ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08115.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1990

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYA cohort of boys weighing below the 2nd centile at birth between 1973 and 1974 were assessed at 10 to 11 years of age. Control children from the same population were matched for social class and age. Two boys in the light‐for‐dates group were profoundly disabled and were excluded from assessment. After these exclusions, there were no differences in intelligence or school achievement between the two groups, although tests of temperament and behaviour suggested some correlation between features of the ‘attention deficit disorder’ and the extent to which birthweight deviated from normal. Matching for social class is likely to have eliminated the confusing environmental and family influences associated with the poor outcome reported in a previous study of light‐for‐dates boys. In addition, improved perinatal care is likely to have contributed to the protection from long‐term sequelae of the light‐for‐dates infants in the present study.RÉSUMÉNés avec un petit poids: le devenir est‐il toujours affecté?Un groupe de garçons d'un poids de naissance au dessous de deuziéme percentile et nés en 1973 et 1974 ont été examinés à 10 ou 11 ans d‘âge. Des enfants contrôles de la même population ont été appariés pour la classe social et l’âge. Deux garçons dans le groupe des faibles poids de naissance présentant des incapacités sévéres ont été exclus de la comparaison. Aprés cette exclusion, il n'y avait pas de différence d'intelligence ou de résultats scolaires entre les deux groupes bien que les tests de caractére et de comportement suggéraient une corrélation entre les symptomes du “trouble de deficit d'attention” et l‘écart du poids de naissance par rapport à la normale. L'appariement pour la classe sociale a probablement éliminé les influences d'environnement et de famille responsables du mauvais devenir constaté dans une étude précédente. De plus, il est probable que lamélioration des soins péri‐nataux a contribué à la protection de ces bébés à faible poids de naissance vis à vis de séquelles à long terme.ZUSAMMENFASSUNGHypotroph geboren: welche Wirkung hat das auf den Outcome?Eine Gruppe von Jungen, die bei ihren Geburt in den Jahren 1973 and 1974 ein Gewicht unter der zweiten Perzentile hatten, wurden im Alter von 10 bis 11 Jahren untersucht. Aus derselben Population wurden Kontrollkinder entsprechender Socialschicht und gleichen Alters ausgewählt. Zwei der hypotrophen Jungen waren hochgradig behindert und wurden aus der Gruppe herausgenommen. Nach diesem Ausschluß fand sich zwischen den beiden Gruppen kein Unterschied in Bezug auf Intelligenz und Schulleistungen, obwohl Temperaments‐ und Verhaltenstests auf eine Korrelation zwischen Anzeichen für eine Aufmerksamkeitsstörung und dem Grad der Gerburtsgewichtsab‐weichung hindeuteten. Eine Gruppeneinteilung nach der Sozialschicht hat die störenden Umwelt‐ und Familieneinflüsse eliminiert, die bei einer früheren Untersuchung dieser Jungen mit dem schlechten Outcome assoziiert wurden. Darüber hinaus hat die verbesserte perinatale Versorgung sicher dazu beigetragen, diese Babies vor Langzeitschäden zu bewahren.RESUMENNacido demasiado pequeno: ¿su curso posterior sigue afectado?Un grupo de niños con peso por debajo del segundo percentil al nacer entre 1973 y 1974, fueron evaluados a los 10 y 11 años de edad. Se tuvo un grupo control de la misma edad y clase social. Dos niños del grupo de bajo peso tenian una deficiencia muy profunda por lo que fueron eliminados del estudio. Después de estas exclusiones no habian diferencias entre ambos grupos en inteligencia y éxito escolar, aunque los tests de temperamento y conducta sugerían cierta correlación entre las caracteristicas de alteración con déficit de la atención y el grado de desviación del peso de nacimiento. El comparar según la clase social parece lo mejor para eliminar la confusión en las influencias ambientales y familiares asociadas a un curso pobre, vistas en un estudio previo realizado en estos niños. Además la mejora en el cuidado peri

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08116.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1990

