tronco cerebral secundarias a deformidades del foram

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1982.tb13654.x

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SUMMARYThis study concerned 74 patients with uncomplicated congenital hydrocephalus who were born in Northern Ireland between 1974 and 1977. Three of their 159 sibs (1.89 per cent) were also themselves hydrocephalic, which represents a recurrence risk of 26 times the population incidence. There was a smaller but significant increase of congenital hydrocephalus among first‐cousins; three of 846 (0.35 per cent) first‐cousins were affected, five times the population frequency. The occurence of neural‐tube defects among sibs and cousins was similar to that for the general population. For the purpose of genetic counselling, this study indicates that once X‐linked inheritance has been excluded in uncomplicated congenital hydrocephalus, the over‐all empirical risk of recurrence is approximately one in 50; or one in 40 after an affected male and one in 80 after a female index patient.RÉSUMÉEtudes de familles dans l'hydrocéphalie congénitale74 sujets présentant une hydrocéphalie congénitale compliquée sont nés en Irlande du Nord de 1974 à 1977. II a été observé trois cas d'hydrocéphalie dans les 159 membres (1–89 pour cent) constituant la fratrie d'ensemble du groupe indiqué, ce qui représente un risque de récurrence 26 fois supérieur au taux d'incidence de la population générale. II a été observé un accroissement minime mais significatif d'hydrocéphalie congénitale parmi les cousins germains; trois parmi 846 cousins germains (0.35 pour cent) étaient atteints, ce qui représente une fréquence cinq fois supérieure à celle de la population générale. La fréquence des défauts du tube neural parmi les fratries et les cousins était celle de la population générale. Dans le but d'établir un conseil génétique, cette étude indiquerait qu'une fois exclue l'hérédité liée au sexe, le risque de récurrence empirique brut d'hydrocéphalie congénitale non compliquée est approximativement de 1 sur 50; respectivement 1 sur 40 et 1 sur 80 selon que le sujet atteint était un garçon ou une fille.ZUSAMMENFASSUNGEine Familienstudie über congenitalen HydrocephalusIn Nordirland wurden in den Jahren von 1974‐77 74 Patienten mit unkompliziertem congenitalem Hydrocephalus geboren. Drei von 159 Geschwistern (1–89 Prozent) der Index Fälle mit congenitalem Hydrocephalus hatten ebenfalls einen Hydrocephalus, was einem Wiederholungsrisiko entspricht, das 26 mal höher liegt als in der Allgemeinbevölkerung. Ein kleiner aber signifikanter Anstieg des congenitalen Hydrocephalus fand sich auch bei Cousins ersten Grades; drei von 846 (0.35 Prozent) der Cousins ersten Grades waren betroffen, das entspricht einem fünfmal höheren Risiko als bei der Allgemeinbevölkerung. Das Auftreten von Neuralrohrdefekten bei Geschwistern und Cousins war nicht häufiger als bei der Allgemeinbevölkerung. Für die genetische Beratung ergibt sich aus dieser Studie, daß nach Ausschluß eines X‐chromosomal gebundenen Erbganges beim unkomplizierten congenitalen Hydrocephalus das wahrscheinliche Wiederholungsrisiko etwa 1:50 beträgt; 1:40 bzw. 1:80 nach einem betroffenen männlichen bzw. weiblichen Indexpatienten.RESUMENEstudio familiar de la hidrocefalia congénitaSetenta y cuatro pacientes con hidrocefalia congénita no complicada nacieron en Irlande del Norte entre 1974 y 1977. Tres de los 159 hermanos (1,89 por ciento) del indice de cas os de hydrocefalia congénita eran tambien hidrocefalicos, lo cual representa un indice de recurrencia de 26 veces el índice de incidencia de la población. Habia un aumento más pequeño pero significativo de hidrocefalia congénita entre primos hermanos; estando afectados 3 de 846 (0,35 por ciento) de los primos hermanos, lo que representa cinco veces la frecuencia de la población. La aparición de defectos del tubo neural entre hermanos y primos era semejante al de la población. Por lo que respecta al consejo genético, este estudio indicaria que una vez excluida la incidencia de la herencia ligada al cromosoma X en las hidrocefalias congénitas no complicadas, en conjunto el riesgo empirico de recurrencia es aproximadamente de 1 por 50. Las cifras son

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1982.tb13655.x

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年代:1982

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