ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11908.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1994

数据来源: WILEY

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SUMMARYThe effect of electrical stimulation of the anterior tibial muscles of children with hemiplegic cerebral palsy was studied. 10 children received electrical stimulation, applied by their parents daily for an hour for 35 days; they were compared with 10 matched controls. Active and passive ranges of movement of the ankle, and knee and ankle motion during walking were measured before and after therapy using electrogoniometers. The results showed a significant increase in passive range of movement among children receiving electrical stimulation. Gait analysis of knee and ankle motion showed little change.RÉSUMÉEmploi de stimulations électriques thérapeutiques dans le traitement des formes hémiplégiques ďIMCL.es auteurs ont étudié ďune stimulation électrique des muscles jambiers antérieurs en cas ďIMC à forme hémiplégique. 10 enfants reçurent une stimulation électrique, effectuée journellemcnt par les parents durant une heure pendant 35 jours et ils furent comparés a 10 contrôles appariés. ľétendue du mouvement passif et actif de la cheville, les angles de cheville et de genou durant la marche furent mesurcs avant et après le traitement a ľaide ďélectrogoniomètres. Les résultats montrèrent un aceroissement significatif de ľétendue du mouvement passif de cheville chez les enfants recevant une stimulation electrique. ľanalyse des mouvements du genou et de la cheville au cours de la marche montra peu de changements.ZUSAMMENFASSUNGDie Anwendung therapeutischer Elektrostimulation bei der Behandlung der hemiplegischen CerebralpareseBei Kindern mit hemiplegischer Cerebralparese wurde die Wirkung der Elektrostimulation auf die vorderen Tibialismuskeln untersucht. 10 Kinder wurden durch ihre Eltern 35 Tage lang täglich eine Stunde mit Elektrostimulation behandelt; sic wurden mit 10 entsprechenden Kontrollen verglichen. Mit einem Elektrogoniometer wurden vor und nach der Therapie der aktive und passiveBewegungsradius im Knochel‐ und Kniegelenk, sowie die Knöchelbeweglichkeit beim Laufen gemesscn. Die Ergebnisse /eigten eine signifikante Zunahme des passiven Bewegungsradius bei den Kindern mit Elcktrostimulation. Die Ganganalyse der Knie‐ und Knöchelbewegung ergab wenig Anderung.Uso de la terapia con csiimulación eléctrica en la parálisis cerebral hemiplégicaSe estudió el efecto de la estimulación eléctrica del músculo tibial anterior en niños con parálisis cerebral hemiplégica. 10 niños recibicron estimulación eléctrica aplicada por sus padres diariamente durante una hora a lo largo de 35 dias. Se compararon con 10 controles. Se midió antes y después de la terapis, usando clecirogoniómetros, la amplitud de movimiento activo y pasivo del tobillo. Los resultados niostraron un aumento significativo en la amplitud de movimiento pasivo en los niños que recibicron la estimulación eléctrica. El análisis de la ma

