摘要:

SUMMARYResearch findings on the effects of raised lead levels on children's cognitive and behavioural functioning are reviewed. The results are considered separately with respect to clinic‐type studies of children with high lead levels, studies of mentally retarded or behaviourally deviant children, chelation studies, smelter studies, and general population studies of dental lead. It is concluded that, although the findings are somewhat contradictory, the evidence suggests that persistently raised blood lead levels in the range above 40/μg/100ml may cause slight cognitive impairment (a reduction of one to five points on average) and less certainly may increase the risk of behavioural difficulties. There are pointers that there may also be psychological risks with lead levels below 40μg/100ml, but the evidence on this point is inconclusive so far. Parallels are drawn with studies of other brain traumata and some suggestions are made with respect to both practical implications and the needs for further resea

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1980.tb04397.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1980

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYA review of 40 previously comatose children identified significant degrees of disability 10 months after the insult. Of all the antecedent factors assessed, duration of coma correlated most highly with outcome, especially in relation to language and intellectual spheres.The literature reveals heterogeneous approaches to the study of sequelae of pediatric coma, and thus disparate results: a more uniform approach is needed to the study of the nature and prognosis of pediatric coma.RÉSUMÉComa chez 'enfant: prognostic et devenirUne étude de 40 enfants ayant fait antérieurement un coma a révélé des perturbations significatives dix mois après 'agression. De tous les facteurs antérieurs étudiés, c'est la durée du coma qui présentait la liaison la plus élévée avec 'évolution à long terme, spécialement en ce qui concerne le langage et les capacités intellectuelles.La littérature révèle des approches variées de 'étude des séquelles du coma chez 'enfant et de ce fait des conclusions disparates: une approche plus uniforme est nécessaire pour 'étude de la nature et du pronostic du coma chex 'enfant.ZUSAMMENFASSUNGKoma im Kindesalter: Prognose und ErgebnisEine Nachuntersuchung von 40 Kindern, die ein Koma durchgemacht hatten, zeigte, daß 10 Monate nach dem Vorfall signifïkante Störungen nachweisbar waren. Von alien berücksichtigten Faktoren korrelierten Dauer des Komas und Endergebnis am höchsten, insbesondere in Bezug auf die Sprache und den intellektuellen Bereich.In der Literatur finden sich unterschiedhche Methoden zur Untersuchung der Folgen eines Komas in Kindesalter und demzufolge auch unterschiedhche Ergebnisse: es ist erforderlich, ein einheitlicheres Konzept für die Untersuchung über Art und Prognose des Komas im Kindesalter zu entwickeln.RESUMENComa pediátrieo: pronóstico y curso posteriorUna revisión de 40 niños con coma anterior mostraron grados significativos de minusvalía 10 meses después de la accion de la noxa. De todos los factores antecedents revisados, la duratión del coma era lo que estaba en mayor correlación con el curso posterior, especialmente con las esferas del lenguaje e intelectual.La literatura revela unas posturas heterogéneas en el estudio de las secuelas del coma pediátrico y con ello unas conclusiones muy diversas: es necessario una aproximación más uniforme al estudio de la n

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1980.tb04301.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1980

数据来源: WILEY

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1980.tb04395.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1980

