ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1985.tb03792.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1985

数据来源: WILEY

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SUMMARYThe relationship between age at onset of language disorder and eventual outcome was examined in 45 cases of Landau‐Kleffner syndrome reported in the literature, all of whom had been followed up to at least 12 years of age. A strong relationship was found, which is opposite to that for childhood aphasia after structural lesions of the left hemisphere;i.e.in Landau‐Kleffner syndrome, the older the child at onset the better the prognosis for language.RÉSUMÉAge de début et devenir dans ‘l'aphasie acquise avec troubles convulsifs' (Syndrome de Landau‐Kleffner)La relation entre l'âge au début du trouble du langage et le devenir éventuel a été examinee dans 45 cas de syndrome de Landau‐Kleffer rapportés dans la littérature, tous suivis au moins jusqu'à l'âge de 12 ans. Une étroite relation a été trouvée, opposée à celle de l'aphasie de l'enfance survenant après lésion organique de l'hémisphère gauche: dans le syndrome de Landau‐Kleffer, plus l'enfant est âgé au début et meilleur est le pronostic de langage.ZUSAMMENFASSUNGAlter bei Beginn und Verlauf der ‘erworbenen Aphasie mit Krampfleiden’ (Landau‐Kleffner Syndrom)Bei 45 in der Literatur beschriebenen Fällen mit Landau‐Kleffner Syndrom, die alle mindestens bis zum 12. Lebensjahr kontrolliert worden waren, wurde die Beziehung zwischen dem Alter bei Beginn der Sprachstörung und dem klinischen Ergebnis untersucht. Im Gegensatz zur kindlichen Aphasie nach strukturellen Läsionen der linken Hemisphere wurde bei diesen Fällen eine deutliche Relation gefunden;d.h.beim Landau‐Kleffner Syndrom ist die Prognose für die Sprache besser, je älter das Kind bei Beginn ist.RESUMENEdad de inicio y curso posterior de la ‘afasia adquirida con alteraciones convulsivas' (sindrome de Landau‐Kleffner)La relación entre la edad de inicio de una alteración del lenguaje y su curso posterior se examinó en 45 casos de síndrome de Landau‐Kleffner tornados de la literatura y que habian sido seguidos hasta por lo menos los 12 años de edad. Se halló una marcada relacion al contrario de lo que ocurre en la afasia infantil después de una lesión estructural del hemisferio izquierdo; es decir que en el síndrome de Landau‐Kle

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1985.tb03793.x

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SUMMARYThis experiment tested the hypothesis that children with spina bifida and hydrocephalus (SBH) are more distractible than normal children, and that the distractibility partially accounts for the language deficits of these children. In Part 1, 15 of these children of primary‐school age were compared with controls matched for mental age on a non‐verbal task during which irrelevant stimuli were present or absent. Interference effects of the irrelevant stimuli were larger and more persistent for the SBH children. In Part 2, the children and their controls were tested for comprehension of relational words, with and without irrelevant information. The two groups performed similarly when there was no irrelevant information, but the SBH children exhibited vocabulary deficiencies when irrelevant items were present. These findings support the original hypothesis of a relationship between distractibility and language deficits.RÉSUMÉDistraction el déficits en vocabulaire chez les enfants porteurs de spina bifida et d'hydrocéphalicCette étude cherchait à valider l'hypothèse selon laquelle les enfants atteints de spina bifida et hydrocéphalic (SBH) sont plus aisement distraits que l'enfant normal et que la distraction explique partiellement les déficits linguistiques de ces enfants. Dans un premier temps, 115 enfants SBH d'âge du primaire ont été comparés avec des contrôles appariés en âge mental sur des tâches non verbales durant lesquelles des stimuli perturbateurs étaient présents ou absents. Les effets d'interférence des stimuli perturbateurs ont été plus importants et plus durables pour les enfants SBH. Dans un deuxieme temps, les enfants SBH et les contrôles ont été examinés sur la compréhension de mots de relation, avec et sans information perturbatrice. Les deux groupes avaient des performances similaires en l'absence d'informations