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SUMMARYThis paper compiles the clinical behavioral phenomenology of individuals with autistic spectrum disorder (ASD) with a family history of bipolar affective disorder (BPAD) or major depression and no identified neurological disorder, based on repeated clinical interviews during extended follow‐up (ranging from six months to 21 (mean 3–9) years. Their pattern of affective and cognitive symptoms showed notable similarities across the entire group, despite wide variations in severity; was congruent with standard definitions of ASD; showed many features of childhood BPAD, including affective extremes, cyclicity, obsessive traits, special abilities, and regression after initial normal development; and differed from that of autistic children with neurological etiologies. These observations support the concept that ASD in some cases may be etiologically related to BPAD.RÉSUMÉEnfants avec un trouble du syndrome autistique et histoire familiale de désordres affectifsCet article la phénoménologie comportementale clinique de sujets présentant des troubles ďun syndrome autistique (ASD) et une histoire familiale de trouble affectif bipolaire (BPAD), de depression majeure, de troubles neurologiques non identifiés, basée sur des entrevues cliniques répétées durant un suivi prolongé (allant de six mois à 21 ans avec une moyenne de 3–9 années). ľallure des symptomes affectifs et cognitifs présentait une similitude manifcste pour le groupe entier, en dépit de larges variations de gravité; était en accord avec les définitions standard de ľASD; révélait de nombreuses données de BPAD de ľenfance, incluant des extrêmes affectifs, un caractère cyclique, des traits obsessionnels, des aptitudes particulières et une régression après un développement normal; et différait de cclle ďun enfant autistique avec étiologie neurologique. Ces observations favorisent ľidée ďune relation étiologique dans quelque cas entrc ľASD et un BPAD.ZUSAMMENFASSUNGKinder mil Erkrankungen aus dent autisiischen formenkreis und manisch‐depressiver Psychose in der FamilienanamneseDie vorliegende Arbeit beschreibt die klinische Verhaltensphänomnologie von Patienten mit Erkrankungen aus dem autistischen Formenkreis (ASD) und mit bipolaren manisch‐depressiven Psyehoscn (BPAD) oder schweren Depressionen ohne nachgewiesene neurologische Erkrankung in der Familienanamnese, basierend auf wiederholten klinischen Befragungen während eines langen Beobachtungszeitraums (sechs Monate bis 21 Jahre, im Mittel 3–9 Jahre). Die Muster der affektiven und cognitiven Symptomse waren inncrhalb der Gruppe ahnlich, jedoch von unterschiedlichem Schweregrad; entsprachen der Standarddefinition der ASD; zeigten viele Merkmale der BPAD im Kindesalter cinschließlich der Gefühlsextreme, der Zyklizität, der Besessenheit, besonderer Fahigkeiten und der Regression nach anfänglich normaler Entwicklung; und unterschieden sich von denen autistischer Kinder mit neurologischer Ursache. Diese Beobachtungen sprcchen für die Ansicht, daß in einigen Fällen ein ätiologischer Zusammenhang zwischen ASD und BPAD bestehen könnte.RESUMENNiños con una alteratión denlro del espectro autistico e histona familiar de alteration afectivaLa presente comunicación resume la fenomenología clinica conductal de individuos con una alteración del espectro del autismo (EA), con una historia familiar de alteración afectiva bipolar (AAB) o una depresión mayor y alteración neurologica no identificada, basándose en entrevistas clinicas repetidas durante un seguimiento extenso (de seis meses a 21 años, con un promedio de 3–9 aflos). LI patron de sus sintomas afectivos y cognitivos mostraba similitudes notables en todo el grupo, a pesar de haber amplias variaciones segtin la gravedad; era congruente con las definicioncs estandar de la EA; mostraba muchos caracteres de AAB ínfantil (incluyendo extrcmos afectivos, ciclicidad, obsesiones, habilidades especiales y regresión tras un desarrollo inicial normal), pero diferia del de los niños autisticos con etiologías neulógicas. Estas observaciones apoyan el concepto de

