ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb14958.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1991

数据来源: WILEY

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SUMMARYChildren of mixed abilities were given three single‐word lists to read, matched for linguistic complexity. The visual component of the task was made harder by reducing the print size with each new list. The reading errors made by children who did and who did not have a visual impairment were compared. The visually impaired children's pattern of reading errors changed as their vision was stressed by the reduction in print size; their errors became non‐words (neologisms). This finding suggests a link between the efficiency of visual processing and the accuracy of reading of these children.RÉSUMÉCe que les enfants voient modifie leur lectureDes enfants de capacités variées reçurent des listes de trois mots isolés à lire, appariés pour la complexité linguistique. La composante visuelle de la tâche fut rendue plus difficile en réduisant la taille d'imprimerie avec chaque nouvelle liste. Les erreurs de lecture faites par les enfants que avaient ou n'avaient pas de troubles visuels ont été comparées. La distribution de erreurs de lecture chez les enfants à trouble de vision étaient modifiée lorsque leur vision était altérée par la réduction de la taille d'impression; leurs erreurs devînrent des non‐mots (néologisms). Ces données suggèrent un lien entre Pefficience de la fonction visuelle et la précision de la lecture chez ces enfants.ZUSAMMENFASSUNGWas Kinder sehen, bestimmt wie sie lesenKinder mit unterschiedlichen Fähigkeiten bekamen drei Listen mit einzelnen Wörtern zu lesen, geordnet nach sprachlichem Zusammenhang. Die visuelle Komponente der Aufgabe wurde dadurch erschwert, daß die Buchstaben mit jeder neuen Liste kleiner wurden. Die Lesefehler wurden bei den Kindern mit und ohne Sehbehinderung verglichen. Bei den visuell behinderten Kindern änderte sich mit zunehmender Beanspruchung der Augen durch kleinere Buchstaben das Muster der Lesefehler; ihre Fehler waren Wortneubildungen. Diese Befunde zeigen, daß es eine Verbindung zwischen der visuellen Verarbeitung und der Lesegenauigkeit bei diesen Kindern gibt.RESUMENLo que el niño ve afecta a como leeA niños con habilidades mixtas se les dió tres listas de monosílabos para ser leidas, según una complejidad linguistica. El componente visual de la tarea se aumentó en complejidad reduciendo el tamaño de la letra impresa en cada nueva lista. Se compararon los errores de lecturea hechos por los niños que tenían o no alteración visual. El patrón de errores de lectura de los niños con alteración visual cambiaba al aumentar la dificultad visual con la reducción del tamaño de las letras; sus errores se convirtieron en neologismos (no palabras). Este hallazgo sugiere un enlace entre la eficiencia del procesad

