摘要:

SUMMARYPrimidone, 25, SO, 100, and 150 mgikg. was administered orally to mice of the I.C.I. strain from days 6‐ 16 of pregnancy. The fetuses were removed by caesarian section on day 19 and examined by dissection and alizarin staining for gross structural and skeletal defects. The most common abnormalities found were palatal defects with full‐length or submucosal clefts. In the controls‐25, 50, 100, and 150 mgikg groupsthe incidence of palatal defects was 0185. 16184, 1811 17, 191102, and 17/92 fetuses, respectively.Essentially no other major or minor drug‐related abnormalities were found. The metabolism of primidone in the pregnant and nonpregnant mouse was also studied and shown to be similar to that previously reported in the rat. Peak blood levels of primidone were obtained after 1 hr; they fell to very low levels by 6 hr, and were completely cleared by 24 hr. The metabolites produced, PEMA and phenobarbital, are similar to those produced in other species including man. Blood levels following single oral doses of 5 to IS0 mgikg were dose‐related so that no explanation for the lack of dose‐related teratogenic effect was found.RESUMEDe la primidone a ete administree A des doses de 25. 50, 100, et 150 mgikg par voie orale 2 des souris (I.C.I. strain) entre le 6kme et le 166me jour de la gestation. Les foetus ont CtC prkleves par cesarienne du 19eme jour e t examines par dissection et coloration A Ializarine pour les anomalies macroscopiques organiques et osseuses. Lanomalie la plus frequemment rencontrke etait un defaut de la voDte palatine avec fissure complete ou sous‐muqueuse. Au cours des contrbles pour chaque groupe A 25, 50. 100, et 150 mgikg Iincidence des malformations palatines etait respectivement de 0185, 16/84, 1811 17, 191102 et 17192. On na pas trow6 dautre anomalie majeure ou mineure en relation avec la drogue. On a Ctudie aussi le mCtabolisme de la primidone chez la souris gestante et non‐gestante et Ion a montrk quil etait semblable A celui precedemment rapport6 chez le rat. On observait que les taux de primidone dans le sang etaient maximum apres une heure, diminuaient A des niveauxtres bas des la 6kme heure et que la primidone etait completement kliminke des la 24kme heure. Les mktabolites. PEMA et phenobarbital, etaient semblable A ceux observes dans dautres especes y compris chez Ihomme. Les taux sanguins apres une seule dose orale de 5 A 150 mglkg ktant proportionnels A la dose, on ne sait comment expliquer Iabsence de corrklations entre dose et effet teratoghe.RESUMENPor via oral se administraron 25, 50, 100, y 150 mg/kg de peso de primidona durante 10s dias 6 a 16 del embarazo de ratas de raza I.C.I. Los fetos se extrajeron mediante cesBrea practicada en el dia 19 y fueron examinados mediante diseccidn y tincidn con alizarincon el fin de detectar defectos estructurales o esqueleticos. La anormalidad mBs frecuente fueron 10s defectos del paladar con hendiduras completas o de la submucosa. En 10s animales control (grupos de 25, 50, 100 y 150 mgikg) la incidencia de defectos del paladar fud de 0185, 16/84, 1811 17, 191102, y I7192 fetos, respectivamente. No se encontrd ningun otro tipo de anomalia achacable a ladroga. El metabolism0 de la primidonaen ratones, con o sin embarazo, fud tambidn estudiado y mostrd hallazgos semejantes a 10s referidos previamente en las ratas. Los niveles mas altos de primidona en sangre se consiguieron a 10s 60 minutos y cayeron a niveles muy bajos a las 6 horas para desaparecer completamente a las 24 horas. Los metabolitos producidos, PEMA y fenobarbital, son muy similares a 10s que se producen en otras especias animales, incluido el hombre. Los niveles en sangre, tras una dosis llnica oral de 5 a 150 mgikg. estan en relacidn con la dosis y por esta razdn no se encuentra una explicacidn satisfactoria para la falta de efectos teratogknicos relacionados con la dosis.ZUSAMMENFASSUNGMausen vom I.C.I. Stamm wurde wahrend des 6–16 Tages der Graviditat oral Primidon in einer Dosierung von 25, 50, 100 und 150 mg pro kg gegeben. Am 19. Tag wurden die Foten durch Kaiserschnitt entnommen. Schnittpraparate mit Alizerinfarbung angefertigt und auf grobe strukturelle und Skelett‐Defekte untersucht. Die haufigsten Millbildungen waren Gaumendefekte mit durchgehender oder submukoser Spaltbildung. Bei den Kontrollen‐25, 50, 100, und 150 mgikg Gruppen‐lag die Haufigkeit von Gaumendefekten bei 0185, 16/84, 181117, 191102, und 17/92 Foten. Keine weiteren medikamentabhangige Minbildung en wur der gefunden. Der Primidonmetabolismus bei der graviden und nicht graviden Maus wurde untersucht. Er war dem der Ratte ahmlich, uber den kiirzlich be richtet wurde. Der hochste Blut‐Primidonspiegel wurde nach einer Stunde erreicht, er fie1 nach 6 Stun den stark ab und war nach 24 Stunden nicht mehr nachweisbar. Die nachgewiesenen Metaboliten, PEMA und Phenobarbital, ahneln denen anderer Spezis einschlielllich des Menschen. Die Blutspiegel bei einmaliger oraler Verabreichung von 5 ‐ 150 mdkg waren dosisabhangig. Eine Erklarung fur die Dosis unabhangige teratogenitische

