ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1995.tb12075.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1995

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1995.tb11928.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1995

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThis study summarises the long‐term results of non‐selective treatment of open spina bifida. Every member of a consecutive series of 117 cases was ascertained 22 to 28 years after closure of the back. 56 of the cohort had died. The condition of the 61 survivors ranged from normal to severe disability. Only 33 of the survivors were capable of living independently, 11 required supervision and some help, and 17 needed daily care which was generally provided by the parents. The two main determinants of disability and dependency were the extent of the neurological deficit and IQ. Improvements in the management of patients with open spina bifida have greatly reduced mortality, but they are less likely to influence long‐term disability since that is dependent on the severity of the neurological deficit.RÉSUMÉSpina bifida ouvert: une série complète étudiée 25 arts après la fermetureCette étude résume les résultats à long terme d'un traitement non sélectif de spina bifida ouvert. Chaque sujet d'une série consécutive de 117 cas fut évalué de 22 à 28 ans après la fermeture au dos. II y eu 56 décès. l'état des 61 survivants se traduisait entre normal et incapacityé sévère. Seulement 33 des survivants étaient capables de vivre en indépendance, 11 demandaient une supervision et un peu d'aide, et 17 exigeaient des soins journaliers habituellement donnés par les parents. Les deux éléments déterminant de l'infirmité et de la dépendance étaient l'étenduc du déficit neurologique et le QI. Une amélioration dans la prise en charge des spina bifida ouvert a grandement réduit la mortalité mais beaucoup moins l'incapacitéà long terme puisque celle‐ci demeure dépendante de la gravité du déficit neurologique.ZUSAMMENFASSUNGOffenè Spina bifida: Kontrolle einer Patientengruppe 25 Jahre nach VerschlußDiese Studie faßt die Langzeitergebnisse nach unselektierter Behandlung der Spina bifida zusammen. Jeder der 117 Patienten wurde 22 bis 28 Jahre nach Verschluß des Rückens ermittelt. 56 aus der Gruppe waren gestorben. Die Befunde der 61 Überlebenden reichten von normal bis schwer behindert. Nur 33 der Überlebenden konnten sich selbst versorgen, 11 brauchten Aufsicht und etwas Hilfe und 17 brauchten tätliche Pflege, die in der Regel von den Eltern erbracht wurde. Die zwei entscheidenden Faktoren für die Behinderung und Abhängigkeit waren das Ausmaß der neurologischen Störung und der IQ. Die Behandlungsfortschritte bei Patienten mit offener Spina bifida haben die Mortalität deutlich gesenkt, aber sie haben wenig Einfluß auf die Langzeit‐behinderungen, da diese vom Schweregrad der neurologischen Ausfälle abhängen.RESUMENEspina bifida abierta: una cohorte completa revisada a los 25 años del cierre de la lesiónEste estudio resume los resultados a largo plazo del tratamiento no selectivo de la espina bifida abierta. Cada miembro de una serie consecutiva de 117 casos fue investigado de 22 a 28 años más tarde del cierre de su lesión. 56 miembros de la cohorte habian muerto. La situación de los 61 supervivientes oscilaba entre la normalidad y una grave incapacidad. Sólo 33 de los supervivientes podian vivir independientementc, 11 requerian una superviseón y cierta ayuda y 17 necesitaban cuidados diarios que eran proporcionados generalmente por los padres. Los dos mayores determinantes de la incapacidad y la dependencia, eran la extensión del déficit neurológico y el CI. La mejora en el manejo de pacientas con espina bífida abierta ha reducido mucho la mortalidad, pero no tienen tendencia a influir la incap

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1995.tb11929.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1995