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb14959.x

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年代:1991

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SUMMARYAdults with severe dyslexia were compared with age‐, sex‐, IQ‐ and SES‐matched controls on a neuropsychological and neuromotor test battery, and a contrast group who had recovered from dyslexia was also included. The severely dyslexic group was substantially impaired on tests of verbal fluency and learning, as well as on non‐verbal temporal order judgements. These test scores were strong predictors of the degree of reading impairment, as was the rate of repetitive movement of the right hand and foot. The results suggest that adult dyslexia is not ‘isolated’, but is one expression of a widespread left‐hemisphere dysfunction.RÉSUMÉDéficits neuro‐psychologiques chez les dyslexiques adultesDes adultes présentant une dyslexie sévère ont été comparés à des contrôles appariés pour l‘âge, le sexe, le QI et le milieu socio‐culturel, à partir d'une batterie de tests neuro‐psychologiques et neuro‐moteurs, et un groupe contraste de dyslexiques guéris fut également inclus dans l’étude. Le groupe de dyslexie grave présentait une altération significative au test d'aisance verbale et d'apprentissage aussi bien qu'au test d'appréciation d'ordre temporel non‐verbal. Ces scores de tests étaient de très bons prédicteurs du degré de troubles de la lecture, de même que les taux de mouvements répétitifs de la main et du pied droit. Ces résultats suggèrent que la dyslexie de l'adulte n'est pas “isolée” mais l'expression d'un trouble fonctionnel étendu du l'hémisphère gauche.ZUSAMMENFASSUNGNeuropsychologische Störungen bei erwachsenen DystektikernErwachsene mit schwerer Dyslexie wurden zusammen mit Kontrollen, die im Alter, Geschlecht, IQ und SES übereinstimmten, neuropsychologisch und neuromotorisch getestet und außerdem wurde noch eine Gruppe von geheilten Dyslektikern einbezogen. Die Patienten mit schwerer Dyslexie hatten beim Sprachfluß und‐wissen, sowie bei der zeitlichen Abfolge erhebliche Störungen. Diese Testergebnisse lieferten eine eindeutige Prognose für den Grad der Leseschwäche, wie auch die Rate der repetitiven Bewegung der rechten Hand und des rechten Fußes. Die Befunde deuten darauf hin, daß die Dyslexie im Erwachsenenalter keine ‘isolierte’ Störung, sondern Ausdruck einer ausgedehnten Dysfunkton der linken Hemisphäre ist.RESUMENDéficits neuropsicológicos en disléxicos adultosSe compararon adultos con dislexia grave con controles comparativos segün la edad, sexo, CI y SES aplicando una batería de tests neuropsicológicos y neuromotores; se incluyó también un grupo de contraste de disléxicos recuperados. El grupo con dislexia grave mostró alteraciones substanciales en los tests de fluidez verbal y de aprendizaje, así como en el juicio de órdenes temporales no verbales. Los puntajes de estos tests eran unos predictores del grado de alteración en la lectura, así como la frecuencia de movimientos repetitivos de la mano y pie derechos. Los resultados sugieren que la dislexi

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb14960.x

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SUMMARYThe conversational skills of 18 individuals with fragile‐X syndrome (FXS) were compared with those of two other matched groups with autism and Down syndrome. The FXS group used more eliciting forms in conversation than those with Down syndrome, and also used partial self‐repetition more often than the other two groups. The Down syndrome group had more speech dysfluencies than those with autism, but not more than those with FXS. The autistic group used more inappropriate phrases. Qualitative analysis of behavioral phenotype may reveal differences in communicative organization among subgroups whose retardation is based on different genotypes. In addition, analysis of verbal strategies during conversation suggests important differences between individuals with FXS and autism.RÉSUMÉCapacité de conversation chez des sujets présentant un syndrome de l'X fragile: comparaison avec l'autisme et le syndrome de DownLes capacités de conversation de 18 patients présentant un syndrome d'X fragile (FXS) ont été comparées avec celles de deux groupes de patients présentant un autisme ou un syndrome de Down. Les patients avec FXZ utilisaient davantage de formes significatives dans la conversation que ceux atteints du syndrome de Down, et utilisaient également des auto‐répétitions partielles plus souvent que les deux autres groupes. Les patients avec syndrome de Down présentaient plus de ruptures de rythmes du langage que les autistiques mais pas plus que les patients avec FXS. Les patients autistiques utilisaient davantage de phrases inappropriées. L'analyse qualitative des phénotypes comportementaux peut révéler des différences dans l'organisation de la communication parmi des sous‐groupes dont le retard est liéà des génotypes différents. de plus, l'analyse des stratégies verbales durant la conversation sugge des différences importantes entre les sujets avec FXS et les autistiques.ZUSAMMENFASSUNGDie Fählgkeiten, sich zu unterhalten, bei Patienten mit fragilem X‐Syndrom18 Patienten mit fragilem X‐Syndrom (FXS) wurden hinsichtlich ihrer Fähigkeiten, sich zu unterhalten, mit Patienten mit Autismus und Down Syndrom verglichen. Die Patienten mit FXS benutzten komplexere Formen der Unterhaltung als die mit Down Syndrom und außerdem wiederholten sie sich häufger als die beiden anderen Gruppen. Patienten mit Down Syndrom unterbrachen sich häufiger als die mit Autismus, aber nicht häufiger als die mit FXS. Die autistischen Patienten benutzten mehr unpassende Phrasen. Die qualitative Analyse der Verhaltensform kann Unterschiede in der Kommunikation bei Untergruppen aufzeigen, deren Retardierung durch verschiedene Genotypen bedingt ist. Außerdem zeigt die Analyse des verbalen Vorgehens bei der Unterhaltung wichtige Unterschiede zwischen Patienten mit FXS und mit Ausitmus.RESUMENHabilidades conversacionales en individuos con sindrome del cromosoma X frágil: comparación con el autismo y el sindrome de DownSe compararon las habilidades conversacionales de 18 pacientes con síndrome de cromosome X frágil (SFX), con las de dos grupos de pacientes con autismo y síndrome de Down. Los pacientes con SFX usaban más formas elicitables en la conversación que los niños con síndrome de Down y usaban también auto‐repetición parcial con mayor frecuencia que los otros dos grupos. Los pacientes con síndrome de Down tenían más disfluencias del lenguaje que los autistas, pero no más que los pacientes con SFX. Los pacientes autistas usaban más frases inapropiadas. Los análisis cualitativos del fenotipo del comportamiento pueden revelar diferencias en la organización comunicativa entre subgrupos cuyo retraso se basa en diferentes genotipos. Además, el análisis de las estrategias verbales durante la conversación