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SUMMARYIn 17 patients with a long course of epilepsy astatic seizures became apparent after the age of 14 years. In the patients childhood astatic seizures had not been observed. The patients suffered from epilepsies with absences and awakening grand ma1 or psychomotor fits and sleeping grand mal. The EEG revealed spike‐wave variant and spike‐and‐wave complexes as in the Lennox‐Gastaut syndrome. Age dependency of Lennox‐Gastaut syndrome is discussed. The described type of epilepsy can be understood as a Lennox‐Gastaut syndrome of late onset.RESUMEChez 17 patients avec une longue histoire dkpilepsie, des crises “astatiques sont apparues premierement apres 14 ans. Les patients avaient des epilepsies avec absences, crises grand ma1 au reveil ou des crises psychomotrices ou crises grand ma1 pendant le sommeil. LEEG demontrait des complexes de pointes ondes tels quon les observe dans le syndrome de Lennox‐Gastaut. On discute cette forme de Iepilepsie en fonction de 18ge dans le cadre du syndrome de Lennox‐Gastaut et on propose de Iindiquer comme syndrome de Lennox‐Gastaut a debut tardif.RESUMENSe ha observado que en 17 enfermos con una larga historia de epilepsia, 10s ataques asthticos se manifestieron por la primera vez a partir de la edad de 14 aiios. Este tipo de ataque no se habia observado en la infancia de estos enfermos, 10s cuales habian tenido ausencias, ataques psicomotores o episodios gran ma1 durante el suetio o al despertar. El EEG mostr6 variantes de punta‐onda y complejos punta‐onda semejantes a 10s del sindrome de Lennox‐Gastaut. Se discute la dependencia a la edad de este sindrome. El tipo de epilepsia que se describe puede ser interpretado como un sindrome de Lennox‐Gastaut de comienzo tardio.ZUSAMMENFASSUNGBei 17 langzeit betreuten anfallskranken P'atien ten traten astatische Anfalle nach dem Alter von 14 Jahren auf. In ihrer Kindheit waren astatische Anfalle nicht beobachtet worden. Die Patienten litten entweder an Epilepsien mit Absencen und AufwachGrand Ma1 oder an psychomotorischen Anfallen und Schlaf‐Grand Mal. Im EEG zeigten sich ein spikewave variant‐Muster und spike‐wave Komplexe wie beim Lennox‐Gastaut‐Syndrom. Die Altersabhangig‐ keit des Lennox‐Gastaut‐Syndroms wird diskutiert. Der beschriebene Epilepsietyp kann als spatbeginnendes