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SUMMARYThe authorS determined levels of dopamine: (DA) and its derivatives homovanillic acid (HVA), 3–4 dihydrouyphenylacetic. acid (DOPAC), 3 methosytyramine and norepinephrine + epinephrine (KE + E) in the urine. and DA, E and NE in the whole blood of 50 autistic children aged between I year 11 months and 16 years. An association was tested for between markers coding for the enzymes and D3 dopaminergic receptor genes implicated in the monoaminergic pathway and autism. using restriction fragment‐length polymorphism. There were significant modifications of catecholamine metabolites, but n o difference for allele frequencies of the genes coding for tyrosine hydroxylase, dopamine beta hydroxylase and DRD3 in this population compared with a healthy school population matched for chronological age. However, some of the data encourage a more complete study of chromosome 11.RÉSUMÉMétabolisme catécholaminergiqrce et aurismeLes auteurs ont mesuré les taux de dopamine (DA) et de ses dérivés, acide homovanillique (HVA), 3–4 acide dihydroxyphénylacétique (DOPAC). 3‐méthoxytyramine, el noradrénaline + adrénaline (NE + E). dans les urines, et ceux de DA, E et NE dans le sang total de 50 enfants autistiques âgés de 23 mois à 16 ans. Une association a été recherchée avec des marqueurs codant pour les gènes des enzyrncs et des récepteurs dopaminergiques D3, en utilisant le polymorphisme de longueur du fragmenr de restriction. II fut constaté des modifications significatives des métabolites catecholaminergiques, mais pas de différence pour la fréquence des alléles pour les genes correspondant à la tyrosine‐hydroxylase, la dopamine beta‐hydroxylase, et la DRD3 de la population étudiee en comparaison avec une population scolaire en bonne santé et appariée pour ľâge. Cependant. cerraines des données obtenues encouragent à une étude plus compléte du chromosome 11.ZUSAMMENFASSUNGKartcholamin‐Metabolismus und AutismusDie Autoren bestimmtem bei 50 autistischen Kindern im Alter zwischen 1 Jahre und 11 Monaten und 16 Jahren die Urinspiegel von Dopamin (DA) und seiner Derivate Homovanillinsäure (HVA), 3‐1 Dihydrosyphenylessigsaure (DOPAC), 3‐Methoxytyramin und Noradrenalin und Adrenalin (NE und E). sowie die Blutspiegel von DA, E und NE. Anhand des Restriktions‐Fragmentlängen‐ Polymorphismus wurde eine Ascoziation zwischen Autismus und DNA Markern untersucht, die für Enzym‐ und D3 dopaininerge Rezeptorgene codieren und im monoaminergen Stoffwechsel eine zentrale Rolle spielen. t3ei diesen Patienten fanden sich im Vergleich zu gesunden altersentsprechenden Schulkindern signifikante Veränderungen der Katecholaminmetaboliten, aber keine Unterschiede der Allelfrequenz der Genloci für Tyrosinhydroxylase, Dopaminbetahydroxylase und DRD3. Allerdings sprechen einige Daten für eine genauere Untersuchung des Chromosoms 11.RESUMENMetabolistno corecolaminérgico y aurismoLos autores determinaron en 50 niños autisticos de entre 1 año y 11 meses de edad y 16 años, los niveles de dopamina (DA) y sus derivados: acido homovanilico (HVA), 3–4 acido hidroxi‐fenilacético (DOPAC), 3 metoxitiramina y norepinefrina + epinefrina en la orina, asi como DA, E y NE en sangre total. Se investigó una asociación entre 10s marcadores del código para los enzimas y los genes del receptor D3 dopaminérgico implicados en la via monoaminergica, utilizando la restricción del polimorfismo de la longitud drl fragmento. Habian modificaciones significativas de los catabolitos catecolaminicos, pero ninguna diferencia en las frecuencias alélicas de los genes locicontenedores para la hidroxilasa tironina, dopamina‐beta‐hidroxilasa y DRD3 en esta población, en comparación con una población escolar sana de la misma edad. Sin emba