perturbatrices, mais les enfants SBH accusaient des déficiencies de vocabulaire quand les items perturbateurs étaient présents. Ces données favorisent l'hypothèse originale d'une relation entre la distraction et les déficits linguistiques.ZUSAMMENFASSUNGAblenkbarkeit und Wortschatzdefizit bei Kindern mil Spina bifida und HydrocephalusDiese Untersuchung sollte die Hypothese prüfen, ob Kinder mit Spina bifida und Hydrocephalus (SBH) leichter ablenkbar sind als gesunde Kinder und ob die Ablenkbarkeit zum Teil für die Wortschatzlücken dieser Kinder verantwortlich ist. In Teil I wurden 15 SBH‐Kinder im Grundschulalter mit Kontrollen im entsprechehden mentalen Alter anhand eines non‐verbalen Tests verglichen, bei dem von Zeit zu Zeit nicht zum Test gehörende Stimuli auftraten. Die Nachwirkung dieser belanglosen Stimuli war bei den SBH‐Kindern größer und anhaltender. In Teil II wurden die SBH‐Kinder und ihre Kontrollen auf ihr Verständnis fur zusammenhängende Worter mit und ohne belanglose Information getestet. Ohne belanglose Information waren beiden Gruppen gleich, wenn aber belanglose Einzelheiten dazukamen, zeigten die SBH‐Kinder Wortausfälle. Diese Befunde stützen die Hypothese einer Beziehung zwischen Ablenkbarkeit und Wortschatzlücken.RESUMENDistractibilidad y déficits de vocabulario en niños con espina bifida e hidrocefaliaEste experimento verificó la hipótesis de que los niños con espina bifída e hidrocefalia (EBH) eran más distraíbles que los niños normales y que la distractibilidad era parcialmente responsable de los déficits del lenguaje de estos ninos. En una primera parte, los niños EBH de edad de escuela primaria fueron comparados con controles de edad mental equivalente en una tarea no verbal, durante la cual estaban presentes o ausentes unos estímulos irrelevantes. Los efectos interferenciales de los estímulos irrelevantes eran mayores y más persistentes en los niños con EBH. En una segun parte, los nifios con EBH y sus controles fueron examinados en su comprensión de palabras relacionadas, con y sin informacion irrelevante. Ambos grupos se comportaban de forma similar cuando no había información irrelevante, pero los nifios con EBH tenían un vocabulario con deficiencias cuando habían items irrelevantes. Estos hallazgos refuerzan la hipót

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SUMMARYAs part of a longitudinal study of children with congenital rubella syndrome, 53 adolescents between 16 and 18 years of age were surveyed to determine their health and educational status. The findings were compared with those at the 18‐months evaluation. At 16 to 18 years neurosensory impairments, cerebral dysfunction and organic behaviour syndromes were predominant, but the majority of children had multiple handicaps. A higher proportion had hearing loss. Although all the hearing‐impaired children were begun in oral‐based educational programs, 90 per cent of those with severe to profound hearing‐loss diagnosed before the age of 18 months had changed to total or manual communication. Those with mild to moderate hearing‐loss diagnosed after 18 months primarily communicate orally. The educational implications of these findings are discussed.RÉSUMÉSanté et niveau d'éducation chez des adolescents ayant présenté un syndrome de rubéole congénitaleDans le cadre d'une étude longitudinale d'enfants présentant un syndrome de rubéole congénitale, 53 adolescents âgés de 16 à 18 ans ont été examinés pour déterminer leur santé et leur niveau d'éducation. Les données ont été comparées avec celles d'un examen à l'âge de 18 mois. A l'âge de 16–18 ans, les altérations neurosensorielles, la dysfonction cérébrale et les syndromes organiques de troubles du comportement étaient prédominants mais la majorité des enfants avaient de multiples handicaps. Une proportion plus élevée présentait une perte auditive. Bien que tous les enfants présentant un defaut d'audition aient commencé des programmes éducatifs basés sur le langage, 90 pour cent de ceux chez qui avait été diagnostiquée une perte auditive sévGere avant l'âge de 18 mois s'étaient orienté vers une communication globale ou manuelle. Ceux qui présentaient une perte auditive modérée diagnostiquée après 18 mois, communiquaient de préférence par voie orale. Les implications éducatives de ces données sont discutées.ZUSAMMENFASSUNGGesundheits‐ und Bildungsstand bei Heranwachsenden mil RötelnembryopathieAls Teil einer Langzeitstudie an Kindern mit Rötelnembryopathie wurden 53 Heranwachsende im Alter zwischen 16 und 18 Jahren auf ihren Gesundheits‐ und Bildungsstand untersucht. Die Befunde wurden mit den Untersuchungen im Alter von 18 Monaten verglichen. Mit 16 bis 18 Jahren standen neurosensorische Schädigungen, cerebrale Dysfunktion und organische Verhaltenssyndrome im Vordergrund, aber die meisten Kinder hatten multiple Behinderungen. Ein größerer Teil hatte einen Hörverlust. Obwohl alle hörgeschädigten Kinder mit einem akustischen Lernprogramm anfingen, gingen 90 Prozent der Kinder, bei denen vor dem 18ten Lebensmonat die Diagnose schwerer bis schwerster Hörverlust gestellt worden war, zur Körper‐ oder Handkommunikation über. Kinder, bei denen vor dem 18ten Monat die Diagnose geringer bis mittlerer Hörverlust gestellt worden war, kommunizierten vorwiegend mündlich. Die schulischen Implikationen dieser Befunde werden diskutiert.RESUMENNivel de salud y educative de adolescentes con sindrome congénito de rubéolaComo parte de un estudio longitudinal de niños con síndrome congénito de rubeola, 53 adolescentes de 16 a 18 años de edad fueron estudiados para determinar su nivel de salud y su nivel educativo. Los hallazgos se compararon con los de una evaluación realizada a los 18 meses. A los 16–18 años predominaban las alteraciones neurosensoriales, la disfunción cerebral y los síndromes orgánicos de comportamiento, pero la mayoria de niños tenian deficiencias múltiples. Una proporción más alta tenía pérdida auditiva. Si bien todos los niños con alteración auditiva habian comenzado con un programa educativo basado en la palabra, el 90 por ciento de los que tenían una pérdida auditiva grave diagnosticada antes de los 18 meses de edad siguieron con una comunicacion total o manual; los que tenían una pérdida moderada diagnosticada después de los 18

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SUMMARYFifty patients with permanent cortical visual impairment were evaluated. They had a characteristic behaviour profile, usually with residual sight but poor visual attention. 30 of the 50 also had damage to the anterior visual pathway. Visual evoked potential mapping was shown to have a clear advantage over visual evoked responses, and using that in conjunction with CT and clinical data enabled several subgroups of cortical visual impairment to be identified. The diagnosis probably is more common than previously recognised, and should be suspected when there is greater delay in visual development in other areas and the degree of visual loss is unexplained by ocular findings. Using traditional criteria for cortical blindness may mean that many children are not diagnosed, which has serious implications for their rehabilitation.RÉSUMÉAltération visuelle corticate permanente chez l'enfantCinquante sujets présentant une altération visuelle corticale permanente ont fait l'objet d'une évaluation. lis avaient un profil comportemental caractéristique avec une vision résiduelle mais une attention visuelle pauvre. 30 parmi les 50 sujets présentaient également une atteinte des voies visuelles antérieures. La carte des potentiels évoqués visuels se révéla avoir un avantage net sur les réponses évoquées visuelles et en utilisant cette carte en conjonction avec le scanner et les données cliniques, plusieurs sous‐groupes d'altération visuelle corticale purent être identifiés. Le diagnostic est probablement plus commun qu'on ne le pensait antérieurement et doit être suspecté quand il y a un retard plus important dans le développement visuel que dans d'autres sphères et que le degré de perte visuelle ne peut être expliqué par les données oculaires. l'utilisation des critères traditionnels de cécité corticale peut conduire à manquer le diagnostic chez de nombreux enfants, ce qui a des conséquences sérieuses sur leur prise en charge.ZUSAMMENFASSUNGBleibende corticale Sehstörung bei Kindern50 Patienten mit bleibender corticaler Sehstörung wurden untersucht. Sie hatten ein charakteristisches Verhaltensprofil, gewöhnlich mit einem Restsehvermögen, aber geringer visueller Aufmerksamkeit. 