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SUMMARYWechsler Adult Intelligence Scale and Halstead neuropsychological performances were investigated in three groups of adult subjects with major motor epilepsy classified according to low, moderate, and high seizure frequency. The groups were equated on seizure duration and age at onset variables. On 7 of the 14 psychological measures employed, significant between‐group differences were obtained, with poorest, intermediate, and best test scores associated with the high, moderate, and low seizure frequency groups, respectively.Similar performance comparisons were made on two additional groups: a “high risk” group characterized by early onset age, long seizure duration, and high seizure frequency, and a “low risk” group characterized by late onset age, short seizure duration, and low seizure frequency. Highly significant differences were obtained between the high risk and low risk groups on 12 of 14 variables, with the high risk subjects demonstrating severe cognitive and adaptive impairment in comparison to the low risk subjects. The results support the conclusion that increased frequency of major motor seizures is associated with increasing levels of adaptive impairment, and that the probability of severe cognitive‐adaptive dysfunction is further and substantially increased when high seizure frequency is accompanied by a history of early onset and long duration of the disorder.RÉSUMÉCertaines performances ont étéévaluées (avec l'échelle d'intelligence chez les adultes tie Wechsler et le test neuropsychologique de Halstead) chez des adultes avec crises convulsives (major motor seizures) classés en trois groupes suivant la fréquence (faible, moyenne et élevée) des crises. Les groupes étaient rendus comparables pour la durée variable et le début des crises. Sur 7 des 14 tests psychologiques utilisés, on a observé des differences significatives entre les groupes avec les résultats médiocres moyens et meil‐leurs associés respectivement aux groupes avec crises nombreuses, moyennés et rares. On analysé aussi les performances de deux groupes, un premier groupe à“risque eleve” caractérisé par des crises à début précoce, prolongées et nombreuses et un autre groupe à“risque bas” avec crises a début tardif de bréve durée et peu nombreuses. Sur 12 des 14 paramétres utilisés il y avait des differences significatives entre les deux groupes, le groupe à risque eleve ayant de mauvaises performances cognitives et d'adaptation par rapport au groupe à risque bas. Les résultats sugg&rent que plus les crises sont nombreuses plus l' adaptation est difficile, et les probabilityés d'une atteinte importante des fonctions cognitivo‐adaptive augmentent significativement d'autant plus que les crises commençent tot sont nombreuses et de longue durée.RESUMENEn tres grupos de adultos con epilepsyía motora mayor clasificada, según el número de ataques, como baja, moderada y alta frecuencia, se han investigado la escala Wechsler para inteligencia de adultos y las performances neuropsicológicas en el test de Halstead. En estos grupos se igualaron las variables de edad de comienzo y duración de los ataques. En 7 de los 14 medidas psicológicas empleadas se obtuvieron diferencias significativas entre los grupos con resultados pobres, intermedios y buenos que correspondian respectivamente a los grupos de alta, moderada y baja frecuencia de ataques. Se realizaron comparaciones semejantes de las performances en dos grupos adicionales; un grupo de “alto riesgo” caracterizado por comienzo precoz, larga duración de los ataques y alta frecuencia, y un grupo de “bajo riesgo” caracterizado por comienzo tardfo, breve duración de los ataques y escasa frecuencia. Se obtuvieron diferencias altamente significativas entre los dos grupos en 12 de las 14 variables con deficit severo de las funciones cognitivas y adaptativas en los enfermos “alto riesgo”, compárandolos con los de “bajo riesgo.” Los resultados confirman la conclusión de que el aumento de la frecuencia de los ataques motores generalizados se asocia con un aumento progresivo de las dificul‐tades de adaptación y que la probabilidad de una dis‐funcion severa de la capacidad cognitivo–adaptativa aumenta sustancialmente cuando el aumento de la frecuencia de los ataques se acompana de una historia de comienzo precoz y larga duración del proceso.ZUSAMMENFASSUNGMit dem Wechsler Intelligenztest für Erwachsene und den neuropsychologischen Tests nach Halstead wurden 3 Gruppen von Erwachsenen untersucht, die an einer Grand Mai Epilepsie litten mit geringer, mas‐siger oder hoher Anfallsfrequenz. Die Gruppen wurden ausgeglichen hinsichtlich der Anfallsdauer und dem Alter bei Anfallsbeginn. 7 der 14 psychologischen Paramétér zeigten signifikante Unterschiede zwischen den Gruppen mit schlechtesten, mittelgradigen und besten Testergebnissen, entsprechend hoher, mittelgradiger und niedriger Änfallsfrequenz. Ahnliche Ver‐gleichsuntersuchungen wurden zusätzlich bei 2 Gruppen durchgefiihrt, einer “High Risk Gruppe,” charakterisisert durch frühen Krankheitsbeginn, langdauernde Anfälle und hohe Anfallsfrequenz und einer “Low Risk Gruppe,” charakterisiert durch späten Anfallsbeginn, kurze Anfallsdauer und niedrige Anfallsfrequenz. In 12 der 14 Variablen wurden hochsignifikante Unterschiede zwischen der High Risk‐ und der Low Risk Gruppe gefunden: High Risk Patienten zeigten schwere Kognitive und Anpas‐sungsstorungen im Verhältnis zu Low Risk Patienten. Die Ergebnisse stützen den Schluss, dass die ver‐mehrte Frequenz grosser Anfälle in erhohtem Masse mit Anpassungsschwierigkeiten verbunden ist, und dass die Wahrscheinlichkeit schwerer kognitiv adaptiver Störungen zusätzlich v

