ISSN:0013-9580    

DOI:10.1111/j.1528-1157.1969.tb03823.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1969

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYIn many cases of général ized epilepsy of sudden onset (grand mal, petit mal, massive myoclonic jerks), no organic cause can be found. For want of better, these cases are referred to by the questionable designation “idiopathic epilepsy”. The rôle of a hereditary predisposition in these cases merits reconsideration. This always controversial problem has been the subject of numerous clinical studies, animal experiments and, recently, studies of clinical as well as EEG aspects.The present paper first discusses 100 families including at least 2 known epileptics, with reference to clinical as well as EEG findings. It also reports on the findings in 18 pairs of twins (including 14 pairs of probably monozygotic twins), of whom at least one was an epileptic. A final discussion is devoted to the value to be attached to EEG changes in the next of kin of epileptics, with reference to the EEGs of parents, as compared with those in a control population.Both the literature and the personal observations discussed in this paper suggest that a hereditary factor should be taken into account in efforts to ensure a better understanding of so‐called “essential” général ized epilepsy.RÉSUMÉDans nombre d'épilepsies généralisées d'emblée (grand‐mal, petit‐mal, myocloniesCe travail comporte tout d'abord l'étude de 100 observations de families dans lesquelles il existe au moins deux épileptiques étudiés, tant sur le plan clinique qu'Zélec‐troencéphalographique. D'autre part, celle de 18 paires de jumeaux, dont l'un au moins est epileptique, 14 paires etant vraisemblablement univitellins. II est envisage une discussion sur la valeur que Ton peut accorder aux modifications des traces chez les proches parents d'épileptiques en examinant les électroencéphalogrammes des ascendants des malades et en les comparant a une population de controle.II ressort à la fois des donnees de la littérature et de celles fournies par ce travail que la notion d'un facteur héréditaire nous paraît bien avoir sa place dans la compréhension de l'epilepsie dite “l‘éssentielle” généralisée. massives), aucune cause lésionnelle ne peut raisonnablement être retrouvée. Ces malades sont alors qualifyés, faute de mieux, du terme critiquable d’épilepsie idiopathique. Pour de tels malades, le rôle d'une prédisposition héréditaire merite d‘être rediscuté. Un tel problème toujours controversé a donné lieu á de nombreux travaux cliniques, expérimentaux sur l'animal et

ISSN:0013-9580    

DOI:10.1111/j.1528-1157.1969.tb03824.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1969

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摘要:

SUMMARYIn an effort to characterize the hereditary factors in the non‐generalized epilepsies, a study was made of 51 cases of partial epileptic seizures occurring in subjects whose family included at least one other epileptic. It was possible to classify these cases into five groups,viz.:1A group of 15 cases characterized by mid‐childhood epilepsy with usually focal motor attacks and rolandic paroxysms in the EEC The convulsions were usually homochronous and homotypical, but this was not a constant feature. These epilepsies were not truly partial: it was only because they occurred at a certain age that they produced a focal symptomatology.2A group of 13 cases characterized by psychomotor attacks or unilateral clonic spasms, which occurred or started in childhood and were preceded by febrile convulsions. The predisposition in these cases concerned the febrile convulsions, and these caused the lesions which determined the focal character of subsequent seizures.3The third group of 10 cases was characterized by a hereditary brain disease, of which the seizures were symptomatic. Their focal character was probably due to multiple cerebral lesions in these patients.4In the fourth group of 8 cases the features of a familial focal epilepsy were more prominent; but even in these cases hereditary transmission of the partial character of the seizures was not clearly demonstrated.5The fifth group of 7 cases was very heterogeneous, and while the familial nature of the seizures seemed indisputable, these seizures were sometimes partial and at other times général ized, thus posing problems yet to be solved.These findings invite the conclusion that hereditary partial epilepsy does not exist.RÉSUMÉLes auteurs ont étudie 51 cas de crises épileptiques d'expression partielle survenues chez des sujets comptant au moins un autre épileptique dans leur famille en vue d'essayer de repondre à la question: comment peut‐on caracteriser les facteurs hereditaires dans les epilepsies non généralisées. Ces cas ont pu etre classes en 4 groupes:1Premier groupe (15 cas):il s'agit d'une épilepsie de la moyenne enfance donnant des crises le plus souvent focales motrices avec, a 1'E.E.G., des paroxysmes rolan‐diques. II existe en général une homochronie et une homotypie des crises, mais ce n'est pas constant. II ne s'agit pas d'epilepsies partielles veritables: c'est parce que les crises surviennent a un age donne qu'elles ont une symptomatologie focale.2Deuxiéme groupe (13 cas):ce sont des crises psychomotrices ou hémicloniques survenant ou débutant dans l'enfance, précédées de convulsions fébriles. La predisposition porte sur les convulsions febriles, et cellesci entrainent des lesions responsables du caractere focal des crises observées par la suite.3Troisième groupe (10 cas). II existe une maladie cérébrale, héréditaire, les crises n'en constituent qu'un symptome, leur caractere focal est peut‐etre du au hasard des lesions cerebrales multiples de ces patients.4Quatrième groupe (8 cas). La notion d'une épilepsie focale familiale parait plus nette, mais meme dans ces cas la transmission hereditaire du caractere partiel des crises ne parait pas clairement demontree.5Cinquiéme groupe (7 cas). II est très hétérogene, et si le caractere familial des crises parait indiscutable, ces crises sont tantot partielles tantot général isees ce qui pose des problemes actuellement insolubles.II est tentant de conclure que les épil