30 der 50 Kinder hatten außerdem eine Schädigung der vorderen Sehbahn. Das Mapping der visuell evozierten Potentiale war den visuell evozierten Reaktionen deutlich überlegen und zusammen mit dem CT iind klinischen Daten konnten dadurch mehrere Untergruppen der corticalen Blindheit nachgewiesen werden. Die Diagnose ist wahrscheinlich verbreiteter als bisher angenommen und man sollte daran denken, wenn man eine visuelle Entwicklungsverzögerung in anderen Bereichen findet und wenn der Grad des Sehverlustes durch die ophthalmologischen Befunde nicht erklärt werden kann. Wendet man die herkömmlichen Kriterien für die corticale Blindheit an, kann das bedeuten, daß viele Kinder nicht diagnostiziert werden, was ernste Folgen für ihre Rehabilitation hat.RESUMENAlteracion visual cortical permanente en niñosSe evaluaron 50 pacientes con alteración visual cortical permanente. Tenian un perfil de comportamiento coracterístico, generalmente con visión residual pero con una atencion vidual pobre. 30 de los 50 tenían ademjs una alteración de las vias visuales anteriores. Los potenciales visuales evocados estaban en clara ventaja con respecto a otras respuestas visuales evocadas, y utilizando este hecho junto con CT y los datos clinicos lue posible identificar diversos subgrupos de alteración visual cortical. Probablemente el diagnóstico es más corriente de lo que anteriormente se había previsto y debe sospecharse cuando hay un gran retraso en el desarrollo visual en otras áreas y el grado de pérdida visual no se explica por los hallazgos oculares. Utilizando criterios tradicionales para con la ceguera cortical muchos niños pueden no ser diagnosti

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SUMMARYThis study traced changes in cortical activity (SsCEP) evoked by electrical stimulation of leg nerves during the period of fast morphological and functional development of the nervous system from birth to eight years of age. The study revealed complex waveform changes in the SsCEP during this period. At birth low‐amplitude potentials with well‐defined, simple, three‐phasic waveform (P1, N2P2N3, P3) were present in only eight of 26 newborns: no SsCEP could be detected in 13 cases. At one year the SsCEP had a higher amplitude and the simple three‐phasic waveform was seen in the majority of cases (15 of 22). At four years an SsCEP with a notch in the middle negative wave was the most common waveform, observed in nine of 18 cases. At eight years adult‐like SsCEPs prevailed in the records: they showed well‐defined peaks P1 (corresponding to P40 of adults), N2, P2 and N3 (probably corresponding to N75 of adults). Such waveforms were observed in 16 of 24 children. In newborns P1 had a latency of 37.5±2.54ms: at one year the latency decreased to 32±3.81ms and increased again in older children, corresponding to increasing body‐length.RÉSUMÉLe but de cette étude a été de préciser les modifications de l'activité corticate (SsCEP) évoquée par stimulation électrique durant la période de développement morphologique et fonctionnel rapide du système nerveux, depuis la naissance jusqu'a l'âge de huit ans. L'étude a révélé des modifications de forme des complexes dans le SsCEP durant cette période. A la naissance, les potentiels de faible amplitude avec des formes d'ondes bien définies, simples, triphasiques (P1, N2P2N3, P3) étaient présents chez seulement huit des 26 nouveaux‐nés. Dans 13 cas, aucun SsCEP n'a pu être détecté. A un an, le SsCEP avait une amplitude plus élevée et la forme d'onde simple triphasique a été observée dans la majorite des cas (15 sur 22). A quatre ans, un SsCEP avec une encoche dans l'onde médiane négative était la forme d'onde la plus commune observée dans neuf cas sur 18. A huit ans, les SsCEPs de type adulte prédominaient dans les enregistrements: ils montraient des pics bien definis P1 (correspondant au P40 des adultes), N2, P2 et N3 (correspondant probablement au N75 des adultes). De telles formes d'ondes ont été observées chez 16 enfants sur 24. Chez les nouveaux‐nes, P1 avait une latence de 37.5 ± 2.54ms; à un an, la latence décroissait à 32±3.81ms puis augmentait à nouveau chez les enfants plus âgés en raison d'un accroissement de la longueur corporelle.ZUSAMMENFASSUNGZiel dieser Studie war es, in der Zeit der schnellen morphologischen und funktionellen Entwicklung des Nervensystems von der Geburt bis zum achten Lebensjahr, Veránderungen in der kortikalen Hirnaktivitát (SsCEP), hervorgerufen durch elektrische