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SUMMARYTwo groups of adult patients, one with early (0–5 years), the other with late (10–15 years) age of seizure onset, were compared on 14 variables derived from the Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) and Halstead's neuropsychological measures. The groups were matched for duration of the disorder and seizure frequency, and all subjects (Ss) had unequivocal histories of major motor seizures. The group with early age of onset obtained significantly lower WAIS, Verbal IQ, Performance IQ, and Full Scale IQ values than the group with late age of onset. No significant intergroup differences were obtained on Halstead's measures, although the performances of both groups were impaired vis‐a‐vis non‐neurological control expectancy. The results suggest that early onset age, as operationally defined in this study, has a specific differential influence which is restricted to psychometric intellectual functions as measured by the WAIS in groups matched for seizure duration and seizure frequency.RÉSUMÉOn a compareé 2 groupes d'adultes, l' un ayant présenté la premiére crise tôt (0–5 ans) et l'autre plus tard (10–25 ans) à partir de 14 variations tirées de l'échelle d' Intelligence de Wechsler et des mesures neurophysiologiques d'Halstead. Les groupes étaient comparables en ce qui concerne la durée et la fréquence des crises et tous les sujets avaient des crises motrices majeures. Le groupe ayant présenté les crises le plus tôt avaient des performances inférieures (WAIS, VIQ, PIQ et FSIQ) par rapport au groupe avec les crises à début tardif. Il n'y avait pas de différence avec les tests d'Halstead bien que les performances des deux groupes étaient inftrieures vis à vis de ce qu'on peut attendredes sujets sans trouble neurologique. Les résultats suggèrent qu'un début précoce des crises tel qu'on l'a défini comporte des différences specifiques en ce qui concerne les fonctions intellectuelles évaluées au WAIS.RESUMENTeniendo en cuenta 14 variables derivadas de las medidas neuropsicológicas de Halstead y del test de inteligencia de Wechsler se han comparado dos grupos de enfermos adultos, uno con comienzo precoz (0 a 5 años) de ataques convulsivos y otro con comienzo tar‐dio (10 a 25 años). Los grupos fueron comparados en lo que respecta a la duración y frecuenciade los ataques y, todos los Ss tenían historias inequívocas de convulsiones generalizadas. El grupo de comienzo precoz consiguió valores significativamente más reducidos en los estudios WAIS, VIQ, PIQ y FSIQ que los enfermos del grupo de comienzo tardío. No se registraron di‐ferencias significativas de las medidas del test de Halstead entre ambos grupos aunque las performances de los grupos estaban interferidas con respecto a la predicción del control no‐neurológico. Estos resultados sugieren que el comienzo precoz, tal como se ha de‐finido en este estudio, tiene una influencia diferencial específica restringida a las funciones intelectuales psicométricas, que han sido medidas y clasificadas con el WAIS en grupos comparados en lo que respecta a la duración y frecuencia de los ataques.ZUSAMMENFASSUNG2 Gruppen Erwachsener, bei denen das Anfallsleiden in fruhem Alter (0–5 Jahre) bzw. Später (10–25 Jahre) begann wurden mit 14 Variablen aus dem Wechsler Intelligenztest und den neuropsychologischen Metho‐den nach Halstead verglichen. Die Gruppenzusammen‐setzung war ausgeglichen hinsichtlich der Dauer der Erkrankung und der Anfallshäufigkeit, alle Patienten hatten sichere große Anfälle. Die Gruppe mit Beginn der Epilepsie in frühem Alter erzielte signifikant niedriger Werte im WAIS VIQ, PIQ und FSIQ als die Gruppe, deren Anfälle später begannen. Es fehlten signifikante Unterschiede zwischen den Gruppen gemes‐sen an der Halstead‐Methode obwohl die Ergebnisse beider Gruppen auffällig waren verglichen mit Erwartungswerten nicht neurologischer Kontrollen. Die Ergebnisse lassen vermuten, daß der Anfallsbeginn in frühem Alter–wie er in dieser Untersuchung definiert wurde–differentialspezifische Auswirkungen hat, die auf die psychometrischen intellektuellen Funktionen beschränkt sind wie sie mit dem WAIS in Gr

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SUMMARYA review of 50 adult epileptics who had taken anticonvulsant drugs for 10 or more years showed a decrease in the concentration of serum phosphate and calcium and an increase in the activity of alkaline phosphatase in 22% of the patients. Plasma albumin and gamma‐globulin levels were higher than in control subjects. All the patients lived at home and the dietary intake of calcium and vitamin D was often borderline normal or low. Six patients were submitted to bone biopsy and of these, 4 showed histological osteomalacia. Gastrointestinal disease did not appear to be a significant factor. None of the patients had symptoms or signs attributable to osteomalacia which does not seem to be of serious significance. Ail the patients were taking at least two drugs and it was not possible to assess the relative importance of the various drugs. A prospective study is needed. Measurements of serum calcium, phosphorus, and alkaline phosphatase should be performed at intervals on patients who are receiving anticonvulsant therapy. Treatment with calciferol may be indicated.RÉSUMÉUne revue de 50 épileptiques adultes sous traitement anticomitial depuis ail moins 10 ans, a mis en évidence une diminution de la concentration de phosphates sériques et du calcium et une augmentation de l'activité alcalino‐phosphatase dans 22% des cas. Les taux d'albumine plasmatique et de gamma globulines étaient plus élevés que chez les sujets de controle. Tous les patients vivaient a la maison, et l'absorption alimentaire de calcium et de vitamine D étaient souvent à la limite de la normale ou inférieure à la normale. Parmi 6 patients qui ont eu une biopsie osseuse, 4 avaient des signes histologiques d'ostéomalacie. Une affection gastrointestinal ne semblait pas jouer un rôle significant. Aucun des sujets ne présentait des symptômes ou des signes d'ostéomalacie; celle‐ci ne semblait pas avoir une importance clinique bien sérieuse. Tous les patients avaient un traitement comportant au moins deux produits et il n'etait pas possible de préciser le rôle joué par les différents produits. Ceci demande une étude prospective. On pense qu'il faut contrôler le calcium srique, le phosphate et la phosphatase alcaline chez les patients sous traitment anticomitial et qu'il peut y avoir une indication pour une thérapeutique par le calcifyérol.RESUMENLa revisión de 50 epilépticos adultos que habían tornado drogas anticonvulsivas durante 10 o más años, mostró una reducción en la concentración del fosfato sérico y del calcio y un aumento de la actividad de la fosfatasa alcalina en un 22% de los enfermos. Los niveles de albúmina plasmática y de gammaglobulina eran más altos que en los sujetos control. Todos los enfermos vivían en su domicilio y su aporte diétético de calcio o vitamina D era, con frecuencia. normal bajo o bajo. Se realizó una biopsia ósea en seis pacientes y en cuatro se observó. osteomalacia histógica. No se pensó que enfermedades gastrointestinales jugaran un papel importante. Ninguno de los enfermos tenía signos o síntomas atribuibles a osteomalacia lo que no parece tener significado serio. Todos los pacientes tomaban, al menos, dos medicamentos por lo que no fue posible détérminar la importancia relativa de las diversas drogas. Un estudio prospectivo será necesario. En los enfermos que reciben un tratamiento anticonvulsivo se deben realizar, de modo intermitente, détérminaciones de los niveles séricos de calcio, fósforo y fosfatasa alcalina. Un tratamiento con calciferol puede estar indicado.ZUSAMMENFASSUNG22% von 50 erwachsenen Epileptikern, die 10 oder mehr Jahre Antikonvulsiva genommen hatten, zeigten eine Abnahme in der Konzentration des Serum‐Phosphat und des Serum‐Kalzium mit einem Anstieg in der Aktivität der alkalischen Phosphatase. Plasma‐Albumin und Gamma‐Globulin‐Spiegel waren höher als bei Kontrollen. Alle Patienten lebten zu Hause und die Zufuhr von Kalzium sowie Vitamin D mit der Nahrung war oft annähernd normal oder niedrig. Von 6 Patienten, bei denen eine Knochenbiopsie durchgeführt wurde, zeigten 4 histologisch eine Osteomalazie. Gastrointestinale Erkrankungen schienen keine signifikante Bedeutung zu haben. Reiner der Patienten hatte Symptome, die auf eine Osteomalazie von Bedeutung hindeuten könnten. Alle Patienten nahmen wenigstens 2 verschiedene Antikonvulsiva, und es war nicht möglich, die relative Wichtigkeit der einzelnen Medikamente zu bestimmen. Dazu ist eine prospektive Untersuchung nötig. Bestimmungen von Serum‐Kalzium, Serum‐Phosphor und der alkalischen Phosphatase sollten in regelmäßigen Abständen bei Patienten gemacht werden, die eine an

