|
1. |
Intervention |
|
Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 4,
1991,
Page 283-284
Pamela A. Davies,
Preview
|
PDF (127KB)
|
|
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb14878.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
|
2. |
Is the Appearance of Children with Down Syndrome Associated with Their Development and Social Functioning? |
|
Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 4,
1991,
Page 285-295
Cliff Cunningham,
Stephen Turner,
Patricia Sloper,
Christina Knussen,
Preview
|
PDF (843KB)
|
|
摘要:
SUMMARYThe appearance of 111 children with Down syndrome, aged six to 14 years, was rated by their class teachers as part of a larger study on factors associated with their development, social life‐style and family functioning. There were no significant associations between measures of child development, communicative or independent functioning, social life, behaviour problems or with parental stress, parent‐child relationships or quality of family life. Typical features of Down syndrome are not major correlates of development and social functioning, and no support could be found to justify routine cosmetic surgery aimed at ameliorating such features.RÉSUMÉL'apparence des trisomique 21 joue‐t‐elle sur leur développement et leurs attitudes sociales?L'apparence de 111 enfants trisomiques 21, ǎgés de six à 14 ans, a été jugée par leurs enseignants au cours d'une étude plus large sur les facteurs associés au développement, le style de la vie sociale et l'attitude familiale. In n'est pas apparu de corrélation significative entre les mesures de développement de l'enfant, le comportement du communication de d'autonomie, la vie sociale, les problèmes comportementaux ou avec le retentissement parental, les relations parents‐enfants, ou la qualité de vie de famille. L'aspect caractéristique de la trisomie 21 ne présente pas de corrélations majeurs avec le développement et le comportement social, et rien ne vient justifier une chirurgie esthétique systématique pour modifier cet aspect.ZUSAMMENFASSUNGLäßt das Aussehen von Kindern mit Down Syndrom Rückschlüsse auf ihre Entwicklung und ihr soziales Verhalten zu?Die Klassenlehrer haben das Aussehen von 11 Kindern mit Down Syndrom im Alter von sechs bis 14 Jahren beurteilt. Dies war Teil einer größeren Studie, die sich mit Faktoren der Entwicklung, der sozialen Lebensform und des Verhaltens in der Familie dieser Kinder beschäftigte. Es gab keine signifikanten Zusammenhänge zwischen Parametern der kindlichen Entwicklung, kommunikativem oder selbständigem Verhalten, sozialer Lebensform, Verhaltensproblemen oder mit elterlichen Stress, Eltrern‐Kind Beziehung oder der Qualität des Familienlebens. Die typischen Merkmale des Down Syndroms stehen im keinem nennenwerten Verhältnis zur Entwicklung und zum Sozialverhalten, und es sprach nichts dafür, daß routinemäßige Operationen, mit dem Ziel diese Merkmale zu verbessern, gerechtfertigt seinen.RESUMEN¿El aspecto de los niños con sindrome de Down va asociado a su desar rollo y función social?La apariencia de 111 niños con sindrome de Down de seis a 14 años de edad fue considerado por sus maestros dentro de un estudio más amplio sobre los factores asociados con su desarrollo, tipo de vida social y funcionamiento familiar. No habia una asociación significativa entre las medidas del desarrollo de niño, su función comunicativa o independiente, su vida social, los problemas de comportamiento o estress paterno, relación padres‐niño o cualidad de la vida familiar. El aspecto típico del sindrome de Down no está en relación con el desarrollo o el funcionamiento social y no se halló nada que justificara la
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb14879.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
|
3. |
Castillo‐Morales' Orofacial Therapy: Treatment of 67 Children with Down Syndrome |
|
Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 4,