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThis case: control study demonstrates that although the incidence of spastic cerebral palsy is falling in Western Australia, the contribution made by low‐birthweight and small‐for‐dates infants who have significant neonatal morbidity, and who have been treated in neonatal intensive care units, has increased significantly. This points to factors other than care being important in diminishing the incidence of spastic cerebral palsy. Further falls in incidence may only result from improvements in the management of the very small and very sick neonate, and preventive programmes aimed at preterm births.Obstetric intervention and fetal distress were more frequent in recent cerebral‐palsy cases than in the controls.Thus, falling neonatal mortality among low‐birthweight infants in Western Australia coincided with an increased incidence of spastic cerebral palsy in these infants, despite an over‐all drop in the incidence of cerebral palsy.RÉSUMÉEtude épidémiologique de 'infirmité motrice cérébrale dans 'Australie Occidentale 1956–1975. II: IMC spastiques et facteurs périnatauxCette étude montre qu'en dépit 'une diminution de 'IMC spastique en Australie Occidentale, il y a eu une augmentation significative de la part liée au faible poids de naissance ou aux nourrissons de petit poids pour le terme ayant eu une morbidité néonatale significative avec orientation vers une pouponnière de soins spéciaux. Cela suggère que des facteurs autres que des soins généraux aux nouveaux‐nés peuvent jouer un rôle important dans la diminution de la fréquence de 'IMC. Une plus forte réduction de cette fréquence peut provenir seulement 'améliorations dans le traitement de nouveaux‐nés très petits et trés souffrants et de programmes préventifs vis à vis des naissances prématurées. 'intervention obstétricale et la détresse foetale apparaissent plus fréquemment dans les cas récents 'IMC que chez les contrôles.Ainsi, la chute de la mortalité néo‐natale chez les nouveaux‐nés de faible poids de naissance en Australie Occidentale a coïncidé avec un taux accru 'IMC spastiques chez ces nouveaux‐nés, en dépit 'une diminution globale de la fréquence de 'IMC.ZUSAMMENFASSUNGEine epidemiologische Studie der Cerebralparese in West‐Australien, 1956–1975. II: Spastische Cerebralparese und perinatale FaktorenDiese Studie zeigt, daß trotz der abnehmenden Häufigkeit der spastischen Cerebralparese in West‐Australien eine signifikante Zuwachsrate durch Kinder mit sehr niedrigem Geburtsgewicht oder hypotrophe Kinder zu verzeichnen war, die eine hohe neonatale Morbidität haben und die in besonderen Pflegeheimen betreut wurden. Dies spricht dafür, daß außer der Säuglingspflege noch andere Faktoren von Bedeutung sind, um die Häufigkeit der Cerebralparese zu verringern. Weitere Reduzierung der Häufigkeit kann nur durch eine Verbesserung der Behandlungsmöglichkeiten sehr kranker und sehr kleiner Neugeborener erlangt werden und durch Programme, die eine vorzeitige Geburt zu verhindern suchen.Geburtshilfliche Eingriffe und fetale Notsituationen waren bei den letzten Fällen mit Cerebralparese häufiger als bei den Kontrollen.Die absinkende neonatale Mortalität bei Säuglingen mit niedrigem Geburtsgewicht in West‐Australien ging mit einer Zunahme der spastischen Cerebralparese bei diesen Sauglingen einher, obwohl die Gesamthäufigkeit der Cerebralparese gefallen ist.RESUMENEstudio epiedemológico sobre la parálisis cerebral en Australia Occidental, 1956–1975. II: Parálisis cerebral infantil y factores perinatalesEste estudio demuestra que aunque la incidencia de la parálisis cerebral espástica está disminuyendo en Australia Occidental, ha habido una contribución significativamente aumentada a partir de niños con bajo peso al nacer o pequeños por la edad que tenían una morbilidad neonatal significativa y que habían sido tratados posteriormente en unidades de cuidado especial. Eso sugiere que hay otros factores además del cuidado en el niño, que son importantes en la disminución de la incidencia de la parálisis cerebral. Una reductión mayor en la incidencia puede ser solamente el resultado de mejoras de la manera de tratar a los niños muy pequeños y a los muy enfermos y en los programas preventivos orientados hacia los nacimientos de pretérmino. La intervención obstétrica y distress fetal occurrian con mayor frecuencia en los casos recientes de parálisis cerebral que en los controles.Así pues la disminución de la mortalidad neonatal en los lactantes de bajo peso al nacer de Australia Occidental han coincidido con un aumento de la frecuancia de la

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1980.tb04302.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1980