Stimulation, nachzuweisen. Die Studie zeigte, daß in dieser Zeitspanne komplexe Veránderungen der SsCEP Wellenform ablaufen. Bei der Geburt waren nur bei acht der 26 Neugeborenen niedrigamplitudige Potentiale mit einer gut erkennbaren, einfachen, dreiphasischen Wellenform (P1, N2P2N3, P3) nachweisbar: bei 13 Kindern konnten keine SsCEP nachgewiesen werden. Mit einem Jahr hatte das SsCEP bei der Mehrzahl der Fálle (15 von 22) eine höhere Amplitude und die einfache, dreiphasische Wellenform. Mit vier Jahren wurde am häufigsten das SsCEP mit einem Einschnitt in der mittleren negativen Welle bei neun von 18 Fallen beobachtet. Mit acht Jahren herrschten SsCEPs wie bei Erwachsenen vor: sie zeigten gut erkennbare Peaks P1, (entsprechend P40 der Erwachsenen), N2, P2 und N3 (wahrscheinlich entsprechend N75 bei Erwachsenen). Diese Wellenformen wurden bei 16 von 24 Kindern beobachet. Bei Neugeborenen hatte PI eine Latenz von 37.5 ± 2.54ms: mit einem Jahr fiel die Latenz auf 32±3.81ms ab und stieg bei alteren Kindern wieder entsprechend der Zunahme der Körpergroße an.RESUMENLa finalidad de este estudio fue la detección de cambios en la actividad cortical (PEC) evocado por la estimulacion eléctrica durante el periodo de desarrollo rápido morfológico y funcional del sistema nervioso desde el nacimiento a los ocho años de edad. El estudio reveló cambios complejos en la forma de las ondas en los PEC durante este periodo. Al nacer unos potenciales de baja amplitud, con una forma trifásica simple y bien deflnida estaban presentes sólo en ocho de los 26 recien nacidos: no pudo detectarse ningtin PEC en 13 casos. Al año de edad los PEC tenian una amplitud mayor y las ondas simples trifasicas aparecián en la mayoria de los casos (15 de 22). A los cuatro años un PEC con una muesca en la onda negativa media era la forma de onda más frecuente y observada en nueve de 18 casos. A los ocho años prevalecían los PEC del tipo adulto: mostraban unos picos P1 bien deflnidos (que correponde a los P40 de los adultos), N2, P2 y N3 (que corresponden probablemente al N75 del adulto). Estas formas de ondas se observaron en 16 de 24 niños. En los recién nacidos, PI tenía una latencia de 37.5±2.54 ms: al año de edad la latencia disminuyó a 32±3.81 ms

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SUMMARYThe authors examined the relationship between disproportionate intra‐uterine head growth, or a relatively small head, and later development, using data collected as part of the Collaborative Perinatal Project of the National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke. Within the population of infants who are normal by conventional criteria (term infants with appropriate weight and head‐circumference for gestational age), a group with relatively small heads was defined by each of four different methods. Developmental outcome measures included the Bayley Mental and Motor Scales at eight months, Stanford‐Binet IQ at four years and Wechsler Intelligence Scales IQ at seven years. No clinically meaningful differences in developmental outcome were found between the infants with relatively small heads and the remainder of the infants.RÉSUMÉCroissance intra‐utérine disproportionnée de la tête el devenir du développementLes auteurs ont examiné la relation existant entre une croissance intra‐utérine disproportionnée de la tête ou une tête relativement petite, et le développement ultérieur, utilisant les données recueillies au sein du Collaborative Perinatal Project du National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke. Dans la population de nourrissons normaux selon les critères conventionnels (nourrissons nés à terme avec poids en rapport et tour de tête correspondant à l'âge conceptuel), un groupe ayant de relativement petites tetes a été défini par quatre différentes méthodes. Les mesures du devenir du développement ont inclus les échelles mentales et motrices de Bayley à huit mois, le QI au Stanford‐Binet à quatre ans et le QI à l'échelle d'intelligence de Wechsler à sept ans. Aucune différence cliniquement significative dans le devenir dévelopmental n'a été trouvée entre les nourrissons avec relativement petite tête et les autres nourrissons.ZUSAMMENFASSUNGUnproportionierles Kopfwachstum in utero und spátere EntwicklungAnhand von Daten, die als Teil einer Collaborativen Perinatalen