ISSN:0013-9580    

DOI:10.1111/j.1528-1157.1969.tb03825.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1969

数据来源: WILEY

ISSN:0013-9580    

DOI:10.1111/j.1528-1157.1969.tb03826.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1969

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摘要:

SUMMARYA study is presented of the familial factors (family history of epilepsy or childhood convulsions) in 86 cases selected from a population of 1018 adolescents.In most cases the familial epilepsy was of a général ized type, but 25% of patients showed partial epilepsy.Generalized familial epilepsy was most frequently characterized by photosensitivity, while the partial form was usually associated with a history of childhood convulsions.The same type of seizures was observed in the proband and relatives suffering from généralized epilepsy; in the case of partial epilepsy this correlation between proband and relatives was not observed.Numerous non‐similar hereditary conditions were encountered in the relatives of these patients; the combination of mental deficiency with epilepsy was the one most frequently found.The authors conclude from their findings that there is a genetic epilepsy which has the clinical and EEG features of grand mal/petit mal. They also maintain that convulsive factors (photosensitivity, childhood convulsions) can be subject to hereditary transmission, and they envisage the existence of a partial familial epilepsy.RÉSUMÉLes auteurs étudient les facteurs familiaux (antécédents d'épilepsie ou de convulsions infantiles dans les families du propositus) dans 86 observations retenues a partir d'une population de 1018 adolescents.Les formes cliniques de ces épilepsies familiales sont le plus souvent des épilepsies généralisées mais il existe également des épilepsies partielles dans 25 % des cas observés.La photosensibilité est fréquemment rencontrée dans l'épilepsie généralised a caractere familial tandis que les antécédents de convulsions infantiles sont la caractéristique des epilepsyés partielles.Une analogic clinique est constatée entre les épilepsies généralisées du propositus et celles de sa famille s'opposant à l'absence de corrélation clinique entre les épilepsies partielles du propositus et celles de sa famille.De nombreuses hérédites non similaires ont été relevées dans les families de ces malades parmi lesquelles Fassociation debilite mentale‐epilepsie est la plus fréquente.En conclusion de cette étude, les auteurs retiennent I'existence d'une épilepsie génétique dont l'aspect électro‐clinique est celui d'un grand mal/petit mal. Ils retiennent aussi la notion de la transmission héréditaire de facteurs convulsivants (photo‐sensibilité, convulsions de la petite enfance). Tls envisag

ISSN:0013-9580    

DOI:10.1111/j.1528-1157.1969.tb03827.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

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摘要:

SUMMARYThe purpose of this study was to evaluate the importance of hereditary factors in epileptics whose families include one or several other instances of epilepsy.The basic material consisted of 5200 cases–the intake of an out‐patient clinic. It should be emphasized that there was no selection so that the findings obtained are likely to come closer to reality than those of studies concerning particular groups of patients, especially those in a hospital setting.The following broad categories of epilepsy were represented. général ized epilepsy 65%; focal epilepsy 20%; psychomotor attacks 15%.Epileptics other than the proband numbered 1 in 78.5%, 2 in 19.5% and 3 or 4 in 2% of cases.Epileptic families made up 2.5% of the total population; 3.2% of all général ized epilepsies; 1.1 % of all focal epilepsies; 1 % of all psychomotor epilepsies; 10 % of all petit mal cases; 3.5% of late childhood epilepsies with rolandic EEG changes.In 9 cases epilepsy occurred very late in two members of the same family (age 24–34).Families including 3 or 4 epileptics besides the proband were too scarce to permit of quantitative analysis but it should be noted that an encephalopathy was always involved.A study of 340 cases of unilateral convulsions demonstrated the predominant rôle of an epileptic predisposition in terms of relapses in the group whose first unilateral convulsion occurred between 6 months and 4 years of age; this group showed the largest percentages of convulsive histories and familial epilepsy (11.7% and 4.2 %) and an almost equally large percentage of relapses, regardless of organic involvement or non‐involvement.The results obtained warrant the following conclusions:1Epileptic heredity is much less important than it is usually believed to be (previously also demonstrated by Lennox, with slightly smaller percentages than ours).2The importance of predisposing factors varies individually; it is often considerable and never negligible.3In a number of patients with diffuse encephalopathy, it is this encephalopathy that is hereditary; and the epilepsy is a secondary phenomenon.RÉSUMÉCette étude a pour but l'évaluation de I'importance des facteurs héréditaires chez les épileptiques à partir de la notion d'un ou plusieurs épileptiques autre que le propositus dans la famille.Notre population de base comporte 5200 cas representant le recrutement d'une consultation habituelle. 11 nous semble important d'insister sur l'absence de selection, laquelle doit permettre d'obtenir des donnees plus proches de la realite que lors d'études de groupes particuliers, notamment en milieu hospitalier.Les grandes categories d'epilepsie sont reparties en 3 grands groupes: général ises (65%), partielles (20%), psycho‐motrices (15%).Le nombre d'epileptiques autres que le propositus, dans les families, est de 1 dans 78.5% 2dans 19.5 % et 3 ou 4 dans 2 % des cas.Le pourcentage des families epileptiques obeit a la repartition suivante: population totale: 2.5%; epilepsies général ises: 3.2%; partielles: 1.1%; psycho‐motrices: 1%; petit mal: 10%; de la seconde enfance “a expression E.E.G. rolandique”: 3.5%.Dans 9 cas I'epilepsie est apparue tres tardivement chez deux membres de la meme famille (de 24 a 34 ans).Les families comportant 3 et 4 epileptiques autre que le propositus sont trop peu nombreuses pour permettre une evaluation chiffree mais il est important de noter qu'il s'agit toujours d'encephalopathie.L'etude de 340 cas d'hemi‐convulsions montre le rôle preponderant de la predisposition epileptique en ce qui concerne les recidives dans le groupe ou la premiere hemi‐convulsion est apparue entre 6 mois et 4 ans ou nous observons le plus grand pourcentage d'antecedents convulsifs et epileptiques familiaux (11.7% et 4.2%) et presque le meme pourcentage de recidive, qu'il y ait organicite ou non.Les resultats permettent de conclure:1Que l'heredite epileptique est nettement moins importante que Ton a coutume de le penser (ce que Lennox avait deja demontre avec des pourcentages legerement plus importants que les notres).2Que le rôle des facteurs predisposants est variable, selon les cas, souvent tres importants, jamais negligeable.3Que, dans un certain nombre de cas d'encéphalopathies diffuses, ce n'est pas I'epilepsie qui obeit a l'hérédite mais l'encéphalopath

ISSN:0013-9580    

DOI:10.1111/j.1528-1157.1969.tb03828.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1969

数据来源: WILEY

ISSN:0013-9580    

DOI:10.1111/j.1528-1157.1969.tb03829.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1969