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYEighty‐seven per cent of a cohort of 299 low‐birthweight (LBW) infants (2000g) were examined at age 6 years 8 months, together with 111 control children. All the controls and 248 of the LBW children were individually assessed in school. Information about another 13 LBW children was obtained by questionnaire.Problems in primary school were related to social grade, evidence of early intra‐uterine insult, sex, postnatal complications and neurological and developmental status in the first year of life. Multiple birth, gestation and intra‐uterine growth were not clearly related to problems in school.The incidence of major handicap, as compared with LBW infants born between 1953 and 1955, showed little change when earlier‐born infants who had been subjected to severe restriction of fluid and calorie intake were excluded.Ninety‐two per cent of LBW children traced were attending normal schools. Those who showed no evidence of early intra‐uterine insult and who were neurologically normal in the first year of life were largely indistinguishable from control children reared in similar homes.RÉSUMÉEnfants de faible poids de naissance au début de 'âge scolaire: étude longitudinaleSur un groupe de 299 nourrissons de faible poids de naissance (2000g ou moins), 87 pour cent ont été examinés à 'âge de six ans huit mois et compareés à un groupe contrôle de 111 enfants. Les deux groupes 'enfants ont été examinés individuellement à 'école, à 'exception de 13 enfants pour lesquels les informations ont été obtenues par questionnaire.Pour le groupe de faible poids de naissance, les problèmes à 'école primaire étaient reliés à la classe sociale, à 'existence 'une agression intra‐utérine précoce, au sexe, aux complications post‐natales et à 'état neurologique et dévelopmental durant la première année de vie. La naissance multiple, la durée de gestation et la croissance intra‐utérine ne sont pas apparues clairement liées à 'existence de problèmes à 'école.La fréquence de handicaps majeurs compareée avec celle 'enfants de faible poids de naissance nés entre 1953 et 1955, montrait peu de modifications une fois exclus les nourrissons de groupe le plus ancien ayant été soumis à une restriction sévère de 'absorption liquidienne et calorique.92 pour cent des enfants de faible poids de naissance examinés, fréquentaient les écoles normales. Ceux qui ne montraient pas de signes 'agression intra‐utérine précoce et qui étaient neurologiquement normaux dans la première année, étaient globalement identiques aux enfants du groupe contrôle élevés dans des foyers équivalents.ZUSAMMENFASSUNGKinder mit niedrigem Geburtsgewicht, die jet zt im frühen Schulalter sind: eine LangzeitstudieAus einer Gruppe von 299 Kindern mit niedrigem Geburtsgewicht (2000g oder weniger) wurden 87 Prozent im Alter von sechs Jahren und acht Monaten zusammen mit 111 Kontrollkindern untersucht. Jede Gruppe wurde in der Schule individuell beurteilt mit Ausnahme von 13 Kindern, für die man die Informationen über einen Fragebogen einholte.Für die Kinder mit niedrigem Geburtsgewicht bestand eine Relation zwischen Problemen in der Schule und sozialer Schicht, dem Anhalt für eine frühe intra‐uterine Schädigung, dem Geschlecht, postnatalen Komplikationen und dem neurologischen Status und Entwicklungsstand im ersten Lebensjahr. Geburtenzahl, Gestation und intra‐uterines Wachstum zeigten keine deutliche Relation zu Problemen in der Schule.Die Häufigkeit schwerer Störungen war im Vergleich zu Kindern mit niedrigem Geburtsgewicht, die in den Jahren von 1953 bis 1955 geboren worden waren, kaum verändert, wenn man die Kinder ausschließt, bei denen die Flüssigkeits‐ und Kalorienzufuhr eingeschränkt war.92 Prozent der erfaßten Kinder mit niedrigem Geburtsgewicht besuchten eine normale Schule. Die Kinder ohne einen Hinweis auf eine frühe intra‐uterine Schädigung und mit normalem neurologischen Befund im ersten Lebensjahr unterschieden sich kaum von den Kontrollkindern, die in entsprechenden Verhältnissen aufwuchsen.RESUMENLactantes eon bajo peso al naeer al llegar a la edad escolar precoz: estudio longitudinalDe uno grupo de 299 lactantes con bajo peso al nacer (2000g o menos) 87 por ciento fueron examinados a la edad de seis años ocho meses, junto con 111 niños control. Ambos grupos de niños fueron evaluados individualmente en la escuela, a exceptión de 13 niños en los cuales la informatión se obtuvo a partir de un cuestionario.Para el grupo de bajo peso al nacer, los problemas de la escuela primaria estaban en relatión con la clase social, la evidencia de un insulto intrauterine precoz, el sexo, las complicaciones postnatales y el estado neurológico y de desarrollo durante el primer año de vida. Los partos múltiples, la gestación y el crecimiento intrauterine no estaba en relatión clara con problemas escolares.La incidencia de una minusvalía mayor, en comparación con lactantes bajo peso al nacer nacidos entre 1953 y 1955 mostró pocos cambios cuando se excluyeron los niños nacidos precozmente que habían sido sometidos a una grave restricción de ingreso de fluidos o de calorías.92 por ciento de los niños con bajo peso al nacer que fueron seguidos, iban a escuelas normales. Aquéllos que no mostraban evidencia de un insulto intrauterino precoz y que eran neurológ

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1980.tb04303.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1980