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThe relationship between extremely low birthweight (ELBW) and Psychiatric disorder was investigated in a cohort of children of 500 to 1000g birthweight, born between 1980 and 1982. At five years of age data were collected for 82 of 90 survivors on psychiatric symptoms, parent‐reported developmental delay and various aspects of psychosocial disadvantage. Compared with controls, ELBW children did not come from more disadvantaged environments, but were much more likely to experience developmental delay and problems with motor co‐ordination. 16 per cent had an attention deficit disorder with hyperactivity (ADDH), compared with 6–9 per cent of controls. Rates of conduct disorder and emotional disorder were not raised, indicting that ELBW is a specific risk factor for ADDH. Controlling for the effect of neurodevelopmental problems rendered the association between ELBW and ADDH non‐significant.RÉSUMÉTroubles psychiatriques chez les enfants de très faible poids de naissance, à cinq ans d'âge: étude régionaleLa relation entre un poids de naissance extrèmement faible (ELBW) et des troubles psychiatriques a été recherchée dans un groupe d'enfants de poids de naissance de 500 à 1000 g, nés entre 1980 et 1982. A l'âge de cinq ans, les données ont été recueillies chez 82 parmi 90 survivants, concernant les symptômes psychiatriques, le retard de développement signalâ par les parents et les aspects variés de désavantages sociaux. Par comparaison avec des contrôles, les enfantsELBWne provenaient pas d'environnements plus désavantagés mais avaient plus de chance d'avoir presenté un retard de développement et des problémes de coordination motrice. 16 pour cent avaient un trouble de défaut d'attention associé à une hyperactivité (ADDH), comparés avec 6,9 pour cent des contrôles. Les taux de troubles de comportement et du caractére n'étaient pas élevés, ce qui indique que le ELBW constitue un facteur de risque spécifique pour l'ADDH. La prise en compte de l'effet de problémes neurodéveloppementaux rendait l'association entre ELBW et ADDH non significative.ZUSAMMENFASSUNGPsychiatrische Erkrankung bei fünfjährigen Kindern mit extrem niedrigem Geburtsgewicht: eine regionale PerspektiveEs wurde die Relation zwischen extrem niedrigem Geburtsgewicht (ELBW) und psychiatrischen Erkrankungen bei einer Gruppe von Kindern überprüft, die mit einem Geburtsgewicht von 500‐1000g in den Jahren 1980–1982 geboren wurden. Mit fünf Jahren wurden die Daten von 82 der 90 Überlebenden auf psychiatrische Symptome, von den Eltern angegebene Entwicklungsverzögerungen und verschiedene Aspekte psychosozialer Benachteiligung untersucht. Verglichen mit Kontrollen kamen die ELBW Kinder nicht aus einem psychosozial benachteiligten Umfeld, aber sie hatten ein viel höheres Risiko, eine Entwicklungsverzögerung und Probleme der motorischen Koordination zu bekommen. 16 Prozent hatten eine Aufmerksamkeitsstörung mit Hyperaktivität (ADDH), verglichen mit 6–9 Prozent bei den Kontrollen. Verhaltens und Emotionsstörungen fanden sich nicht, was darauf hindeutet, daß ELBW ein spezifischer Risikofaktor für ADDH ist. Untersuchte man die Folgen der entwicklungsneurologischen Probleme, so fand sich keine signifikante Beziehung zwischen ELBW und ADDH.RESUMENAlteraciones psiquiátricas entre niños con peso al nacer extremadamente bajo a los cinco años de edad: perspectiva regionalSe investigó en un grupo de niños de 500 a 1000 g de peso al nacer, nacidos entre 1980 y 1982, la relación entre el peso de nacimiento extremadamente bajo (PNEB) y alteraciones psiquiátricas. A los cinco años de edad fueron recogidos los datos en 82 de 90 supervivientes acerca de sintomas psiquiátricos, retraso de desarrollo citado por los padres y varios aspectos de desventaja psicosocial. En comparación con los controles, los niños con PNEB no procedian de entornos con más desventajas, pero eran más propensos a sufrir un retraso en el desarrollo y problemas en la co‐ordinación motora. Un 16 por ciento tenia un déficid en la retención con hiperactividad (DAHA) en comparación con 6–9 por ciento en los controles. Las frecuencias en la alteración de la conducta y las alteraciones emocionales no estaban aumentadas, lo que indica que el PNEB es un factor de riesgo especifico para el DAHA. El control de los efectos de los proble

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08117.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1990