数据来源: WILEY

ISSN:0013-9580    

DOI:10.1111/j.1528-1157.1969.tb03830.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1969

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摘要:

DISCUSSION and SUMMARYIn the families studied, evidence of a homotypical similar heredity was found in a sufficient percentage of cases to warrant the conclusion that the patients' convulsions were genetically determined.The “idiopathic” grand mal and petit mal epilepsy of these four patients disappeared spontaneously after a long active period, without having produced mental or personality changes likely to handicap them in their social and occupational lives. The histories of these patients indicate that, had they been examined at age 9–16, they would have been included in the group of psychiatrically and intellectually normal epileptics which Roger and Lesevre distinguished in 1957 in a psychological study of epileptic children(90).Even after général ized seizures recurred at an advanced age, these patients retained their powers of discrimination; this contradicts the frequently heard contention that a high incidence of associated mental disorders should be one of the principal characteristics of epilepsy of old age. It may be noted that, in 3 of our 4 aged patients, convulsive attacks recurred either immediately prior to or following a cerebrovascular disturbance.Our observations differ from those of Naquet and Gastaut (1962) who reported: “The arteriosclerosis leads to both a cerebral stroke and to an epileptic state of vascular origin which gives rise to a true hemiconvulsive‐hemiplegic syndrome of old age‘. In our cases, the seizures which immediately preceded or followed the cerebrovascular accident were général ized seizures of the same type as those observed several decades earlier.Some authors,e.g.Abadie (7) maintain that the only cortical lesion found in late epilepsy without dementia is diffuse superficial cerebral sclerosis. Rogeret al.however, maintain that the principal causes of général ized epilepsy in old age are sclerosis and tumours. Despite the presence of these processes in our patients, we believe that their late epileptic seizures are a recurrence of a disease after a latent period of several decades, and are released solely by current factors (arteriosclerosis, tumour).The mental condition of our patients at the time of examination, on the other hand, indicates that they do not belong to the group of epileptic patients considered by Marchand and de Ajuriaguerra(67)who regarded the epileptic seizures as symptomatic of an abortive neuroectodermosis or a diffuse cerebral sclerosis. Also, despite the frequency of seizures during the active period of life, the neurological and psychiatric aspects of the course in our patients (no dementia, no neurological signs, in particular no cerebellar signs) rule out the possibility of a Scholtz‐type of metachromatic leucodystrophy as well as that of a secondary cerebellar affection such as that demonstrated in 1960 by Rogeret al.in certain epileptic patients(92).The epilepsy in the 4 aged patients described, therefore, must be differentiated from all epilepsies secondary to degenerative diseases of the nervous system, regardless of the pathological substratum. In spite of the high frequency of seizures during a long period of their adult lives, our patients must be described as suffering from benign functional général ized epilepsy. They will end their lives, not as a direct result of epilepsy or dementia but as a result of diseases commonly occurring in old age. However, they have again become epileptic and thus confirm Gastaut's contention: “It is probable that the original grand mal seizures become frequent again in advanced age under the influence of as yet ill‐defined metabolic factors”.RÉSUMÉ ET COMMENTAIRESDans les families étudiées, une hérédité similaire homotypique est mise en évidence dans un pourcentage de cas qui permet d'affirmer la nature génétique de la comitialité.L‘épilepsie “idiopathique”, grand mal et petit mal, chez les 4 sujets a guéri spontane‐ment après une période active prolongée sans avoir entraîné de troubles intellectuels ou caracteriels susceptibles d'handicaper leur vie socio‐professionnelle. L'histoire de ces malades nous incite a penser qu'examines entre 9 et 16 ans ils auraient fait partie du groupe d'epileptiques psychiatriquement et intellectuellement sains de I'etude psychologique conduite par Roger et Lesevre en 1957 sur les enfants epileptiques(90).Même après la reapparition des crises général isees dans leur age avance nos malades conservent une tres grande capacite de jugement, mettant en echec l'assertion selon laquelle Fune des caracteristiques les plus importantes de l'epilepsie des vieillards serait la frequence de troubles mentaux associes, bien que les crises comitiales chez nos vieillards soient reapparues, au moins chez 3 d'entre eux, a la suite ou precedant immediatement un ictus cerebral.Nos observations different de celles de Naquet et Gastaut (1962) ou “L'arterio‐sclerose entraine a la fois un ictus cerebral et un etat de mal epileptique, vasculaire aboutissant au veritable syndrome hemiconvulsion‐hemiplegie du vieillard”. Dans nos cas, les crises qui ont immediatement precede et qui suivent l'ictus cerebral sont des crises général isees homotypiques par rapport a celles presentees des dizaines d'an‐nees auparavant.Pour certains auteurs, tel Abadie (7), la seule lésion corticale que Ton retrouve dans les épilepsies tardives sans démence serait la sclérose cérébrale superficielle, diffuse. Rogeret al.estiment pour leur part que les causes d'épilepsie généralisee des person‐nes agees sont avant tout la sclerose et les tumeurs. Malgre l'existence de ces processus chez nos malades, l'epilepsie actuelle nous semble etre une maladie recidivant apres plusieurs dizaines d'annees et declanchee uniquement par les facteurs actuels (arteriosclerose, tumeur).L'etat mental de nos malades au moment de l'examen fait admettre d'autre part qu'ils n'appartiennent pas au groupe d'epileptiques ayant interesse Marchand et de Ajuriaguerra(67)qui considerent l'epilepsie comme symptomatique et admettent une neuroectodermose frustre ou une sclerose cerebrale diffuse a l'origine des cas here‐ditaires. En outre, malgre la frequence des crises grand mal, pendant la periode active de leur vie revolution du point de vue neurologique et psychiatrique (absence de demence et absence de signes neurologiques en particulier de la serie cerebelleuse) ecarte chez nos sujets l'eventualite d'une leucodystrophie metachromique de Scholtz ainsi que d'une atteinte cerebelleuse secondaire telle que Rogeret al.ont pu en mettre en evidence en 1960 chez certains epileptiques(92).L'epilepsie des 4 vieillards etudies est done a differencier de toutes les epilepsies secondaires a des maladies degeneratives du systeme nerveux quelqu'en soit le processus anatomo‐pathologique. Nos malades, malgre la grande frequence des crises pendant une longue periode de leur vie adulte, ont ete porteurs d'une épilepsie gene‐ralisee fonctionnelle benigne. lis finiront leurs jours non en consequence directe de l'epilepsie ou de la dementification. lis decederont de maladies habituelles chez les vieillards, etant redevenus des epileptiques et confirmant Gastaut lorsqu'il ecrit: “II est d'ailleurs probable que les crises grand mal d'emblée redevienn