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYBetween 1965 and 1976 a total of 217 infants received intra‐uterine transfusions. Perinatal and follow‐up data are presented on the 81 survivors, of whom 62 per cent were over five years of age at final follow‐up. Assessment included development and general health, audiometric testing and school performance.Abnormalities were found in 29 of the survivors. In 13 cases these were attributed to haemolytic disease, and all had some neurological deficit such as differing degrees of deafness. 10 others had slight abnormalities associated with the procedure of intra‐uterine transfusion, while six had abnormalities not associated with either (spastic quadriplegia following infection, congenital heart disease and visual disorders). The remaining 52 children were normal.It is suggested that hyperbilirubinaemia is probably responsible for the neurological deficits.RÉSUMÉEtude longitudinale des enfants survivants après transfusion intra‐utérineEntre 1965 et 1976, 217 nourrissons one bénéficié de transfusions intra‐utérines. Les données périnatales et de suite sont indiquées pour les 81 survivants, dont 62 pour cent étaient âgés de plus de cinq ans à la fin de 'étude longitudinale. 'appréciation a inclus de développement et la santé générate, des tests 'audition et de performance scolaire.Des anomalies one été trouvées chez 29 des survivants. Dans 13 cas, elles ont été attribuées à une maladie hémolytique et chacun présentait quelque déficit neurologique tel qu'une surditéà differents degrés. Dix autres sujets présentaient des anomalies légères associées au procédé de transfusion intre‐utérine, tandis que six autres sujets avaient des anomalies légères non associées à ce procédé (quadriplégie spastiqiie à la suite 'injection, affection cardiaque congénitale et troubles visuels). Les 52 autres enfants étaient normaux.II est suggéré que 'hyperbilirubinémie est probablement responsable des déficits neurologiques.ZUSAMMENFASSUNGNachuntersuchungen von Überlebenden, die eine intra‐uterine Transfusion bekommen hattenIn dem Zeitraum von 1965 bis 1976 erhielten 217 Kinder eine intra‐uterine Transfusion wegen einer hämolytischen Erkrankung. Von den 81 Überlebenden, von denen 62 Prozent bei der letzten Kontrolluntersuchung über funf Jahre alt waren, werden die Daten der Perinatal‐und Nachuntersuchungsperiode wiedergegeben. Bei der Beurteilung wurden Entwicklung, allgemeiner Gesundheitszustand, Hörvermögen und Schulleistungen berücksichtigt.Bei 29 Überlebenden wurden Normabweichungen festgestellt. Bei 13 waren diese durch die hämolytische Erkrankung bedingt und alle waren in irgendeiner Weise neurologisch auffällig und hatten z.B. unterschiedliche Grade einer Hörstörung. 10 andere hatten leichte Mißbildungen, die mit der Methodik der intra‐uterinen Austauschtransfusion zusammenhingen, wahrend sechs Störungen aufwiesen, die weder mit dem einen noch mit dem anderen zusammenhingen (spastische Teraplegie nach Infektionen, kongenitale Herzerkrankungen und Sehstörungen). Die restlichen 52 Kinder waren normal.Es wird angenommen, daß die Hyperbilirubinämie wahrscheinlich Ursache der neurologischen Störungen ist.RESUMENEstudio a largo plazo de los supervivientes después de una transfusión intrauterinaEntre 1965 y 1976, 207 lactantes recibieron una transfusión intrauterina (TIU). Se presentan los datos perinatales y la historía posterior de 81 supervivientes de los cúales 62 por ciento tenían más de 5 años de edad al final del estudio. La valoración incluia el desarrollo y la salud general, test audiométries y realizatión escolar.Se hallaron anormalidades en 29 supervivientes. En 13 eran atribuibles a una enfermedad hemolítica, y todos tenían algún defecto neurológico tal como diferentes grados de sordera. Otros 10 tenían anomalias ligeras asociadas con la práctica de la TIU, mientras que seis tenían defectos no asociados a ella (cuadriplejia espástica) después de una infección, enfermedad cardíaca congénita y alteraciones visuales. Los restantes

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1980.tb04304.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1980