Studie des National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke gesammelt worden waren, haben die Autoren die Beziehung zwischen unproportioniertem Kopfwachstum in utero, oder einem relativ kleinen Kopf, und der späteren Entwicklung untersucht. Aus der Population von Säuglingen, die nach den üblichen Kriterien als normal gelten (zum Termin geboren, Gewicht und Kopfumfang dem Gestationsalter entsprechend), wurde durch vier verschiedene Methoden eine Gruppe von Kindern herausgefunden, die einen relativ kleinen Kopf hatten. Als Parameter für die spátere Entwicklung wurden die Bayley Mental and Motor Scales im Alter von acht Monaten, der Stanford‐Binet IQ mit vier Jahren und der Wechsler Intelligence Scales IQ mit sieben Jahren zugrunde gelegt. In der spáteren Entwicklung fand sich zwischen den Sáuglingen mit relativ kleinem Kopf und den übrigen Säuglingen kein klinisch relevanter Unterschied.RESUMENCrecimiento intrauterino desproporcionado de la cabeza y curso posterior del desarrolloLos autores examinan la relación entre el crecimiemto desproporcionado intrauterino de la cabeza o una cabeza relativamente pequeña y el desarrollo posterior como parte del Proyecto Colaborativo Perinatal del Instituto Nacional de Alteraciones de la Comunicación y el Ictus. Dentro de la población de lactantes que son normales según los criterios convencionales (lactantes a término con peso apropiado y perímetro craneal de acuerdo con la edad gestacional) un grupo con cabezas relativamente pequeñas fue definido según cuatro diferentes metodos. El curso posterior del desarrollo incluye las mediciones con las Escalas Bayley Mental y Motora a los seis meses, el CI con el Stanford‐Binet a los cuatro años y el CI con las escalas de inteligencia de Wechsler a los siete años. No se hallaron diferencias clinicas significativas en el curso del desarrollo entre

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SUMMARYTwo families are described with Rubinstein‐Taybi syndrome. In one family the syndrome is seen in its full form in the index case and his uncle; three cousins of the index case also show varying degrees of expression of the disorder. In the other family a brother and sister are affected. This case report illustrates the varying expression of the disorder and the change in facial appearance with age. A polygenic basis of inheritance is supported and it is suggested that the typical facial appearance in infancy is the best means of identifying the disorder, as broad thumbs and toes may not be apparent or may be only a borderline abnormality.RESUMESyndrome de Rubinstein‐Taybi: évidence supplimentaire d'une Aetiologie génétiqueL'article rapporte les cas de deux families avec syndrome de Rubinstein‐Taybi. Dans l'une des families, le syndrome a été observé sous sa forme complète dans le cas index et chez son oncle; trois cousins du cas index présentaient également des degrés variés d'expression du trouble. Dans l'autre famille, un frère et une soeur présentaient le trouble. Ces cas illustrent l'expression variée du trouble et la modification de l'apparence faciale avec l'âge. Les auteurs favorisent une explication polygénique de l'hérédité et suggèrent que l'apparence faciale typique de l'enfance est le meilleur moyen pour identifier le trouble étant donné que les pouces et orteils larges peuvent ne pas être apparents ou constituer une anomalie à la limite du normal.ZUSAMMENFASSUNGRubinstein‐Taybi Syndrom: ein weiterer Anhalt für eine genetische ÄtiologieEs werden zwei Familien mit dem Rubinstein‐Taybi Syndrom beschrieben. Bei der einen Familie ist das Syndrom beim Patienten und seinem Onkel vol) ausgebildet; drei Cousins des Patienten haben die Erkrankung ebenfalls in unterschiedlicher Ausprägung. In der anderen Familie haben ein Binder und eine Schwester die Erkrankung. Dieser Fallbericht illustriert die unterschiedlichen Erscheinungsformen der Erkrankung und die Veränderung im Gesichtsausdruck mit dem Alter. Die Autoren sind der Meinung, daß ein polygener Erbgang vorliegt und daß der typische Gesichtsausdruck im Kindesalter der beste Parameter für die Diagnose der Erkrankung ist, da die breiten Daumen und Zehen nicht oder nur angedeutet ausgebildet sein können.RESUMENSíndrome de Rubinstein‐Taybi: evidencia de una etiologia genéticaSe describen dos familias con síndrome de Rubinstein‐Taybi. En una familia el síndrome es visto en su forma completa en el caso estudiado y en un tío suyo; tres primos del caso también muestran grados variables de expressión de la alteración. En la otra familia los que sufren la alteración son un hermano y una hermana. Estos casos ilustran sobre la variable expresión de la alteración y el cambio en la expresión facial con la edad Se defiende una base poligénica hereditaria y se sugiere que el aspecto típico de la cara en el niño pequeño es el medio mejor para identificar la alteración, puesto que los pulgares y dedos gordos del piè anch