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SUMMARYTactile extinction was investigated by the Quality Extinction Test (QET) of Schwartz in 39 patients, 34 of whom had congenital hemiplegia and five early‐acquired hemiplegia. Extinction values were significantly higher in hemiplegia patients than in controls and usually contralateral to the side of brain damage, except for four cases with right hemiplegia. Values were also higher in males than in females. There were no significant differences between patients with left and right hemiplegia, and no correlations between extinction and IQ or the presence of epilepsy. There was a correlation between QET scores and neuroradiologically proven cerebral atrophy. The meaning of extinction in hemiplegic patients and the principal theories regarding the pathogenesis of neglect are discussed.RÉSUMÉL'extinction tactile a été recherchée par le Quality Extinction Test (QET) de Schwartz chez 39 patients; 34 d'entre eux présentaient une hémiplégie congénitale et cinq une hémiplégie acquise précocement. Les valeurs d'extinction étaient significativement plus élevées chez les hémiplégiques que chez les contrôles et en situation controlatérale de la lésion cérébrale excepté dans quatre cas d'hémiplégie droite. Les valeurs étaient également plus élevées chez les garçons que chez les filles. II n'y avait pas de difference significative entre les patients avec hémiplégie gauche ou droite, et pas de correlation entre extinction et le QI ou la présence d'une épilepsie. II y avait une correlation entre les scores QET et une atrophie cérébrale prouvée par examen neuroradiologique. La signification de extinction chez hémiplégique et les principales théories envisageant la pathogénèse de la négligence sont discutées.ZUSAMMENFASSUNG39 Patienten wurden anhand des Quality Extinction Tests (QET) von Schwartz untersucht; 34 davon hatten eine kongenitale und fünf eine frühzeitig erworbene Hemiplegie. Die Agnosiewerte waren bei den Patienten mit Hemiplegie signifikant höher als bei den Kontrollen und fanden sich in der Regel auf der contralateralen Seite des Hirnschadens, außer bei vier Fällen mit rechtsseitiger Hemiplegie. Die Werte waren bei Jungen höher als bei Mädchen. Es bestanden keine signifikanten Unterschiede zwischen Patienten mit links‐, bzw. rechtsseitiger Hemiplegie und keine Korrelationen zwischen Agnosie und IQ oder Epilepsie. Es fand sich eine Beziehung zwischen QET Scores und neuroradiologisch nachgewiesener cerebraler Atrophie. Es werden die Bedeutung der Agnosie bei Patienten mit Hemiplegie und die wichtigsten Theorien zur Pathogenese von Körperwahrnehmungsstörungen diskutiert.RESUMENSe investigó la extinción tactil por medio del Quality Extinction Test (QET) o Test de Extinción de Cualidad (TEC) de Schwartz en 39 pacientes, de los que 34 tenían una hemiplegia congénita y cinco una hemiplegia adquirida precozmente. Los valores de extinción eran significativamente más altos en los pacientes hemiplégicos que en los controles y generalmente eran contralaterales respecto a la lesión cerebral, excepto en cuatro casos de hemiplegia derecha. Los valores eran también más altos en los varones que en las hembras. No habian diferencias significativas entre pacientes con hemiplegia derecha o izquierda, ni ninguna correlatión entre la extinción y el CI o la presencia de epilepsia. Habia una correlación entre los puntajes de TEC y una atrofia cerebral demostrada neuroradiológicamente. Se discuten el significado de la extinción en pacientes hemiplégicos y las princi