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYA survey on spinal deformity was conducted by means of a questionnaire mailed to the 350 American families who are members of the International Rett Syndrome Association. 258 questionnaires were completed and further information (medical records and radiographs) was received from treating physicians. Scoliosis was present in 119 patients, whose clinical details are discussed. Patients with Rett syndrome frequently develop progressive scoliotic deformities. The incidence increases with age, occurring most commonly during the second decade. Bracing to control curve progression has been largely unsuccessful for adolescent patients.RÉSUMÉL'incidence et l'histoire naturelle de la scoliose dans le syndrome de RettUne revue des déformations vertébrales a été conduite au moyen d'un questionnaire adressé aux 350 familles membres de l'International Rett Syndrome Association. 258 questionnaires furent complétés et des indications complémentaires (dossiers médicaux et radiographies) furent obtenus des médecins traitants. la scoliose était présente chez 119 patients, les déails cliniques étant décrits. Les sujets présentant un syndrome de Rett développent fréquemment une déformation scoliotique progressive. L'incidence s'accroit avec l'âge, apparaissant le plus habituellement dans la deuxiéme décade. Les corsets pour contróler la progression des courbures ont été globalement inefficaces chez les adolescents.ZUSAMMENFASSUNGHäufigkeit und Entstehung der Skolise beim Rett SyndromAnhand eines Fragebogens, der an 350 Familien verschickt wurde, die Mitglieder der internationalen Rett Syndrom Gesellschaft sind, wurde eine Übersicht über spinale Fehlbildungen erstellt. 258 Gragebögen wurden ausgefüllt und von den behandelnden Ärzten wurden weitere Informationen (Krankengeschichte und Röntgenbefunde) eingeholt. 119 Patienten hatten eine Skoliose, die klinischen Einzeltheiten dazu werden diskutiert. Patienten mit Rett Syndrom entwickeln häufig skoliotische Fehlbildungen. Die Häufigkeit steigt mit zunehmendem Alter, in der Regel treten sie in der zweiten Dekade auf. Der Versuch, durch eine Versteifung das Fortschreiten der Skoliose zu verhindern, war bei heranwachsenden Patienten weitesgehend erfolglos.RESUMENIncidencia e historia de la escoliosis en el sindrome de RettSe realizó un estudio de la deformidad espinal por medio de un cuestionario enviado por correo a 350 families americanas miembros de la Asociacion Internacional del Sindrome de Rett. Se completaron 258 cuestionarios y se obtuvo informacion más completa a partir de los médicos que trataban a los niños. La escoliosis estaba presente en 119 pacientes; se discuten los detalles clinicos. Los pacientes con sindrome de Rett con frecuencia desarrollan deformidades escolióticas. La incidencia aumenta con la edad, teniendo lugar más corrientemente durante la segunda década. La aplicación de corsés para controlar la progresión ha sido a

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08118.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1990