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SUMMARYAdministration of taurine to a cat suffering from naturally occurring chronic (about 3 years) epilepsy caused disappearance of the clinical manifestation of the seizures as well as a marked improvement in the previously grossly abnormal EEG. The treatment consisted of injections of taurine initially, followed by a more prolonged administration of the amino acid by mouth. The combined methods of administration seemed essential for the success of the trial. To date (5 months post‐taurine) the animal has suffered only one “grand mal” type seizure which occurred 3 months after the last dose of taurine was administered. Disappearance of the seizures preceded by several weeks the improvement in the EEG. In accordance with previous findings by a number of investigators, the results of this study suggest an immediate depressant action of taurine on hyperexcitable cortical neurons, followed by a more long‐lasting, ameliorative influence on cerebral metabolism contributing to an increased resistance to epileptic discharge.RÉSUMÉL' administration de taurine à un chat avec épilepsie spontanée chronique (3 ans) a fait disparaitre les crises et a nettement amélioré l'EEG qui comportait au‐paravant d'importantes anomalies. Le traitement consistait au début par des injections de taurine suivies par l' administration plus prolongée de l' aminoacide par voie orale. La combinaison des deux méhodes d'administration semblait essentielle pour obtenir le bon résultat. Actuellement aprés 5 mois de traitement par la taurine, le chat a présenté seulement une crise “grand mal” qui est survenue 3 mois après avoir reçu la dernière dose de taurine. La disparition des crises a été précAdée de plusieurs semaines par l'amélioration des tracés EEG. En accord avec des résultats déjà observés par d'autres auteurs, les résultats de cette étude suggèrent qu'il existe d'abord une action de dépression immédiate de la taurine sur les neurones hyperexcitables, qui est suivie par un effet d'amélioration plus durable sur le métabolisme qui amène à une plus grande résistance vis à vis des décharges épileptiques.RESUMENLa administración de taurina a un gato que padecía, de forma natural, epilepsia crónica (alrededor de 3 anos), produjó una desaparición de la manifestación clínica de los ataques y una marcada mejoria de un EEG previo muy anormal. EI tratamiento consistió en inyecciones previas de taurina seguidas de una más prolongada administración oral del aminoácido. Este método de administración cambinada parece ser esencial para el éxito terapeútico. Hasta la fecha (5 meses post‐taurina) el animal ha tenido solo una convulsión gran mal que ocurrió 3 meses después de la administración de la última dosis de taurina. La desaparición de los ataques precedeó, durante varias semanas, la mejoria del EEG. De acuerdo con los hallazgos pre‐vios de numerosos investigadores, los resultados de este estudio sugieren una acción depresora immediata de la taurina sobre las neuronas corticales hiperexcitables seguida de una más prolongada y aliviadora in‐fluencia sobre el metabolismo cerebral que contribuye a una elevación de la resistencia a las descargas epilépticas.ZUSAMMENFASSUNGBei einer Katze, die an spontan aufgetretenen, chronischen, d.h. seit etwa drei Jahren bestehenden Anfällen litt, bewirkte die Gabe von Taurin Verschwinden der klinisch faβbaren Krämpfe und eine deutliche Besserung des zuvor erheblich abnormalen EEG. Die Behandlung bestand zunächst in Injektionen von Taurin, später in längerfristiger oraler Gabe der Aminosäure. Die Kombination beider Applikationsar‐ten schien wesentlich für den Erfolg des Versuchs. Bis jetzt, fünf Monate nach Tauringabe, erlitt das Tier nur einen einzigen grand mal‐Anfall, der drei Monate nach der letzten Taurin‐Dosis auftrat. Die klinischen Anfalle verschwanden mehrere Wochen bevor sich das EEG besserte. In Übereinstimmung mit vorhergehenden Befunden einer Reihe von Untersuchern lassen die Ergebnisse dieser Studie eine sofortige unterdrückende Wirkung des Taurin auf hyperexzitable corticale Neurone annehmen, gefolgt von einem länger anhaltenden, den cerebralen Stoffwechsel ve