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SUMMARYPlasma ammonia was measured in 59 children requiring anticonvulsant drugs: 37 children (group 1) on sodium valproate alone or in combination with other drugs and 22 children (group 2) on drugs other than sodium valproate. Plasma ammonia was higher in group 1 children. Total and free carnitine was measured in plasma and erythrocytes of all children and in the urine of 16 children from group 1 and eight from group 2. Plasma and erythrocyte free carnitine was significantly lower in the children on sodium valproate, along with a significant increase in the ratio of acyl (bound) carnitine to free carnitine. No significant correlation was found between plasma ammonia and carnitine concentrations for either group of children. Plasma and erythrocyte concentrations were not related. Urinary free carnitine was reduced in children treated with valproate, with a significant increase in the ratio of bound to free carnitine. Carnitine supplementation is discussed.RÉSUMÉAmmoniémie et carnitine chez les enfants traités par valproate de sodium comparés avec d'autres médications anti‐comitialesL'ammoniémie plasmatique a été mesurée chez 59 enfants traités par médication anti‐comitiale: 37 enfants (groupe 1) par le seul valproate de sodium ou ce produit en combinaison avec d'autres médicaments et 22 enfants (groupe 2) traités par médication autre que le valproate de sodium. La carnitine totale et libre a été mesurée dans tous les plasmas et dans tous les érythrocytes des tous les enfants et dans les urines de 16 enfants du groupe 1 et huit enfants du groupe 2. La carnitine libre plasmatique et érythrocytaire était significativement plus basse chez les enfants traités au valproate de sodium, avec un accroissement significatif du rapport carnitine acétylé (lié) sur carnitine libre. Aucune correlation n'a pas été notée entre l'ammoniemie plasmatique et les concentrations de carnitine dans l'un et l'autre groupe d'enfants. Concentrations plasmatique et érythrocytaire n'étaient pas reliée. La carnitine libre urinaire était réduite chez les enfants traités par valproate avec un accroissement significatif du rapport carnitine lié sur carnitine libre. Un apport supplémental de carnitine est discuté.ZUSAMMENFASSUNGAmmoniak und Karnitin bei Kindern, die mit Valproinsäure behandelt wurden, im Vergleich zu anderen AntikonvulsivaBei 59 Kindern unter antikonvulsiver Therapie wurde das Plasmaamoniak gemessen: 37 Kinder (Gruppe 1) bekamen nur Valproinsäure oder eine Kombination mit anderen Medikamenten und 22 Kinder (Gruppe 2) hatten eine Therapie ohne Valproinsäure. Gesamt‐ und freies Karnitin wurde bei alien Kindern in Plasma und Erythrozyten und bei 16 Kindern der Gruppe 1 und bei acht der Gruppe 2 im Urin gemessen. Freies Karnitin in Plasma und Erythrozyten war bei den Kindern unter Valproinsäuretherapie signifikant niedriger, einhergehend mit einem signifikanten Anstieg des Verhältnisses von gebundenem zu freiem Karnitin. Für keine der Gruppen fand sich eine signifikante Korrelation zwischen Plasmaammoniak‐ und Karnitinkonzentrationen. Es fand sich keine Beziehung zwischen Plasma‐ und Erythrozytenkonzentrationen. Freies Karnitin im Urin war bei den Kindern unter Valproinsäuretherapie vermindert, wobei ebenfalls das Verhältnis von gebundenem zu freiem Karnitin signifikant erhöht war. Es wird eine Substitutionstherapie mit Karnitin diskutiert.RESUMENAmonio y carnitina en niños tratados con valproato sódico, en comparación con otros anticonvulsivantesSe determinó el amonio plasmaTtico en 59 niños que requerían fármacos anticonvulsivos: 37 niños (grupo 1) tomaban valproato solo o en combinatión con otros fármacos y 22 niños (grupo 2) tomaban otros fármacos que no eran el valproato. Se midió la carnitina total y la libre en los eritrocitos de todos los niños y en la orina de 16 niños del grupo 1 y de ocho del grupo 2. La carnitina plasmática y la libre en eritrocitos era significativamente más baja en plasma los niños con valproato, con un aumento significativo en la relación de acyl (ligada) carnitina: carnitina libre. No se halló ninguna correlación significativa entre el amonio plasmático y la concentratión de carnitina en ninguno de los grupos. No había relación entre las concentraciones en plasma y en eritrocitos. La carnitina libre urinaria estaba reducida en niños tratados con valproato, con un aumento significativo en la relaci