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThis study compared the patterns of communication and use of professional support systems of Irish and American families with sons with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Structured interviews were used with the parents of 34 Irish boys and 21 American boys attending the muscular dystrophy services of Central Remedial Clinic, Dublin, and Children's Hospital, Boston. A matched control group was interviewed in each culture to compare use of professional support systems. Difficulties in communicating about DMD with their spouses and with their affected sons were reported by significantly more Irish parents than by their American counterparts. More Irish parents had never spoken about DMD with their affected sons. American DMD families reported significantly more contact with professional support systems than did the Irish families. Factors which may contribute to these cultural differences are discussed.RÉSUMÉDifferences culturelles dans la communication familiale au cours de la myopathie de DuchenneCette étude compare les caractéres de la communication et l'utilisation des systémes d'aide professionnelle de familles irlandaises et américaines de patients présentant une myopathie de Duchenne (DMD). Des intérogatoires structurés ont été utilisés vis à vis des parents de 34 garçons irlandais et de 21 garçons américains fréquentant le service spécialisé de myopathie de la Central Remedial Clinic de Dublin et du Children's Hospital de Boston respectivement. Un groupe contrôle apparié fut intérogé dans chaque culture pour comparer l'appel à des systémes professionnels d'aide. Les difficultés de communication sur la myopathie avec les conjoints et les fils atteints ont été soulignées par significativement plus de parents irlandais que de parents américains. Plus de parents irlandais n'avaient jamais parlé de la myopathie avec leur fils atteint. Les familles de myopathes américains reportaient significativement d'avantage de contact avec les systémes d'aide professionnelle que ne le faisait les parents irlandais. Les facteurs qui peuvent expliquer ces differences culturelles sont discutés.ZUSAMMENFASSUNGKulturelle Unterschiede bei der familiären Kommunikation über die Duchenne'sche MuskeldystrophieDiese Studie hat Kommunikationsmuster von irischen und amerikanischen Familien untersucht, die Patienten mit Duchenne'scher Muskeldystrophie (DMD) haben, und geprüft, in welchem Maße sie professionelle Hilfsorganisationen in Anspruch nehmen. Die Eltern von 34 irischen und 21 amerikanischen Jungen, die die Spezialsprechstunde für Muskeldystrophie in der Central Remedial Clinic, Dublin, bzw. im Children's Hospital, Boston, besuchten, wurden anhand von strukturierten Interviews befragt. In jedem Kulturkreis wurde eine entsprechende Kontrollgruppe interviewt, um die Inanspruchnahme professioneller Hilforganisationen vergleichen zu können. Signifikant mehr irische als amerikanische Eltern hatten Schwierigkeiten, mit dem Ehepartner oder dem erkrankten Sohn über die DMD zu sprechen. Mehr irische Eltern hatten nie mit ihrem erkrankten Sohn über die DMD gesprochen. Die amerikanischen DMD Familien berichteten signifikant häufiger über Kontakte zu professionellen Hilfsorganisationen als die irischen. Es wird über die Faktoren diskutiert, die zu diesen kulturellen Unterschieden führen.RESUMENDiferencias culturales en la comunicación familiar acerca de la distrofia muscular de DuchenneEste estudio compara los esquemas de comunicación y uso del apoyo profesional en familias irlandesas y americanas de pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) Se utilizaron entrevistas estructuradas con los padres de 34 varones irlandeses y 21 americanos que eran visitados en los servicios de Distrofia Muscular del Central Remedial Clinic de Dublin y del Children's Hospital de Boston respectivamente. Se entrevistó un grupo control en cada cultura, para comparar el uso de los sistemas de apoyo profesional Las dificultades en la comunicacion acerca de la DMD con sus esposas y con sus hijos afectados fueron más relatadas significativamente por los padres irlandeses que por los americanos. Algunos padres irlandeses nunca habian hablado acerca de la DMD con sus hijos afectados. Las familias americanas refirieron un significativo mayor contacto con los sistemas profesionales de ayuda, que las irlandesas. Se discuten los factores

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08119.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1990

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYExperiments were performed to determine whether spinal and supraspinal components of reciprocal inhibition (a neural mechanism responsible for the prevention of muscular co‐ordination during voluntary movement) were present in groups of non‐disabled children and children with cerebral palsy. Changes in the gastrocnemius‐soleus H reflex were examined during voluntary dorsiflexion and plantarflexion of the ankle and during a vibration applied to the anterior tibial tendon. The results indicate that children with cerebral palsy have impairments in reciprocal inhibition, both before and during voluntary movement. These deficits, which involve damage to supraspinal centres, contribute to their inability to perform smooth, co‐ordinated movements.RÉSUMÉDéficits de l'inhibition réciproque chez les enfants avec infirmité motrice cérébrale révélés par l'exploration de refluxe HUne expérimentation a été réalisée pour déterminer si les composantes spinales et supra‐spinales de l'inhibition réciproque (mécanisme neuronique responsable de la prévention d'une co‐contraction musculaire durant le mouvement volontaire) étaient présentes chez les adolescents et les enfants avec infirmité motrice cérébrale. Les changements dans le reflexe H du triceps sural ont été examinés durant la flexion volontaire dorsale et planaire de la cheville et durant une vibration appliquée au tendon du jambier antérieur. Les résultats indiquent que les enfants porteurs d'IMC présentent des troubles de l'inhibition réciproque à la fois avant et durant le mouvement volontaire. Ces déficits liés à des lésions des centres supra‐spinaux, contribuent à l'incapacité de réaliser des mouvements souples et coordonnés.ZUSAMMENFASSUNGStörungen der reziproken Inhibition bei Kindern mit Cerebralparese, festgestellt durch H‐Reflex TestungEs war das Ziel dieser Untersuchungen, festzustellen, ob bei Jugendlichen und Kindern mit Cerebralparese spinale und supraspinale Komponenten der reziproken Inhibition (ein neuraler Mechanismus, der die muskuläre Kokontraktion bei der willkürlichen Bewegung verhindert) vorhanden sind. Die Veränderungen beim Gastrocnemius‐Soleus H Reflex wurden bei der willkürlichen Dorsal‐ und Plantarflexion im Knöchelgelenk und bei Vibrationen auf die Sehne des M. tibiales anterior untersucht. Die Ergebnisse zeigen, daß die reziproke Inhibition bei Kindern mit Cerebralparese vor und während einer willkürkürlichen Bewegung gestört ist. Diese Störungen, die durch eine Schädigung der supraspinalen Zentren bedingt sind, sind dafür verantwortlich, daß die Kinder nicht in der Lage sind, weiche koordinierte Bewegungen auszuführen.RESUMENDéficids en la inhibición recíproca en niños con parálisis cerebral revelada por la exploración del reflejo HSe realizaron experimentos para determinar si los componentes espinal y supraespinal de la inhibición recíproca (un mecanismo neural responsable de la prevención de la co‐contraccion muscular durante el moviminto voluntario) estaban presentes en el adolescente y el niño con parálisis cerebral. Se examinaron los cambios en el reflejo H del gastrocnemio‐sóleo durante la dorsiflexión voluntaria y la plantarflexión del pie y durante la vibración aplicada al tendón del tibial anterior. Los resultaron indicaron que los niños con parálisis cerebral tienen alteraciones en la inhibición reciproca antes y durante el movimiento voluntario. Estos déficits, que incluyen lesión en