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThe results of a single Denver Developmental Screening Test performed at the age of nine months on 823 infants attending maternal and child health centres were compared with the developmental information recorded by public health nurses during their routine well‐baby care of these same infants.The single Denver test detected a significantly greater number of infants with developmental delay than did the routine observations, and the nurses tended to under‐use the available resources for developmental assessment. Suggestions are made for more effective use of maternal and child health centres in the primary recognition of developmental delay.RÉSUMÉEmploi du Denver Developmental Screening Test dans des centres de PMILes résultats 'un seul Denver Developmental Screening Test réaliséà 'âge de neuf mois chez 823 nourrissons en consultation de PMI ont été compareés avec les informations sur le développement recueillies par les infirmières de centres de santé publique au cours 'examens de contrôle de routine de ces mêmes enfants.'unique test de Denver a révélé un nombre significatif plus grand de nourrissons avec retard de développement que ne le faisaient les observations de routine et il est apparu que les infirmières sous‐utilisaient les moyens 'évaluation du développement mis à leur disposition. Des suggestions sont faites pour accroitre 'efficacité des centres de PMI dans le dépistage précoce des retards de développement.ZUSAMMENFASSUNGDie Anwendung des Denver Developmental Screening Tests in SäuglingsheimenDie Ergebnisse eines einzelnen Denver Developmental Screening Tests, der in einem Erholungsheim für Mutter und Kind an 823 Säuglingen im Alter von neun Monaten durchgeführt wurde, wurden mit Angeben zur Entwicklung verglichen, die von Schwestern während ihrer routinemäßigen Pflege derselben Säuglinge aufgezeichnet worden waren.Der einzelne Denver Test erfaßte signifikant mehr Kinder mit Entwicklungs‐verzögerungen als die routinemäßigen Beobachtungen, außerdem neigten die Schwestern dazu, von vorhandenen Hilfen zur Beurteilung der Entwicklung zu wenig Gebrauch zu machen. Es werden Vorschläge gemacht, wie man die Früherkennung von Entwicklungs‐verzögerungen in den Mutter und Kind Heimen verbessern kann.RESUMENLa utilización del Screening Test de desarrolio de Denver en las clinicas infantilesSe compararon los resultados de un test de Screening de desarrolio de Denver aplicado una sola vez a la edad de neuve meses en 823 niños vistos en centros maternales y de salud infantil, con la información del desarrolio aportada por las enfermeras de salud pública durante su labor rutinaria de atención en estos mismos niños.El test simple de Denver detectó un número significativamente mayor de lactantes con retraso en el desarrolio de lo que detectaba la observatión rutinaria, de forma que las enfermeras tendian a subutilizar los medios habituales para le evolutión del desarrolio. Se hacen sugerencias para un uso más efectivo de los centros de salud maternal in

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1980.tb04305.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1980