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SUMMARYA combined retrospective and prospective study was designed to determine the incidence of seizures in 140 children with myelomeningocele, as well as the potential for seizure control and remission. The incidence of seizures in 109 patients with myelomeningocele and hydrocephalus was 165 per cent, and 194 per cent in a further 31 patients without hydrocephalus. Mental retardation, often in combination with cerebral malformations, was significantly more common in children with seizures, regardless of presence or absence of hydrocephalus. Of the 24 patients with convulsions, threequarters had anti‐epileptic medication discontinued, without recurrence of seizures. An additional five children's seizures are well controlled with medication. Mental retardation was the only significant predictor of long‐term outcome. These results indicate that children with myelomeningocele have an excellent prognosis for seizure control and subsequent remission off medication.RÉSUMÉPronostic du contrôle des crises comitiales et des rémissions chez les enfants porteurs d'un myéloméningocèleUne étude combinée rétrospective et prospective a étéétablie pour déterminer l'incidence des crises comitiales chez 140 enfants porteurs d'un myéloméningocèle, ainsi que les possibilités de contrôle des crises et de rémission. L'incidence des crises chez 109 patients avec myeloméningocèle porteurs d'hydrocéphalie a été de 16,5 pour cent auquel il faut ajouter 19,4 pour cent dans un groupe complémentaire de 31 patients sans hydrocéphalic. Le retard mental souvent associé aux malformations cérébrates était significativement plus habituel chez les enfants avec crises comitiales, qu'il y ait ou non hydrocéphalic. Parmi les 24 patients présentant des convulsions, trois quarts d'entre eux avaient eu une médication anti‐épileptique suspendue sans récidive des crises. Cinq autres enfants avaient un bon contrôle des crises par médication. Le retard mental était le seul caractère significatif du devenir à long terme. Ces résultats indiquent que chez l'enfant porteur d'un myéloméningocéle le pronostic de contrôle des crises et de rémission ultérieure permettant l'arrêt de la médication est excellent.ZUSAMMENFASSUNGPrognose für Anfallskontrolle und Remission bei Kindern mit MyelomeningoceleEs wurde eine sowohl retrospektive, als auch prospektive Studie entwickelt, um die Anfallshäufigkeit bei 140 Kindern mit Myelomeningocele, sowie die Prognose für Anfallskontrolle und Remission zu bestimmen. Bei 109 Patienten mit Myelomeningocele und Hydrozephalus betrug die Anfallshäufigkeit 165 Prozent und bei weiteren 31 Patienten ohne Hydrozephalus 19‐4 Prozent. Geistige Retardierung, oft im Zusammenhang mit Hirnmißbildungen, war bei Kindern mit Anfällen signifikant höher, unabhängig davon, ob ein Hydrozephslus vorlag oder nicht. Bei drei Viertel der 24 Kindern mit Anfällen war die antikonvulsive Therapie abgesetzt worden, ohne daß wieder Anfällen auftraten. Weitere fünf Kinder hatten eine gute Anfallskontrolle unter Medikation. Geistige Retardierung war der einzige prognostische Parameter für die weitere Entwicklung. Diese Ergebnisse zeigen, daß die Prognose für Anfallskontrolle und anschließende Remission ohne Medikation bei Kindern mit Myelomeningocele sehr gut ist.RESUMENPronóstico respecto al control y a la remisión de las convulsiones en niños con mielomeningoceleSe diseñó un estudio combinado retrospectivo y prospectivo para determinar la incidencia de convulsiones en 140 niños con mielomeingocele, así como la posibilidad potencial del control y remisión de las convulsiones. La incidencia de convulsiones en 109 pacientes con mielomeningocele e hidrocefalia fue del 16,5 por ciento, y del 19,4 por ciento en otros 31 pacientes sin hidrocefalia. El retraso mental, a menudo en combinación con malformaciones cerebrales, era significativamente más frecuente en niños con convulsiones, tanto si había como si no hidrocefalia. De los 24 pacientes con convulsiones, las tres cuartas partes seguian una medicacion antiepiléptica discontinuada sin recurrencia de las convulsiones. Otros cinco niños tenian convulsiones bien controladas con medicación. El retraso mental fue el unico predictor significativo de un curso a largo plazo. Estos resultados indican que en niños con mielomenin