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SUMMARYInfantile spasms (IS) appear to be a distinct syndrome complicated by hétérogeneous etiology. Family data support a multifactorial model involving a polygenic détérmination of susceptibility to IS but requiring environmental factors such as anoxia, birth trauma, or immunization to precipitate seizures. The empiric recurrence risk among siblings was estimated to be 15 ± 3 and for all first degree relatives as 7 ± 5 per 1,000. These risks should be interprétéd with caution since possible hétérogeneity of IS may result in the occurrence of families in which cases are presumably totally environmental, and other rare families which may be segregating for an autosomal recessive disorder. Careful review of involved medical and family histories and a thorough physical examination should permit discrimination among these possibilities.RÉSUMÉLes spasmes infantiles semblent constituer un syndrome bien invidualisé mais avec une étiologie hétérogène. L'étude familiale met en évidence un modéle intéressant une détermination polygénique de susceptibilityé aux spasmes infantiles qui nécessite la participation de facteurs de l' environnement, tels qu'une anoxie, un trauma à la naissance ou une immunisation, pour provoquer les crises. Le risque entre fréres est de 15 ± 3. pour tous les parents de premier degré de 7 ± 5 pour 1000. Ces risques doivent être interprétés avec prudence puisque la possible hétérogénéité des spasmes infantiles peut faire retrouver des families qui ont des cas qui sont, vraisemblablement, dépendants exclusivement de l' environnement; plus exceptionnellement d'autres families auront des cas qui relèvent d'une affection autosomique récessive. Des anamnèses familiales et des examens complets devraient permettre de reconnaître ces différentes possibilityés.RESUMENLos espasmos infantiles parecen constituir un sfn‐drome diferenciado que corresponde a una variada etiología. Los datos familiares sugieren un modelo multifactorial en el que interviene una determinación poligénica de susceptibilidad a los espasmos infantiles pero requiriendo factores ambientales tales como anoxia, trauma del parto o inmunizaciones para precipitar los ataques. El riesgo empírico de recurrencia entre los hermanos fue de 15 ± 3 y el de los familiares de primer grado de 7 ± 5 por 1000. Estos resultados deben interpretarse con cautela puesto que puede pro‐ducirse una posible heterogeneidad de los espasmos infantiles cuando ocurren en familias en las que los casos parecen ser totalmente ambientales o en otras familias raras que pueden iniciar una segregación hacia un trastorno autosómico recesivo. Una discriminación entre estas posibilidades puede conseguirse mediante una cuidadosa revisión de las historias médicas y familiares y una cuidadosa exploracioan fiasica.ZUSAMMENFASSUNGDie BNS‐Krämpfe scheinen heterogener Ätiologie zu sein. Die Familienanamnese läßt ein multifaktoriel‐les Modell wahrscheinlich sein mit einer polygenen Bedingtheit der Empfänglichkeit für BNS‐Krämpfe und exogenen Faktoren wie Anoxie, Geburtstrauma oder Immunisierung als auslosende Faktoren. Die empirisch gefundene Gefahr des gehäuften Auftretens unter Geschwistern wurde mit 15 ± 3, für alle Ver‐wandten 1. Grades mit 7 ± 5%o bestimmt. Diese Berechnungen sollten mit Vorsicht interpretiert werden, da die mögliche Heterogenität der BNS‐Krämpfe dazu führen kann, dass in bestimmten Familien die Anfälle vorzugsweise völlig exogen verursacht und in anderen, seltenen Famililien autosomal als rezessive Stöning in Erscheinung treten können. Die sorgfältige Analyse medizinischer Daten und der Familiengeschichte sowie eine detailli

