摘要:

Summary:Four siblings aged 12–18 years with progressive myoclonus epilepsy demonstrated a subclinical stage at the age of 9–11 years, with visual blackouts and polyspike electroencephalographic (EEG) activity on photic stimulation, an early myoclonic stage at the age of 12–15 years, with increasing segmental, stimulus‐sensitive myoclonus, occasional nocturnal buildup myoclonic “cascade” seizures, slowing of EEG α‐activity, episodic 4–6 Hz bilateral sharp waves and polyspikes with myoclonias on photic stimulation, and a disabling myoclonic stage at the age of 16–18 years, with periodic generalized myoclonias, nocturnal myoclonic “cascade” seizures, ataxia, dysarthria, mental changes, intermittent wheelchair dependency, and continuous EEG slow waves with polyspikes and intense myoclonias on photic stimulation. One of the siblings died at the age of 18 years with no apparent cause of death. Treatment with antiep‐ileptic drugs other than valproate may have contributed but none of the siblings were ever treated with phenytoin. Extensive clinical and laboratory investigations revealed no abnormalities and excluded other known possible causes of progressive myoclonus epilepsy. The diagnosis was consistent with Unverricht‐Lundborg disease and rested on typical age of onset, clinical signs, EEG, and evoked response abnormalities. Buildup myoclonic seizures are typical in advanced stages of Unverricht‐Lundborg disease. We have labeled these myoclonic “cascade” seizures. A typical seizure was studied with video‐EEG and cardiorespiratory monitoring. Characteristics revealed were onset with continuous arrhythmic myoclonic jerks followed by intense rhythmic myoclonus with increasing muscle tone that successively reduced the amplitude of the jerks. The EEG during the whole seizure showed intense polyspike activity. Obstructive apnea was seen at the peak of the seizure. There were no cardiac dysrhythmias. Consciousness was normal or only slightly impaired. Postictal drowsiness was not observed. Myoclonic “cascade” seizures are easily confused with generalized tonic‐clonic seizures.RÉSUMÉQuatre membres d'une fratrie, âgés de 12 à 18 ans, préisentant une épilepsie myoclonique progressive, ont présenté successive‐ment un état infraclinique de 9 à 11 ans, avec des episodes d'amaurose et des décharges de poly‐pointes àľEEG aprés stimulation lumineuse, un stade myoclonique précoce entre 12 et 15 ans, avec augmentation progressive d'un myoclonus segmentate, stimulus sensible, de rares accès myocloniques nocturnes d'intensité croissante, un ralentissement de ľactivité alpha àľEEG, des bouffées bilatérales angulaires à 4 à 6 c/s avec poly‐pointes et myoclonies lors de la stimulation lumineuse, et un stade myoclonique invalidant à 16–18 ans, avec des myoclonies généialisées périodiques, des crises myocloniques nocturnes, une ataxie, une dysarthrie, des modifications intellectuelles, un confinement intermittent en fauteuil roulant et des anomalies angulaires continues avec poly‐pointes et myoclonus intense à la stimulation lumineuse. ľun des membres de la fratrie est mort àľâge de 18 ans sans étiologie apparente. Le traitement par des médicaments antiépileptiques autres que le valproate peut avoir contribuéà cette évolution, mais aucun de ces patients n'a jamais été traité par la phénytoïne. Des examens cliniques et biologiques multiples n'ont pas permis de mettre en évidence d'anomalies et ont exclu d'autres causes possibles d'épilepsie myoclonique progressive. Le diagnostic était compatible avec celui de maladie d'Unverricht‐Lundborg: il reposait sur un âge de début typique, des signes cliniques et la neurophysiologie. Des crises myocloniques d'intensité croissante sont typiques des stades avancés de la maladie d'Unverricht‐Lundborg. Les au‐teurs proposent la dénomination de crises myocloniques en cascade. Une crise typique a étéétudiée avec surveillance vidéo EEG et cardio‐respiratoire. Les caractéristiques ont révéié: un debut par des secousses myocloniques arythmiques continues, suivies d'un accés myoclonique rythmique intense avec augmentation du tonus musculaire qui a réduit par la suite ľamplitude des secousses. Pendant toute la crise ľEEG a mis en évidence une intense activité de poly‐pointes. Une apnée obstructive a été constatée au sommet de la crise. II n'y a pas eu de dysrythmie cardiaque. La conscience était normale ou seulement lègerément alteree. Les auteurs n'ont pas constate de somnolence post‐critique. Ces crises