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SUMMARYTwenty‐five Tc/tw5and 12 control mice were killed at different ages and radiographically and histologically examined. In addition, histochemical analysis was performed on muscles from four mutant and one control mouse. All Tc/tw5mice were tailless and had a fluid‐filled lumbar myelomeningocele. Radiographically, most animals had six instead of 10 lumbosacral vertebrae. Vertebral anomalies were common. The spinal cord was grossly abnormal: at the level of the plaque, it was replaced by patches of neural tissue intermingled with connective tissue and muscle. Affected skeletal muscles had small myofibers with centrally placed nuclei consistent with arrest of development at the myotubular stage secondary to denervation in early embryonic life. Abnormal nerves were smaller and had fewer axons. Tc/tw5mice show features of neural tube and notochord dysplasia. These mutant mice may be useful as animal models of lumbosacral agenesis and myelomeningocele.RÉSUMÉCaractérisation radiographique et histologique des souris Tc/iw5: modèle animal de ľagénésie lombosucrée/myélomeningocèleVingt‐cinq souris Tc/tw5et 12 contrôles ont été sacrificés à différents âges et examinées radiographiquement et histologiquement. De plus, une analyse histochimique fut réalisée sur les muscles de quatre mutants et un contrôle. Toutes les souris Tc/tw5etaient sans queue et présentaient un myéloméningocéle lombaire liquidicn. Aux radiographics, la plupart des animaux avaient six vertèbres lombosaerées au lieu de dix. Les anomalies vertébrales étaient habituelles. La moelle épinière était grossièrement anormale: au niveau de la plaque, elle était remplacée par des zones de tissu neural imbriquées dans du tissu conjonctif et du muscle. Les muscles squelettiques atteints avaient des petites fibres muscuiaires avec des noyaux centraux, evoquant un arrêt du développement durant ľétape myotubulaire, du fait de la dénervation au début de la vie embryonnaire. Les nerfs anormaux étaient petits et avaient un plus faiblc nombre total ďaxones. Les souris Tc/tw5révélent les caracteristiques ďune dysplasie du tube neural et de la moelle motricc. Ces souris mutantes peuvent être utilisées comme modèle animal de ľagénésie lombosacrée et du myéloméningocéle.ZUSAMMENFASSUNGRöntgenologische und histologische Charaktehsierung von Tc/tw5Mäusen: ein Tiermodell der lumbosakrolen Agenesie/ MyelomeningocèleFünf und zwanzig Tc/tw5und 12 Kontrollmäuse wurden in verschieden Altsgruppen getötet und röntgenologisch und histologisch untersucht. Außerdem wurden histochemische Analysen an Muskeln von vier Mutanten und einer Kontrollmaus durchgeführt. Alle Tc/tw5Mäuse waren schwanzlos und hatten eine mit Flüssigkeit gefullte lumbale Myelomeningocele. Röntgenologisch fanden sich bei den meisten Tieren sechs anstatt 10 lumbosakrale Wirbel. Wirbelanomalien kamen häufig vor. Das Rückenmark war stark verändert; !m Bereich der Läsion war es teilweise durch von Bindegewebe und Muskeln durchzogenes Nervengewebe ersetzt. Betroffene Skelettmuskeln hatte kleine Muskelfasern mit zcntral gelegenen Nuklei, was für eine Entwicklungshemmung im myotubulären Stadium durch Denervation im frühen embryonalen Leben spricht. Abnorme Nerven waren kleiner und hatten eine geringere Gesamtzahl von Axonen. Tc/tw5Mause hatten Merkmale der Neuralrohrund Chorda dorsalis‐Dysplasie. Diese Mutanten können als Tiermodell der lumbosakralen Agenesic und Myelomeningocele von Nutzen sein.RFSUMENCaracterización radiográfica e hisiológica del ratón Tc/tw5‐, un animal modelo de agenesia lumbosacra/mielomeningoceleVeinticinco ratones Tc/tw5y 12 controles fueron sacrificados en edades diferentes y examinados radiologica e histológicamente. Además se realizaron estudios histoquimicos en músculos de cuatro mutantes y un control. Todos los ratones Tc/tw5carecian de cola y tenian un mielomeningocele lumbar lleno de liquido. Radiográficamente la mayoria de los animales tenian cinco vértebras lumbares en vez de lo. Fran corrientes las anomalias vertebrales. La médula espinal era marcadamente anómala; a nivel de la placa estaba reemplazada por zonas de tejido neural mezcladas con tejido conectivo y músculo. Los músculos esqueléticos afectados tenian pequeflas miofibras con núcleos situados centralmcnte, con detención del desarrollo del estadio miotubular, secundaria a la denervación, en una época embrionaria precoz. Los nervios anómalos eran más pequeños y tenian un menor número de axones. Los ratones Tc/tw5muestran caracteristicas de tubo neural y displasia