1991,
Page 296-303
G. J. Limbrock,
H. Fischer‐Brandies,
C. Avalle,
Preview
|
PDF (661KB)
|
|
摘要:
SUMMARYInfants with Down syndrome often present with a typical orofacial disorder, the features of which include hypotonicity of the perioral muscles, lips and chewing muscles, and a protruding tongue, later followed by active tongue protrusion, as well as problems with sucking, drooling,etc.This study presents the effects of Castillo‐Morales' therapy with 67 Down syndrome children (average age at start of therapy 13.9 months), who wore the palatal plate intermittently for an average of 12.1 months. Significant positive results were obtained in spontaneous tongue position, upper and lower lip tonicity and position, mouth closure, drooling and sucking.RÉSUMÉTraitement oro‐facial de Castillo‐Moralès: résultats chez 67 enfants trisomiques 21Les très jeunes trisomiques 21 présentent souvent un trouble oro‐facial typique, qui inclut une hypotonicité des muscles péribucaux, des muscles des lévres et de la mastication et une protrusion de la langue, suivies ultérieurement d'une protrusion active de la langue avec difficultés de succion et de déglutition etc. Cette étude rapporte les effets du traitement de Castillo‐Morales chez 67 jeunes trisomiques (ǎge moyen de début de traitement de 13,9 mois) par port d'une plaque palatine durant une moyenne de 12·1 mois. Des résultats positifs significatifs ont été obtenu sur la position spontanée de la langue, la position et la tonicité des lèvres supérieures et inférieures, la fermeture de la bouche, la succion, et la déglutition et la hypersalivation.ZUSAMMENFASSUNGOrofaciale Therapie nach Castillo‐Morales: Ein Bericht über die Behandlung von 67 Kindern mit Down SyndromKinder mit Down Syndrom haben häufig eine typische orofaciale Störung, gekennzeichnet durch Hypotonie der perioralen Muskeln, Lippen‐ und Kaumuskeln, eine heraushängende Zunge, später gefolgt von einem aktiven Vorschieben rler Zunge, sowie Probleme beim Saugen, Speichelfluß, etc. Diese Studie berichtet über die Ergebnisse der Castillo‐Morales Therapie bei 67 Kindern mit Down Syndrom (mittleres Alter bei Beginn der Therapie 13.9 Monate), die die Gaumenplatte im Durchschnitt 12·1 Monate getragen haben. Signifikant positive Ergebnisse wurden bei der spontanen Zungenposition, bei der Spannung und Haltung der Unter‐ und Oberlippe, beim Schließen des Mundes, beim Speichelfluß und beim Saugen erzielt.RESUMENTerápia orofacial de Castillo‐Morales: informe sobre el tratamiento de 67 niños con síndrome de DownLos niños con sindrome de Down con frecuencia tienen una alteración orofacial típica con hipotonicidad de los músculos periorales, de los musculos de los labios y de los masticadores y una protrusión lingual que más adelante se convierte en una protrusión activa, asi como problemas de succion, saliveo etc. El presente estudio presenta los efectos de la terapia de Castillo‐Morales en 67 niños con sindrome de Down (con una edad media al inicio de la terapia de 13,9 meses) y que llevaron una placa palatina durante un promedio de 12·1 meses. Se obtuvieron resultados significativamente positivos en la posición espontanea de la lengua, en el tono y posicion de los labio
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb14880.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
|
4. |
‘Pure’ and ‘Complicated’ Forms of Hereditary Spastic Paraplegia Presenting in Childhood |
|
Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 4,
1991,
Page 304-312
R. E. Appleton,
K. Farrell,
H. G. Dunn,
Preview
|
PDF (644KB)
|
|
摘要:
SUMMARYOf 23 children with hereditary spastic paraplegia (HSP), spasticity was the only neurological abnormality in eight patients (pure form). Additional neurological abnormalities in the 15 with complicated HSP included cognitive impairment, pseudo‐bulbar palsy, cerebellar dysfunction and polyneuropathy. 19 children presented with abnormal gait, recognised at a mean age of three years in the pure form and five years in the complicated form. These forms were distinguished at a mean age of 11 years. Early non‐motor developmental delay or rapidly ascending paraparesis, with spread of spasticity to the arms and with involvement of bulbar structures, predicted development of the complicated form. The pure form was inherited in an autosomal dominant manner in five patients. The autosomal recessive form was commonly associated with additional neurological abnormalities and a more rapid rate of progression.RÉSUMÉFormes ‘pures’ et ‘compliquées’ de la paraplégie spastique héréditaire de l'enfanceChez 23 enfants presentant une paraplégie spastique hérkditaire (HSP), la spasticitéétait la seule anomalie neurologique dans huit cas (forme pure). Des anomalies neurologiques associées dans les 15 formes HSP compliquées incluaient un déficit cognitif, une paralysie pseudo‐bulbaire, un trouble cérébelleux et une polyneuropathie. 19 enfants présentaient une démarche anormale, reconnue à un ǎge moyen de trois ans dans les formes pures et de cinq ans dans les formes compliqueées. La distinction entre les deux formes a été faite à un Lge moyen de 11 ans. Précocement, le retard non moteur de développement ou l'ascendance rapide de la paraparésie, avec extension aux bras et implication des structures bulbaires, permettaient de prévoir une forme compliquée. La forme pure était heritée sous la forme autosomique dominante dans cinq cas. La forme autosomique récessive était habituellement associée à des anomalies neurologiques autre et une progression plus rapide.ZUSAMMENFASSUNG‘Reine’ und ‘komplizierte’ Formen der heriditären spastischen Paraplegie im KindesalterVon 23 Kindern mit herititärer spastischer Paraplegie (HSP) hatten acht als einziges neurologisches Symptom eine Spastik (reine Form). Bei den 15 Kindern mit einer komplizierten HSP wurden als weitere neurologische Auffälligkeiten kognitive Störungen, Pseudobulbärparalyse, cerebelläre Funktionsstörungen und Polyneuropathie gefunden. 19 Kinder hatten einen pathologische Gang, der bei der reinen Form im mittleren Alter von drei Jahren und bei der komplizierten Form mit fünf Jahren festgestellt wurde. Die Unterscheidung dieser Formen erfolgte im mittleren Alter von 11 Jahren. Frühe allgemeine Entwicklungsverzögerung, oder rasch aufsteigende Paraparese mit Übergreifen der Spastik auf die Arme und mit Beteiligung bulbärer Strukturen, kündigte die Entwicklung der komplizierten Form an. Die reine Form war bei fünf Patienten autosomal vererbt. Die autosomal recessive Form war im allgemeinen mit zusätzlichen neurologischen Anomalien und einem rascheren Fortschreiten verbunden.RESUMENFormas ‘puras’ y ‘comolicadas’ de la oaraoleiia espástica hereditaria de aoaricion en la InfanciaEn 23 niños con paraplejia espastica hereditiria (PEH), la espasticidad era la única anormalidad neurológica en ocho pacientes (forma pura) Las anomalias neurológicas adicionales en los 15 casos con PEH complicada fueron las alteraciones cognitivas, la parálisis pseudobulbar, la disfunción cerebelosa y la polineuropatia. 19 niños tenian una marcha alterada, reconocible a la edad promedio de tres años en la forma pura y de cinco años en la complicada. Estas formas se destacaron a la edad promedio de 11 años. Precozmente, el retraso en el desarrollo no motor o una paraparesia rápidamente ascentente con difusion de la espasticidad a los brazos y afectacion de las estructuras bulbares, predijeron el desarrollo de la forma complicada. La forma pura se heredaba de forma autosómica dominante en cinco pacientes. La forma autosómica recesiva i
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb14881.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
|
5. |
Reduced Thyroid‐Stimulating Hormone Response to Thyrotropin‐Releasing Hormone in Autistic Boys |
|
Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 4,
1991,
Page 313-319