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYPregnant women at risk of malnutrition were enrolled in a health care programme in Colombia, South America, and were randomly assigned to a group receiving supplementary food or to a control group at the beginning of the third trimester of pregnancy. There were no differences between the groups in social or nutritional variables.Supplementary food was found to have an effect on infants' reactions to mild aversive stimulation and their degree of irritability. Infants born to non‐supplemented mothers generally responded more irritably to removal of a nipple and to the application of a cold disc to the abdomen. Female infants of non‐supplemented mothers also recovered more slowly than the supplemented group from crying in response to both removal of nipple and the cold disc. The findings are believed to show a maturational effect of maternal diet during the last trimester of pregnancy.RÉSUMÉApport alimentaire supplémentaire pour femmes enceintes en risque de malnutrition et réponse de leur nouveau‐néà la stimulation.Des femmes enceintes en risque de malnutrition ont été prises en charge dans un programme de santé en Colombie, Amérique du Sud et ont été réparties au hasard dans un groupe recevant un apport alimentaire supplémentaire et dans un groupe contrôle au troisième trimestre de la grossesse. II n'y avait pas de différence entre les groupes au niveau des variables sociales et nutritionelles.'alimentation supplémentaire a eu un effet sur les réactions des nourrissons à une stimulation aversive légère et sur leur degré 'irritabilité. Les nourrissons des mères non suralimentées ont répondu généralement avec plus 'irritation au retrait 'une tétine et à 'application 'un disque froid sur le ventre. Les nourrissons de sexe féminin des mères non suralimentées sont revenus au calme plus lentement que le groupe suralimenté après les pleurs en réponse au retrait de la tétine et au disque froid. Les auteurs pensent que ces données démontrent un effet maturant du régime maternel durant le dernier trimestre de la grossesse.ZUSAMMENFASSUNGZusatzernährung bei Schwangeren mit Verdacht auf Unterernährung und die Reaktionen ihrer Neugeborenen auf StimulationIn Colombia, Süd Amerika, wurden Schwangere mit Verdacht auf Unterernährung in ein Gesundheitsfürsorgeprogramm aufgenommen und zu Beginn des dritten Trimesters der Schwangerschaft willkürlich in eine Gruppe, die Zusatznahrung erhielt, oder in eine Kontrollgruppe aufgeteilt. Zwischen den beiden Gruppen gab es keine Unterschiede hinsichtlich sozialer oder die Ernährung betreffender Faktoren.Die zusätzliche Ernährung wirkte sich auf die kindlichen Reaktionen auf ungenehme Stimulation und auf ihre Reizbarkeit aus. Die Kinder der Mütter ohne Zusatzernährung reagierten in allgemeinen gereitzer auf die Entfernung eines Saugers und auf die Berührung des Bauches mit einer kalten Scheibe. Die weiblichen Neugeborenen von Müttern ohne Zusatzernährung beruhigten sich sehr viel langsamer als die von Müttern mit Zusatzernährung, wenn sie wegen der Entfernung des Saugers oder der kalten Scheibe geschrieen hatten. Man glaugt durch die Befunde zeigen zu können, daß durch die mütterliche Diät im letzten Schwangerschaftstrimester ein Reifungseffekt erzielt werden kann.RESUMENSuplementos de alimento para mujeres gestantes con riesgo de malnutrición y respuesta al estímulo de sus niños recién nacidosMujeres gestantes con riesgo de desnutrición fueron incluidas en un programa sanitario en Columbia, Sud América, y fueron asignadas al azar un grupo que recibia alimento suplementario o a un grupo control al inicio del tercer trimestre de gestación. No había diferencias entre los grupos por lo que respecta a las variables sociales o nutritivas.La alimentatión suplementaria se halló que tenía un efecto en las reacciones de los lactantes frente a estimulaciones aversivas suaves y su grado de irritabilidad. Los lactantes nacidos de madres sin suplementos generalmente respondían más irritablemente a la supresión del pezón y a la aplicación de un disco frío sobre el abdomen. Los lactantes femeninos de las madres sin suplementos también se recobraban más lentamente que las del grupo con suplementos, del llanto provocado como respuesta a la supresión del pezón y al disco frío. Los hallazgos se cree q

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1980.tb04306.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1980

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYFour children are described from three Saudi Arabian families suffering from osteopetrosis, distal renal tubular acidosis and cerebral calcification associated clinically with mental retardation, stunted growth, abnormal teeth and a similar facial appearance. The syndrome is inherited as an autosomal recessive.The growth retardation is attributed to renal tubular acidosis but no metabolic link is evident between its other major features, and the fundamental defect is unknown. The disorder is radiologically indistinguishable from the classical recessive (malignant) and dominant (benign) forms of osteopetrosis but its other characteristics establish it as a separate disease entity.RÉSUMÉMaladie du cerveau marmoréen: ostéopétrose récessive, aeidose rénale tubulaire et calcification cérébrate dans trois families 'Arabie SéouditeL'article décrit les enfants de trois families 'Arabie Séoudite atteints 'ostéopétrose, d'acidose rénale tubulaire distale et de calcification cérébrale associées cliniquement à un retard mental, un arrêt de croissance, des anomalies dentaires et une apparence faciale commune.Le retard de croissance peut être reliéà 'acidose rénale tubulaire mais aucun lien métabolique n'est évident entre les autres caractéristiques principals du syndrome et le défaut fondamental est inconnu.Radiologiquement, le trouble ne peut être distingué des formes classiques 'ostéopétrose, récessive (maligne) et dominant (bénigne), mais les autres caractéristiques conduisent à identifier une entité morbide particulière.ZUSAMMENFASSUNGMarmorknochenkrankheit mit Gehirnbefall: Autosomal recessiv vererbte Osteopetrose, renale tubuläre Azidose und cerebrale Verkalkung bei drei Saudi Arabischen FamilienVon drei Saudi Arabischen Familien werden Kinder beschrieben, die eine Osteopetrose, distale tubuläre Azidose und cerebrale Verkalkung hatten, verbunden mit dem klinischen Hinweis auf geistige Retardierung, Wachstumsverzögerung, Zahnanomalien und einem ähnlichen Gesichtsausdruck. Das Syndrom wird autosomal recessiv vererbt.Die Wachstumsverzögerung wird durch die renale tubulare Azidose verursacht, für die anderen Hauptmerkmale des Syndroms konnte jedoch kein ursächlicher metabolischer Defekt gefunden werden. Die eigentliche Ursache ist unbekannt.Die Erkrankung kann radiologisch nicht von der klassischen recessiven (malignen) und der dominanten (benignen) Form der Osteopetrose unterschieden werden, jedoch ist sie durch thre anderen Charakteristika als abgegrenzte, eigenständige Krankheit anzusehen.RESUMENEnfermedad del cerebro de mármol: osteopetrosis progresiva, acidosis renal tubolar y calcificación cerebral en ties familias de Arabia SauditaSe describen niños de tres familias de Arabia Saudita que surfían osteopetrosis, acidosis tubolar renal distal y calcificación cerebral, asociados clínicamente con retraso mental, detención del crecimiento, dientes anómalos y apariencia facial similar.El retraso en el crecimiento se atribuye a la acidosis renal tubolar pero no había evidencia de ningúna relación metabólica entre las otras caracteristicas mayores del síndrome, y la alteración subyacente es desconocida.La alteración no se distingue radiológicamente de las formas clasica recesiva (maligna) y dominante (benigna) de la osteopetrosis, per