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SUMMARYA follow‐up study of 150 fullterm and preterm infants was conducted to determine the similarities and differences in neuromotor behavior during the first year of life. Three groups (healthy fullterm, healthy preterm, sick preterm) were compared at three, six, nine and 12 months of age. In general, fullterm infants were more similar in their responses to the Neuromotor Behavioral Inventory and more consistently advanced than some preterm infants at all four examinations. The greatest distinction between fullterm and both preterm groups occurred at three and six months. By nine and 12 months fullterm and healthy preterm infants had more similar development, but some sick preterm infants continued to develop differently. It appeared that the influence of prematurity on neuromotor behavior, regardless of whether the infant was healthy or sick, was greatest before nine months of age. After nine months, health appeared to be a contributing factor to the infants' development.RÉSUMÉTendances dans le comportement neuromoteur du prématuré et du nourrisson néà terme. dans la première année de vie: rapport préliminaireUne étude longitudinale de 150 nourrissons, nés a terme ou prématurés, a été effectuée pour déterminer les similitudes et les différences dans le comportement neuromoteur durant la première année de vie. Trois groupes (nés à terme et en bonne santé, prématurés en bonne santé et prématurés souffrants) ont été comparés aux âges de trois, six, neuf et douze mois. En général, les nourrissons nés à terme étaient plus semblales dans leurs réponses à l'Inventaire de Comportement Neuromoteur et étaient significativement plus avaricés que quelques uns des prématurés aux quatre examens. Le plus grand écart entre les nourrissons nés à terme et les deux groupes de prématurés est apparu aux examens de trois et six mois. A neuf et 12 mois, les nourrissons nés à terme et les prématurés en bonne santé avaient un comportement plus ressemblant mais quelques uns des prématurés souffrants continuaient àévoluer différement. Il apparait que l'influence de la prématurité sur le comportement neuromoteur, indépendamment du fait que les nourrissons soient ou non en bonne santé, est plus marquée avant l'âge de neuf mois. Apres neuf mois, l'état de santé parait être un facteur contributif au développement du nourrisson.ZUSAMMENFASSUNGSensomotorische Entwicklung bei Früh‐ und Neugeborenen im Verlauf des ersten Lebensjahres: ein vorläufiger BerichtBei 150 reif und zu früh geborenen Kindern wurde eine Verlaufsstudie durchgeführt, um die Übereinstimmungen und Unterschiede in der senso‐motorischen Entwicklung während des ersten Lebensjahres zu untersuchen. Drei Gruppen (gesunde Neugeborene, gesunde Frühgeborene und kranke Frühgeborene) wurden im Alter von drei, sechs, neun und 12 Monaten verglichen. Bei alien vier Untersuchungen waren die reif geborenen Kinder allgemein vergleichbarer in ihren Reaktionen beim Neuromotor Behavioral Inventory und stetiger in ihrer Entwicklung als einige Frühgeborene. Der größte Unterschied zwischen den reifen Neugeborenen und beiden Frühgeborenengruppen zeigte sich mit drei und sechs Monaten. Mit neun und 12 Monaten waren die reifen Neugeborenen und die gesunden Frühgeborenen schon vergleichbar in ihrer Entwicklung, aber einige kranke Frühgebore entwickelten sich noch weiter unterschiedlich. Es schien, daß der Einfluß der Frühgeburt auf die sensomotorische Entwicklung in der ersten neun Monaten am größten war, unabhängig ob das Kind gesund oder krank war. Nach dem neunten Lebensmonat schien der Faktor Gesundheit für die Entwicklung Bedeuteung zu gewinnen.RESUMENTendencias en el comportamienio neuromotor en lactantes pretermino y