Toshiaki Hashimoto,
Ryozo Aihara,
Masanobu Tayama,
Masahito Miyazaki,
Yoshihisa Shirakawa,
Yasuhiro Kuroda,
Preview
|
PDF (509KB)
|
|
摘要:
SUMMARYRÉSUMÉRéduction de la TSH par rapport à la TRH chez les garçons autistiquesLa thyréostimuline (TSH) et la réponse de prolactine à la thyréolibérine (TRH) ont été comparées chez des garçons parmi lesquels il y avait 41 autistiques, 12 retardés mentaux (RM) et 12 présentant un dysfonctionnement cérébral a minima (MBD). Les garçons autistiques ont été divises en deux groupes: Q.D. ou Q.I.>ou =à 80, et Q.D. ou Q.I.<80. Les taux moyens de base et de pointe de la TSH étaient significativement plus bas dans les deux groupes autistiques que parmi les groupes RM, MBD et contrǒles. L'écart (p‐b) entre la valeur moyenne de pointe et la valeur moyenne de base de la TSH était significativement plus bas dans les deux groupes autistiques que chez les contrǒles. Les taux moyens et les valeurs p‐b pour la prolactine ne différaient pas entre les groupes. Les auteurs suggèrent qu'il peut y avoir une activité dopaminergique renforcée et/ou une activité sérotoninergique réduite dans le système nerveux central des enfants autistiques, à cǒté d'un dysfonctionnement hypothalamique.ZUSAMMENFASSUNGVerminderte TSH Stimulierbarkeit durch TRH bei autischen KindernBei 41 Jungen mit Autismus, 12 mit geistiger Retardierung (MR) und 12 mit minimaler Hirnfunktionsstörung (MBD) wurden das Thyreoidea‐stimulierende‐Hormon (TSH) und die Prolaktinreaktion auf Thyreotropin‐releasing‐Hormon (TRH) verglichen. Die autistischen Jungen wurden in zwei Gruppen eingeteilt: DQ(1Q) ≥80 und DQ(1Q)<80. Die mittleren Basalwerte und die maximal stimulierbaren Werte für TSH waren in beiden autistischen Gruppen signifikant niedriger als bei der MR‐, der MBD‐ und der Kontrollgruppe. Der mittlere maximal stimulierbare TSH Wert minus Basalwert (p‐b) war bei beiden autistischen Gruppen niedriger als bei der Kontrollgruppe. Zwischen den Gruppen fand sich kein Unterschied für die mittleren Prolaktinspiegel und den p‐b Wert. Man nimmt an, daß es im Zentralnervensystem autistischer Kinder eine erhölte dopaminerge und/oder eine verminderte serotinerge Aktivität in Verbindung mit einer hypothalamischen Dysfunktion gibt.RESUMENReduccion de TSR frente a TRH en muchachos autisticosSe compararon las respuestas de la hormona tiroido‐estimulante (TSH) y de la prolactina a la hormona liberadora de la tirotropina (TRH) en 41 muchachos autistas, 12 retrasados mentales (RM) y 12 con disfunción cerebral minima (DCM). Los autistas se dividieron en dos grupos: CD(C1) ≥80 y CD(CI)<80. Los niveles promedio de la TSH basal y su pico eran significativamente más bajos en ambos grupos autísticos que en las grupos RM DCM y control. El valor promedio del pico de TSH, menos el valor basal (p‐b) era significativamente más bajo en ambos grupos autísticos que en el grupo control. Los niveles promedio de prolactina y el valor p‐b no diferian entre los grupos. Se sugiere que debe haber una facilitación dopaminérgica y/o una reducción de la actividad serotoninérgica en el sistema
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb14882.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
|
6. |
Promotion of Visual Development of Severely Visually Impaired Babies: Evaluation of A Developmentally Based Programme |
|
Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 4,
1991,
Page 320-335
Patricia M. Sonksen,
Aviva Petrie,
Kristina J. Drew,
Preview
|
PDF (1148KB)
|
|
摘要:
SUMMARYA developmentally based programme (PVD) to promote the visual development of babies with severe visual impairment was evaluated in 58 infants aged between one month and 13 months of age. Progress in nine aspects of visual development was significantly greater for babies receiving the programme. This benefit extended to those with severe learning disability, or with minimal or apparently no vision at entry. The PVD favourably influenced visual outcome when introduced at any time during the first 13 months of life, although earlier introduction enabled greater benefit to be derived from the improved vision. Therefore, it is recommended that infants are referred to a developmental centre as soon as severe visual impairment is suspected.RÉSUMEPromotion du développement visuel chez des nourrissons gravement mat‐voyants: évaluation d'un programme basé sur le développementUn programme basé sur le développement (PVD) pour promouvoir un développement visuel chez des nourrissons gravement mal‐voyants, a étéévalué chez 57 nourrissons ǎgés de un à treize mois. Le progrès dans neufs aspects du développement visuel fut significativement plus marqué chez les nourrissons bénéficiant du programme. Le bénéfice existait měme chez les nourrissons présentant de gros troubles des apprentissages et chez ceux qui n'avaient aucune vision au départ ou en tous cas, une vision très faible. Le PVD influencait favorablement le développement visuel quel que soit le moment de son introduction durant les treize premiers mois de la vie, vient qu'une introduction précoce ait permis un bénéfice d'amélioration de vision plus important. De ce fait, il est recommendé que les nourrissons soient adressés à un centre bien informé dès que le défaut de vision est suspecté.ZUSAMMENFASSUNGFörderung der visuellen Entwicklung bei visuell schwer behinderten Kindern: Beurteilung eines entwicklungsorientierten ProgrammsBei 58 Kindern, die einen Monat bis 13 Monate alt waren, wurde ein entwicklungsorientiertes Programm (PVD) zur Förderung der visuellen Entwicklung bei visuell schwer behinderten Kindern beurteilt. Kinder, die nach diesem Programm behandelt wurden, zeigten signifikant grp̈ßere Fortschritte in neun Punkten der visuellen Entwicklung. Dies betraf auch Kinder mit schweren Lernbehinderungen oder minimaler, bzw. scheinbar fehlender Sehkraft zu Beginn der Behandlung. Das PVD beeinflußte den visuellen Outcome günstig, wenn es innerhalb der ersten 13 Monate begonnen wurde, aber je früher mit dem Programm angefangen wurde, desto größer war der Nutzen, den das Kind durch das verbesserte Sehvermögen hatte. Daher wird empfohlen, daß Kinder mit dern Verdacht einer schweren Sehbehinderung so schnell wie möglich in ein Entwicklungszentrum überwiesen werden.RESUMENPromoción del desarrollo visual en lactantes con una alteración visual grave:evaluación de un programa basado en el desarrolloUn programa basado en el desarrollo (PBD) para promover el desarrollo visual en lactantes con una alteración visual grave fue evaluada en 58 niños, de un mes a trece meses de edad. El progreso en nueve aspectos del desarrollo visual era significativamente mayor en los niños que recibian el programa. Este beneficio avanzaba aquellos que tenian una grave dificultad para el aprendizaje o tenian una visión nula o minima al iniciar el tratamiento. El PBD influenció favorablernente el curso de la visión al ser iniciado en cualquier momento dentro de los 13 primeros meses de vida, si bien un inicio más precoz daba lugar a un mayor beneficio en la mejoria de la visión. Por ello se recomienda que los niños Sean remitidos a un centro de d
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb14883.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
|
7. |
Doctors' Decisions and Prognostications for Infants with Down Syndrome |
|
Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 4,
1991,
Page 336-342
Mark L. Wolraich,
Gary N. Siperstein,
David Reed,
Preview
|
PDF (538KB)
|
|
摘要:
SUMMARYRandom samples of pediatricians, family practitioners and pediatric surgeons were surveyed with a questionnaire, which included three questions regarding their decisions about treatment of duodenal atresia in two hypothetical infants with Down syndrome, one with complete trisomy 21 and one with mosaicism. Results showed that doctors are more likely now to advocate surgery than in the past. Pediatricians and family practitioners had similar views, but pediatricians were more assertive about treatment if parents refused. Pediatric surgeons had the most pessimistic outlook and a greater number would not encourage surgery. There was a relationship between the doctors' prognostications and their decisions about treatment. These results emphasize the importance of ensuring that doctors have accurate perceptions about the capabilities of individuals born with Down syndrome.RÉSUMÉDécisions et précision du pronostic chez les praticiens devant une trisomie 21Un échantillon représentatif de pédiatres, médecins de famille et chirurgiens infantiles ont rempli un questionnaire qui incluait trois questions concernant leurs décisions sur un traitement d'une atrésie duodénale dans deux cas hypothetiques de trisomie 21, l'une complete, l'autre avec mosaique. Les résultats ont montré que les praticiens étaient actuellement plus favorables à l'intervention que par les passé. L'opinion des pédiatres et des médecins de famille était concordante mais les pédiatres étaient plus affirmatifs sur l'intérět du traitement en cas de refus des parents. Les chirurgiens infantiles avaient la vision la plus pessimiste et un plus grand nombre n'encourageait pas la chirurgie. Il y avait une relation chez les praticiens entre le pronostic qu'ils portaient et leur décision quant au traitement. Ces résultats soulignent l'importance d'une appréciation précise des capacités des trisomiques 21.ZUSAMMENFASSUNGÄrztliche Entscheidungen und Prognosen bei Kindern mit Down SyndromEine willkürliche Auswahl von Kinderärzten, Hausärzten und Kinderchirurgen wurde mit einem Fragebogen überprüft, der drei Fragen über ihre Entscheidungen bei der Duodenalatresie bei zwei hypothetischen Kindern mit Down Syndrom, einem mit kompletter Trisomie 21 und einem Mosaik enthielt. Die Ergebnisse zeigten, daß die Arzte jetzt eher zu einer Operation raten als früher. Kinderärzte und Hausärzte hatten ähnliche Meinungen, die Kinderärzte sprachen sich häufiger für eine Therapie aus, auch wenn die Eltern sich weigerten. Die Kinderchirurgen waren am pessimistischsten und eine größere Zahl von ihnen sprach sich gegen Operationen aus. Es fand sich eine Beziehung zwischen den Prognosen der Ärzte und ihren Entscheidungen über die Behandlung. Die Ergebnisse zeigen deutlich, daß die Ärzte die Möglichkeiten von Patienten mit Down Syndrom genau beurteilen können.RESUMENDecisiones y pronosticos tornados y realizados por el médico en lactantes con sindrome de DownSe pasó un cuestionario en una muestra al azar de pediatras, médicos de familia y cirujanos pediatras, en el cual se incluian tres preguntas con respecto a sus decisionnes acerca del tratamiento de la atresia duodenal en dos hipoteticos niños con sindrome de Down, uno con trisomia 21 completa y otro con mosaicismo. Los resultados mostraron que hoy dia los médicos tienden más a aconsejar la cirugia que antes. Los pediatras y los médicos de familia tenian unas opiniones semejantes, pero los pediatras eran más afirmativos respecto at tratamiento si los padres lo rechazaban. Los cirujanos pediatras eran los que tenian una visión más pesimista y un gran número de ellos no aconsejaban la intervencion. Había una relación entre los pronóticos de los médicos y sus decisiones acerca del tratamiento. Estos resultados enfatizan la importancia de asegurar que los medicos tengan unas ideas bien concretas acerca de
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb14884.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
|
8. |
Clinical and Chromosome Studies of Three Patients with Smith‐Magenis Syndrome |
|
Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 4,
1991,
Page 343-347
J. F. de Rijk‐van Andel,
C. E. Catsman‐Berrevoets,
J. O. Hemel,
A. J. H. Hamers,
Preview
|
PDF (385KB)
|
|
摘要:
SUMMARYThe authors report three patients with Smith‐Magenis syndrome; only 21 patients with this syndrome have been described previously in the literature. The syndrome is related to a deletion of chromosome 17p11·2, and differs from Miller‐Dieker syndrome on clinical criteria and in that the latter is related to a deletion of 17p13·3.RÉSUMÉEtude clinique et chromosomique dans trois cas de syndrome de Smith‐MagenisLes auteurs rapportent trois cas de syndrome de Smith‐Magenis. Seulement 21 cas de ce syndrome ont été antérieutement décrits dans la littérature. Le syndrome est reliéà une délétion chromosomique 17p11·2, et differe selon des criteres cliniques du syndrome de Miller‐Dieker, reliéà la délètion chromosomique 17p13·3.ZUSAMMENFASSUNGKlinische Untersuchungen und Chromosomenuntersuchungen bei drei Patienten mit einem Smith‐Magenis SyndromDie Autoren berichten über drei Patienten mit einem Smith‐Magenis Syndrom; bisher sind nur 21 Patienten mit diesem Syndrom in der Literatur beschrieben worden. Das Syndrom beruht auf einer Deletion des Chromosoms 17p11·2 und unterscheidet sich vom Miller‐Dieker Syndrom durch klinische Kriterien und dadurch, daß das letztere auf einer Deletion 17p13·3 beruht.RESUMENEstudios clinicos y cromosómicos en tres
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb14885.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
|
9. |
Movement Disorder Following Herpes Simplex EncephaIitis |
|
Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 4,
1991,
Page 348-352
Daniel E. Shanks,
Peter A. Blasco,
David P. Chason,
Preview
|
PDF (444KB)
|
|
摘要:
SUMMARYTwo children, an eight‐year‐old girl and a seven‐month‐old boy, recovered from herpes simplex encephalitis with minimal neurological residua following acyclovir treatment. Subsequently, they experienced marked deterioration, interpreted as either recrudescent infection or a post‐infectious phenomenon. Features of the deterioration included encephalopathy and hyperkinetic movement disorder. MRI studies showed extensive neocortical damage, without involvement of the basal ganglia, thalamus or subthalamic nuclei. With aggressive supportive care, both children made a slow, steady recovery over several months. This supportive care is best provided in a closely supervised interdisciplinary setting.RÉSUMÉTrouble post‐infectieux des mouvements à la suite d'une encéphalite à herpès simplexDeux enfants, une fille de huit ans et un garçon de sept mois ont guéri d'une encéphalite à herpès simplex avec des séquelles neurologiques minimes après un traitement aciclovir. Ultérieurement, its présentèrent une détérioration marquée interprétée comme une infection recrudescente ou un phénomène postinfectieux. Les symptǒmes de la détérioration incluaient une encéphalopathie et un trouble hyperkinétique des mouvements. L'IRM révélait une lésion néocorticale extensive sans implication des noyaux centraux, du thalamus ou des noyaux sous‐thalamiques. Bénéficiant d'une rééducation intensive, les deux enfants présentèrent une récupératin lente et durable en plusieurs mois. Cette rééducation est au mieux fournie par une approche interdisciplinaire soigneusement superviusée.ZUSAMMENFASSUNGPostinfektiöse Bewegungsstörung nach einer Herpes simplex EnzephalitisZwei Kinder, ein achtjähriges Mädchen und ein sieben Monate alter Junge, überstanden eine Herpes simplex Enzephalitis nach einer Behandlung mit Azyclovir mit minimalen neurologischen Residualsymptomen. Danach stellte sich eine erhebliche Verschlechterung ein, die entweder als ein Rezidiv der Infektion oder ein postinfektiöses Phänomen gedeutet wurde. Die Verschlechterung war durch eine Enzephalopathie und eine hyperkinetische Bewegungsstörung gekennzeichnet. MRI Studien zeigten eine ausgedehnte Schädigung des Neocortex ohne Beteiligung der Basalganglien, des Thalamus oder der subthalamischen Kerne. Unter Einsatz der medizinischen Maximalversorgung erholten sich beide Kinder langsam im Verlauf mehrerer Monate. Diese Maximalversorgung gelingt am besten in