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb14964.x

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SUMMARYThe authors compared the intellectual, cognitive and academic abilities of 22 survivors of Reye syndrome attending normal schools, with the sibling nearest in age as control. The British Ability Scales, visual and verbal IQ, short‐term memory scales and attainment tests were administered to all children. Reye syndrome children as a group differed significantly from the controls only on the basic number skills test. However, children with severe encephalopathy and those whose illness occurred in infancy had significant deficits on many of the tests. 18 children recovered without requiring ‘additional educational provision’; the mean IQ of the 22 Reye syndrome children was 101. Nonetheless, these children's poor performance on the basic number skills test has important implications for teachers, and careful monitoring of future educational performance is essential.RÉSUMÉEtude contrôlée en fratrie de l'intelligence et des performances scolaires après syndrome de ReyeLes auteurs comparent les aptitudes intellectuelles, cognitives et scolaires de 22 survivants atteints d'un syndrome de Reye fréquentant des écoles normales avec le membre de la fratrie le plus proche en age comme contrôle. Les échelles britanniques d'aptitude mesurant un QI visuel et verbal, des échelles de mémoire à terme et des tests de réussite scolaire ont été présentés à tous les enfants. Globalement, le groupe des enfants avec syndrome de Reye présentait une différence significative par rapport au contrôle seulement au test d'aptitude à la manipulation des nombres. Cepedendant les enfants avec une encéphalopathie sévère et ceux dont l'affection avait débuté dans la première enfance présentaient des déficits significatifs à la plupart des tests. 18 enfants récupérèrent sans nécéssiter l'association d'une éducation spécialisée. Le QI moyen des 22 enfants avec syndrome de Reye était de 101. Néanmoins les médiocres performances au test de manipulation des nombres avaient des conséquences importantes pour les enseignants et une appréciation soigneuse des réussites éducatives ultérieures est essentielle.ZUSAMMENFASSUNGEine Geschwister‐kontrollierte Untersuchung der Intelligenz und der akademischen Fähigkeiten nach Reye SyndromDie Autorin vergleichen die intellektuellen, kognitiven und akademischen Fähigkeiten von 22 Überlebenden mit Reye Syndrom, die allgemeine Schulen besuchen, mit Geschwistern, die ihnen altersmäßig am nächsten sind. Alle Kinder wurden nach dem British Ability Scales, visual and verbal IQ, Kurzzeitgedächtnis‐ und Leistungstests beurteilt. Als Gruppe unterschieden sich die Kinder mit Reye Syndrom nur beim Basic Number Skills Test signifikant von den Kontrollen. Jedoch die Kinder mit schwerer Enzephalopathie und die, bei denen die Krankheit im Kindesalter auftrat, hatten bei vielen Tests signifikante Ausfälle. 18 Kinder erholten sich ohne ‘zusätzliche schulische Unterstützung’; der mittlere IQ der 22 Reye Syndrom Kinder war 101. Dennoch ergaben die schlechten Leistungen beim Basic Number Skills Test wichtige Rückschlüsse für die Lehrer und es ist unerläßlich, die weiteren schulischen Leistungen sorgfältig zu verfolgen.RESUMENUn estudio controlado en hermanos sobre la inteligencia y realización académica después de padecer el síndrome de ReyeLos autores comparan las habilidades intelectuales, cognitivas y académicas de 22 supervivientes del síndrome de Reye que iban a escuelas normales, tomando como control el hermano más proximo. A todos los niños se les administró los tests British Ability Scales, visual and verbal CI, de memoria a corto plazo y tests de éxito. Como grupo, los niños con síndrome de Reye diferían significativamente de los controles sólo en el test básico de números. Sin embargo, los niños con una encefalopatia grave y aquellos cuya enfermedad tuvo lugar en la lactancia tenían unos déficits significativos en muchos de los tests. 18 niños se recuperaron sin necesitar una “educación adicional”; el CI promedio de los 22 niños con síndrome de Reye era de 101. Sin embargo, la pobre realización de estos niños en los tests básicos de números tiene implicaciones importante