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThe aim of this study was to characterize the neurological dysfunction above the cele level in children with spina bifida cystica. 22 neonates were investigated prospectively to a median age of three years. Before primary closure of the spinal malformation and at three and 18 months of age, MRI and inspection of vocal cord function were performed. The children were also assessed by a physical therapist at 12 and 24 months. 19 children had a Chiari malformation. 18 children developed neurological dysfunction above the cele level. Children with signs of isolated motor impairment stabilized or improved during the second year. Six children developed severe functional impairment of respiration, feeding and motor performance within the first three months of life. Severe neurological signs/symptoms were associated with myeloschisis, clinical signs of a tethered cord and recurrent periods of shunt dysfunction.RÉSUMÉLa malformation de Chiari chez le nouveau‐ne spina bifida: une étude prospective. Caractéristiques cliniques jusqu'à l'âge de trois ansLe but de cette étude fut de caractériser la dysfonction neurologique au dessus du niveau du myéloméningocèle chez des spina bifida. 22 nouveaux‐nés ont étéétudiés prospectivement jusqu'à un âge moyen de trois ans. Avant la fermeture primaire de la malformation médullaire, à trois mois et dix‐huit mois d'âge, une IRM et un examen de la fonction des cordes vocales ont été effectués. Les enfants furent également examinés par un kinésithérapeute à 12 et 24 mois. 19 enfants présentaient une malformation de Chiari. 18 enfants présentaient un trouble neurologique au dessus du niveau du myélomeningocèle. Les enfants présentant des signes d'un trouble moteur isole furent stables ou s'améliorèrent durant la seconde année. Six enfants présentèrent des troubles fonctionnels sévères de la respiration, de l'alimentation et des performances motrices durant les trois premiers mois de vie. Les signes et symptômes neurologiques graves étaient associés à une myéloschisis, des signes cliniques d'une moelle fixée et des périodes réidivantes de dysfonction de la valve.ZUSAMMENFASSUNGCftiari Mißbildung bei Neugeborenen mit Spina bifide cystica: eine prospektive Studie. Klinische Charakteristika bis zum Alter von drei JahrenEs war das Ziel dieser Studie, bei Kindern mit Spina bifida cystica die neurologischen Dysfunktionen oberhalb der Zele zu charakterisieren. 22 Neugeborene wurden prospektiv bis zu einem mittleren Alter von drei Jahren untersucht. Vor dem primären Verschluß der spinalen Mißbildung, sowie mit drei und 18 Monaten wurden MRI Untersuchungcn und Inspektionen der Stimmbandfunktion durchgeführt. Außerdcm wurden die Kinder mit 12 und 24 Monaten von einem Physiotherapeuten beurteilt. 19 Kinder hatten eine Chiari Mißbildung. 18 Kinder entwickelten neurologische Störungen oberhalb der Zele. Kinder mit Zeichen von isolierten motorischen Störungen stabilisierten oder besserten sich im zweiten Lebensjahr. Sechs Kinder entwickelten schwere Funktionsstörungen im Bereich der Atmung, Nahrungsaufnahme und Motorik innerhalb der ersten drei Lebensmonate. Schwere neurologische Zeichen/Symptome standen im Zusammenhang mit der Myeloschisis, mit klinischen Zeichen einer tethered Cord und rezidivierenden Ventilfunktionsstörungen.RESUMENMalformatión de Chiari en recién nacidos con espina bifida quistica. Estudio prospectivo. Caracteristicas clínicas hasta los tres años de edadLa finalidad de este estudio era caracterizar la disfuncion neurológica por encima del nivel del quiste en niños con espina bifida quistica. Se investigaron 22 recién nacidos prospectivamente durante un promedio de tres años. Antes del cierre primario de la malformatión vertebral y a los tres y 18 meses de edad se practiceó una exploratión con 1RM y una inspectión de las cuerdas vocales. Los niños también fueron evaluados por un fisioterapeuta a los 12 y 24 meses. 19 niños tenian una malformación de Chiari. 18 niños desarrollaron una disfunción neurológica por encima del nivel del quiste. Los niños con signos de alteración motora aislada se estabilizaron o mejoraron en el curso del segundo año. Seis niños desarrollaron una grave alteración funcional respiratoria, de la alimentatión y de la realizatión motora durante los primeros tres meses de vida. Los signos/sintomas neurológicos graves iban asociados a mie

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1995.tb11930.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1995

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1995.tb12076.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1995