myocloniques en cascade peuvent être fac‐lement confondues avec des crises tonico‐cloniques généralisées.RESUMENCuatro hermanos de 12 a 18 años de edad con epilepsyía mioclónica progresiva demostraron una situación subchínica a la edad de 9–11 años que consistía en: episodios de obscuridad visual y actividad en forma de polipuntas en el electroencefalo‐grama durante la estimulación fótica; una situación mioclónica precoz a la edad de 12–15 años con incremento de las mioclonias segmentarias sensibles a esti'mulos; ocasionales ataques mioclónicos “en cascada” incrementados durante la noche; lentificacidn de la actividad alfa en el EEG; ondas agudas bilaterales de 4 a 6 Hz. y polipuntas episódicas con mioclonías durante la es‐timulación fótica y una situatión de mioclonías incapacitantes a la edad de 16–18 con mioclonias generalizadas periódicas; ataques mioclónicos nocturnos en cascada; ataxia; disartria; al‐teraciones mentales; necesidad de silla de ruedas y ondas agudas y polipuntas continuas en el EEG con intensas mioclonias durante la estimulación fótica. Uno de los hermanos falleció a la edad de 18 años sin causa aparente. Un tratamiento con drogas antiepliépticas además del valproate pudo haberse utilizado pero ninguno de los enfermos había sido tratado con fenitoina. Am‐plias investigaciones clínicas y de laboratorio no mostraron anormalidades y otras causas posibles de epilepsia mioclónica progresiva habían sido excluidas. El diagnóstico era compatible con la enfermedad de Unverricht‐Lundborg y se basaba en la típica edad de comienzo, los signos clínicos y anormalidad en las re‐spuestas evocadas en el EEG. El incremento de los ataques mi‐oclónicos es típico en estadios avanzados de la enfermedad de Unverricht‐Lundborg. Nosotros las hemos denominado ataques mioclónicos “en cascada”. Un ataque típico fue estudiado con video‐EEG y monitorización cardiorespiratoria. Las caracteristícas fueron: comienzo con mioclonías continuas arrítmicas seguidas de intensas mioclonías rítmicas con incremento del tono muscular que sucesivamente redujo la amplitud de los movimientos musculares. El EEG, durante el ataque complete, mostró intensa actividad de polipuntas. Se observó un episodio de apnea obstructiva en el momento de una crisis. No se registraron dis‐rritmias cardiacas. La conciencia permaneció normal o ligera‐mente afectada. No se observó mareo postictal. Los ataques mioclonicos “en cascada” se confunden fácilmente con ataques generalizados tónico‐clónicos.ZUSAMMENFASSUNGVier Geschwister im Alter zwischen 12 und 18 Jahren mit progressiver Myoklonusepilepsie zeigten mit 9 bis 12 Jahren einen subklinischen Status mit visuellen Black‐Outs und Polyspike‐Aktivität bei Fotostimulation, einen frühen myoklonischen Status mit 12 bis 15 Jahren mit zunehmenden segmentalen, Stimulus‐sensitiven Myokloni und gelegentlich nächtlichen sich auf‐bauenden myoklonischen “Kaskade”‐Anfällen, einer Verlang‐samung der Alpha‐Aktivität und Episoden mit 4 bis 6 Hz bilateralen Sharp Waves und Polyspikes mit Myoklonien bei Fotostimulation; sowie einen behindernden myoklonischen Status mit 16–18 Jahren mit periodisch generalisierten Myoklonien, nachtlichen myoklonischen Kaskadeanfällen, Ataxie, Dysarthria, mentalen Veränderungen, intermittierender Rollstuhlabhängigkeit und kontinuierlichen Sharp Waves mit Polyspikes und intensiven Myoklonien bei Fotostimulation. Ein Geschwister‐kind starb mit 18 Jahrenichen Ursachen der progressiven Myoklonus‐Epilepsie aus. Die Diagnose war vereinbar mit einer Unverricht‐Lundborg Erkrankung mit typischem Alter bei Beginn, klinischen Symptomen, EEG und evozierten Potentialabnormitäten. Sich aufbauende myo‐klonische Anfälle sind bei fortgeschrittenen Stadien der Unverricht‐Lundborg Erkrankung typisch. Wir haben sie myoklo‐nische “Kaskade” Anfälle genannt. Ein typischer Anfäll wurde mit Video‐EEG und kardiorespiratorsichem Monitoring unter‐sucht. Charakteristika waren: Beginn mit kontinuierlichen ar‐rhythmischen Myoklonien, die von heftigen rhythmischen Myoklonien mit steigendem Muskeltonus gefolgt waren, was zu einer Abnahme der Amplitude der Zuckungen führte. Das EEG zeigte wahrend des gesamten Anfälles intensive Polyspike‐Aktivität. Auf dem Höhepunkt des Anfalls war eine obstruktive Apnoe zu sehen. Es gab keine kardialen Dysrhythmien. Das Bewußtsein war normal bis leicht eingeschränkt. Eine postiktale Müdigkeit wurde nicht beobachtet. Myoklonische “Kaskade” Anfälle sind leicht mit generalisierten, tonisc