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SUMMARYThirty‐five neonates with sensorineural hearing loss (SNHL), identified by brainstem auditory evoked response (BAER), and 70 matched controls with normal BAERs were studied. All infants had had BAERs before discharge from hospital as part of a screening program for high‐risk neonates. Infants with SNHL showed no response to a 60dBnHL click Stimulus and all had these results confirmed on at least one occasion after hospital discharge. Based on the screening program results, over‐all prevalence of non‐hereditary hearing loss was estimated to be 0.93 per 1000 live births, and in neonates weighing<2000g at birth to be 15.54 per 1000 live births. Several factors, including seizures, exposure to anticonvulsant drugs, furosemide and kanamycin were associated with SNHL, but after multivariate analysis, only exposure to furosemide remained significant. Peak serum bilirubin concentration and benzyl alcohol exposure did not appear to be related to hearing loss.RÉSUMÉPerte neurosensorielle néonatale d'audition associée à l'utilisation du furosémide, dans une étude de cas contrôleTrente‐cinq nouveaux‐nés présentant une perte d'audition neuro‐sensorielle (SNHL), ont été identifiés par les réponses auditives évoquées du tronc cérébral (BAER), et 70 contrôles appariés avec BAER normaux ont étéétudiés. Tous les nourrissons avaient eu un BAER avant le départ du service dans le cadre d'un programme d'évaluation systématique pour des nouveaux‐nés à haut risque. Les nourrissons avec SNHL ne montraient pas de réponse à un stimulus en clic à 60 dBel et le résultat fut confirmé chez tous les nourrissons au moins à une occasion après le départ du service hospitalier. Les résultats fournis par le programme de dépistage permettent d'apprecier la prévalence globale des pertes auditives non héréditaires à 0,93 pour 1000 naissances vivantes et à 15,54 pour 1000 naissances vivantes vivantes en cas de nourrissons pesant moins de 2000 grammes à la naissance. Plusieurs facteurs incluant les crises comitiales, l'emploi de médications anti‐convulsives, le furosémide et la kanamycine ont été associés avec la SNHL. Mais aprés une analyse multivariée, seule l'exposition au furosémide demeurait signifícative. Le pic de concentration de la bilirubine sérique et une exposition à l'alcool benzylique n'apparaissaient pas liés à une perte auditive.ZUSAMMENFASSUNGEine kontrollierte Fallstudie über sensorischen Hörverlust bei Neugeborenen im Zusammenhang mit der Einnahme von FurosemidEs wurden 35 Neugeborene mit sensorischem Hörverlust (SNHL), diagnostiziert durch akustisch evozierte Hirnstammpotentiale (BAER), und 70 vergleichbare Kontrollen mit normalen BAERs untersucht. Bei allen Kindern wurden vor der Entlassung im Rahmen eines Screeningprogramms für Risikokinder BAERs abgeleitet. Kinder mit SNHL zeigten auf einen 60dBnHL Klick Stimulus keine Reaktion und bei allen wurden diese Befunde bei mindestens einer Kontrolle nach der Entlassung bestätigt. Aufgrund der Ergebnisse des Screening Programms betrug die allgemeine Häufigkeit des nicht‐heriditären Hörverlustes 093 pro 1000 und bei Neugeborenen mit einem Geburtsgewicht<2000g 1554 pro 1000. Mehrere Faktoren wie Krampfanfälle, Einnahme von antikonvulsiven Medikamenten, Furosemid und Kanamycin wurden mit SNHL in Zusammenhang gebracht, nach eingehender Analyse erwies sich jedoch nur die Einnahme von Furosemid als signifikant. Erhöhte Serumbilirubinkonzentrationen und Exposition zu Benzylalkohol scheinen keine Beziehung zum Hörverlust zu haben.RESUMENPérdida de audición sensorineural neonatal asociada con furosemide utilizada en un estudio controladoSe estudiaron treinta y cincos recién nacidos con pérdida de audición sensorioneural (PASN) identificada por la respuesta evocada auditiva del tronco cerebral (RETC), así como 70 casos comparables como control con RETC normales. A todos los niños se les habia practicado RETC antes de ser dados de alta, como parte de un programa de despistaje en recién nacidos con alto riesgo. Los lactantes con PASN no mostraron ninguna respuesta frente a estimulos con un “clic” de 60dBnHL. En todos ellos se confirmó este resultado, por lo menos una vez después de ser dados de alta. Basándose en los resultados del programa de despistaje se estimó que la prevalencia global de la pérdida de audición no hereditaria era de 0,93 por mil recién nacidos vivos y del 15,54 por mil en recién nacidos con menos de 2000 gramos de peso. Diversos factores, incluyendo fármacos anticonvulsivos, furosemida y kanamicina estaban asociados con la PASN pero tras análisis multivariables, sólo era significativa la furosemida. No se vió que la concentración m