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThe relationship between the degree of cerebral visual impairment, established using the acuity card procedure, and the extent of neurological sequelae was assessed in 65 at‐risk neonates in a prospective follow‐up study. MRI and CT scans were performed in all infants with severe neurological sequelae. 11 of 12 children with an acuity at or below the 10th centile at 18 months developed cerebral palsy: the underlying condition was extensive cystic leukomalacia in all. An acuity above the 10th centile was no guarantee of normal development, as 10 out of 52 such infants developed cerebral palsy. MRI and CT scans showed that periventricular high signal intensity in the occipital area was a non‐specific finding with regard to visual function. Extensive periventricular white matter loss and involvement of the striate/parastriate cortex was found in the most severely visually impaired infants.RÉSUMÉLésions hémorragiques et ischémiques du cerveau du nouveau‐né: corrélation entre le trouble visuel cortical, le devenir du neurodéveloppement et l'IRM de la petite enfanceLa relation entre le degré de trouble visuel cérébral, établi à l'aide de tableaux d'acuité visuelle, et l'étendue des séquelles neurologiques a été appréciée chez 65 nouveaux‐nés à risque dans un suivi prospectif. Des IRM et scanners ont été pratiqués chez tous les nourrissons porteurs de séquelles neurologiques graves. Onze des douze enfants avec une acuité visuelle les situant au mieux à la limite du 10ème centile à 18 mois présentérent une IMC: la condition sous‐jacente était chez tous une leucomalacie cystique extensive. Une acuité visuelle au dessus du 10ème centile n'était pas une garantie d'un développement normal puisque 10 des 52 enfants de ce groupe présentment une IMC. IRM et scanner montraient qu'un signal de haute intensityé périventriculaire dans la région occipital était une donnée non spécifique en ce qui concemait la fonction visuelle. Une perte de substance blanche périventriculaire étendue et une implication du cortex strié/parastrié ont été trouvée chez les nourrissons présentant les atteintes visuelles les plus graves.ZUSAMMENFASSUNGHämorrhagisch‐ischämische Läsionen des Neugeborenengehirns: Korrelation zwischen zerebral‐visueller Stöning, entwicklungsneurologischem Outcome und MRI im KindesalterIn einer prospektiven Kontrollstudie wurde bei 65 Risiko‐Neugeborenen die Beziehung zwischen dem Grad der zerebral‐visuellen Stöning, beurteilt anhand des Acuity Card Verfahrens, und dem Ausmaßer neurologischen Folgen untersucht. Bei alien Kindern mit schweren neurologischen Folgen wurden MRI und CT‐Scans durchgeführt. 11 von 12 Kindern mit einer Sehschärfe auf oder unter der 10. Perzentile im Alter von 18 Monaten entwickelten eine Zerebralparese: der zugrundeliegende Befund war bei alien eine ausgedehnte zystische Leukomalazie. Eine Sehschärfe über der 10. Perzentile war kein Garant für eine normale Entwicklung, da auch 10 von 52 solcher Kinder eine Zerebralparese entwickelten. MRI und CT‐Scans zeigten, daß eine hohe periventrikuläre Signalintensität im Occipitalbereich für die visuelle Funktion ein unspezifischer Befund war. Ausgedehnter periventrikulärer Schwund der weißen Substanz und Mitbeteilingung des Cortex striata/parastriata fanden sich bei den visuell am schwersten geschädigten Kindern.RESUMENLesiones hemorrágico‐isquémics en el cerebro del recién nacido: correlación entre alteración visual cerebral, curso neuroevolutivo e IRM en el lactanteLa relación entre el grado de alteración visual cerebral, establecida aplicando el procedimiento de las tarjetas de agudeza, y la extensión de las seoielas neurológicas fué evaluada en 65 recien nacidos con riesgo en un estudio prospectivo de seguimiento. A todos los lactantes con graves sccuelas neurológicas se les practiceó una TAC y una IRM. 11 de los 12 nifios con una agudeza de o por debajo del centil 10° a los 18 meses, sufrieron una parálisis cerebral: la lesión común era en todos ellos una encefalomalacia quistica extensa. Una agudeza superior al centil 10° no era una garantia de un desarrollo normal, ya que 10 de 52 niños en estas condiciones desarrollaron una parálisis cerebral. Las imagencs de la TAC y de la IRM demostraron que una señal de alta densidad en el área occipital era un hallazgo no especifico, en relación con la función visual. En los casos de una mayor alteración v

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1995.tb11931.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1995

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1995.tb12077.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1995

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1995.tb12078.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1995