a término en el primer año de vida: estudio preliminarSe realizó un estudio continuado en 150 lactantes a término y pretérmino para determinar las semejanzas y diferencias en el comportamieno neuromotor durante el primer año de vida. Se compararon tres grupos (sanos a término, sanos prétermino y enfermos pretérmino) a los tres, seis, nueve y 12 meses de edad. En general los lactantes a término en El Inventario de Conducta Neuromotora eran más similares en sus respuestas y consistentemente más adelantados que algunos lactates pretérmino en las cuatro exploraciones. La mayor distinción entre los a término y ambos grupos pretérmino tuvo lugar a los tres y a los seis meses. A los nueve y 12 meses los a término y los pretérmino sanos tenían un desarrollo más similar, pero algunos pretérmino enfermos continuaban desarrollándose diferentemente. Se vió que la influencia de la prematuridad en el comportamiento neuromotor, tanto si el niño era sano cono si no, era mayor antes de los nueve meses

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SUMMARYNineteen sightless children and adolescents aged between 11 and 18 years were tested for physical condition and performance. Their residential school provided four adapted physical education lessons a week, lasting for 45 minutes. Their physical condition and performance was found to be comparable with that of normal sighted children. A supplementary training programme consisting of three extra 60‐minute sessions a week for four months to test whether their fitness could be developed further produced only minor changes. It is concluded that a well‐designed, adapted physical education programme, in four sessions per week, is sufficient to ensure a normal level of physical condition for sightless children.RÉSUMÉOptimisation des capacités physiques d'adolescents non voyantsDix‐neuf enfants et adolescents non voyants, âgés de 11 à 18 ans, ont été testés pour leur condition et leurs performances physiques. Leur internat scolaire leur fournit quatre leçons d'éducation physique adaptées par semaine, durant 45 minutes. Leurs condition et performances physiques furent trouvées comparables à celles d'enfants voyants normaux. Un programme d'entrainement supplémentaire consistant en trois sessions par semaine de 60 minutes durant quatre mois, destinéà apprécier s'ils pouvaient encore faire des progrès, n'apporta que des changements mineurs. Les auteuis concluent qu'un programme d'éducation physique adapté, bien défini, comportant quatre sessions par semaine, est suffisant pour assurer un niveau de condition physique normal chez les enfants non voyants.ZUSAMMENFASSUNGSteigerung der körperlichen Kondition von blinden Jugendlichen19 blinde Kinder und Jugendliche im Alter zwischen 11 und 18 Jahren wurden auf ihre körperliche Kondition und Leistungsfahigkeit untersucht. In ihrer Schule wurden ihnen vier Spezialsportstunden pro Woche erteilt, die je 45 Minuten dauerten. Ihre körperliche Kondition und Leistungsfahigkeit waren mit nicht blinden Kindern vergleichbar. Eine Erweiterung des Trainingsprogramms urn drei zusätzliche Unterrichtsstunden à 60 Minuten pro Woche für vier Monate, eingerichtet mit der Fragestellung, ob ihre körperliche Kondition gesteigert werden könnte, führte nur zu sehr geringen Veränderungen. Daraus läßt sich schließen, daß ein gut durchdachtes spezielles Sportprogramm viermal pro Woche ausreichend ist, um eine normale körperliche Kondition bei blinden Kindern zu gewährleisten.RESUMENAmpliando al máximo la capacidad fisica de adolescentes ciegosDiecinueve niños y adolescentes ciegos de 11 a 18 años de edad fueron examinados para determinar sus condiciones fisicas y de realización. Su escuela‐residencia les proporcionaba cuatro lecciones adaptadas de educación fisica por semana, que duraban 45 minutos. Sus condiciones fisicas y de realization se vio que eran comparables a los de niños videntes normales. Un programa suplementario de aprendizaje de tres sesiones extra de 60 minutos cada semana durante cuatro meses, para ver si su capacidad podia desarrollarse aún más sólo dio pequeños resultados. Se concluye que un programa bien pensado de educación fisica adaptado es suficiente para asegurar un

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1985.tb03801.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1985

数据来源: WILEY