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年代:1969

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SUMMARYThe study presented in this paper gives a complete account of a familial epilepsy through four successive generations, in both lineages, and clinical and EEG data on the parents and 11 children of the same sibship. This seems to make it possible to define the relations which may exist between the various types of “generalized” or “focal” seizures and between the seizures and their EEG manifestations.In this context, the presence of certain EEG changes in non‐epileptic subjects may be considered a sign of a hereditary affection, the origin of which must be identified.The study finally demonstrates that the manifestation of an epilepsy in various members of the same family probably requires the coincidence of several factors, which merits careful investigation.RÉSUMÉL'observation rapportée permet de faire un bilan assez complet d'une épilepsie familiale au cours de quatre generations successives dans les deux lignees et une etude electro‐clinique des parents et des onze enfants d'une meme fratrie. Aussi il parait possible de definer les rapports qui peuvent exister entre les divers types de crises “generalises” ou “partielles” mais aussi entre les acces et leurs modalites d'expression electrique.L'existence de certaines perturbations de l'E.E.G. chez des sujets non epileptiques peut etre considered, dans ce cadre, comme le signe d'une affection hereditaire, dont l'origine demande a etre precisee.Enfin l'observation montre que Fepilepsie dans une meme famille reclame proba‐blement, pour se manifester, la conjonction de differents facteurs qu'on n

ISSN:0013-9580    

DOI:10.1111/j.1528-1157.1969.tb03832.x

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年代:1969

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