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SUMMARYElectrical stimulation of the visual cortex evoked the cortical focal seizure restricted in the neighbor cortex of the stimulated area in gallamine‐immobilized cats. The present experiment was performed to clarify the participation of anticonvulsants in the cortex itself. Phenytoin and carbamazepine depressed the focal seizure, as indicated by the shortening of seizure duration and the suppression of spreading. In addition, the high‐frequency components in seizure disappeared with the use of these drugs. Phenobarbital and diazepam also shortened the seizure duration. However, the high‐frequency components did not disappear although seizure amplitude was depressed. Trimethadione, acetazolamide, and dipropylacetate facilitated the focal seizure. From these results, the participation of the drugs affecting grand mal and partial epilepsies in the cortex is suggested. In addition, this experimental model is thought to be useful in elucidating possible modes or mechanisms of anticonvulsant action on cortical neurons by analyzing, after drug administration, the changes in seizure patterns which seem to reflect underlying neuronal changes.RÉSUMÉLa stimulation électrique du cortex visuel chez le chat paralysé par la gallamine provoquait des crises focales corticales limitées au cortex au pourtour de l'aire stimulée. Cette étude a été faite pour préciser l'action des antiépileptiques sur le cortex même. La diphénhylydantoïne et la carbamazépine dépriment les crises focales qui durent et diffusent moins. En plus les composantes rapides de la décharge critique disparais‐sent avec ces substances. Le phénobarbital et le diazépam diminuent également la durée des crises sans cependant faire disparaître les composantes rapides de la décharge quoique l'amplitude de la crise soit moindre. Le trimétadione, l' acétazolamide et le dipropylacétate facilitaient les crises focales. De ces don‐nées, il semble que le modéle expérimental permette de distinguer les antiépileptiques efficaces sur les crises généralisées et ceux sur les crises partielles. De même modele expérimental peut être utile dans la compréhension des modalités et les mécanismes de l' action anticonvulsivante sur les neurones corticaux. Ceci grâce à une analyse des modifications apportées par les drogues, aux aspects des crises, qui traduisent les changements neuronaux sous‐jacents.RESUMENEn gatos inmovilizados con gallamina laestimulación eléctrica de la corteza visual evocó un ataque cortical focal limitado a la corteza vecina de la zona estimulada. El experimento actual se realizó para aclarar la participación de los anticonvulsivos en la misma corteza. La difenilhidantoina y la carbamazepina deprimieron el ataque focal reflejándose en una reducción de la duración de la descarga y en una supresión de su propagación. Además, con la utilización de estas drogas desaparecieron los componentes de alta frecuencia en la descarga. El fenobarbital y el diazepan también acorta‐ron la duración de las descargas. A pesar de todo, los componentes de alta frecuenicia no desaparecieron aun‐que se redujo la amplitud de la descarga. La trimetadiona, la acetazolamida y el dipropilacetato facilitaron los ataques focales. Teniendo en cuenta estos resultados se sugiere la participación en la corteza de las drogas que modifican las epilepsyías generalizadas y focales. Además se considera que este modelo experimental es utilizable para aclarar los posibles modos de acción o mecanismos de la acción anticonvulsiva sobre las neuronas corticales mediante el análisis de los cambios de los patrones convulsivos tras la administración de las

ISSN:0013-9580    

DOI:10.1111/j.1528-1157.1977.tb05588.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1977

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYTwo unrelated patients with the cherry red spot‐myoclonus syndrome, a rare chronic neuronal storage disorder that begins in childhood with progressive myoclonus, cherry red spots at the macula, and easily controlled seizures, but no dementia, have been investigated electrophysiologically in order to characterize the myoclonic and electroencephalographic features of this syndrome. Phenomenologically, the disease most closely resembles the Ramsay Hunt syndrome, although certain unique features are noted and the patients are not photosensitive. Pathologically and clinically, the disease is related to mucolipidosis type I and atypical cases of GM, gangliosidosis, and the EEGs obtained from our patients are identical to those seen in mucolipidosis type 1. Because of the unusual clinical picture presented in this disease, there should be no difficulty in differentiating it from other more malignant storage disorders and progressive myoclonus epilepsies of childhood. Electrophysiological findings suggest that the myoclonic jerks do not originate cortically, but the specific subcortical generators have not been identified.RÉSUMÉOn a observeé deux sujets sans lien de parenté, porteurs d'un trouble chronique rare de surcharge neuronale ayant débuté dans l' enfance par un myoclonus progressif, une tache rouge dans la macula, des crises bien controlables mais sans démence. On rapporte les données neurophysiologiques qui documentent les aspects du myoclonus et les aspects EEG de ce syndrome. Du point de vue séméiologique, cette affection ressemble de très près au syndrome de Ramsay Hunt, quoique avec des caractéristiques particulières et l'absence de photosensibilité Du point de vue neuropathologique et clinique, l'affection est liée a une mucolipidose de type I et à certains cas atypiques de GM1gangliodosis et avec des aspects EEG qui sont identiques à ceux observés dans la mucolipidose de type I. En se basant sur les manifestations cliniques inhabituelles de ia maladie, il ne devrait pas y avoir de difficultés de diagnostic differentiel avec d'autres maladies plus graves de surcharge et les épilepsies évolutives avec myoclonus de l' enfance.Les données électrophysiologiques suggètrent que les myoclonies ne sont pas d'origine corticale mais on n'a pas identifyé les générateurs spécifiques sous‐corticaux.RESUMENCon el fin de caracterizar las mioclonías y los hallazgos electroencefalográficos se han realizado estudios electrofisiológicos en dos enfermos no relacionados familiarmente con un síndrome de mioclonias asociadas a una mácula de color rojo cereza. Se trata de una rara enfermedad de almacenamiento neuronal que se inicia en la infancia y cursa con mioclonias progresivas facilmente controlables y sin demencia. Fenomenológicamente esta enfermedad tiene estrechas relaciones con el sindrome de Ramsey Hunt aunque contiene aspectos muy singulares y los enfer‐mos no son fotosensibles. Desde los puntos de vista patológico y clinico esta relacionada con las mucolipidosis tipo I y con casos atipicos de gangliosidosis GM1. Los EEGs obtenidos en nuestros dos enfermos son identicos a los de la mucolipidosis tipo I. Debido al cuadro clinico, poco común, con el que se manifiesta esta enfermedad, no debe ser dificil diferenciarla de otras más malignas enfermedades de almacenamiento y de las epilepsyías mioclónicas prog‐resivas de la infancia. Los hallazgos electrofisiológicos sugieren que las mioclonias no tienen un origen cortical aunque no se han identificado los generadores específicos subcorticales,ZUSAMMENFASSUNGZwei, nicht verwandte Patienten mit kirschrotem Fleck und Myoklonus wurden elektrophysiologisch untersucht, um die myoklonischen und elektroence‐phalographischen Phänomene dieses Syndroms zu charakterisieren. Diese seltene, chronische Speicher‐krankheit der Neuronen beginnt im Kindesalter mit zunehmenden Myoklonien, kirschrotem Fleck der Macula und gut beherrschbaren Anfällen, jedoch ohne Demenz. Klinisch entspricht das Krankheitsbild am ehesten dem Ramsay Hunt Syndrom, obwohl einige spezifische Symptome beobachtet werden, und die Patienten nicht photosensitiv sind. Pathologisch und klinisch bestehen Beziehungen zur Mucolipidose Typ 1 und atypischen Fällen der GM1, Gangliosidose. Die EEG unserer Patienten entsprechen den Befunden bei Mucolipidose Typ I. Aufgrund des ungewöhnlichen klinischen Bildes Dieser Erkrankung sollte sie un‐schwer von den Speicherkrankheiten mit ungünstige‐ren Verlaufen und von den progressiven Myoclonusepilepsien des Kindesalters zu unterscheiden sein. Die elektrophysiologischen Befunde lassen an‐nehmen, daß die Myoklonien nicht cortical ausgelost werden; die betreffenden su