ISSN:0013-9580    

DOI:10.1111/j.1528-1157.1991.tb05549.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1991

数据来源: WILEY

摘要:

Summary:: Two cases of epileptic nystagmus (EN) are described. The first patient had no history of seizures and experienced attacks of EN associated with oscillopsia and followed by horizontal diplopia and esotropia. These episodes could be triggered by certain visual stimuli and ocular pressure. The second patient had a history of generalized tonic‐clonic seizures. He displayed episodes of EN that changed direction in the course of the attacks simultaneously with a shift of the EEG discharge from one occipital region to the other. Cortical blindness followed postictally. On recovery from the postictal state, both patients were neurologically normal. With standard electrodes, the EEG seizures associated with EN involved the occipital, posterotemporal, and parietal areas of the scalp contralateral to the fast phase of the nystagmus. In the first patient, use of supplementary scalp electrodes further localized the seizures to an anterior occipital site intermediate between standard occipital and posterotemporal electrodes. Thirty‐six previously reported cases of EN were associated with partial seizures. Horizontal EN most commonly results from seizure activity involving the occipital cortex, although participation of adjoining portions of the parietal and temporal cortexes is possible.RÉSUMÉLes auteurs rapportent deux cas de nystagmus épileptiques (NE). Le premier patient n'avait pas d'antécédents de crises et a présénte des attaques de NE en association avec une oscillopsie, suivies par une diplopie horizontale et une ésotropie. Ces épisodes pouvaient être déclenchés par certains stimuli visuels, et par la pression des yeux. Le second patient avait des antecedents de crises généralisées tonico‐cloniques. II présentait des épisodes de NE qui changeaient de direction en cours d'attaque, en même temps que se déplaijait la decharge eiectro‐encephalographique (EEG) d'une région épileptique vsrs i autre. Une céxcité corticale était constatée en post‐critique. Aprés récuperation de ľétat post‐critique, les deux patients ne présentaient pas d'anomalie neurologique. ľEEG standard a montré que les crises associées avec un NE concemaient les régions occipiales, temporales postérieures et parietales du scalp contralatéral à la composante rapide du nystagmus. Pour le premier patient, ľutilisation d'électrodes de scalp supplémentaires a permis de focaliser de façon plus précise les crises à un site occipital antérieur intermédiate entre les électrodes standard occipitales et temporales postérieures. Les auteurs ont retrouvé 36 cas an‐térieurement rapportés de NE en association avec des crises partielles. Le NE horizontal résulte le plus souvent d'une activité critique incluant le cortex occipital, bien que la participation de portions adjacentes des cortex parietal et temporal soit possibles.RESUMENSe describen 2 casos de nistagmus epiléptico (EN). El primer enfermo no tenía historia de ataques y experiments ataques de EN asociados a oscilopsia y seguidos de diplopia horizontal y esotropia. Estos episodios podían ser precipitados por ciertos estímulos visuales y presión ocular. El segundo paciente tenía una historia de ataques generalizados tónico‐clónicos. Mostró episodios de EN que cambiaban de directión en el curso de los ataques simultáneamente con un cambio de la descarga de una region occipital a la otra en el EEG. Se observó una ceguera cortical postictal. Tras la recuperación del estado postictal am‐bos enfermos estaban neurógicamente normales. Utilizando electrodos habituales, los ataques en el EEG asociados a EN afectaban las áreas occipital, temporal posterior y parietal en el cuero cabelludo contralateral a la fase rápida de nistagmus. En el primer enfermo la utilización de electrodos de cuero cabelludo suplementarios facilityó la localización de los ataques a una zona occipital anterior intermedia entre la región occipital standar y los electrodos temporales posteriores. Existen 36 casos previa‐mente publicados de EN asociados con ataques parciales. Muy frecuentemente el EN horizontal surge como consecuencia de actividad epitéptica que se origina en la corteza occipital aunque la participación de regiones vecinas de las cortezas parietal y temporal es también posible.ZUSAMMENFASSUNGEs werden zwei Fälle mit epileptischem Nystagmus (EN) be‐schrieben. Der erste Patient bot keine Anfallsanamnese und hatte Zustände von EN mit Oszillopsie, horizontaler Diplopie und Esotropie. Diese Anfälle konnten durch bestimmte visuelle Stimuli und Bulbusdruck ausgelöst werden. Der zweite Patient hatte in der Vorgeschichte generalisierte klonisch/tonische Anfälle. Er berichtete iiber Anfälle mit EN, dessen Richtung sich wahrend des Anfallverlaufes änderte mit gleichzeitigem Seiten‐wechsel der elektroenzephalographischen Entladungen von einer Occipitalregion zur anderen. Postiktal klagte er über (kortikale) Blindheit. Nach den Anfällen zeigten beide Patienten einen normalen neurologischen Befund. Die Standard‐EEG‐Ableitungen zeigten beim EN Entladungen occipital, posterior‐temporal und parietal, kontralateral zur raschen Phase des Nystagmus. Beim ersten Patienten konnte der Herd mit zusät‐zlichen Elektroden occipital und posttemporal lokalisiert werden. Bisher sind 36 Fälle mit EN bei Partialepilepsie berichtet worden. Horizontaler EN wird gewöhnlich durch K

ISSN:0013-9580    

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