enger interdisziplinärer Zusammenarbeit.RESUMENAlteración del movimiento postifecciosa después de una encefalitis por herpes simpleDos niños, una niña de ocho años de edad y un niño de siete meses, se recuperaron de una encefalitis por herpes simple con secuelas neurológicas mínicas siguiendo un tratamiento con aciclovir. Posteriormente sufrieron unna marcada deterioración que se interpretó o bien como una recrudescencia de la infección o como un fenómeno postinfeccioso. Las características de la deterioracion consistián en una encefalopatia y alteraciones del movimiento con hipercinesia. La IRM mostró una lesión extensa neocortical sin afectación de los núcleos de la base, el tálamo o los núcleos subtalámicos. Con unos cuidados de soporte agresivos, ambos niños mostraron una recuperación lenta y sostenida a los largo de varios meses. Este tratam
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb14886.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
|
10. |
Eye‐movement Tics in Children |
|
Developmental Medicine&Child Neurology,
Volume 33,
Issue 4,
1991,
Page 352-355
Sharon Binyon,
Michael Prendergast,
Preview
|
PDF (327KB)
|
|
摘要:
SUMMARYTics are relatively common in childhood, especially between the ages of six to 12 years. While eye‐blinking and eye‐winking tics are well recognised, eye‐movement tics are not. Three children with conjugate eye‐movement tics, occurring alone or in combination with other tics, are described and the differential diagnosis is discussed. Treatment of tics in the first instance comprises reassurance and explanation. Detailed further investigation is not indicated, but follow‐up is desirable while tics persist, since some children may go on to develop Tourette syndrome or chronic tic disorder.RÉSUMÉTics de mouvements oculaires chez l'enfantLes tics sont relativement communs durant l'enfance surtout entre six et 12 ans. Alors que les tics de clignement et de fermeture des yeux sont bien reconnus, les tics de mouvements oculaires ne le sont pas. Trois enfants avec des tics de mouvements oculaires conjugués survenant seuls ou en combinaison avec d'autres tics sont étudiés et le diagnostic differentiel discuté. Le traitement de première intention des tics consiste à rassurer et à expliquer. Une investigation ultérieure n'est pas indiquée mais le suivi est souhaitable si les tics persistent puisque certains enfants peuvent évoluer vers un syndrome de la Tourette ou une maladie chronique des tics.ZUSAMMENFASSUNGAugenbewegungsticks bei KindernTicks treten im Kindesalter relativ häufig auf, besonders zwischen sechs und 12 Jahren. Während Blinzel‐und Zwinkerticks gut bekannt sind, sind Augenbewegungsticks eher ungewöhnlich. Drei Kinder mit beidseitigen Augenbewegungsticks—allein oder in Verbindgung mit anderen Ticks—werden beschrieben, und die Differentialdiagnose wird diskutiert. Die Tickbehandlung sollte primär beruhigend und erklärend sein. Weitere detailierte Untersuchungen sind nicht erforderlich, wenn die Ticks jedoch fortbestehen, sollten Kontrollen durchgeführt werden, da manche Kinder im weiteren Verlauf ein Tourette Syndrom oder ein chronisches Tickverhalten entwickeln.RESUMENTics oculares en niñosLos tics son relativamente corrientes en la infancia, especialmente entre los seis y los 12 años. Mientras que el cerrar los ojos y el guiñar se reconocen con facilidad, no ocurre así con los movimientos oculares. Se describen tres niños con tics de movimientos conjugados de los ojos solos o en combinación con otros tics. Se discute el diagnóstico diferencial. El tratamiento de los tics en primera instancia comprende la reafirmacion y la explicación. No está indicada una mayor investigación pero es conveniente un seguimiento mientras persistan los tics, ya que algunos niños pueden desarrollar un sindrome
ISSN:0012-1622
DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb14887.x
出版商:Blackwell Publishing Ltd
年代:1991
数据来源: WILEY
|
|