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08120.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1990

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThe use of benzhexol hydrochloride to control drooling was evaluated in a group of 20 children with cerebral palsy. Drooling was measured before treatment and then repeatedly until an optimal dosage of benzhexol hydrochloride was attained. 17 of the 20 children showed an improvement in drooling, and side‐effects were minimal. This type of medication appears to be useful in the treatment of drooling.RÉSUMÉUtilisation du chlorhydrate de benzhexol pour controler le bavage chez les jeunes I.M.C.L'emploi du chlorhydrate de benzhexol pour controler le bavage a été évalué sur un groupe de 20 jeunes I.M.C. Le bavage fut mesuré avant traitement et ensuite de facon répétée jusqu'à ce qu'un dosage optimal de chlorhydrate de benzhexol ait été obtenu. 17 des 20 enfants présentérent une amélioration du bavage et les effets secondaires furent minimes. Ce type de médication apparait utile dans le traitement de bavage.ZUSAMMENFASSUNGBenzhexolhydrochlorid zur Reduzierung des Speichelflusses bei Kindern mit CerebralpareseBei einer Gruppe von 20 Kindern mit Cerebralparese wurde die Wirkung von Benzhexolhydrochlorid zur Reduzierung des Speichelflusses untersucht. Der Speichelfluß wurde vor der Behandlung und dann solange gemessen, bis eine optimale Dosis von Benzhexolhydrochlorid erreicht war. 17 der 20 Kinder zeigten eine Besserung und die Nebenwirkungen waren minimal. Diese Medikation scheint zur Behandlung des Speichelflusses geeignet zu sein.RESUMENUtilización del cloruro de benzhexol para controlar el babeo en niños con parálisis cerebralSe evaluó el uso de cloruro de benzhexol para controlar el babeo en 20 niños con parálisis cerebral. El babeo se midió antes del tratamiento y después de forma repetida hasta conseguir una dosis óptima del fármaco. 17 de 20 niños mostraron una disminución en el babeo, y los efectos secundarios eran minimos. Al parecer este tipo de medicación se muestra

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08121.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1990