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11912.x

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SUMMARYThirty‐seven infants with myelomeningocele received brainstem auditory evoked potentials (BAEPs) at a median age of eight days. No infant had brainstem dysfunction at the time of testing. Median follow‐up was at 30 months. Of 12 infants who subsequently developed brainstem dysfunction at a median age of three months, 11 had had abnormal neonatal BAEPs. In contrast, only 10 of 25 infants who did not develop brainstem dysfunction had abnormal BAEPs. The mean average I‐V interpeak latencies was greater among those who developed symptoms than among those who did not. Neonatal BAEPs can identify a group of asymptomatic infants with myelomeningocele who need close follow‐up for the subsequent development of brainstem dysfunction.RÉSUMÉBAEP néonataux chez des nourrissons spina bifida et apparition ultérieure ďune dysfonction du tronc cérébral en rapport avec une malformation de Chiari de type IIA un âge moyen de sept jours, les potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral (BAEP) ont été recueillis chez des nourrissons spina bifida. Aucun nourrisson ne présentait de dysfonction du tronc cérébral au moment des enregistrements. Le suivi moyen fut de 30 mois., Parmi les 12 nourrissons ayant présenté ultérieurement une dysfonction du tronc cérébral, 11 avaient eu des BAEP néonataux anormaux. En revanche, 10 enfants seulement parmi les 25 nourrissons n'ayant pas présenté ultérieurement de dysfonction du tronc cérébral, avaient des BAEP anormaux. La durée moyenne de latence entre les pointes I‐V étaient plus longue chez les enfants devant présenter des symptômes que chez les autres. Les BAEP néonataux ont done pu identifier un groupe de nourrissons spina bifida asymptomatiques, exigeant un suivi soigneux en raison du développement ultérieur ďune dysfonction du tronc cérébral.PEA en recién nacidos con mielomeningocele y desarrollo subsiguiente de malformación de Chiari II en relación condisfunción del tronc cerebralSe estudiaron los potenciales evocados acústicos (PEA) del tronco cerebral en 37 Iactantes con mielomeningocele a la edad media de ocho días. En el momento de la exploración ningiin niño presentaba disfunción del tronco cerebral. El seguimiento promedio fue de 30 meses. De 12 niños que posteriormente desarrollaron una disfunción de tronco a la edad media de tres meses, 11 tenfan PEA anormales. Por el contrario sólo 10 de 25 niños que no sufrieron disfunción de tronco tenian un PEA anormal. El promedio de las latencias entre los picos I‐V era mayor en los que desarrollaron sintomas, que en los que no los sufrieron. Los PEA pueden identificar un grupo de Iactantes asintomáticos con mielomeningocele, que requerirán un seguimiento cuidadoso por el