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1980.tb04307.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1980

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYThis paper describes the existence of severe developmental speech dyspraxia in a member of a family that is typical of other reports of x‐linked mental retardation without physical abnormality (Renpenning syndrome). Other family members have evidence of motor or speech dyspraxia. Other reports of x‐linked mental retardation have mentioned ‘verbal disability’, which suggests that developmental dyspraxia may be quite common in these families. Developmental dyspraxia of speech is amenable to specific types of intervention: after two years of such intervention our patient's adaptive skills reflect his normal non‐verbal intellectual ability, despite persistent speech deficits. This functional improvement shows how important it is to identify dyspraxia in young children, who may otherwise be labelled mentally retarded.RÉSUMÉDyspraxie du développement dans une familie avec cas de retards mentaux transmis génétiquement sous forme liee au sexe. (Syndrome de Renpenning)L'article décrit 'existence 'une dyspraxie grave de développement du langage chez un membre 'une familie dans laquelle existaient des cas typiques de retard mental à transmission liée au sexe sans anomalie physique (syndrome de Renpenning). 'autres membres de la familie présentaient des dyspraxies motrices ou de langage.D'autres articles sur des retards mentaux à transmission liée au sexe mentionnent ‘des troubles du langage’ ce qui suggère que la dyspraxie de développement peut être très habituelle dans ces families. La dyspraxie dévelopmentale du langage relève 'approches spécifiques: dans le cas présent, après deux ans de telles approches, les capacityés adaptatives du sujet révélaient une efficience intellectuelle normale sur le plan non verbal en dépit de troubles persistants du langage. Cette amélioration fonctionnelle montre combien il est important 'identifier une dyspraxie chez les jeunes enfants qui, autrement, pourrait être prise pour un retard mental.ZUSAMMENFASSUNGEntwicklungsstörung in einer Familie mit X‐chromosomal vererbter geistiger Retardierung (Renpenning Syndrom)Die vorliegende Arbeit beschreibt eine schwere sprachliche Entwicklungsstörung bei einem Mitglied einer Familie, die die typischen Zeichen einer x‐chromosomalen geistigen Retardierung ohne physikalische Anomalien aufweist (Renpenning Syndrom). Andere Familienmitglieder haben ebenfalls Störungen der Sprache und der Motorik.Andere Berichte über die x‐chromosomale geistige Retardierung haben ‘sprachliches Unvermögen’ erwähnt, was vermuten läßt, daß Entwicklungsstörungen bei diesen Familien relativ häufig auftreten. Die sprachliche Entwicklungsstörung ist von spezifischen Arten der Beeinflussung abhängig. Zwei Jahre nach einer solchen Beeinflussung geben die erworbenen Fähigkeiten dieses Patienten seinen normalen nicht verbalen intellektuellen Stand wieder, trotz des bleibenden sprachlichen Unvermögens. Die Möglichkeit der Besserung zeigt, wie wichtig es ist, diese Stöning bei jungen Kindern zu erke

ISSN:0012-1622    

DOI:10.1111/j.1469-8749.1980.tb04308.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1980

数据来源: WILEY