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThe aim of this pilot study was to perform power spectral analysis of the EEGs of term infants following birth asphyxia, to establish its value as a prognostic indicator. 16 term infants were studied over an 18‐month period. Power spectral analysis was performed on the EEGs of babies with signs of hypoxic‐ishaemic encephalopathy at regular intervals during the first five days of life. It showed distinct changes following birth asphyxia, which were related to the eventual outcome of the babies. Absolute power was significantly reduced in the babies with poor outcome compared with those with good outcome, particularly in the delta bands.RÉSUMÉAnalyse spectrale de puissance des EEG de nourrissons nés à terme et ayant souffert d'asphyxie à lanaissanceLe but de cette étude pilote a été de réaliser une analyse spectrale de puissance de nourrissons nés à terme et ayant souffert d'asphyxie à la naissance, pour établir sa valeur pronostique. Seize nourrissons nés à terme ont été étudiés sur une période de 18 mois. Une analyse spectrale de puissance a été réalisée sur les EEG de nourrissons présentant des signes d'encéphalopathie hypoxique‐ischémique durant les cinq premiers jours de vie. L'analyse spectrale de fréquence a montré des modifications spécifiques à la suite de l'asphyxie néo‐natale, liées au devenir éventuel des nourrissons. La puissance absolue était significativement réduite chez les nourrissons avec mauvais devenir par comparaison avec les nourrissons à bon devenir, particuliérement dans les bandes delta.ZUSAMMENFASSUNGSpektralanalyse von EEGs reifer Neugeborener mit GeburtsasphyxieDas Ziel dieser Pilotstudie bestand darin, Spektralanalysen von EEGs reifer Neugeborener mit Geburtsasphyxie durchzuführen, um ihren prognostischen Wert festzustellen. 16 zum Termin geborene Kinder wurden über einen Zeitraum von 18 Monaten untersucht. Bei Neugeborenen mit hypoxisch‐ischämischer Enzephalopathie wurden in den ersten fünf Lebenstagen in regelmäßigen Abständen Spektralanalysen der EEGs durchgeführt. Die EEG‐Spektralananlysen zeigten nach Geburtsasphyxie bestimmte Veränderungen, die mit dem Outcome der Kinder korrelierten. Bei Kindern mit schlechtem Outcome war das Gesamtspektrum, besonders im Deltabereich, im Vergleich zu den Kindern mit gutem Outcome signikant herabgesetzt.RESUMENAnálisis espectral de potencia en el EEG de recién nacidos con afixia de parto La finalidad de este estudio piloto fue el realizar un análisis espectral de la potencia del EEG en recién nacidos con asfixia al nacer, para establecer su valor como predictivo del pronóstico. Se estudiaron 16 lactantes durante un periodo de 16 meses. El análisis espectral de la potencia se realizó en el EEG de niños con signos de encefalopatia hipóxico‐isquémica a intervalos regulares durante los primeros cinco dias de vida. El análisis espectral de la potencia mostró cambios evidentes siguiendo a la asfixia de parto, lo que se relacionó con el curso eventual de los lactantes. La potencia absoluta se redujo significativamente en los niños con un curso pobre, en comparación c

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08122.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1990

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYHigh rates of neurological complications related to congenital HIV infection have been reported, but often it has been difficult to delineate those clinical impairments specifically related to viral infection of the developing nervous System. The present study attempted to hold causative environmental factors constant by comparing the neurodevelopmental and growth Status of two matched control groups of infants in foster care, one HIV seronegative and one seropositive. All were over the age of 15 months and had been born to seropositive mothers. The seropositive group showed significantly more neurological involvement than the seronegative group, and a different pattern of cognitive deficits. There were no significant differences in growth measures between the two groups. Babies born to HIV seropositive mothers were generally at high risk for developmental impairments.RÉSUMÉEffects de l'infection congénitale HIV sur l'état neurodéveloppemental chez des nourrissons abandonnés sous soins nourriciersDes taux élevés de complications neurologiques ont été reliés á l'infection congénitale HIV mais il est souvent difficile de délimiter les manifestations cliniques directement liées á l'infection virale du Systéme nerveux en voie de développement. La présente étude s'efforce de maintenir constants les facteurs environnementaux en comparant l'état neuro‐développemental et la croissance sur deuxgroupes contrôles appariás d'enfants abandonnés et placés temporairement en milieu hospitalier, l'un HIV‐séronégatif et l'aure séropositif. Tous étaient âgés de 15 mois et nés de méres séropositives. Le groupe séropositif présentait significativement plus de troubles neurologiques que le groupe séronégatif avec une distribution différente des déficits cognitifs. II n'y avait pas de différence significative de taille entre les deux groupes. Les enfants abandonnés nés de méres HIV sépositives présentent un risque élevé de troubles du développement.RESUMENEfecto de la infección congénita por HIV sobre el estado neuroevolutivo en ‘nin̂os expósitos’ cuidados por personas no familiaresSe ha citado un gran número de complicaciones neurológicas en relación con la infeccion congénita por HIV, pero a menudo ha sido dificil precisar las alteraciones clinicas relacionadas especificamente con la infección viral del sistema nervioso en desarrollo. El presente estudio intenta mantener constantes los factores causales ambientales, comparando la neuroevolución y el crecimiento de dos grupos de ‘expósitos’ cuidados por no familiares, uno seronegativo al HIV y otro seropositivo. El grupo seropositivo mostró significativamente más alteraciones neurológicas que el grupo seronegativo, asi como unos esquemas diferentes de déficits cognitivos. No habia diferencias significativas en el crecimiento en ambos grupos. Los expósitos nacidos de madres seropositiva