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SUMMARYThe authors predicted that children who have experienced frequent visual confusion of text during their development because of unstable binocular control may be prevented from discovering the rules and patterns of English orthography. The authors compared the spelling errors made by children who had unstable binocular vision with those of children who had stable binocular vision and the same spelling ability. The subjects were drawn from a clinical population of children referred because of suspected reading difficulties; though they were of mixed abilities, they were generally poor spellers and readers. Children with unstable binocular control made spelling errors which were more phonologically plausible than those made by the control group with normal binocular vision.RÉSUMÉCe que voil les enfants alltère ľorlhographeLes auteurs prévoyaient que les enfants ayant expérimenté de fréquentes confusions de texte durant leur apprentissage en raison ďun contrôle insuffisant de la stabilité binoculaire, pouvaient être freinés dans la précision des régles et formes ouhographiques de ľanglais. Les auteurs ont comparé les fautes phonétiques faites par des enfants avec instabilité de la vision binoculaire, avec la capacité ďenfants ayant une vision stable. Les sujets provenaient ďune population clinique de ďenfants ayant consulté en raison de suspicion de dyslexie: bien que présentant des aptitudes variées, ils présentaicnt globalement plus de fautes ďorthographe et de lecture. Les enfants avec instabilité de la vision binoculaire font des erreurs plus faciles à expliquer sur un plan de phonétique que celles des enfants du groupe contrôle ayant une vision binoculaire normale.ZUSAMMENFASSUNGWas Kinder sehen, beeinfluβt ihre RechtschreibungDie Autoren haben postuliert, daß Kinder, die in ihrer Entwicklung aufgrund eines gestörten binokulären Sehvermogens häufig visuelie Probleme mit Texten hatten, die Regeln und Schrcibweisen der englischen Orthographie möglicherweise nicht erlernen. Die Autoren haben die Schreibfehler von Kindern, die ein gestörtes binokulares Sehvermögen hatten, mit denen von Kindern mit normalem Sehvermögen und gleichen Rechtschreibkenntnissen verglichen. Die Probanden wurden aus ciner Population von Kindern ausgewählt, die mit dem Verdacht einer Leseschwäche überwiesen worden waren: obwohl sie unterschiedliche Fahigkeiten hatten, waren sie in Rechtschreibung und im Lesen generell schlecht. Kinder mit instabilem binokulärem Sehvermögen machten Rechtschreibfehler, die phonologisch einleuchtender waren als die der Kontrollkinder mit normalem binokulären Sehvermögen.Lo que los niños ven a/ecta el deletreoLos autores predicen que los niños que han sufrido una frecuente confusión visual del texto a seguir durante su desarrollo, debido a un control binocular inestable, pueden tener interferida su capacidad de descubrir las leyes y patrones de la ortografía inglesa. Los autores comparon los errores de deletreo cometidos por nños que tenian una visión binocular inestable, con los de los niños una visión binocular estable y la misma capacidad de deletreo. Los sujetos fueron obtenidos de una población clínica que había consultado por sospecha de dificultades en la lectura. Aunque tenían un nivel medio de habilidades, en general eran unos lectores pobres i eran también pobres deletreadores. Los niños con control binocular inestable cometian errores de deletreo que eran más plausibles fonológicamente, que

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SUMMARYMinor neurological dysfunction (MND) and quality of movement were studied in relation to neonatal cerebral damage and developmental assessments at 31/2 years of age in 66 very low‐birthweight children without obvious disability. MND was found in 19 children and was significantly related to the quality of movement. Tne results demonstrate that MND is associated with neonatal cerebral damage at preschool‐age, but that the assessment of quality of movement is associated with more complex sensory motor tasks and simultaneous processing. At preschool‐age, quality of movemeni might therefore be a better marker of later learning problems than traditional signs of minor neurological dysfunction.RÉSUMÉDysfunction ncurologique mineure el qualité du mouvement en relation avec tin dominate cérébral néonatal el le développement ultérieurLe troubles neurologiques mineurs et la qualité du mouvement ont étéétudiés en relation avec le dommage cérébral néonatal et ľévaluation du développement àľâge dc trots ans et demi chez 66 enfants de très faible poids de naissance, sans incapacitéévidente. Une dysfonction neurologique mineure fut observé chez 19 enfants et significativement liée à la qualité du mouvement. Les résultats demontrent que la dysfonction neurologique mineure est associéàľâge prè‐scolaire, au dommage cérébral néonatal mais que ľévaluation de la qualité du mouvement est associée à des tâches sensori‐motrices plus complexes et à des réalisations simultanées. A ľâge pré‐scolaire, la qualité du mouvement pourrait ainsi être un meilleur indicatcur de problèmes ultérieurs ďapprentissage que les traditionnels signes de dysfonction neurologique mineure.ZUSAMMENFASSUNGMinimale neurotogische Dysfunktion und Bewegungsqualität in Bezug auf neonatale Hirnschädigung und die weiiere EntwicklungMinimale neurologische Dysfunktion und Bewegungsqualität wurden in Bezug auf neonatale Hirnschadigung und Entwicklungsparameter im Alter von 3 1/2 A Jahren bei 66 Kinder mit sehr niedrigem Geburtsgewicht ohne auffällige Behinderungen untersucht. 19 Kinder hatten eine minimale neurologische Dysfunktion und diese korrelierte signifikant mit der Bewegungsqualität. Die Ergebnisse zeigen, daß die minimale neurologische Dysfunktion im Vorschulalter mit neonataler Hirnschadigung zusammenhängt, daß aber die Beurteilung der Bewegungsqualität von komplexeren senso‐motorischen Aufgaben und simultaner Verarbeitung abhängt. Im Vorschulalter könnte die Bewegungsqualität daher ein besserer Parameter für spätere Lernschwierigkeiten sein als die traditionellcn Zeichen der minimalen neurologischen Dysfunktion.RESUMENDisfunción neurológica menor y cualidad del movimienlo en relación con lesión cerebral neonatal y desarrollo consecutivoSe estudio la distunción neurológica menor la cualidad del movimienlo en relación con una lesión cerebral y sc hicicron evaluaciones del desarrollo a los ires años y medio de edad, en 66 niños de muy bajo peso al nacer y sin ninguna incapacidad visible. Se halló una disfunción neurológica menor en 19 niños, que esiaba significativamente relacionada con la cualidad de movimienlo. Los resultados demoslraron que la distunción neurológica menor va asociada a una lesión cerebral en la edad preescolar, pero que la evaluación de la cualidad del movimienlo va asociado a tareas sensoriomoioras más complcjas y a un procesado simulláneo. En la edad preescolar la calidad del movimienlo, por lo tamo, pucde scr un advenidor de probl