ISSN:0013-9580    

DOI:10.1111/j.1528-1157.1977.tb05589.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1977

数据来源: WILEY

摘要:

SUMMARYA subclinical EEG seizure occurred in each of 2 patients during a test that repeatedly evoked probable mild cerebral hypoxia. The firing rate of the neurons was unaffected until the EEG seizure had been ongoing for over a minute. After the EEG seizures, all neurons were profoundly depressed regardless of whether their responses to hypoxia had been an increase, decrease, or no change in firing rate. These observations indicate that the mechanism responsible for post‐EEG seizure depression of neuronal firing is probably not cerebral hypoxia.RÉSUMÉUne crise EEG infraclinique est survenue chez 2 patients au cours d'un test qui provoquait d'une facon répetée une probable et discréte hypoxie cérébale. La fréquence des décharges des neurones n'était pas modifyée pendant que la décharge critique EEG se con‐tinuait pendant plus d'une minute. Après les décharges EEG, tous les neurones étaient trés déprimes indépen‐damment de leur réponse a l'hypoxie, qui pouvait être une diminution, une augmentation ou une absence de modification de la fréquence de décharge. Ces observations indiquent que le mécanisme responsable de la dépression postcritique n'est probablement pas en relation avec une hypoxie cérébrale.RESUMENSe ha registrado un ataque subclinico en el EEG de dos enfermos en los que se realizó una prueba que repetidamente evocaba una probable y moderada hipoxia. La frecuencia de la descarga neuronal no se modificó hasta que el ataque eléctrico persistió más de un minuto. Después de las descargas eléctricas todas las neuronas mostraron una profunda depresión a pesar de que la respuesta a la hipoxia hubiera producido un aumento, una reducción o ninguna mod‐ificación del ritmo de las descargas. Estas obser‐vaciones indican que el mecanismo responsable de la depresión neuronal que se observa después de las descargas en el EEG, es poco probable que esté re‐lacionado con hipoxia cerebral.ZUSAMMENFASSUNGBei zwei Patienten wurde während eines Tests, der wahrscheinlich wiederholt leichte Hypoxie hervorrief, ein subklinischer Anfall im EEG abgeleitet. Die En‐tladungsrate der Neurone änderte sich erst, als der Anfall im EEG länger als 1 Minute dauerte. Nach dem Anfall zeigte sich eine starke Depression aller Neurone gleichgültig, ob sie auf die Hypoxie in vermehrter, in verminderter oder unveränderter Häufigkeit Entladungen geboten hatten. Diese Beobachtungen zeigen, daβ eine cerebrale Hypoxie wahrscheinlich nicht verantwortlich zu machen ist für die Abnahme der neuronal

ISSN:0013-9580    

DOI:10.1111/j.1528-1157.1977.tb05590.x

出版商:Blackwell Publishing Ltd    

年代:1977

数据来源: WILEY