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYConcordance rates were compared for 63 monozygotic (MZ) and 27 dizygotic (DZ) same‐sex twin pairs, aged seven years and over, selected because at least one twin met diagnostic criteria for specific speech or language impairment. There was significant heritability for developmental speech and language disorder, defined according to DSM‐III‐R criteria. When the definition of the phenotype was broadened to include those with a past history of disorder and those with a less pronounced discrepancy between verbal and non‐verbal ability, concordance for MZ twins was close to 100 per cent, and that for DZ twins approximately 50 per cent. There was also close similarity between concordant twins fortypeof disorder. There is good evidence that genetic factors play a role in the aetiology of speech and language impairment; twin data may help us arrive at a clearer conception of the phenotype as well as quantifying the extent of the genetic contribution.RÉSUMÉBases génétiques des troubles spécifiques de langage: évidence à partir d'une étude de jumeauxLes taux de concordance ont été compareés entre 63 paires de jumeaux monozygotes et 27 paires dizygotes de même sexe, âgés de sept ans ou plus et sélectionnés du fait que l'un des jumeaux au moins remplissait les critères diagnostiques pour un trouble spécifique de parole ou de langage. II y avail une héritabilité significative pour les troubles développementaux de parole et de langage, scion les critéres du DSM‐III‐R. Quand la définition du phénotype était étendue au cas de troubles passés et à un écart moins prononcé entre capacityés verbales et non verbalcs, la concordance pour les jumeaux monozygotes était proche de 100 pour cent et elle était d'environ 50 pour cent pour les jumeaux dizygotes. 11 y avait également une correspondance étroite entre jumeaux pour le type de troubles. 11 y a done de bonnes raisons pour penser que les facteurs génétiques jouent un rôle dans l'étiologie des troubles de parole et de langage; ces données de jumeaux peuvent nous aider à avoir une conception plus claire du phénotype, aussi bien que des aspects quantifyés de la contribution génétique.ZUSAMMENFASSUNGGenetische Grundlage der spezifischen Sprachstörung: Befunde aus einer ZwillingsstudieEs wurden die Konkordanzraten von 63 monozygoten (MZ) und 27 dizygoten, gleichgeschlechtlichen (DZ) Zwillingspaarcn im Alter von sieben Jahren oder darüber verglichen, die ausgewählt worden waren, weil mindestens ein Zwillingskind die diagnostischen Kriterien für eine spezifische Sprach‐oder Sprachverständnisstörung erfüllte. Es bestand eine signifikante Erblichkeit für die Entwicklung von Sprach‐und Sprachverständnisstörungen, definiert nach den DSM‐III‐R Kriterien. Erweiterte man die Definition des Phänotyps und nahm die mit einer früheren Störung in der Anamnese und die mit einer weniger ausgeprägten Diskrepanz zwischen verbalen und non‐verbalen Fähigkeiten hinzu, war die Konkordanz für MZ Zwillinge nahezu 100 Prozent und die für DZ Zwillinge ungefähr 50 Prozent. Es besteht auch eine weitgehende Übereinstimmung zwischen den konkordanten Zwillingen für die Art der Störung. Es gibt Hinweise, daß genetische Faktoren für die Ätiologie der Sprach‐ und Sprachverständnisstörungen eine Rolle spielen; Zwillingsdaten können dazu beitragen, eine klarere Vorstellung vom Phänotyp zu bekommen, sowie den genetischen Anteil zu quantifizieren.RESUMENBase genetica de la alteración especifica del lenguaje: evidencia a partir de un estudio en gemelosSe compareó la concordancia de porcentajes comparando 63 mellizos monozigotos (MZ) y 27 dizigotos (DZ) del mismo sexo, de siete o más años de edad, seleccionados porque, por lo menos uno de la pareja de mellizos, cumplia los criterios diagnósticos de una alteración especifica del habla o del lenguaje. Había una herencia significativa para la alteración en el desarrollo del habla o del lenguaje, de acuerdo con los criterios de DSM‐III‐R. Cuando la definitión del fenotipo se ampliaba para incluir los que tenían una historia anterior y los que tenían una discrepancia menos pronunciada entre la capacidad verbal y la no verbal, la concordancia en los mellizos MZ era de cerca del 100 por ciento y en DZ aproximadamente del 50 por ciento. También había una marcada similitud entre los mellizos concordantes scgún el tipo de alteración. Hay una buena evidencia dc que los factores genéticos juegan un papel importante en la etiología de la alteración en el habla y cl lenguaje. Los datos a partir de gem

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1995.tb11932.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1995

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1995.tb12079.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1995

数据来源: WILEY