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08123.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1990

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThe authors report an 11‐month‐old patient with the clinical features of Angelman Syndrome and a 15q11‐2–12 chromosomal deletion, thus demonstrating that the clinical features may be present in infancy and so allow early diagnosis. The features included pronounced postnatal growth failure, delayed dentition and ossification of growth centers. Low amniotic fluid a‐fetoprotein was noted at 16 weeks of gestation. Head MRI showed only generalized atrophy. Some affected patients have a genetic marker similar to the chromosomal deletion associated with Prader‐Willi Syndrome. The importance of awareness of the clinical symptoms of Angelman Syndrome is discussed.RÉSUMÉSyndrome d'Angelman de la première enfanceLes auteurs rapportent le cas d'un nourrisson de 11 mois présentant les caractérstiques cliniques du Syndrome d'Angelman et une délétion chromosomique 15q11·2‐12, démontrant ainsi que les caractéristiques cliniques peuvent être présentes dans la première enfance, permettant un diagnostic précoce. Ces caractéristiques comprennent un défaut de croissance post‐natale prononcé, un retard de la dentition et de l'ossification des noyaux osseux. Un taux bas d'alphafoetoprotéines fut noté à 16 mois de grossesse. Une investigation I.R.M. du cerveau montra seulement une atrophie généralisée. Quelques patients atteints ont un marqueur génétique semblable á la délétion chromosomique associée au Syndrome de Willi‐Prader. L'importance de la découverte de signes cliniques du Syndrome d'Angelman est discutée.ZUSAMMENFASSUNGAngelman Syndrom im KindesalterDie Autoren berichten über einen 11 Monate alten Patienten mit den klinischen Merkmalen eines Angelman Syndrome und einer 15q11·2‐12 Chromosomendeletion, womit sie zeigen, daß die klinischen Merkmale im Kindesalter vorhanden sein können und eine Frühdiagnose erlauben. Die Merkmale waren: ausgeprägte postnatale Wachstumsstörungen und verzögerte Zahnung und Verknöcherung der Wachstumszonen. In der 16. Gestationswoche fiel ein niedriges a‐Fetoprotein in der Amnionflüssigkeit auf. Im MRI des Kopfes fand sich nur eine allgemeine Atrophie. EinigePatienten haben einen genetischen Marker, ähnlich der chromosomalen Deletion beim Prader‐Willi‐Syndrom. Es wird diskutiert, wie wichtig es ist, auf die klinischen Symptome des Angelman Syndroms zu achten.RESUMENEl síndrome Angelman en la infanciaLos autores aportan el caso de un paciente de 11 meses de edad con la clínica de un síndrome de Angelman y una delección del cromosoma 15q11·2‐12, con lo que se demuestra que los signos clínicos pueden estar presentes en el lactante y por ellos puede hacerse el diagnóstico precoz. La clínica incluyó un fallo pronunciado en el crecimiento postnatally retraso en la dentición y en la osificacion de los centros de crecimiento. A las 16 semanas de gestación se advirtió una baja concentración de α‐fetoproteina en el líquido amniótico.La IRMde la cabeza mostró sólo una atrofia generalizada. Algunos pacientes afectos tienen un marcador genético similar a la delección cromosómica asociada con el sindrome de Prader‐Willi. Si discute la importancia de tener en cuenta los sintomas del sindrome de Angelman.The reference lists for this case report and the following one by Van Lierde and colleagues largely duplicated one anoth

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08124.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1990

数据来源: WILEY