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11915.x

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SUMMARYVarious developmental abnormalities can give rise to the clinical syndrome of autism, and some are due to chromosomal anomalies. One syndrome has been identified in which behavioural disorder is associated with the clinical features of epilepsy and ataxia, and with the chromosomal anomaly of an extra marker chromosome containing a duplication of 15q11‐13. The authors report a boy with autism, epilepsy, ataxia and an interstitial duplication of 15q, in whom molecular analysis reveals duplication of the GABRA5 and GABRB3 genes on the maternally derived chromosome.RÉSUMÉDuplication de la région 15q11‐13 chez un patient présentant un tableau associant autisme, épilepsie et ataxieDes anomalies développcmentales variées peuvent conduire à un syndrome clinique ďautisme, et quelques unes peuvent être liees à des anomalies chromosomiques. Un syndrome a été identifié avec association ďun trouble comportemental, des caractéristiques cliniques ďune épilepsie et ďune ataxic, ainsi que ďune anomalie chromosomique ďun chromosome marqué contenant une duplication de 15q11 ‐ 13. Les auteurs décrivent le cas ďun garcon présentant un autisme, une épilepsie, une ataxie et une duplication interstitielle de 15q chez qui ľanalyse moléculaire révéla la duplication des gènes GABRA5 et GABRB3 dans un chromosome ďorigine maternelle.ZUSAMMENFASSUNGDuplikation von 15q11‐13 bei einetn Patienten mil dem Syndrom Autismus, Epilepsie und AtaxieVerschiedene Entwicklungsstörungen können das klinische Syndrom des Autismus auslösen, einige davon beruhen auf chromosomalen Veränderungen. Es ist ein Syndrom beschrieben worden, bei dem Verhaltensstörungen mit klinischen Befunden der Epilepsie und Ataxie und der Chromosomen‐anomalie eines extra Marker Chromosoms, das eine Duplikation von 15q 11 ‐ 13 enthält, verbunden sind. Die Autoren berichten uber einen Jungen mit Autismus, Epilepsie, Ataxie und einer imerstitiellen Duplikation von 15q, bei dem die Molekularanalyse eine Duplikation von GABRA5 und GABRB3 Genen in dem von der Mutter stammenden Chromosom ergab.Duplication de la region 15q11‐13 en un paciente con síndrome de autismo, epilepsia y ataxiaAlgunas anomalias del desarrollo pueden dar lugar al síndrome clinico del autismo y algunas se deben a alteraciones cromosómicas. Se ha identificado un sindrome en el que la alteración del comportamiento está asociada a epilepsia y ataxia y una anomalia cromosómica con un contenido cromosòmico marcador extra, con una duplicación de 15q11–13. Los autores aportan el caso de un niflo con autismo, epilepsia y ataxia y una duplicación intersticial de 15q en el cual el análisis molecular reveló una duplicación de lo

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DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11916.x

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ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1994.tb11917.x

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