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SUMMARYThis is a report of two patients with Canavan disease from the Federal Republic of Germany. One is a severely retarded, macrocephalic boy, who had the characteristic laboratory findings of Canavan disease and progressive leucodystrophy on neuro‐imaging. The other is retarded, with signs of a cerebral movement disorder showing no deterioration during the first 15 months. The significance of aspartoacylase deficiency in Canavan disease for differential diagnosis, genetic counselling and prenatal diagnosis of leucodystrophy is discussed.RÉSUMÉDéficience en aspartoacylase dans la maladie de CanavanCet article relate le premier cas rapporté de deux patients avec maladie de Canavan dans la République Fédérale Allemande. Un garçon gravement retardé macrocéphalique présentait les données de laboratoire caractéristiques de la maladie de Canavan et une leucodystrophie progressive à l'imagerie neurologique. La signification de la déficiene en aspartoacylase dans la maladie de Canavan pour le diagnostic differentiel, le conseil gégétique et le diagnostic prénatal de leucodystrophie sont discutés.ZUSAMMENFASSUNGAspartoacylase Mangel beim Canavan SyndromDies ist der erste Bericht über zwei Patienten mit Canavan Syndrom aus der Bundesprepublik Deutschland. Ein hochgradig retardierter, makrozephaler Junge hatte die charakteristischen Laborbefunde für ein Canavan Syndrom und neuroradiologisch eine Leukodystrophie. Die Autoren diskutieren die Bedeutung des Aspartoacylase‐Mangels beim Canavan Syndrom für die Differentialdiagnose, genetische Beratung und pränatale Diagnose der Leukodystrophie.RESUMENDeficiencia en aspartoacilasa en la enfermedad de CanavanEste es el primer dos casos de enfermedad de Canavan en la Républica Federal Alemana. Un varon gravemente retrasado y macrocefálico presentaba los datos de laboratorio de la enfermedad de Canavan y en la neuroimagen una leucodistrofia progresiva. Se discute el significado de la deficiencia en aspartoacilasa, el consejo genético y el diagnóst

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb14967.x

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